3번 염색체
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1. 개요
3번 염색체는 인간의 23쌍 염색체 중 하나이다. 이 염색체에는 다양한 유전자가 존재하며, 유전자 수에 대한 추정치는 연구 기관에 따라 차이를 보인다. 3번 염색체에 위치한 유전자들은 단백질 코딩 유전자, 비코딩 RNA 유전자, 유사 유전자 등으로 구성되어 있으며, ALAS1, CCR5, COL7A1, OXTR, VHL 등의 유전자 목록이 포함된다. 또한, 3번 염색체와 관련된 질병으로는 3-메틸크로토닐-CoA 카르복실라아제 결핍증, 유방암, 당뇨병, 폰 히펠-린다우 증후군 등이 있으며, 3번 염색체 단완 결손은 성장 지연, 정신 지체 등을 유발할 수 있다. 염색체 지도는 G-밴딩 패턴을 기반으로 하며, Ensembl, UCSC Genome Browser 등에서 제공된다.
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노화는 출생에서 사망까지의 전 과정으로 신체적, 정신적 변화를 포함하며, 유전적, 환경적 요인에 의해 발생하는 다양한 분자 및 세포 수준의 특징을 보이는 복잡한 과정이다. - 인간 3번 염색체상 유전자 - 트랜스페린
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6번 염색체는 인간의 23쌍 염색체 중 하나로, 약 1억 7천만 개의 염기쌍으로 구성되어 있으며 면역 반응과 관련된 유전자를 포함하고 다양한 질병과 관련이 있다. - 염색체 (인간) - Y 염색체
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3번 염색체 | |
---|---|
염색체 정보 | |
![]() | |
![]() | |
bp 길이 | 201,105,948 bp (CHM13) |
유전자 수 | 1,024 (CCDS) |
종류 | 상염색체 |
동원체 위치 | 중부동원체형 (90.9 Mbp) |
염색체 | 3 |
ensembl ID | 3 |
entrez ID | 3 |
ncbi ID | 3 |
ucsc ID | 3 |
refseq ID | NC_000003 |
genbank ID | CM000665 |
2. 유전자
다음은 인간 3번 염색체의 유전자 수 추정치이다. 연구자마다 게놈 주석에 대해 서로 다른 접근 방식을 사용하기 때문에, 각 염색체에 있는 유전자 수 예측은 다양하다.[3] CCDS는 극도로 보수적인 전략을 취하므로, CCDS의 유전자 수 예측은 인간 단백질 코딩 유전자의 총 수에 대한 하한선을 나타낸다.
추정 기관 | 단백질 코딩 유전자 | 비코딩 RNA 유전자 | 유사 유전자 | 출처 | 발표일 |
---|---|---|---|---|---|
CCDS | 1,024 | — | — | [4] | 2016-09-08 |
HGNC | 1,036 | 483 | 761 | [5] | 2017-05-12 |
Ensembl | 1,073 | 1,158 | 761 | [6] | 2017-03-29 |
UniProt | 1,081 | — | — | [7] | 2018-02-28 |
NCBI | 1,085 | 1,108 | 902 | [8][9][10] | 2017-05-19 |
3번 염색체 단완(짧은 팔) 끝 부분 결손은 성장이 늦어지고 정신 지체, 두개골과 얼굴 기형, 신체 털 과다증, 일자 눈썹 등의 증상을 유발하며, 이를 '''3번 염색체 단완 결손'''이라고 부른다.[25] 3번 염색체 장완(긴 팔)에는 아디포넥틴을 포함한 주요 유전자가 위치한다.[1]
2. 1. 유전자 수
