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결합 DNA 인덱스 시스템

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목차

1. 개요

결합 DNA 인덱스 시스템(CODIS)은 DNA 프로파일 정보를 저장하고 관리하는 국가 DNA 데이터베이스 시스템이다. 1989년 미국에서 처음 제안되어, 1994년 DNA 식별법을 통해 FBI가 국가 DNA 데이터베이스를 구축할 수 있는 법적 근거를 마련했다. CODIS는 범죄자, 체포자, 법의학적 증거, 실종자, 그리고 실종자 친족 등의 DNA 프로파일을 포함하는 여러 인덱스로 구성되어 범죄 수사, 실종자 신원 확인 등에 활용된다. 과학적 기반은 STR(Short Tandem Repeat) 분석에 기반하며, 전 세계적으로 사용되고 있다.

2. 설립 배경 및 역사

1989년, 미국 내 국가 DNA 데이터베이스 구축은 DNA 분석 방법 기술 실무 그룹(TWGDAM)에 의해 처음 언급되었다. FBI는 주 정부의 자발적 참여를 극대화하고, 몇 년 전 8개의 서부 주가 국가 자동 지문 식별 시스템(AFIS) 네트워크 구축의 지지부진함에 불만을 품고 서부 식별 네트워크(WIN)를 결성했을 때와 같은 상황을 피하고자 했다.[1] FBI는 CODIS와 경쟁하는 시스템을 구축하는 것을 막기 위해 DNA 데이터베이스 소프트웨어를 개발하여 주 및 지역 범죄 연구소에 무료로 제공하는 전략을 세웠다. 시장 점유율을 확보하기 위해 소프트웨어를 무료로 제공하는 이 전략적 결정은 당시 혁신적이었으며, 브라우저 전쟁보다 앞섰다. 1990년, FBI는 14개의 주 및 지역 연구소와 함께 DNA 데이터베이스 파일럿 프로그램을 시작했다.

1994년, 의회는 DNA 식별법을 통과시켜 FBI가 유죄 판결을 받은 범죄자, 실종자, 범죄 현장에서 수집된 법의학적 샘플에 대한 별도의 데이터베이스를 포함한 국가 DNA 데이터베이스를 만들 수 있도록 승인했다. (일부 FBI 관계자는 FBI의 범죄 수사 정보 서비스 부서가 이미 유사한 권한을 사용하여 연방, 주, 지역 및 부족 법 집행 기관에 데이터 공유 솔루션을 제공하고 있었기 때문에 국가 DNA 데이터베이스를 구축하는 데 이 법이 필요하지 않다고 믿었다.) 또한 DNA 식별법은 CODIS 프로그램에 참여하는 연구소가 법의학 분야에 적극적으로 관여하는 독립적인 비영리 단체로부터 인증을 유지하고, CODIS에 제출하기 위해 DNA 샘플을 처리하는 과학자가 숙련도를 유지하며 데이터베이스에 업로드되는 프로파일의 품질을 보장하기 위해 정기적으로 테스트를 받도록 요구했다. CODIS의 국가 수준(NDIS)은 1998년 10월에 구현되었다. 오늘날, 50개 주 모두, 컬럼비아 특별구, 연방 법 집행 기관, 육군 연구소, 푸에르토리코가 DNA 프로파일의 국가 공유에 참여하고 있다.

2. 1. FBI의 초기 노력과 전략

1989년, 미국 내 국가 DNA 데이터베이스 구축은 DNA 분석 방법 기술 실무 그룹(TWGDAM)에 의해 처음 언급되었다. FBI는 주 정부의 자발적 참여를 극대화하고 경쟁 시스템 구축을 막기 위해 CODIS 소프트웨어를 주 및 지역 범죄 연구소에 무료로 제공했다.[1] 이러한 전략적 결정은 당시 혁신적이었으며, 브라우저 전쟁보다 앞섰다. 1990년에는 14개의 주 및 지역 연구소와 함께 DNA 데이터베이스 파일럿 프로그램을 시작했다.

2. 2. DNA 식별법 제정 (1994)

1989년, DNA 분석 방법 기술 실무 그룹(TWGDAM)은 미국 내 국가 DNA 데이터베이스 구축을 처음으로 언급했다. FBI는 주 정부의 자발적 참여를 극대화하고, 자동 지문 식별 시스템(AFIS) 네트워크 구축의 지지부진함에 불만을 품은 서부 8개 주가 서부 식별 네트워크(WIN)를 결성했던 상황을 피하고자 했다.[1] FBI는 CODIS와 경쟁하는 시스템 구축을 막기 위해 DNA 데이터베이스 소프트웨어를 개발하여 주 및 지역 범죄 연구소에 무료로 제공했다. 1990년, FBI는 14개 주 및 지역 연구소와 함께 DNA 데이터베이스 파일럿 프로그램을 시작했다.

