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전신피부경화증

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목차

1. 개요

전신피부경화증은 피부가 굳어지고 흉터가 생기는 만성 자가면역 질환이다. CREST 증후군(석회증, 레이노 현상, 식도 기능 부전, 경피증수지, 모세혈관확장증)과 관련이 있으며, 근골격계, 폐, 소화관, 신장 등 다양한 장기에 합병증을 유발할 수 있다. 명확한 원인은 밝혀지지 않았지만, 유전적, 환경적 요인과 자가면역 기전이 복합적으로 작용하는 것으로 알려져 있다. 진단은 임상 증상, 자가항체 검사, 피부 조직 검사를 통해 이루어지며, 완치는 어렵지만 약물 치료, 자가 조혈모세포 이식 등을 통해 증상 완화와 질병 진행 억제를 목표로 치료한다.

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전신피부경화증
질병 개요
원인알려지지 않음
특징피부와 내부 장기에 콜라겐 축적
일반 사항
발병 시기다양함
지속 기간만성
유형다양함
위험 요소알려지지 않음
진단 방법임상 평가, 혈액 검사, 조직 검사 등
감별 진단다양한 결합 조직 질환 및 기타 피부 질환
예방현재 예방 방법 없음
치료증상 완화 및 합병증 예방을 목표로 함
투여 약물면역 억제제, 혈관 확장제, 항섬유화제 등
예후다양하며, 질병의 진행 정도와 장기 침범에 따라 달라짐
빈도드물게 발생
사망률질병의 심각도와 합병증에 따라 다름
합병증
암 발생률
연구 결과전신 피부 경화증 환자에서 암 발생률 증가 가능성 (Onishi A, Sugiyama D, Kumagai S, Morinobu A, Arthritis Rheum., 2013년 7월)

2. 증상

전신 경화증의 증상은 침범된 장기에 따라 다양하게 나타나며, 피부, 근골격계, 폐, 위장관, 신장 등 여러 장기를 침범할 수 있다.

'''C'''alcinosis, '''R'''레이노 현상, '''E'''식도 기능 부전, '''S'''경피증수지, '''T'''모세혈관확장증 (CREST 증후군)은 제한성 경피증과 관련이 있다.[3]


  • 피부: 피부 경화, 흉터, 팽팽함, 붉은색 또는 비늘 모양, 혈관 확장, 사지 약화, 심하고 재발하는 가려움 등이 나타날 수 있다. 손가락 끝이나 관절에 궤양이 생길 수도 있다.[4]
  • 근골격계: 관절통, 관절염, 힘줄 윤활막염, 근육통, 관절 가동 범위 제한, 근육 약화, 근병증 등이 나타날 수 있다.[5][7][8]
  • 폐: 폐 기능 검사에서 폐 기능 저하, 폐 고혈압, 심부전, 흡인성 폐렴, 폐 출혈, 기흉 등이 나타날 수 있다.[5][9] 사이클로포스파미드, 에포프로스테놀, 트레프로스티닐, 보센탄, 일로프로스트, 닌테다닙 등의 약물로 치료할 수 있다.[41][42][43][44][45]
  • 위장관: 식도염, 위식도 역류 질환, 식도 협착, 연하 곤란, 흉통, 흡수 불량, 가성 폐쇄, 허혈성 대장염, 공기 낭종 장증, 게실증, 간 섬유증, 영양실조, 위 안뜰 혈관 확장증, 상부 위장관 출혈, 철 결핍성 빈혈 등이 나타날 수 있다.[10][11] 양성자 펌프 억제제나 식도 확장술 등으로 치료할 수 있다.[10][12]
  • 신장: 악성 고혈압, 고레닌혈증, 질소혈증, 미세혈관병증 용혈성 빈혈, 혈뇨, 단백뇨 등이 나타나는 경화증 신장 위기(SRC)가 발생할 수 있으며, 이는 예후가 좋지 않고 사망으로 이어질 수 있다.[13][14][15] ACE 억제제로 치료할 수 있지만, 예방적 사용은 권장되지 않는다.[17][18][23] 투석이 필요할 수 있지만, 일부 환자는 투석을 중단할 수 있다.[22][41]
  • 기타: 레이노 현상으로 인한 손발 색깔 변화, 통증을 동반한 궤양(디지털 궤양), 석회증, 피로감, 체중 감소 등이 나타날 수 있다.[6]

