신생물
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1. 개요
신생물은 비정상적인 세포 증식을 의미하는 용어로, 종양과 동의어로 사용된다. 신생물은 양성, 잠재적 악성, 악성(암)으로 분류되며, 세포의 형태 변화, 증식, 영양 및 기능과 관련된 다양한 용어들이 사용된다. 악성 신생물은 주변 조직을 침범하고 전이를 일으킬 수 있으며, DNA 손상과 복구 기전의 이상, 구역 결함 및 게놈 불안정성과 같은 요인들이 암 발생에 중요한 역할을 한다.
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- 신생물 - 암
암은 비정상적인 세포 성장으로 다른 부위로 침범하거나 전이되는 질병으로, 유전적·환경적 요인의 복합 작용으로 발생하며, 다양한 진단 및 치료법이 존재하고, 건강한 생활 습관과 정기 검진을 통해 예방이 가능하다. - 신생물 - 정상피종
정상피종은 35~50세 남성에게 주로 발생하는 고환 생식세포 종양으로, 고환 자기 검진으로 발견되며 종괴, 고환 위축, 요통 등의 증상과 함께 영상 검사, 혈액 검사, 조직 검사를 통해 진단하고 병기에 따라 적극적 감시, 방사선 치료, 화학 요법 등으로 치료한다. - 해부병리학 - 위축
위축은 정상적인 발달이나 질병으로 인해 신체 조직이나 기관의 크기가 감소하는 현상을 의미하며, 정상적인 발달, 노화, 질병, 약물 사용 등 다양한 원인에 의해 발생한다. - 해부병리학 - 육종 (종양)
육종은 골육종과 연조직 육종으로 분류되며, 뼈와 연부조직에서 발생하는 악성 종양으로, 방사선 노출, 유전적 요인 등이 위험 요인으로 작용하며, 영상 검사, 생검을 통해 진단하고 수술, 화학요법, 방사선 치료 등을 시행한다. - 종양학 - 이형성
이형성은 세포의 비정상적인 성장과 발달을 특징으로 하는 의학 용어이며, 초기 신생물성 과정을 나타내고 발암 위험을 증가시킬 수 있다. - 종양학 - 전이 (의학)
전이는 암세포가 원발 부위에서 혈관이나 림프관을 통해 다른 부위로 이동하는 과정으로, 폐, 간, 뇌, 뼈 등에 흔히 발생하며 다양한 증상을 유발하고, 상피-간엽 전이 및 간엽-상피 전이 가설, 암줄기세포 가설 등 복잡한 기전을 통해 림프관, 혈행, 체강 등 여러 경로를 거쳐 진행되며, 조직검사, 영상 검사 등으로 진단하고 방사선수술, 항암화학요법, 방사선치료 등으로 치료한다.
| 신생물 | |
|---|---|
| 일반 정보 | |
| 의학 분야 | 종양학 |
| 증상 | 덩어리 형성 |
| 합병증 | 암 |
| 원인 | 방사선 환경 요인 특정 감염 |
| 관련 질병 부위 | 신체 |
| 용어 | |
| 동의어 | 종양 |
| 어원 | |
| 어원 설명 | 그리스어 νέος(네오스, "새로운") + πλάσμα(플라스마, "형성물") |
2. 종양 관련 용어의 정의
| 용어 | 정의 |
|---|---|
| 역형성(Anaplasia) | 세포 또는 세포 그룹 내의 구조적 분화 손실 |
| 무형성(Aplasia) | 장기 또는 장기의 일부가 없는 경우 |
| 섬유조직형성(Desmoplasia) | 결합 조직 성장 |
| 이형성(Dysplasia) | 세포 또는 조직 표현형의 변화 |
| 과형성(Hyperplasia) | 세포의 증식 |
| 형성저하증(Hypoplasia) | 선천적으로 평균 이하의 세포 수 (특히 부적절한 경우) |
| 화생(Metaplasia) | 세포 유형 전환 |
| 신생물 형성(Neoplasia) | 비정상적인 증식 |
| 전진형성(Prosoplasia) | 새로운 세포 기능 개발 |
| 무활력(Abiotrophy) | 장기 또는 조직의 활력 저하 |
| 위축(Atrophy) | 세포의 수 또는 부피 감소와 함께 장기의 기능 저하 |
| 비대(Hypertrophy) | 세포 또는 조직의 부피 증가 |
| 영양장애위축(Hypotrophy) | 세포 또는 조직의 부피 감소 |
| 퇴행위축(Dystrophy) | 부적절하거나 잘못된 영양 섭취로 인한 모든 퇴행성 질환 |
신생물(Neoplasia)은 종양의 동의어이며, 신생물 형성(Neoplasia)은 신생물/종양의 형성 과정을 의미한다. 신생물(Neoplasm)은 그리스어 'neo'(새로운)와 'plastic'(형성, 성형)에서 유래했다.