1994년, 의회는 DNA 식별법을 통과시켜 FBI가 국가 DNA 데이터베이스를 구축할 수 있는 법적 권한을 부여했다. 이 법은 유죄 판결을 받은 범죄자, 실종자, 범죄 현장에서 수집된 법의학적 샘플에 대한 별도의 데이터베이스를 포함했다. DNA 식별법은 CODIS 프로그램에 참여하는 연구소가 법의학 분야에 적극적으로 관여하는 독립적인 비영리 단체로부터 인증을 유지하고, CODIS에 제출하기 위해 DNA 샘플을 처리하는 과학자가 숙련도를 유지하며 데이터베이스에 업로드되는 프로파일의 품질을 보장하기 위해 정기적으로 테스트를 받도록 요구했다. CODIS의 국가 수준(NDIS)은 1998년 10월에 구현되었다.

2. 3. 국가 DNA 인덱스 시스템 (NDIS) 구축 (1998)

1989년, 미국 내 국가 DNA 데이터베이스 구축이 DNA 분석 방법 기술 실무 그룹(TWGDAM)에 의해 처음 언급되었다. FBI는 주 및 지역 범죄 연구소에 CODIS와 경쟁하는 시스템 구축을 막기 위해 DNA 데이터베이스 소프트웨어를 무료로 제공하는 전략을 세웠다.[1] 1990년, FBI는 14개의 주 및 지역 연구소와 함께 DNA 데이터베이스 파일럿 프로그램을 시작했다. 1994년, 의회는 DNA 식별법을 통과시켜 FBI가 국가 DNA 데이터베이스를 구축할 수 있도록 승인했다. CODIS의 국가 수준(NDIS)은 1998년 10월에 구현되었다. 현재 50개 주, 컬럼비아 특별구, 연방 법 집행 기관, 육군 연구소, 푸에르토리코가 NDIS에 참여하고 있다.

3. 데이터베이스 구조

결합 DNA 인덱스 시스템 (CODIS) 데이터베이스는 DNA 프로파일 정보를 저장하기 위해 여러 가지 다른 인덱스를 포함하고 있다. 범죄 수사에 필요한 세 가지 인덱스가 존재한다. 범죄로 유죄 판결을 받은 사람들의 DNA 프로파일을 포함하는 범죄자 인덱스, 특정 주의 법률에 따라 범죄로 체포된 사람들의 프로파일을 포함하는 체포자 인덱스, 그리고 범죄 현장에서 수집된 프로파일을 포함하는 법의학 인덱스이다. 추가적으로, 신원 불명의 유해 인덱스, 실종자 인덱스, 그리고 실종자의 생물학적 친족 인덱스와 같은 인덱스는 실종자 신원을 확인하는 데 사용된다. 다른 범주에 속하지 않는 다른 표본들을 위한 특수 인덱스도 존재한다. 이러한 인덱스에는 샘플을 취급하는 직원의 프로파일을 위한 직원 인덱스와 두 개 이상의 좌위에서 세 개 이상의 대립유전자를 가진 단일 출처 샘플을 위한 다중 대립 유전자 범죄자 인덱스가 포함된다.

3. 1. 범죄 수사 관련 인덱스

결합 DNA 인덱스 시스템 (CODIS) 데이터베이스는 DNA 프로파일 정보를 저장하기 위해 여러 인덱스를 포함하고 있다. 범죄 수사와 관련하여 세 가지 주요 인덱스가 사용된다. 범죄자 인덱스는 범죄로 유죄 판결을 받은 사람들의 DNA 프로파일을, 체포자 인덱스는 특정 주 법률에 따라 범죄로 체포된 사람들의 프로파일을 포함한다. 법의학 인덱스는 범죄 현장에서 수집된 DNA 프로파일을 담고 있다.

이 외에도 신원 불명의 유해, 실종자, 실종자의 생물학적 친족 등의 인덱스를 통해 실종자 신원 확인을 지원한다. 샘플 취급 직원 프로파일을 위한 직원 인덱스, 두 개 이상의 좌위에서 세 개 이상의 대립유전자를 가진 샘플을 위한 다중 대립 유전자 범죄자 인덱스와 같이 특수 목적의 인덱스도 존재한다.

