모세포종
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1. 개요
모세포종은 종양 억제 유전자 돌연변이와 관련된 다양한 유형의 암을 포괄하는 용어이다. 망막모세포종, 간모세포종, 수모세포종, 신모세포종, 신경모세포종, 췌장모세포종, 흉막폐 모세포종, 교모세포종 등이 있으며, 주로 소아에게서 발생한다. 각 유형별로 발생 부위, 원인, 증상, 치료법, 예후 등이 다르며, 유전적 요인이 작용하기도 한다. 치료는 수술, 화학 요법, 방사선 치료 등을 사용하며, 예후는 종양의 종류, 환자의 상태 등에 따라 달라진다.
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망막모세포종은 소아에게 주로 나타나는 악성 종양으로, RB1 또는 MYCN 유전자 돌연변이가 원인이며, 백색동공, 시력 저하, 사시 등의 증상을 보이고, 안구 적출술, 방사선 치료, 화학 요법 등으로 치료하며, 종양 위험도 분류 체계를 통해 관리된다. - 암 - 피부암
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| 모세포종 | |
|---|---|
| 일반 정보 | |
| 질병 위치 | 뇌, 신경, 눈, 신장, 간, 폐, 생식샘, 연조직 |
| 전문 분야 | 종양학 |
| 모세포종 종류 | |
| 일반적인 유형 | 신경모세포종 망막모세포종 수모세포종 신모세포종 간모세포종 폐모세포종 생식세포모세포종 모세포종 |
| 기타 유형 | 심장모세포종 뇌모세포종 사구종양 |
| 추가 정보 | |
| 설명 | 미분화된 조직 또는 배아 조직에서 발생하는 종양 |
2. 분자 생물학 및 치료
다양한 종류의 모세포종은 종양 억제 유전자의 돌연변이와 관련이 있는 경우가 많다. 예를 들어, 흉막폐 모세포종은 p53 유전자의 코딩 돌연변이와 연관되어 있다. 그러나 불완전하게 분화된 세포의 증식을 유발하는 돌연변이는 환자마다 다를 수 있으며, 이는 치료 결과나 예후에 영향을 미칠 수 있다.
망막모세포종과 같이 비교적 흔한 모세포종의 경우, 진단 후 바로 치료를 시작할 수 있다. 하지만 발생 빈도가 낮거나 유전적 요인이 복잡하게 얽힌 모세포종의 경우에는 치료를 진행하기 전에 환자의 핵형을 분석하여 유전적 특성을 파악하는 과정이 필요할 수 있다. 이는 특정 유전자의 기능 상실 돌연변이가 악성 종양 발생에 관여하는 경우가 있기 때문이다.[1] 따라서 환자별 유전적 특성을 고려한 정확한 진단과 맞춤형 치료 전략 수립이 중요하다.
모세포종에는 간모세포종, 수모세포종, 신모세포종, 신경모세포종, 췌장모세포종, 흉막폐 모세포종, 망막모세포종, 교아종, 생식샘모세포종 등 다양한 종류가 있다.
2. 1. 망막모세포종
망막모세포종 환자는 눈에 띄게 비정상적인 핵형을 가지는 경우가 많으며, 이는 13번 염색체의 특정 부분에서 발생하는 기능 상실 돌연변이와 관련이 깊다. 구체적으로는 종양 억제 유전자인 RB1 유전자(rb 유전자)의 열성 돌연변이가 원인으로 지목된다. 정상 세포가 악성 종양 세포로 변하기 위해서는 양쪽 대립 유전자 모두에 돌연변이가 발생해야 한다.[1] 이러한 RB1 유전자의 이상은 망막모세포종 외에 다른 종류의 암 발생과도 연관성이 있다.망막모세포종은 다른 모세포종에 비해 비교적 흔하게 발생하는 편이며, 진단 시 바로 치료를 시작하는 경우가 많다. 하지만 발생 빈도가 낮거나 유전적 요인이 더 복잡하게 얽힌 다른 유형의 모세포종의 경우, 치료 계획을 세우기 전에 환자의 핵형 검사를 통해 유전적 이상을 먼저 확인하기도 한다.