2. 1. 피부 증상

전신피부경화증은 피부 경화와 흉터를 유발한다. 피부는 팽팽하고 붉거나 비늘처럼 보일 수 있다. 혈관도 더 잘 보일 수 있다. 넓은 부위가 영향을 받으면 지방과 근육 소모로 인해 사지가 약해지고 외관에 영향을 미칠 수 있다. 환자들은 넓은 피부 부위의 심하고 재발하는 가려움을 호소한다. 이러한 증상의 심각성은 환자마다 크게 다르다. 일부는 제한된 피부 부위(예: 손가락)에만 경피증이 있고 기저 조직의 침범이 거의 없는 반면, 다른 환자는 피부 침범이 진행된다.[3] 손가락 끝, 드물게는 손가락 관절에 열린 상처인 손가락 궤양은 드물지 않게 나타난다.[4]

전신피부경화증 환자의 엄지손가락 말단 경화성 부분 괴사의 임상적 모습.


궤양 후 암종을 보이는 사지에서의 전신 경피증

2. 2. 근골격계 증상

경화증 환자가 처음으로 겪는 관절 증상은 일반적으로 비특이적인 관절통이며, 이는 관절염으로 이어지거나 힘줄 윤활막염 또는 근육통을 유발할 수 있다.[5] 관절 가동 범위, 특히 손의 작은 관절의 가동 범위는 석회증 또는 피부 비후로 제한될 수 있다.[7] 환자는 질병 또는 치료로 인해 근육 약화 또는 근병증을 겪을 수 있다.[8]

2. 3. 폐 증상

폐 기능 검사에서 폐 기능의 일부 저하가 나타날 수 있으며,[9] 폐 고혈압, 즉 폐동맥의 압력 상승이 나타날 수 있다. 이는 진행성일 수 있으며, 오른쪽 심부전으로 이어질 수 있다. 더 진행된 질병의 다른 폐 합병증으로는 흡인성 폐렴, 폐 출혈 및 기흉이 있다.[5]

활동성 폐포염은 종종 소량의 스테로이드와 함께 사이클로포스파미드의 펄스 요법으로 치료하지만, 이 치료의 효과는 미미하다.[42][43] 폐동맥 고혈압은 에포프로스테놀, 트레프로스티닐, 보센탄, 그리고 가능하면 에어로졸화된 일로프로스트로 치료할 수 있다.[41] 닌테다닙은 전신 경화증과 관련된 간질성 폐 질환(SSc-ILD) 환자의 폐 기능 저하 속도를 늦추기 위해 2019년 9월 6일 미국 식품의약국에서 사용 승인을 받았다.[44][45]

2. 4. 위장관 증상

확산성 경화증은 위장관 모든 부분에 영향을 미칠 수 있다.[10] 식도에서 가장 흔한 증상은 역류 식도염이며, 이는 식도 협착으로 악화될 수 있다.[11] 양성자 펌프 억제제로 위산 억제 치료를 하는 것이 가장 좋지만,[12] 협착이 발생한 경우에는 식도 확장술이 필요할 수 있다.[10]

경화증은 위장관 모든 곳에서 운동성을 감소시킬 수 있다.[10] 식도 및 하부 식도 괄약근의 운동성 감소는 연하 곤란 및 흉통을 유발한다. 경화증이 진행됨에 따라 식도 침범은 섬유증(흉터)으로 인해 악화될 수 있다. 위산이 식도로 역류하면 식도염과 위식도 역류 질환을 유발하며, 산 손상으로 인한 하부 식도의 흉터는 섬유성 협착을 유발하여 확장술로 치료할 수 있다.