다음은 인간 3번 염색체의 유전자 수 추정치 중 일부이다. 연구자들이 게놈 주석에 대해 서로 다른 접근 방식을 사용하기 때문에 각 염색체에 있는 유전자 수에 대한 예측은 다양하다(기술적인 세부 사항은 유전자 예측 참조). 다양한 프로젝트 중 협력적인 합의 코딩 서열 프로젝트(CCDS)는 극도로 보수적인 전략을 취한다. 따라서 CCDS의 유전자 수 예측은 인간 단백질 코딩 유전자의 총 수에 대한 하한선을 나타낸다.[3]추정 기관 | 단백질 코딩 유전자 | 비코딩 RNA 유전자 | 유사 유전자 | 출처 | 발표일 |
---|---|---|---|---|---|
CCDS | 1,024 | — | — | [4] | 2016-09-08 |
HGNC | 1,036 | 483 | 761 | [5] | 2017-05-12 |
Ensembl | 1,073 | 1,158 | 761 | [6] | 2017-03-29 |
UniProt | 1,081 | — | — | [7] | 2018-02-28 |
NCBI | 1,085 | 1,108 | 902 | [8][9][10] | 2017-05-19 |
2. 2. 유전자 목록
다음은 인간 3번 염색체에 있는 유전자의 일부 목록이다. 전체 목록은 위키백과의 다른 문서를 참조하면 된다.3번 염색체 단완(짧은 팔) 끝 부분 결손은 성장이 늦어지고 정신 지체, 두개골과 얼굴 기형, 신체 털 과다증, 일자 눈썹 등의 증상을 유발한다. 이를 '''3번 염색체 단완 결손'''이라고 부른다.[25]
'''3번 염색체 장완'''(긴 팔)에 위치한 주요 유전자들은 아디포넥틴을 포함한다.[1]
2. 2. 1. 단완 (p-arm)
3번 염색체의 단완 끝 부분 결손은 성장이 늦어지고 정신 지체, 두개골과 얼굴 기형, 신체 털 과다증, 일자 눈썹 등의 증상을 유발하며, 이를 '''3번 염색체 단완 결손'''이라고 한다.[25]다음은 3번 염색체 단완(p-arm)에 위치한 유전자들의 일부 목록이다.
유전자명 | 설명 |
---|---|
ALAS1 | 델타-아미노레불린산 합성효소 1 |
APEH | 아실아미노산 방출 효소 인코딩 |
ARPP-21 | cAMP 조절 인산화 단백질 (21 kDa) |
AZI2 | 5-아자시티딘 유도 단백질 2 인코딩 |
BRK1 | SCAR/WAVE 액틴 핵형성 복합체 소단위체 |
BRPF1 | 브로모도메인 및 PHD 손가락 포함 1 |
BTD | 바이오티니다제 |
C3orf14-염색체 3 개방 리딩 프레임 14 | 예측된 DNA 결합 단백질 |
CFAP20DC | 염색체 3 개방 리딩 프레임 67 단백질 인코딩 |
C3orf62 | 염색체 3 개방 리딩 프레임 62 |
CACNA2D3 | 칼슘 채널, 전압 의존성, 알파 2/델타 소단위체 3 |
CCR5 | 케모카인(C-C 모티프) 수용체 5 |
CGGBP1 | CGG 삼중 반복 결합 단백질 1 |
CMTM7 | CKLF 유사 MARVEL 막횡단 도메인 포함 7 |
CNTN4 | 컨택틴 4 |
COL7A1 | 콜라겐, VII형, 알파 1 (표피 박리증, 이영양성, 우성 및 열성) |
CRBN | 세레블론 단백질[11] |
DCLK3 | 더블코르틴 유사 키나제 3 |
DLEC1 | 폐 및 식도 암 1에서 삭제된 단백질 인코딩 |
EAF1 | ELL 연관 인자 1 |
ENTPD3 | 외핵뉴클레오사이드 삼인산 디포스포하이드롤라제 3 |
FAM107A | 서열 유사성을 가진 가족 107 구성원 A |
FAM19A1 | 서열 유사성을 가진 가족 19 구성원 A1 (C-C 모티프 케모카인 유사) |
FBXL2 | F-box 및 류신이 풍부한 반복 단백질 2 |
FOXP1 | 포크헤드 박스 단백질 P1 |