3. 종류
모세포종은 발생하는 부위나 세포 유형에 따라 여러 종류로 나뉜다. 주요 모세포종은 다음과 같다.
이러한 다양한 모세포종의 발생은 종양 억제 유전자의 돌연변이와 관련이 있는 경우가 많다. 예를 들어, 망막모세포종의 경우 13번 염색체에 위치한 rb 유전자의 기능 상실 돌연변이가 주요 원인으로 알려져 있다. 이 유전자는 열성적으로 작용하여, 정상 세포가 악성 종양으로 발전하려면 양쪽 대립 유전자 모두에 돌연변이가 발생해야 한다.[1]
일반적으로 망막모세포종처럼 비교적 흔한 모세포종은 진단 후 바로 치료를 시작할 수 있다. 하지만 발생 빈도가 낮고 유전적 요인이 강하게 의심되는 모세포종의 경우에는 치료 계획 수립 전에 환자의 핵형 검사 등을 통해 유전적 소인을 확인하기도 한다.
3. 1. 간모세포종
간모세포종 (Hepatoblastoma, HBL)은 소아에게 발생하는 첫 번째이자 가장 흔한 악성 종양으로, 주로 생후 3년 이내에 진단되는 경우가 많다. 대부분의 경우 간모세포종은 특별한 원인 없이 산발적으로 발생하지만, 베크위드-비데만 증후군이나 가족성 선종성 용종증과 같은 특정 유전 질환과 관련되어 나타나기도 한다.지난 30년간 간모세포종의 발생률은 증가하는 추세를 보였다. 특히 출생 시 체중이 1kg 미만인 조산아의 경우 간모세포종 발병 위험이 더 높은 것으로 나타났다. 조산아의 생존율이 과거에 비해 향상된 것이 간모세포종 발생률 증가의 한 원인일 수 있다.
간모세포종 진단을 위한 가장 흔한 징후로는 배가 불러오거나 불편감을 느끼는 복부 팽만감 및 불편감, 전반적인 피로감, 식욕 부진, 그리고 이차적으로 발생하는 빈혈 등이 있다.
혈청 알파-태아 단백(AFP) 수치는 간모세포종의 가장 중요한 임상 지표로 활용된다. 다만, 일부 드문 유형의 간모세포종 변이나 낮은 AFP 수치를 보이는 간세포암종의 경우에는 예외가 있을 수 있다.[2]
3. 2. 수모세포종
뇌종양은 소아에게 가장 흔하게 발생하는 고형 종양의 한 유형이다.[3] 특히, 수모세포종은 이들 중 가장 흔한 형태로, 모든 악성 소아 뇌종양의 약 20%를 차지한다. 이는 소뇌에서 발생하는 원시 신경 외배엽 종양(PNET)으로 분류된다.[4]진단 후 초기 몇 년간의 사망률은 약 15% 정도이며, 현재의 치료 방법을 통해 최대 60%의 완치율을 보이고 있다. 가장 일반적인 치료법은 수술을 통한 종양 제거이며, 방사선 치료 및 화학 요법(수술 전후 시행)이 보조적으로 사용된다. 이러한 치료를 통해 얻는 생존율은 50%에서 90% 사이로 다양하며, 이는 진단 시 환자의 연령, 전이 여부, 그리고 각 환자의 수모세포종의 조직학적 특성에 따라 달라진다. 그러나 현재 치료법으로 장기 생존이 가능해졌음에도 불구하고, 신경학적, 내분비학적, 인지적 후유증은 수모세포종 치료 후 관리해야 할 중요한 문제로 남아 있다.[5]
3. 3. 신모세포종 (윌름스 종양)
어린이에게서 가장 흔한 신장암 유형은 신아세포종이며, 이는 빌름스 종양(Wilms' tumor)으로도 알려져 있다.[6]신아세포종은 네 번째로 흔한 소아암 형태이며, 소아 복부암 중 가장 흔하다. 일반적으로 0세에서 5세 사이의 어린이에게서 진단된다.