신경근 질환, 특히 진행성 전신 경화증 및 내장 근병증 환자는 십이지장이 자주 침범된다. 십이지장의 두 번째, 세 번째, 네 번째 부분에서 확장증이 나타날 수 있다. 팽창된 십이지장은 비워지는 속도가 느려질 수 있으며, 육안으로 팽창되고 무긴장성인 장기는 저류 효과를 나타낼 수 있다.

소장이 침범되면 세균 과증식 및 담즙산, 지방, 탄수화물, 단백질, 비타민의 흡수 불량을 유발할 수 있다. 결장 침범은 가성 폐쇄 또는 허혈성 대장염을 유발할 수 있다.[5]

드문 합병증으로는 공기 낭종 장증(장벽 내 가스 주머니), 결장 및 식도의 넓은 입구 게실, 간 섬유증이 있다. 심각한 위장 관계 침범 환자는 영양실조에 걸릴 수 있다.[11]

경화증은 위 안뜰 혈관 확장증("수박 위")과 관련될 수 있다. 이는 비정형 혈관이 증식하는 상태로, 위 유문 주변에 방사형으로 나타난다. 경화증 환자에서 상부 위장관 출혈 또는 철 결핍성 빈혈의 원인이 될 수 있다.[11]

2. 5. 신장 증상

경화증에서 신장 침범은 예후가 좋지 않은 인자로 간주되며, 종종 사망 원인이 된다.[13]

신장을 침범하는 경화증의 가장 중요한 임상적 합병증은 경화증 신장 위기(SRC)이다. SRC의 증상은 악성 고혈압 (급성 장기 손상의 증거가 있는 고혈압), 고레닌혈증 (높은 레닌 수치), 질소혈증 (혈액 내 폐기물 축적으로 인한 신부전) 및 미세혈관병증 용혈성 빈혈 (적혈구 파괴)이다.[14] 고혈압 외에도 혈뇨 (소변 내 혈액) 및 단백뇨 (소변 내 단백질 손실)는 SRC를 나타낼 수 있다.[15]

과거에는 SRC가 거의 치명적이었다.[16] ACE 억제제 사용으로 결과가 크게 개선되었지만,[17][18] 예후는 종종 신중하며, 상당수의 환자가 치료에 반응하지 않고 신부전을 겪는다. 확산성 피부 경화증 환자의 약 7~9%가 질병 과정의 어느 시점에서 신장 위기를 겪는다.[19][20] 빠른 피부 침범이 있는 환자가 신장 합병증의 위험이 가장 높다.[21] 이는 확산성 피부 경화증에서 가장 흔하며, 종종 RNA 중합효소에 대한 항체와 관련이 있다(59%의 경우). 많은 사람들이 투석을 받게 되지만, 이는 약 3분의 1의 경우 3년 이내에 중단될 수 있다. 고령 및 (역설적으로) 진찰 시 낮은 혈압은 투석이 필요할 가능성을 높인다.[22]

SRC 치료법으로는 ACE 억제제가 있다. SRC가 발생하기 전에 이러한 약물로 치료받은 환자에서 예후가 더 나쁘다는 최근 데이터가 제시됨에 따라, ACE 억제제의 예방적 사용은 현재 권장되지 않는다.[23] 이식된 신장은 경화증의 영향을 받는 것으로 알려져 있으며, 조기 발병 신장 질환(경화증 진단 후 1년 이내) 환자는 재발 위험이 가장 높은 것으로 생각된다.[24]

전신피부경화증 신장 발작(SRC)은 전신 경화증의 생명을 위협하는 합병증으로, 질병의 초기 증상일 수 있다. 신혈관 손상(부분적으로 콜라겐 침착으로 인한)은 신장 허혈을 유발하고, 이는 레닌-안지오텐신-알도스테론 시스템(RAAS)의 활성화를 초래한다. 이로 인해 혈압이 상승하고 신장 혈관이 더 손상되어 악화되는 고혈압과 신장 기능 부전(예: 크레아티닌 수치 상승, 부종)의 악순환을 일으킨다. 장기 부전(예: 뇌병증, 망막 출혈)을 동반한 고혈압 응급 상황이 흔하다. 혈소판 감소증 및 미세혈관병성 용혈성 빈혈이 나타날 수 있다. 요검사는 대개 정상이지만, 경미한 단백뇨가 나타날 수 있으며, 원주(cast)는 예상치 못한 소견이다.