FRA3A | Fragile site, aphidicolin type, common, fra(3)(p24.2) 단백질 인코딩 |
FRMD4B | FERM 도메인 포함 4B 단백질 인코딩 |
GHRLOS | 비암호화 RNA 그렐린 반대 가닥(비단백질 암호화) |
GMPPB | GDP-만노스 피로인산분해효소 B |
HACL1 | 2-하이드록시아실-CoA 리아제 1 단백질 인코딩 |
HEMK1 | HemK 메틸트랜스퍼라제 계열 구성원 1 단백질 인코딩 |
HIGD1A | HIG1 도메인 계열 구성원 1A |
HSN1B | 유전 감각 신경병증, ib형 |
HTD2 | Hydroxyacyl-thioester dehydratase type 2 단백질 인코딩 |
LARS2 | 류실-tRNA 합성효소 (미토콘드리아) |
LIMD1 | LIM 도메인 함유 단백질 1 |
LOC105377021 | LOC105377021 단백질 인코딩 |
LINC00312 | 긴 비단백질 암호화 RNA 312 |
LZTFL1 | 류신 지퍼 전사 인자 유사 1 |
MIR138-1 | MicroRNA 138-1 단백질 인코딩 |
MIR425 | MicroRNA 425 |
MIR885 | MicroRNA 885 단백질 인코딩 |
MITF | 소안구증 관련 전사 인자 |
MLH1 | mutL homolog 1, 결장암, 비폴립증 2형(E. coli) |
MYRIP | 미오신 VIIA 및 Rab 상호 작용 단백질 |
NBEAL2 | 뉴로비치인 유사 2 |
NDUFAF3 | NADH 탈수소효소 [유비퀴논] 1 알파 복합체 조립 인자 3 효소 인코딩 |
NKTR | NK-종양 인식 단백질 |
NPRL2 | 질소 투과성 조절인자 2-유사 단백질 |
OXTR | 옥시토신 수용체 |
PCAF | 아세틸트랜스퍼라제 활성 |
PHF7 | PHD 손가락 단백질 7 인코딩 |
PRICKLE2 | Prickle planar cell polarity protein 2 단백질 인코딩 |
PTHR1 | 부갑상선 호르몬 수용체 1 |
QRICH1 | QRICH1 (글루타민이 풍부한 단백질 1) 단백질 인코딩 |
RBM6 | RNA 결합 단백질 6 |
RPP14 | 리보뉴클레아제 P 단백질 소단위체 p14 |
SCN5A | 나트륨 채널, 전압 개폐형, V형, 알파 (긴 QT 증후군 3) |
SETD5 | SET 도메인 함유 5 |
SFMBT1 | 네 개의 mbt 도메인을 가진 SCM 유사 1 |
SLC25A20 | 용질 운반체 계열 25 (카르니틴/아실카르니틴 전위효소), 구성원 20 |
STT3B | 올리고사카릴전이효소 복합체의 촉매 소단위체 |
SYNPR | 시냅토포린 |
TAFA4 | 서열 유사성을 가진 가족 19 구성원 A4, C-C 모티프 케모카인 유사 단백질 인코딩 |
TCAIM | T-세포 활성화 억제제, 미토콘드리아 단백질 인코딩 |
TDGF1 | 기형암종 유래 성장 인자 1 |
TMEM158 | 막관통 단백질 158 |
TMIE | 막관통 내이 |
TRAK1 | 운동성 키네신 결합 단백질 1 |
TRANK1 | 테트라트리코펩타이드 반복 및 앙키린 반복 함유 1 단백질 인코딩 |
TTLL3 | 튜불린 티로신 리가제 유사 계열, 구성원 3 단백질 인코딩 |
TUSC2 | 종양 억제 인자 후보 2 |
UCN2 | 유로코르틴-2 |
ULK4 | UNC-51 유사 키나제 4 |
VGLL3 | 잔여물 유사 계열 구성원 3 |
VHL | 폰 히펠-린다우 종양 억제 인자 |
ZMYND10 | 아연 손가락 MYND형 포함 10 |
ZNF197 | 아연 손가락 단백질 197 인코딩 |
ZNF502 | 아연 손가락 단백질 502 인코딩 |