이 종양 유형의 이름은 1899년 이 종양을 처음 기술한 독일 의사 막스 빌름스(Max Wilms)의 이름을 따서 명명되었다. 발생 원인은 아직 완전히 밝혀지지 않았지만, 비뇨생식기의 배아 발달을 변화시키는 유전자 돌연변이에 의해 발생한다고 추정된다. 이 과정과 관련된 유전자 표지자 중 일부는 WT1, CTNNB1, WTX이며, 보고된 윌름스 종양의 약 3분의 1에서 발견된다.
TP53와 MYCN과 같이 이 질병과 관련된 다른 유전자 표지자도 있으며, 특히 TP53 돌연변이는 전반적으로 예후가 좋지 않은 것과 관련이 있다.[7]
3. 4. 신경모세포종
신경모세포종은 소아에게 발생하는 가장 흔한 두개골 외 고형 종양으로, 전체 소아 종양의 8~10%를 차지한다. 소아 암 관련 사망의 약 15%가 이 질병과 관련이 있으며, 15세 미만 소아 100만 명당 약 10.2명의 발병률을 보이고 매년 약 500건의 새로운 사례가 보고된다.신경모세포종 사례의 90%는 5세 이전에 진단되며, 이 중 30%는 생후 첫 해 안에 발견된다. 진단 시 중앙 연령은 22개월이다. 청소년기 및 성인기에는 드물게 발생하지만, 이 연령대에 발병할 경우 예후가 좋지 않은 경향이 있다.
신경모세포종의 분화 정도는 예후와 밀접한 관련이 있으며, 종양이 자연적으로 퇴행하는 경우부터 재발하거나 사망에 이르는 경우까지 다양한 결과를 보인다. 표준적인 치료법으로는 화학 요법, 수술적 절제, 방사선 치료 등이 사용되지만, 공격적인 형태의 신경모세포종은 이러한 치료에 내성을 보이는 경우가 많다.
3. 5. 췌장모세포종
췌장모세포종은 주로 소아 환자에게서 발생하는 희귀한 형태의 신생물이다. 이 유형의 악성 신생물은 임신 7주차의 췌장 발달을 모방하며, 주로 어린 남자아이들에게 영향을 미치는 경향이 있다.이 질병의 일반적인 징후 및 증상으로는 복부 종괴, 복통 또는 폐쇄성 황달 등이 있다. 그러나 이러한 증상은 췌장모세포종에 특이적인 것은 아니므로 진단을 더욱 복잡하게 만든다.
생물학적으로 종양의 공격성이 높아 진단 시점에는 이미 수술적 절제가 불가능한 경우가 많다. 따라서 종양을 완전히 절제하기보다는 크기를 줄이기 위한 다른 형태의 치료법이 필요하게 된다. 다만, 종양이 비교적 국소적인 경우에는 수술적 치료가 가능하다.[9]
3. 6. 흉막폐 모세포종
흉막폐 모세포종은 전체 원발성 악성 폐 종양의 약 0.5%에서 1%를 차지하는 소아 폐 종양의 드문 형태이다. 이는 폐아세포종, 태아 선암종과 함께 소아 폐 종양의 세 가지 주요 하위 유형 중 하나로 분류된다.이 종양은 임신 10주에서 16주 사이의 폐 조직과 유사한 두 가지 주요 조직학적 구성 요소, 즉 중간엽 세포와 상피 세포로 이루어진 악성 미성숙 중간엽 세포의 증식을 특징으로 한다. 다양한 종류의 모세포종과 마찬가지로 흉막폐 모세포종 역시 종양 억제 유전자의 돌연변이와 관련이 있으며, 특히 p53 유전자의 코딩 돌연변이와의 연관성이 보고되었다.