SRC 치료의 주된 방법은 RAAS 활성을 감소시키고 신장 기능과 혈압을 개선하는 ACE 억제제를 사용하는 것이다. 속효성 ACE 억제제(일반적으로 캡토프릴)가 사용되는데, 이는 빠르게 용량을 증량할 수 있기 때문이다. 혈청 크레아티닌 수치 상승은 이 집단에서 ACE 억제제의 금기 사항이 아니며, 약물 투여 시작 시 약간의 크레아티닌 상승은 흔하다.

전신피부경화증 환자에서 급성 신장 손상의 발생과 악성 고혈압(장기 손상의 증거를 동반한 매우 높은 혈압)은 ACE 억제제 계열의 약물로 효과적으로 치료된다. ACE 억제제의 효과는 신장 질환 치료를 위해 투석을 시작해야 하는 환자에게까지 미치며, 신장 대체 요법의 중단을 가능하게 할 만큼 충분한 이점을 제공할 수 있다.[41]

2. 6. 기타 증상

전신피부경화증은 레이노 현상을 일으켜 추위나 스트레스에 노출 시 손과 발의 색깔 변화를 유발한다.[6] 레이노 현상은 주로 손가락과 발가락에 나타나며, 심한 경우 통증을 동반한 궤양(디지털 궤양)으로 이어질 수 있다.[6] 피부 아래에 칼슘이 침착되는 석회증도 나타날 수 있는데, 주로 팔꿈치, 무릎 등 관절 근처에서 관찰된다.[6] 그 외에도 피로감, 체중 감소 등의 증상이 나타날 수 있다.

3. 원인

전신피부경화증과 전신경화증의 명확한 원인은 밝혀지지 않았다. 유전적 소인은 제한적인 것으로 보이며, 유전적 일치성은 낮지만, 자가면역 질환에 대한 가족적 소인은 종종 관찰된다.[25] ''COL1A2'' 및 ''TGF-β1''의 다형성은 질병의 심각성과 발병에 영향을 미칠 수 있다.

자가면역 현상의 배후에 있는 의심되는 메커니즘 중 하나는 미세키메라의 존재, 즉 모체 혈액 내에서 순환하는 태아 세포가 이물질로 인식되는 것에 대한 면역 반응을 유발하는 것이다.[37][26]

만성 신부전 환자에게서 피부경화증 및 전신경화증의 뚜렷한 형태가 발생할 수 있다. 이 형태인 신성 섬유성 피부병 또는 신성 전신 섬유증[27][28][29][30]은 가돌리늄을 포함하는 방사선 조영제 노출과 관련이 있다.[31]

3. 1. 환경적 요인

유기 용매 및 기타 화학 물질이 피부경화증과 관련되어 있다.[37] 블레오마이신(화학 요법제)과 탁산 화학 요법[33]이 피부경화증을 유발할 수 있으며, 용매에 대한 직업적 노출은 전신경화증의 위험 증가와 관련이 있다.[34]

거대세포바이러스(CMV)와 B19 파보바이러스가 면역 반응의 최초 항원 결정기라는 증거는 제한적이다.[25]

4. 병태 생리

전신 경화증의 병태 생리는 크게 세 가지 주요 단계로 요약될 수 있다.

Jimenez와 Derk[37]는 전신 경화증 발달에 대한 세 가지 이론을 제시했다.


  • 이상은 주로 물리적 요인 때문이며, 다른 모든 변화는 이 직접적인 손상에 대한 2차적 또는 반응적이다.
  • 초기 사건은 태아모체 세포 이동으로 미세 키메라 현상을 유발하며, 두 번째 부가적인 원인(예: 환경적)이 질병의 실제 발달로 이어진다.
  • 물리적 원인은 민감한 세포(예: 유전적 구성으로 인해)의 표현형 변화를 유발하며, 이는 세포의 행동을 변화시키는 DNA 변화를 일으킨다.