ZNF620 | 아연 손가락 단백질 620 인코딩 |
ZNF621 | 아연 손가락 단백질 621 인코딩 |
ZNF717 | 아연 손가락 단백질 717 인코딩 |
2. 2. 2. 장완 (q-arm)
- ADIPOQ영어 (아디포넥틴)[1]
- AMOTL2영어: 앙지오모틴 유사 단백질 2를 암호화[2]
- ARHGAP31영어: Rho GTPase 활성화 단백질 31[3]
- BCHE영어: 부티릴콜린에스터라제[4]
- C3orf70영어: 염색체 3 열린 판독 프레임 70[5]
- CAMPD1영어: 굽은손가락증[6]
- CCDC80영어: 코일-코일 도메인 함유 단백질 80[7]
- CD200R1영어: 세포 표면 당단백질 CD200 수용체 1[8]
- CHST13영어: 탄수화물 (콘드로이틴 4) 설포트랜스퍼라제 13을 암호화[9]
- CLDND1영어: 클로딘 도메인 함유 1[10]
- CPN2영어: 카르복시펩티다제 N 서브유닛 2[11]
- CPOX영어: 코프로포르피리노겐 산화효소 (코프로포르피리아, 하더포르피리아)[12]
- DPPA2영어: 발달 다능성 관련 2[13]
- DTX3L영어: 델텍스 e3 유비퀴틴 연결 효소 3l을 암호화[14]
- DZIP3영어: 단백질 DAZ 상호작용 아연 핑거 단백질 3을 암호화[15]
- EAF2영어: ELL 관련 인자 2[16]
- EFCC1영어: EF-hand 및 코일-코일 도메인 함유 1[17]
- ETM1영어: 필수 진전 1[18]
- ETV5영어: ETS 변이 5[19]
- FAM3D영어: 서열 유사성 3을 가진 계열, 구성원 D[20]
- FAM43A영어: 서열 유사성 43을 가진 계열 구성원 A[21]
- FAM162A영어: 서열 유사성 162를 가진 계열 구성원 A[22]
- FBXO40영어: F-box 단백질 40을 암호화[23]
- FILIP1L영어: 필라민 A 상호 작용 단백질 1 유사체을 암호화[24]
- GYG1영어: 글리코게닌-1[25]
- HACD2영어: 단백질 3-하이드록시아실-CoA 탈수소효소 2를 암호화
- HGD영어: 호모겐티세이트 1,2-디옥시게나제 (호모겐티세이트 산화효소)
- IFT122영어: 섬모내 수송 유전자 122
- KIAA1257영어: KIAA1257
- LINC01279영어: 긴 간유전자 비단백질 암호화 RNA 1279를 암호화
- LNCR5영어: 폐암 감수성 5를 암호화
- LMLN영어: 단백질 리슈만혈구용해소 유사 (금속단백질분해효소 M8 계열)을 암호화
- LRRC15영어: 류신이 풍부한 반복 15
- LSG1영어: 대형 서브유닛 GTPase 1 동족체
- MB21D2영어: 단백질 Mab-21 도메인 함유 2를 암호화
- MCCC1영어: 메틸크로토노일-조효소 A 카르복실라제 1 (알파)
- MORC1영어: 단백질 Morc family cw-type zinc finger 1을 암호화
- MYLK영어: 텔로킨
- NEPRO영어: 단백질 Nucleolus and neural progenitor protein을 암호화
- NFKBIZ영어: NF-카파-B 억제제 제타
- OTOL1영어: 당단백질 오토린을 암호화
- PARP14영어: 단백질 Poly(ADP-ribose) 폴리머라제 14를 암호화
- PCCB영어: 프로피오닐 조효소 A 카르복실라제, 베타 폴리펩타이드
- PDCD10영어: 프로그램된 세포 사멸 10
- PIK3CA영어: 포스파티딜이노시톨-3-키나아제, 촉매, 알파 폴리펩타이드
- PISRT1영어: 긴 비암호화 RNA
- PROSER1영어: 프롤린 및 세린이 풍부한 단백질 1
- RAB7영어: RAB7, RAS 종양 유전자 계열 구성원
- RASA2영어: 단백질 Ras p21 단백질 활성제 2를 암호화
