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야맹증

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목차

1. 개요

야맹증은 어두운 곳에서 시력이 저하되는 증상으로, 비타민 A 결핍, 망막색소변성증, 유전적 요인 등 다양한 원인에 의해 발생한다. 선천적인 경우 유전적 요인이, 후천적인 경우 비타민 A 결핍, 특정 질환 및 약물 복용 등이 원인이 될 수 있다. 야맹증은 로돕신의 부족으로 인해 발생하며, 안저 검사, 시야 검사 등을 통해 진단한다. 비타민 A 섭취를 통해 예방 및 치료가 가능하며, 시력 보조 기기가 개발되기도 했다. 말과 같은 동물에게서도 나타나며, 유전자와 관련이 있는 것으로 알려져 있다.

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야맹증
질병 정보
야맹증 시야 비교
정상 시야(왼쪽)와 야맹증 시야(오른쪽)
다른 이름밤눈증
영어 이름Nyctalopia
ICD-10H53.6
ICD-9368.6
MeSH IDD009755
MedlinePlus003039
DiseasesDB32761
증상
주요 증상상대적으로 낮은 조도에서 시력 저하
원인
원인비타민 A 결핍, 망막 질환, 유전적 요인 등
진단
진단 방법시력 검사, 안저 검사 등
치료
치료 방법원인 질환 치료, 비타민 A 보충 등
어원
어원그리스어 νύκτ- (núkt-): 밤, ἀλαός (alaós): 눈 먼, 보이지 않는, ὄψ (óps): 눈
추가 정보
레이저 각막 절삭술시력 교정 수술 후 발생 가능

2. 원인

야맹증은 크게 선천성과 후천성으로 나눌 수 있다. 선천성은 유전적 요인에 의해 발생하며, 후천성은 비타민 A 결핍 등 다양한 원인에 의해 발생한다.[3]

2. 1. 선천적 원인

선천성 야맹증은 유전적인 원인으로 발생한다. 여기에는 다음과 같은 질환들이 포함된다.[1]

진행성 선천성 야맹증과 비진행성 선천성 야맹증으로 나눌 수 있으며, 소구병(ICD-10: H53.6)도 선천성 야맹증의 한 종류이다.[1]

2. 2. 후천적 원인

후천성 야맹증의 원인은 다음과 같다.

3. 병태생리

어두운 곳에서의 시각을 담당하는 것은 로돕신이며, 로돕신은 비타민 A와 옵신으로 구성되므로, 비타민 A 부족은 야맹증으로 이어진다.[11]

로돕신이 시신경에 신호를 전달하는 기작은 다음과 같다. 망막에서 베타카로틴이 사슬의 중간에서 절단되면, 두 개의 트랜스형 레티놀(알코올 형태의 비타민A)이 생성된다. 레티놀은 산화되어 레티날(알데히드)이 된다. 이 트랜스형 레티날을 시스형 레티날로 변화시켜 옵신에 저장한다. 이 상태가 로돕신이다. 이 로돕신에 빛이 닿으면 시스형 레티날이 안정적인 트랜스형으로 돌아가고, 트랜스형 레티날 분자는 옵신에서 떨어져 나간다. 이 변화가 세포 내부로 전달되어 화학적으로 증폭되어 빛이 닿았다는 신호가 시신경에 전달된다. 트랜스형 레티날은 이소메라제의 작용으로 시스형으로 다시 구부러져 옵신에 저장된다. 레티날은 결국 소모되므로, 부족한 부분은 레티놀의 산화를 통해 보충된다. 이 때문에 망막에는 레티놀을 레티날로 산화시키는 알코올탈수소효소가 풍부하게 존재한다.[11] 비타민 A인 레티놀이 부족하면 상기와 같은 역할을 담당하는 로돕신이 기능하지 못한다.[11]

4. 역사

켈수스(Aulus Cornelius Celsus)는 서기 30년경에 야맹증을 기술하고 비타민 A의 좋은 공급원인 간을 효과적인 식이 보충제로 추천했다.[12] 그는 "눈의 약화가 있는데, 이로 인해 사람들은 낮에는 충분히 볼 수 있지만 밤에는 전혀 볼 수 없습니다. 월경이 규칙적인 여성에게는 이런 일이 일어나지 않습니다. 하지만 고통받는 사람들은 염소, 특히 수염소의 간을 굽는 동안 떨어지는 것을 눈에 바르는 것이 좋습니다. 그리고 간 자체를 먹는 것도 좋습니다."라고 기록했다.

역사적으로 야맹증은 '''달빛 눈멀음(moonblink)'''으로도 알려졌는데, 열대 지방에서 달빛 아래에서 잠을 잔 결과로 발생하는 일시적인 야맹증으로 여겨졌다.[5]

프랑스어에서 nyctalopie프랑스어와 héméralopie프랑스어는 의미가 반대이다. 전자는 어둠 속에서나 밝은 곳에서나 잘 볼 수 있는 능력을, 후자는 그럴 수 없는 능력을 나타낸다. 이러한 라틴어로부터의 반전은 서기 2세기에 일어난 것으로 생각되지만,[6] 고대 그리스어 νυκτάλωψ (''nuktálōps'')는 두 가지 의미로 모두 사용되었다.