3. 2. 비범죄 관련 인덱스

결합 DNA 인덱스 시스템(CODIS) 데이터베이스는 DNA 프로파일 정보를 저장하기 위해 여러 가지 다른 인덱스를 포함하고 있다. 범죄 수사와 관련된 인덱스 외에도, 실종자 신원 확인에 사용되는 인덱스들이 존재한다. 이러한 인덱스에는 신원 불명의 유해 인덱스, 실종자 인덱스, 그리고 실종자의 생물학적 친족 인덱스가 있다.

국립 실종자 DNA 데이터베이스(CODIS(mp))는 FBI가 CODIS의 NDIS 수준에서 관리하며, 모든 주가 서로 정보를 공유할 수 있도록 한다. 2000년에 생성된 이 데이터베이스는 실종자 또는 실종자의 친족에 대한 DNA 정보를 수집하고 저장하여 신원 미상의 유해를 식별하는 데 도움을 준다. 신원 미상의 유해는 노스텍사스 대학교 인간 식별 센터에서 DNA 처리를 거치며, 핵, Y-STR(남성 전용), 미토콘드리아 분석을 통해 유해 식별 가능성을 극대화한다.

샘플을 취급하는 직원의 프로파일을 위한 직원 인덱스와 두 개 이상의 좌위에서 세 개 이상의 대립유전자를 가진 단일 출처 샘플을 위한 다중 대립 유전자 범죄자 인덱스와 같은 특수 인덱스도 존재한다.

3. 3. 국립 실종자 DNA 데이터베이스 (CODIS(mp))

국립 실종자 DNA 데이터베이스 (CODIS(mp))는 2000년에 기존 CODIS 인프라를 활용하여 생성되었으며, 실종자 및 신원 미상 유해의 DNA 정보를 저장하여 신원 확인을 지원한다. FBI가 CODIS의 NDIS 수준에서 관리하여 모든 주가 서로 정보를 공유할 수 있도록 한다.

신원 미상의 유해는 노스텍사스 대학교 인간 식별 센터에서 DNA 처리를 거치며, 이 센터는 국립 법무 연구소의 자금 지원을 받는다. 유해 식별 가능성을 극대화하기 위해 핵, Y-STR (남성 전용), 미토콘드리아 분석을 미확인 유해와 알려진 친족 모두에 대해 수행할 수 있다.

3. 4. 통계

2020년 9월 기준, NDIS는 1,400만 개 이상의 범죄자 프로필, 400만 개 이상의 체포자 프로필, 100만 개 이상의 법의학 프로필을 보유하고 있다.[2] CODIS는 52만 건 이상의 수사를 지원했으며, 53만 건 이상의 검색 결과를 생성했다.[2] 각 주는 자체 SDIS 데이터베이스를 운영하며, 국가 수준보다 덜 엄격한 포함 기준을 설정할 수 있다. 이 때문에 주 수준 데이터베이스에 존재하는 많은 프로필이 국가 데이터베이스에는 없고, 주 경계를 넘어 정기적으로 검색되지 않는다.

4. 과학적 기반

대부분의 CODIS를 이용한 신원 확인은 인간 게놈 전체에 흩어져 있는 짧은 연쇄 반복(STR, 마이크로새틀라이트)과 특정 프로필이 해당 모집단에서 얼마나 희귀한지를 계산하는 데 사용되는 통계에 의존한다. STR은 일종의 복제수 변이이며, 반복해서 나타나는 뉴클레오타이드 염기쌍의 서열로 구성된다. DNA 분석 시 테스트되는 각 위치(좌위(locus)라고도 함)에서, 한 사람은 아버지로부터 하나, 어머니로부터 하나, 두 세트의 반복을 갖는다. 각 세트가 측정되고 반복 복사본 수가 기록된다. 부모로부터 상속된 두 가닥이 해당 좌위에서 동일한 수의 반복을 포함하는 경우, 해당 사람은 해당 좌위에서 동형 접합이라고 한다. 반복 수가 다른 경우 이형 접합이라고 한다. 좌위의 모든 가능한 차이는 대립 유전자이다. 이 반복 결정은 여러 좌위에 걸쳐 수행되며 반복 값은 CODIS에 업로드되는 DNA 프로파일이다. 2017년 1월 1일 기준으로, 기결정된 범죄자 프로파일의 국가 수준 업로드 요구 사항은 20개의 좌위이다.

CODIS는 미토콘드리아 DNA(mtDNA) 정보를 실종자 지수(index)에 업로드할 수 있다. mtDNA는 어머니에서 자손에게 전달되므로, 동일한 mtDNA를 가진 생존 친족과 유해를 연결하는 데 사용할 수 있다.