4. 1. 혈관 손상

내피 손상은 전신피부경화증 발달의 초기 이상으로, 섬유아세포에 의한 콜라겐 축적 때문인 것으로 보인다. 하지만 사이토카인에 의한 직접적인 변화, 혈소판 부착, 그리고 제II형 과민 반응도 관련되어 있다. 엔도텔린의 증가와 혈관 확장의 감소가 기록되었다.[37]

4. 2. 면역 활성화

콜라겐 과다 생산은 자가면역 기능 장애의 결과로 여겨지며, 이로 인해 면역계가 동원체를 공격하기 시작한다. 이는 근처 유전자의 유전적 기능 장애로 이어진다. T 세포가 피부에 축적되며, 이들은 콜라겐 침착을 자극하는 사이토카인 및 기타 단백질을 분비하는 것으로 생각된다. 특히 섬유아세포의 자극은 질병 과정에 매우 중요하다.[37]

섬유아세포


이 과정에서 중요한 역할을 하는 것은 형질전환 성장 인자 (TGFβ)이다. 이 단백질은 과다 생산되는 것으로 보이며, 섬유아세포는 (다른 자극에 반응하여) 이 매개체의 수용체를 과발현시킨다. 세포 내 경로(''SMAD2''/''SMAD3'', ''SMAD4'', 및 억제제 ''SMAD7'')는 콜라겐 침착을 담당하는 단백질 및 효소의 전사를 유도하는 2차 메신저 시스템을 담당한다. ''Sp1''은 이 맥락에서 가장 많이 연구된 전사 인자이다. TGFβ 외에도 결합 조직 성장 인자 (CTGF)가 역할을 할 수 있다.[37] 실제로, 흔한 ''CTGF'' 유전자 다형성은 전신 경화증에서 증가된 수준으로 나타난다.[35]

내피 손상은 경피증 발달의 초기 이상이며, 이는 섬유아세포에 의한 콜라겐 축적 때문인 것으로 보이지만, 사이토카인에 의한 직접적인 변화, 혈소판 부착, 그리고 제II형 과민 반응이 유사하게 관련되어 있다. 엔도텔린의 증가와 혈관 확장의 감소가 기록되었다.[37]

4. 3. 섬유화

T 세포가 피부에 축적되며, 이들은 콜라겐 침착을 자극하는 사이토카인 및 기타 단백질을 분비하는 것으로 생각된다. 특히 섬유아세포의 자극은 질병 과정에 매우 중요하다.[37]

이 과정에서 중요한 역할을 하는 것은 형질전환 성장 인자 (TGFβ)이다. 이 단백질은 과다 생산되는 것으로 보이며, 섬유아세포는 (다른 자극에 반응하여) 이 매개체의 수용체를 과발현시킨다. 세포 내 경로(''SMAD2''/''SMAD3'', ''SMAD4'', 및 억제제 ''SMAD7'')는 콜라겐 침착을 담당하는 단백질 및 효소의 전사를 유도하는 2차 메신저 시스템을 담당한다. ''Sp1''은 이 맥락에서 가장 많이 연구된 전사 인자이다. TGFβ 외에도 결합 조직 성장 인자 (CTGF)가 역할을 할 수 있다.[37] 실제로, 흔한 ''CTGF'' 유전자 다형성은 전신피부경화증에서 증가된 수준으로 나타난다.[35]

5. 진단

1980년, 미국 류마티스 학회는 전신피부경화증의 진단 기준에 합의했다.[36]

피부 경화를 유발하여 전신성 경화증과 유사한 증상을 보이는 다른 질환도 있다. 레이노 현상, 손 피부 이상, 내부 장기 침범이 없고 항핵항체 검사 결과가 정상이면 다른 질환이 원인일 수 있다.[38]