흉막폐 모세포종의 증상은 특정적이지 않아 다른 질환과 구별하기 어렵다. 방사선 검사 소견만으로는 확진이 불충분하며, 정확한 진단을 위해서는 조직학적 분석이 필수적이다.[10]
3. 7. 망막모세포종
망막모세포종은 망막에서 발견되는 희귀한 형태의 눈 종양으로, 주로 소아에게서 발생하며, 유아 및 소아기의 가장 흔한 안구 내 악성 종양이다.[1] 발병률은 출생아 15,000명에서 20,000명당 1명꼴로 보고된다.가장 흔한 증상으로는 백색동공(동공이 하얗게 보이는 현상)과 사시가 있다. 그 외에도 홍채가 붉어지는 홍채 적색증, 눈 앞부분에 고름이 차는 전방축농, 눈 앞부분의 출혈인 전방출혈, 눈 크기가 작은 소안구증, 눈 주변 조직에 염증이 생기는 안와 봉와직염, 눈이 앞으로 튀어나오는 안구돌출 등이 나타날 수 있다.
망막모세포종 사례의 약 60%는 한쪽 눈에만 발생하는 편측성이며, 이 경우는 유전적인 요인이 드물다. 그러나 나머지 40%는 양쪽 눈에 발생하거나 여러 곳에서 발생하는 양측성 또는 다발성이며, 이는 항상 유전적 돌연변이와 관련이 있다. 유전성 망막모세포종은 RB1 유전자의 돌연변이와 연관되어 있다. 이 유전자 돌연변이는 망막모세포종 발병 가능성을 약 90%까지 높일 뿐만 아니라, 다른 종류의 암이 발생할 위험도 증가시킨다. 구체적으로는 13번 염색체의 특정 부분에서 기능 상실 돌연변이가 발견되며, 이 열성적인 RB1 유전자 결함이 양쪽 대립 유전자 모두에 존재할 때 정상 세포가 악성 종양으로 발전하게 된다.[1]
따라서 망막모세포종과 같은 흔한 모세포종의 경우, 의료 전문가는 직접 치료를 시작할 수 있다. 그러나 더 드물고 유전적으로 관련된 모세포종의 경우, 의료 전문가는 치료를 진행하기 전에 환자의 핵형 검사를 할 수 있다.
치료 방법으로는 화학 요법, 냉동 요법, 근접 방사선 요법, 레이저 치료 등이 사용된다. 현재 대부분의 망막모세포종은 예후가 매우 좋은 편이다.
3. 8. 교모세포종
교모세포종은 중추신경계에 발생하는 악성 종양의 한 형태로, 4등급에 해당한다. 진단되는 교모세포종의 대다수(약 90%)는 원발성 신경교종으로, 정상적인 신경교 세포가 여러 단계의 발암 과정을 거쳐 발생하는 것으로 알려져 있다. 나머지 경우는 낮은 등급의 종양에서 시작되며, 이들의 성장 속도는 원발성 신경교종보다 상대적으로 느리다.교모세포종은 특정 유전자 변이나 조절 이상과 연관성이 있지만, 대부분은 특별한 원인 없이 자연적으로 발생하는 것으로 여겨진다. 종양의 진행은 세포 주기의 G1/S 검문점 조절 이상 및 다른 유전자 이상과 관련이 있다.
이 암은 다른 부위로 전이되는 경우가 드물게 보고된다. 치료 방법으로는 종양을 완전히 제거하는 절제술과 함께 방사선 치료, 화학 요법이 주로 사용된다. 또한, 면역 요법이나 인테그린 신호 전달 경로 억제제 등도 치료에 활용될 수 있다. 환자의 예후는 종양의 위치, 악성 정도, 유전자 특성, 증식 속도, 그리고 환자의 나이 등 여러 요인에 따라 달라진다.
참조
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서적
Molecular Biology of the Cell
https://www.ncbi.nlm[...]
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논문
Pediatric hepatoblastoma: diagnosis and treatment
2014-10
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Medulloblastoma: signalling a change in treatment
2004-04
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논문
Medulloblastoma: from molecular pathology to therapy
2008-02
[5]
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http://www.ncbi.nlm.[...]
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논문
Physiological functions of Wilms' tumor 1-associating protein and its role in tumourigenesis
2019-02
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Cancer, Wilms (Nephroblastoma)
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Neuroblastoma
2011-01
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Pancreatoblastoma in a paediatric patient: anatomo-pathological aspects of a case with multiple hepatic metastases
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논문
Glioblastoma multiforme - an overview
2014
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https://www.ncbi.nlm[...]
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