4. 1. STR (Short Tandem Repeat, 짧은 연쇄 반복)

게놈 전체에 흩어져 있는 짧은 연쇄 반복(STR, 마이크로새틀라이트)은 복제수 변이의 일종으로, 반복해서 나타나는 뉴클레오타이드 염기쌍의 서열로 구성된다. DNA 분석 시 테스트되는 각 위치(좌위(locus)라고도 함)에서 사람은 아버지와 어머니로부터 각각 하나씩 두 세트의 반복을 갖는다. 부모로부터 상속된 두 가닥이 해당 좌위에서 동일한 수의 반복을 포함하는 경우, 해당 사람은 해당 좌위에서 동형 접합이라고 한다. 반복 수가 다른 경우 이형 접합이라고 하며, 좌위의 모든 가능한 차이는 대립 유전자이다. 2017년 1월 1일 기준으로, 기결정된 범죄자 프로파일의 국가 수준 업로드 요구 사항은 20개의 좌위이다.

4. 2. DNA 프로파일 생성

대부분의 CODIS를 이용한 신원 확인은 인간 게놈 전체에 흩어져 있는 짧은 연쇄 반복(STR, 마이크로새틀라이트)과 특정 프로필이 해당 모집단에서 얼마나 희귀한지를 계산하는 데 사용되는 통계에 의존한다. STR은 일종의 복제수 변이이며, 반복해서 나타나는 뉴클레오타이드 염기쌍의 서열로 구성된다. DNA 분석 시 테스트되는 각 위치(좌위(locus)라고도 함)에서, 한 사람은 아버지로부터 하나, 어머니로부터 하나, 두 세트의 반복을 갖는다. 각 세트가 측정되고 반복 복사본 수가 기록된다. 부모로부터 상속된 두 가닥이 해당 좌위에서 동일한 수의 반복을 포함하는 경우, 해당 사람은 해당 좌위에서 동형 접합이라고 한다. 반복 수가 다른 경우 이형 접합이라고 한다. 좌위의 모든 가능한 차이는 대립 유전자이다. 이 반복 결정은 여러 좌위에 걸쳐 수행되며 반복 값은 CODIS에 업로드되는 DNA 프로파일이다. 2017년 1월 1일 기준으로, 기결정된 범죄자 프로파일의 국가 수준 업로드 요구 사항은 20개의 좌위이다.

CODIS는 미토콘드리아 DNA(mtDNA) 정보를 실종자 지수(index)에 업로드할 수 있다. mtDNA는 어머니에서 자손에게 전달되므로, 동일한 mtDNA를 가진 생존 친족과 유해를 연결하는 데 사용할 수 있다.

4. 3. 미토콘드리아 DNA (mtDNA)

CODIS는 미토콘드리아 DNA(mtDNA) 정보를 실종자 인덱스에 업로드할 수 있다. mtDNA는 모계 유전되므로, 동일한 mtDNA를 가진 생존 친족과 유해를 연결하는 데 사용할 수 있다.

4. 4. 좌위 (Loci)

13개의 핵심 로커스와 유전체 내 위치, 그리고 성 결정 로커스인 아멜로제닌(AMEL)


2017년 1월 1일 이전, 전국 규모의 CODIS는 기결수 프로파일에 "CODIS 핵심"이라 불리는 13개의 로커스 세트를 요구했다. 그 이후, 요구 사항은 7개의 로커스가 더 추가되면서 확장되었다. 부분 프로파일도 CODIS에서 별도의 인덱스로 허용되며, 열화되거나 여러 개인의 혼합물인 범죄 현장 샘플에서 흔히 사용된다. 이러한 프로파일을 전국 규모의 CODIS에 업로드하려면 핵심 로커스 중 최소 8개가 존재해야 하며, 프로파일 희귀도는 1천만 분의 1이어야 한다(인구 통계를 사용하여 계산).

유전자 내에 위치한 로커스는 해당 유전자의 이름을 따서 명명된다. 예를 들어, TPOX는 인간 '''갑'''상선 '''과'''산'''화'''효'''소 유전자에서 유래되었다. 유전자 내에 위치하지 않는 로커스는 통일성을 위해 표준 명명 방식을 사용한다. 이러한 로커스는 D + 로커스가 위치한 염색체 + S + 해당 염색체에서 위치가 설명된 순서로 명명된다. 예를 들어, D3S1358은 세 번째 염색체에 있으며, 1358번째로 설명된 위치이다.

CODIS 핵심 좌위는 아래와 같으며, 별표(*)가 있는 좌위는 새로운 핵심 좌위이며 2017년 1월에 목록에 추가되었다.