- RETNLB영어: 레시스틴 유사 베타
- RHO영어: 로돕신 시각 색소
- RIOX2영어: 리보솜 산소화 효소 2
- SELT영어: 셀레노단백질 T
- SENP7영어: 센트린 특이적 프로테아제 7
- SERP1영어: 스트레스 관련 소포체 단백질 1
- SOX2영어: 전사 인자
- SOX2OT영어: SOX2 중첩 전사체
- SPG14영어: 단백질 경직성 하지마비 14 (상염색체 열성)를 암호화
- SRPRB영어: 신호 인식 입자 수용체 서브유닛 베타
- TEX55영어: 고환 발현 55를 암호화
- TIMMDC1영어: TIMMDC1
- TMEM44영어: 막 단백질 44를 암호화
- TM4SF1영어: 막관통 4 L6 계열 구성원 1
- TMPRSS7영어: 막관통 세린 프로테아제 7을 암호화
- TP63영어: 종양 단백질 p63
- TRAT1영어: T-세포 수용체 관련 막관통 어댑터 1
- USH3A영어: 유셔 증후군 3A
- ZBED2영어: 단백질 아연 핑거 BED-타입 함유 2를 암호화
- ZNF9영어: 아연 핑거 단백질 9 (세포성 레트로바이러스 핵산 결합 단백질)
3. 관련 질병
다음은 3번 염색체의 유전자와 관련된 질병 및 장애의 일부이다.
- 3-메틸크로토닐-CoA 카르복실라아제 결핍증
- 3q29 미세 결손 증후군
- 급성 골수성 백혈병(AML)
- 알캅톤뇨증
- 부정맥 유발성 우심실 이형성증
- 아전철혈증
- 자폐증
- 상염색체 우성 시신경 위축증
- ADOA 플러스 증후군
- 비오티니다제 결핍증
- 눈꺼풀처짐, 내안각 췌피 반전 및 안검하수 1형
- 유방암/결장암/폐암/췌장암
- 브루가다 증후군
- 카스티요 열
- 카르니틴-아실카르니틴 트랜스로카제 결핍증
- 백내장
- 뇌 해면상 기형
- 샤르코-마리-투스병, 2형
- 샤르코-마리-투스병
- 3q 염색체 중복 증후군
- 코프로포르피린증
- 인간 3번 염색체의 위치는 호흡 부전과 관련이 있으며, 아마도 COVID-19의 심각성 증가와 관련이 있다.[12][13]
- 댄디-워커 증후군
- 난청
- 당뇨병
- 이영양성 수포성 표피 박리증
- 종판 아세틸콜린에스테라제 결핍증
- 본태성 진전
- 외배엽 형성 이상, 사례 4
- 녹내장, 원발성 개방각
- 글리코겐 저장 질환
- 하일리-하일리 병
- 하르데로포르피린증
- 심장 차단, 진행성/비진행성
- 유전성 코프로포르피린증
- 유전성 비용종성 대장암
- HIV 감염, 감수성/내성
- 저베타지단백혈증, 가족성
- 저체온증
- 소실 백질을 동반한 백혈구뇌병증
- QT 연장 증후군
- 림프종
- 악성 고열 감수성
- 골단 연골 이형성증, 뮤르크 얀센형
- 미세동공
- 뫼비우스 증후군
- 모야모야병
- 점액다당류증
- 뮤어-토레 가족 암 증후군
- 근긴장성 위축증
- 신경병증, 유전성 운동 감각성, 오키나와형
- 야맹증
- 비증후군성 난청
- 난소암
- 포르피린증
- 프로피온산혈증
- 단백질 S 결핍증
- 유사콜린에스테라제 결핍증
- 유사-젤베거 증후군
- 망막색소변성증
- 로마노-워드 증후군
- 세켈 증후군
- 센센브레너 증후군
- 중격 시신경 이형성증
- 저신장
- 척수소뇌 실조증
- 수크로스 불내증
- T-세포 백혈병 전위 변형 유전자
- 유셔 증후군
- 폰 히펠-린다우 증후군
- 와덴부르크 증후군
- 색소성 건피증, 보완 그룹 c
4. 염색체 지도
3번 염색체의 염색체 지도는 G-밴드를 기준으로 작성되었으며, 850 bphs 해상도를 기준으로 한다.[2] 염색체 지도는 염색체의 팔, 밴드, ISCN 시작 및 종료 위치, 염기쌍 시작 및 종료 위치, 염색 정도, 밀도 등의 정보를 담고 있으며, 하위 섹션에서 자세한 표로 제공된다.