야맹증은 때때로 '자갈(gravel)'이라고도 불렸으며, 미국 남북 전쟁 기간 동안, 특히 미합중국 남부 연합에서 간헐적으로 기록되었다. 류머티즘과 마찬가지로 야맹증은 쉽게 가장하거나 과장할 수 있는 질환으로 여겨졌으며, 처음에는 야맹증이 있는 사람들을 다소 의심스럽게 보았다. 야맹증 증상을 호소한 일부 병사들은 괴혈병 증상도 나타내어 영양 부족이 근본적인 원인임을 시사한다.[7]

5. 증상

일반적으로 밝은 환경에서의 시력에 비해 어두운 곳에서의 시력은 떨어지지만, 야맹증에서는 그 저하 정도가 건강한 경우와 비교하여 극단적으로 떨어진다. 밝은 곳이나 낮의 시력에 비해 어두운 곳에서의 시야와 시력이 극단적으로 저하된 상태이다.

6. 진단

안저 검사, 시야 검사, 망막전위 검사, 암순응 검사 등을 시행한다.

7. 예방

비타민 A 결핍으로 인한 야맹증은 비타민 A가 풍부한 식품을 적절히 섭취하여 예방할 수 있다. 그러나 비타민 A를 과도하게 섭취하면 비타민A 과다증이 발생할 수 있으므로 주의해야 한다.

저녁부터 갑자기 눈이 잘 보이지 않기 시작하면, 빨리 안과에 가서 진료를 받아야 한다.

빛 자극을 최대한 줄이기 위해 색이 들어간 안경을 쓰거나 야외 활동을 자제하는 것이 좋다.

8. 치료

비타민 A 결핍으로 인한 야맹증은 비타민 A를 섭취하여 치료할 수 있다. 그러나 다른 원인에 의한 야맹증은 아직 확실한 치료법이 발견되지 않았다.

밝은 곳에서는 볼 수 있다는 점에 착안하여, 호야에서는 2018년에 고감도 카메라로 포착한 영상을 디스플레이에 투영하는 안경형 웨어러블 기기 "HOYA MW10 HiKARI"를 개발했다. 이후 개발팀이 스핀아웃한 빅시온에서 이 기기의 개량형을 판매하고 있다.

9. 동물

선천성 정지 야맹증은 말의 얼룩덜룩한 무늬, 예를 들어 애팔루사와 같은 말에서 나타나는 안과 질환이기도 하다. 이 질환은 출생 시부터 나타나며(선천성), 성염색체와 관련이 없고, 진행성이 아니며, 어두운 조명 조건에서 동물의 시력에 영향을 미친다.[8]

일반적으로 소유주의 관찰을 바탕으로 선천성 정지 야맹증(CSNB)을 진단하지만, 일부 말들은 눈에 띄게 비정상적인 눈을 가지고 있다. 눈의 정렬이 좋지 않거나(배내측 사시) 불수의적인 안구 운동(안진)을 보이는 경우이다.[8]

말에서 CSNB는 1970년대부터 레오파드 복합체 색상 패턴과 관련이 있다.[9] 2008년 연구에서는 CSNB와 레오파드 복합체 얼룩 무늬 모두 TRPM1 유전자와 관련이 있다는 이론을 제시했다.[10] 말 1번 염색체에 위치하는 ''Lp'' 유전자가 위치한 영역은 칼슘 이온을 전달하는 단백질을 암호화하는데, 이는 신경 충격 전달의 핵심 요소이다. 망막과 피부에서 발견되는 이 단백질은 동형접합 ''Lp/Lp'' 말에서 발견되는 정상 수준의 일부분만 존재하므로 신경 충격 전달을 위한 기본적인 화학 반응을 손상시킨다.[8]

참조

[1] 사전 nyctalopia 2015-09-28
[2] 논문 Laser in situ keratomileusis for myopia and the contrast sensitivity function. 2004-06
[3] 서적 Goldman's Cecil Medicine https://archive.org/[...] Elsevier Saunders
[4] 논문 Case Report: Vitamin A Deficiency and Nyctalopia in a Patient with Chronic Pancreatitis 2019
[5] 서적 The Sailor's Word-Book Conway Maritime Press
[6] 논문 Nyctalopia in antiquity: a review of the ancient Greek, Latin, and Byzantine literature.
[7] 서적 The Life of Johnny Reb: The Common Soldier of the Confederacy https://archive.org/[...] Louisiana State University Press 2008
[8] 논문 Differential Gene Expression of TRPM1, the Potential Cause of Congenital Stationary Night Blindness and Coat Spotting Patterns (LP) in the Appaloosa Horse (Equus caballus) Genetics Society of America 2008-08
[9] 논문 Electroretinography of congenital night blindness in an Appaloosa filly.
[10] 뉴스 Shedding Light on Night Blindness in Appaloosas http://www.thehorse.[...] 2009-02-07
[11] 서적 続・身のまわりの毒 東京化学同人
[12] 서적 The Sailor's Word-Book Conway Maritime Press


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