5. 1. 임상 증상

전신피부경화증의 진단은 임상적 의심, 자가항체 (항-중심체 항체, 항-scl70/항-토포이소머라제 항체) 존재, 그리고 때때로 생검으로 이루어진다. 환자의 90%에서 항핵항체가 검출된다. 항-중심체 항체는 광범위형(10%)보다 국한형(80~90%)에서 더 흔하게 나타나며, 항-scl70은 광범위형(30~40%) 및 아프리카계 미국인 환자(전신형에 더 취약함)에게서 더 흔하게 나타난다.[37]

레이노 현상, 손 피부 이상, 내부 장기 침범이 없고 항핵항체 검사 결과가 정상이면 다른 질환이 원인일 수 있다.[38]

5. 2. 혈액 검사

전신피부경화증 진단은 임상적 의심, 항-중심체 항체, 항-scl70/항-토포이소머라제 항체 등 자가항체 존재 여부, 그리고 때때로 생검으로 이루어진다. 환자의 90%에서 항핵항체가 검출된다.[37] 항-중심체 항체는 광범위형(10%)보다 국한형(80~90%)에서 더 흔하게 나타나며, 항-scl70은 광범위형(30~40%) 및 아프리카계 미국인 환자(전신형에 더 취약함)에게서 더 흔하게 나타난다.[37]

6. 치료

전신피부경화증은 완치가 어려운 질병이지만, 증상 완화와 질병 진행 억제를 위한 치료법들이 있다.[39] 피부를 부드럽게 하고 염증을 줄이는 약물 치료가 가능하며, 일부 환자들은 열 노출을 통해 증상 개선 효과를 볼 수 있다.[39] 환자 교육을 포함한 포괄적인 관리는 질병의 복잡한 특성을 고려할 때 매우 유용하다.[40]

전신 피부 경화증으로 인한 피부 변화에 대한 국소 치료는 질병 자체를 치료하지는 못하지만, 통증 완화와 궤양 개선에 도움을 줄 수 있다.

6. 1. 약물 치료

나프록센과 같은 비스테로이드성 소염 진통제를 사용하여 고통스러운 증상을 완화할 수 있다. 프레드니손과 같은 스테로이드의 효과는 제한적이다. 레이노 현상에는 니페디핀 또는 다른 칼슘 채널 차단제를 사용하고, 심각한 손가락 궤양에는 프로스타사이클린 유사체인 일로프로스트를 사용한다. 이중 엔도텔린 수용체 길항제인 보센탄은 레이노 현상에 도움이 될 수 있다.[41] 피부 뻣뻣함은 메토트렉세이트와 시클로스포린으로 전신 치료할 수 있으며,[41] 피부 두께는 페니실아민으로 치료할 수 있다.

전신피부경화증 신장 발작(SRC) 치료의 주된 방법은 ACE 억제제를 사용하는 것이다. 속효성 ACE 억제제(일반적으로 캡토프릴)가 사용되는데, 이는 빠르게 용량을 증량할 수 있기 때문이다. 전신피부경화증 환자에서 급성 신장 손상과 악성 고혈압은 ACE 억제제 계열의 약물로 효과적으로 치료된다. ACE 억제제의 효과는 신장 질환 치료를 위해 투석을 시작해야 하는 환자에게까지 미치며, 신장 대체 요법의 중단을 가능하게 할 만큼 충분한 이점을 제공할 수 있다.[41]

활동성 폐포염은 종종 소량의 스테로이드와 함께 사이클로포스파미드의 펄스 요법으로 치료하며, 이 치료의 효과는 미미하다.[42][43]

폐동맥 고혈압은 에포프로스테놀, 트레프로스티닐, 보센탄, 그리고 가능하면 에어로졸화된 일로프로스트로 치료할 수 있다.[41] 닌테다닙은 전신 경화증과 관련된 간질성 폐 질환(SSc-ILD) 환자의 폐 기능 저하 속도를 늦추기 위해 2019년 9월 6일 미국 식품의약국에서 사용 승인을 받았다.[44][45]