종양은 라틴어 명사 'tumor'(부종)에서 파생되었으며, 'tumere'(부풀다)라는 동사에서 유래했다. 영연방에서는 'tumour'로, 미국에서는 'tumor'로 표기한다. 전통 의학에서 종양은 비정상적인 부종을 의미했다. 로마의 의학 백과사전 저술가 셀수스(기원전 30~38년경)는 급성 염증의 네 가지 주요 징후를 tumorla, dolorla, calorla, ruborla (부종, 통증, 열감, 발적)로 설명하였다.
현대 영어에서 종양은 낭성(액체로 채워진) 성장 또는 고형 종양(암성 또는 비암성)의 동의어로 사용되며, 다른 형태의 부종은 "붓기"나 "팽창" 등으로 불린다.[139][140]
관련 용어인 'tumescence'(종창)과 'tumefaction'(종괴)는 형용사 'tumescent'에서 파생된 것으로, 종창과 종괴는 종양성 세포가 아닌 다른 원인에 의한 증식을 설명하는 현대 의학 용어이다.[141] 이러한 유형의 종창은 외상, 감염 및 기타 요인으로 인한 염증으로 인해 발생하는 경우가 많다.
종양은 종양 세포의 과다 증식 이외의 다른 질환으로 인해 발생할 수도 있다. 낭종(예: 피지 낭종)은 종양 세포가 없더라도 종양이라고 부르기도 한다. 이는 병리학적 진단이 아직 내려지지 않은 증식을 가리킬 때 사용한다.
2. 1. 형태 변화 관련 용어
역형성(Anaplasia) : 세포 또는 세포 그룹 내의 구조적 분화 손실을 의미한다.[75]무형성(Aplasia) : 장기 또는 장기의 일부가 없는 경우를 의미한다.[75]
섬유조직형성(Desmoplasia) : 결합 조직의 성장을 의미한다.[75]
이형성(Dysplasia) : 세포 또는 조직 표현형의 변화를 의미한다.[75]
화생(Metaplasia) : 세포 유형의 전환을 의미한다.[75]
2. 2. 증식 관련 용어
- 과형성(Hyperplasia) : 세포의 증식이다.[75]
- 형성저하증(Hypoplasia) : 선천적으로 평균 이하의 세포 수, 특히 부적절한 경우이다.[75]
- 신생물 형성(Neoplasia) : 비정상적인 증식이다.[75]
- 전진형성(Prosoplasia) : 새로운 세포 기능 개발이다.[75]
2. 3. 영양 및 기능 관련 용어
- 무활력(Abiotrophy): 장기 또는 조직의 활력 저하[75]
- 위축(Atrophy): 세포의 수 또는 부피 감소와 함께 장기의 기능 저하[75]
- 비대(Hypertrophy): 세포 또는 조직의 부피 증가[75]
- 영양장애위축(Hypotrophy): 세포 또는 조직의 부피 감소[75]
- 퇴행위축(Dystrophy): 부적절하거나 잘못된 영양 섭취로 인한 모든 퇴행성 질환[75]
3. 종류
신생물은 양성 종양, 잠재적 악성 종양, 악성 종양(암)으로 분류된다.[76] 양성 종양은 주변 조직으로 침범하지 않고 국소적으로 존재하며 암으로 변하지 않는다. 잠재적 악성 종양은 당장은 암이 아니지만 시간이 지나면서 암으로 변할 수 있다. 악성 종양은 주변 조직을 침범하고 파괴하며, 전이를 일으킬 수 있고, 치료하지 않거나 치료에 반응하지 않으면 생명을 위협한다.[76]
3. 1. 양성 종양
양성 종양에는 자궁근종, 골종양, 멜라닌 세포 모반(피부 점)이 포함된다.[77] 이러한 종양은 주변이 둘러싸여 국한되어 있으며 암으로 변하지 않는다.[77]3. 2. 잠재적 악성 종양
양성 종양은 주변 조직에 침범하지 않고 국소적으로 존재하며 암으로 변하지 않는다. 반면 잠재적 악성 신생물은 시간이 지남에 따라 암으로 변할 수 있다.[77] 상피내암(제자리암)은 대표적인 잠재적 악성 신생물이다.[76] 이들은 국소적이며 주변 조직을 침입하거나 파괴하지는 않지만, 시간이 지나면서 암으로 변할 가능성이 있으므로 적극적인 추적 관찰과 치료가 필요하다.[1]3. 3. 악성 종양 (암)
악성 신생물은 일반적으로 암이라고 불린다. 악성 신생물은 주변 조직을 침범하여 파괴하고 전이를 일으킬 수 있으며, 치료하지 않거나 치료에 반응하지 않으면 일반적으로 치명적인 결과를 초래한다.[76] 이차성 종양은 원발성 종양의 전이 또는 화학 요법이나 방사선 요법과 같은 특정 암 치료 후 빈도가 증가하는 모든 종류의 암 종양을 말한다.[76] 드물게 원발암 부위가 알려지지 않은 전이성 신생물이 있을 수 있으며, 이는 원발 부위 불명암으로 분류된다.[76]4. 클론성
신생물은 종종 이질적인 세포 집단으로 구성될 수 있지만, 그 시작과 지속적인 성장은 단일 클론 세포 집단에 의존한다.[78] 이러한 세포들은 동일한 세포에서 유래하고 모두 동일한 유전적 또는 후성유전학적 이상을 지니고 복제 가능하기 때문에 단일 클론에서 기원하는 것으로 추정된다.