  • CSF1PO
  • D3S1358
  • D5S818
  • D7S820
  • D8S1179
  • D13S317
  • D16S539
  • D18S51
  • D21S11
  • FGA
  • TH01
  • TPOX
  • vWA
  • D1S1656*
  • D2S441*
  • D2S1338*
  • D10S1248*
  • D12S391*
  • D19S433*
  • D22S1045*


CODIS에 사용되는 로커스는 단백질을 암호화하지 않는 영역인 비코딩 DNA 영역에 위치하기 때문에 선택되었다. 이러한 영역은 수사관에게 머리카락이나 눈 색깔, 인종과 같은 개인에 대한 추가 정보를 제공할 수 없어야 한다. 그러나 유전자 표지 및 조상에 대한 이해가 발전하면서 CODIS 로커스에 표현형 정보가 포함될 수 있음을 나타낸다.

4. 4. 1. CODIS 핵심 좌위 목록



CODIS 핵심 좌위는 아래에 나열되어 있으며, 별표(*)가 있는 좌위는 새로운 핵심 좌위이며 2017년 1월에 목록에 추가되었다.

  • CSF1PO
  • D3S1358
  • D5S818
  • D7S820
  • D8S1179
  • D13S317
  • D16S539
  • D18S51
  • D21S11
  • FGA
  • TH01
  • TPOX
  • vWA
  • D1S1656*
  • D2S441*
  • D2S1338*
  • D10S1248*
  • D12S391*
  • D19S433*
  • D22S1045*

4. 5. 비암호화 DNA 영역

CODIS에 사용되는 좌위는 단백질을 암호화하지 않는 비코딩 DNA 영역에 위치하여 수사관에게 머리카락이나 눈 색깔, 인종과 같은 개인에 대한 추가 정보를 제공하지 않도록 설계되었다. 그러나 유전자 표지 및 조상에 대한 이해가 발전하면서 CODIS 좌위에 표현형 정보가 포함될 수 있다는 연구 결과도 발표되고 있다.

5. 국제적 이용

CODIS 소프트웨어는 전 세계적으로 사용되고 있다. 2016년 4월 기준으로, 50개 국가의 90개 국제 연구소에서 CODIS 소프트웨어를 사용하고 있다. 미국의 데이터베이스 검색을 원하는 국제 경찰 기관은 FBI에 요청서를 제출할 수 있다. 요청이 합리적이고 검색하려는 프로파일이 로커스 수와 같은 미국 프로파일의 포함 기준을 충족하는 경우, 요청은 국가 수준에서 검색되거나 데이터베이스의 해당 수준에 존재할 합리적인 의심이 있는 주(state)로 전달될 수 있다.

5. 1. 체포자 DNA 수집

CODIS 데이터베이스의 원래 목적은 DNA 수집을 통해 성범죄자 등록부를 기반으로 구축하는 것이었다. 시간이 지남에 따라, 이것은 확장되어 현재 50개 주 모두 중범죄 유죄 판결을 받은 사람들의 DNA를 수집한다. 여러 주에서는 청소년뿐만 아니라 아직 유죄 판결을 받지 않은 채 체포된 사람들의 샘플도 수집한다.

2023년 현재 DNA 수집을 규제하는 법률.


범죄 유죄 판결을 받지 않은 체포자의 DNA 수집은 부당한 수색 및 압수를 금지하는 수정 제4조 위반 논란을 야기했다. 2013년, 미국 대법원은 ''메릴랜드 대 킹 사건''에서 체포자의 DNA 수집이 합리적인 경찰 절차라고 판결했다.

5. 2. 친족 검색

친족 검색은 가까운 친족이 사회의 다른 무작위 구성원보다 더 높은 비율의 대립 유전자를 서로 공유한다는 DNA 유전 패턴을 이용한다. 이를 통해 정확한 일치가 발견되지 않을 때 CODIS 내에서 근접 일치를 검색하여 수사관은 CODIS에 프로필이 있는 가까운 친족을 찾아 수사를 특정 가족으로 좁힐 수 있다. 친족 검색은 그림 슬리퍼 연쇄 살인범을 포함한 여러 유죄 판결로 이어졌다. 하지만, 이러한 관행은 범죄 혐의를 받는 개인이 다른 사람의 DNA가 CODIS 데이터베이스에 있었기 때문에 연루되었다는 점에서 미국 수정 헌법 제4조에 대한 이의를 제기했다. 2018년 4월 기준으로, 12개 주에서 CODIS에서 친족 검색 사용을 승인했다.

6. 한국의 DNA 데이터베이스

참조

[1] 웹사이트 What WIN Is https://www.winid.or[...] 2023-09-27
[2] 웹사이트 CODIS – NDIS Statistics as of September 2020 https://www.fbi.gov/[...] 2020-11-06


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