4. 1. G-밴딩 패턴
4. 2. ISCN 표기법
염색체 | 팔[19] | 밴드[20] | ISCN 시작[21] | ISCN 종료[21] | 염기쌍 시작 | 염기쌍 종료 | 염색[22] | 밀도 |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
3 | p | 26.3 | 0 | 175 | 1,000 | 280만원 | gpos | 50 |
3 | p | 26.2 | 175 | 263 | 280만원 | 400만원 | gneg | |
3 | p | 26.1 | 263 | 408 | 400만원 | 810만원 | gpos | 50 |
3 | p | 25.3 | 408 | 642 | 810만원 | 1160만원 | gneg | |
3 | p | 25.2 | 642 | 759 | 1160만원 | 1320만원 | gpos | 25 |
3 | p | 25.1 | 759 | 963 | 1320만원 | 1630만원 | gneg | |
3 | p | 24.3 | 963 | 1269 | 1630만원 | 2380만원 | gpos | 100 |
3 | p | 24.2 | 1269 | 1357 | 2380만원 | 2630만원 | gneg | |
3 | p | 24.1 | 1357 | 1561 | 2630만원 | 3080만원 | gpos | 75 |
3 | p | 23 | 1561 | 1751 | 3080만원 | 3200만원 | gneg | |
3 | p | 22.3 | 1751 | 1926 | 3200만원 | 3640만원 | gpos | 50 |
3 | p | 22.2 | 1926 | 2013 | 3640만원 | 3929.9999999999995만원 | gneg | |
3 | p | 22.1 | 2013 | 2188 | 3929.9999999999995만원 | 4360만원 | gpos | 75 |
3 | p | 21.33 | 2188 | 2451 | 4360만원 | 4410만원 | gneg | |
3 | p | 21.32 | 2451 | 2626 | 4410만원 | 4420만원 | gpos | 50 |
3 | p | 21.31 | 2626 | 3239 | 4420만원 | 5060만원 | gneg | |
3 | p | 21.2 | 3239 | 3385 | 5060만원 | 5230만원 | gpos | 25 |
3 | p | 21.1 | 3385 | 3676 | 5230만원 | 5440만원 | gneg | |
3 | p | 14.3 | 3676 | 3910 | 5440만원 | 5860만원 | gpos | 50 |
3 | p | 14.2 | 3910 | 4143 | 5860만원 | 6380만원 | gneg | |
3 | p | 14.1 | 4143 | 4362 | 6380만원 | 6970만원 | gpos | 50 |
3 | p | 13 | 4362 | 4566 | 6970만원 | 7409.999999999999만원 | gneg | |
3 | p | 12.3 | 4566 | 4814 | 7409.999999999999만원 | 7980만원 | gpos | 75 |
3 | p | 12.2 | 4814 | 4946 | 7980만원 | 8350만원 | gneg | |
3 | p | 12.1 | 4946 | 5077 | 8350만원 | 8710만원 | gpos | 75 |
3 | p | 11.2 | 5077 | 5135 | 8710만원 | 8780만원 | gneg | |
3 | p | 11.1 | 5135 | 5266 | 8780만원 | 9090만원 | acen | |
3 | q | 11.1 | 5266 | 5427 | 9090만원 | 9400만원 | acen | |
3 | q | 11.2 | 5427 | 5602 | 9400만원 | 9860만원 | gvar | |
3 | q | 12.1 | 5602 | 5762 | 9860만원 | 1.003억원 | gneg | |
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3 | q | 29 | 11175 | 11700 | 1.926억원 | 198,295,559 | gneg |
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