6. 2. 비약물 치료

전신피부경화증에 대한 완치법은 알려져 있지 않지만, 피부를 부드럽게 하고 염증을 줄이는 약물 등 일부 증상에 대한 치료법은 존재한다.[39] 일부 환자는 열 노출로 혜택을 볼 수 있다.[39] 환자 교육 수준에 맞춰 환자 교육을 포함하는 환자의 포괄적인 관리는 질병 증상과 진행의 복잡한 특성을 고려할 때 유용하다.[40]

7. 예후

2018년 연구에 따르면 전신피부경화증의 10년 생존율은 세부 유형에 따른 차이 없이 88%로 나타났다. 전신피부경화증의 미만성 형태, 내부 장기 합병증, 진단 당시 고령의 나이는 더 나쁜 예후와 관련이 있다.[56]

8. 연구 동향

항흉선세포 글로불린과 마이코페놀레이트 모페틸 등 여러 치료법이 질병 조절을 위해 시도되고 있다. 일부 보고에서는 피부 증상 개선과 전신 질환 진행 지연이 나타났지만, 대규모 임상 시험은 진행되지 않았다.[41]

자가 조혈모 세포 이식(HSCT)은 면역 체계의 백혈구가 신체를 공격할 때 발생하는 자가면역 질환 치료법이다. 이 치료법에서는 환자의 혈액에서 줄기 세포를 추출하여 보존하고, 사이클로포스파미드와 백혈구에 대한 토끼 항체를 이용해 환자의 백혈구를 파괴한다. 이후 보관된 혈액을 환자에게 다시 주입하여 건강한 혈액 및 면역 체계를 재구성한다. 156명의 환자를 대상으로 한 3상 임상 시험(ASTIS) 결과가 2014년에 발표되었다. HSCT 자체는 높은 치료 사망률을 보였지만, 10년 후에는 치료군의 생존율이 유의하게 더 높았다. 연구진은 HSCT가 치료에서 생존할 만큼 건강한 환자에게만 제한될 경우 효과적일 수 있으며, 질병 초기 단계에서 시행해야 한다고 결론지었다. 심장 질환이 있거나 담배를 피운 환자는 생존 가능성이 낮았다.[57][58] 또 다른 시험인 줄기 세포 이식 대 사이클로포스파미드(SCOT) 시험이 진행 중이다.[59]

아센게프라스트는 실험적인 전신 경화증 약물 후보이다. 이는 항섬유화 활성을 가진 G 단백질 결합 수용체 GPR68의 소분자 억제제이다.

9. 사회와 문화

전신 경화증 환자들을 위한 사회적 지원 및 인식 개선 노력이 필요하다. 대한민국에서는 한국전신경화증협회 등 환자 단체가 활동하며, 환자들의 권익 보호와 정보 교류를 지원하고 있다.

유소년 경피증 네트워크는 소아 경피증을 앓고 있는 부모와 자녀에게 정서적 지원과 교육 정보를 제공하고, 소아 경피증의 원인과 치료법을 밝히기 위한 소아 연구를 지원하며, 대중의 인식을 높이는 데 전념하는 단체이다.[50]

미국에서는 경피증 재단이 이 질환에 대한 인식을 높이고 영향을 받는 사람들을 돕는 데 전념하고 있다.[51] 경피증 연구 재단은 이 질환에 대한 연구를 후원한다.[52] 코미디언이자 텔레비전 진행자인 밥 사겟은 경피증 연구 재단의 이사로, 1996년 ABC TV 영화 ''희망을 위하여''의 감독을 맡았으며, 여기에는 경피증으로 치명적인 영향을 받은 젊은 여성의 이야기가 그려져 있다. 이 영화는 사겟의 여동생 게이의 경험을 바탕으로 제작되었으며, 다나 델라니가 출연했다.[53]

Scleroderma and Raynaud's UK는 2016년 두 개의 작은 단체가 합병하여 설립된 영국의 자선 단체로, 경피증 환자를 지원하고 이 질환에 대한 연구 자금을 지원한다.[54][55]

참조

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