림프종 및 백혈병과 같은 림프성 신생물의 경우, 면역글로불린 유전자(B 세포 병변의 경우) 또는 T 세포 수용체 유전자(T 세포 병변의 경우)의 단일 재배열 증폭을 통해 클론성이 입증된다. 즉, 림프구 세포 증식을 신생물 형성으로 식별하기 위해서는 클론성 입증이 필요하다.[79]
5. 신생물과 종양의 관계
'종양'(tumour)은 부종을 의미하는 라틴어에서 유래되었으며, 원래는 신생물 여부와 관계없이 모든 형태의 부종을 의미했다. 현재는 신생물(고체 또는 액체로 채워진 낭종으로, 비정상적인 신생세포의 성장에 의해 형성될 수도 있고 아닐 수도 있다)의 동의어로 사용되며, 크기가 커 보이는 것을 특징으로 한다.[80][81] 백혈병과 대부분의 상피내암처럼 일부 신생물들은 덩어리를 형성하지 않는다. 종양은 암과 동일한 의미를 가지지 않는데, 암은 정의상 악성이지만, 종양은 양성, 상피내암, 또는 악성일 수 있다.
덩어리(Mass)와 결절(nodule)이라는 용어는 종종 종양(tumor)과 동일한 의미로 사용된다. 일반적으로 덩어리라는 용어는 병변의 크기를 참조하지 않고 사용되지만, 좀 더 구체적으로 병변 최대 직경이 20mm 이상인 경우에 주로 종양, 병변 크기가 최대 직경 20mm보다 작을 때 주로 결절이라고 표현한다.[82]
6. 원인
인간의 종양은 단일 세포 내에 축적된 유전적 및 후성유전학적 변화의 결과로 발생하며, 이로 인해 세포가 통제할 수 없이 분열하고 확장된다.[83] 종양은 유전적 돌연변이로 인해 발생할 수 있는 조직의 비정상적인 증식으로 인해 발생할 수 있다. 그러나 모든 유형의 신생물이 조직의 종양성 과다 성장을 유발하는 것은 아니며(예: 백혈병 또는 상피내암), 신생물의 성장과 일반적인 조직의 재생 과정(예: 분화 및 빠른 세포 증식)은 유사하다.[84]
종양의 성장은 수학과 연속체 역학을 사용하여 연구되어 왔다. 혈관종이나 림프관종(혈액 또는 림프관에서 형성됨)과 같은 혈관 종양은 끈적끈적한 세포로 형성된 단단한 골격과 세포가 성장할 수 있는 공간을 채우는 유기 액체가 합쳐진 것으로 간주된다.[85] 이러한 유형의 모델에서는 기계적 스트레스와 변형을 다루고 종양의 성장과 주변 조직 및 혈관계에 미치는 영향을 규명할 수 있다. 이 모델을 사용한 실험의 최근 연구 결과에 따르면 종양의 활발한 성장은 종양의 바깥쪽 가장자리로 제한되며, 기저 정상 조직의 경직이 종양 성장도 억제하는 것으로 나타났다.[86]
조직 비정상 증식과 관련 없는 양성 질환인 피지 낭종 등도 악성 가능성 없이 종양으로 나타난다. 임신 중 등 다른 시기에 자주 발견되는 유방 낭종은 다른 캡슐화된 선종(갑상선, 부신, 이자)과 마찬가지로 종양의 예이다.
6. 1. 일반적인 원인
인간의 종양은 단일 세포 내에 축적된 유전적 및 후성유전학적 변화의 결과로 발생하며, 이로 인해 세포가 통제할 수 없이 분열하고 확장된다.[83] 종양은 유전적 돌연변이로 인해 발생할 수 있는 조직의 비정상적인 증식으로 인해 발생할 수 있다.[84]
6. 2. 양성 종양의 특이 원인
캡슐화된 혈종, 캡슐화된 괴사 조직(벌레 물림, 이물질 또는 기타 유해한 기전으로 인한), 켈로이드(흉터 조직의 개별적인 과증식), 육아종도 종양으로 나타날 수 있다.[14]유출 폐쇄 또는 협착, 비정상적인 연결 등으로 인해 정상 구조물(요관, 혈관, 간내 또는 간외 담관, 폐 내포물 또는 위장 중복)의 국소적인 비대가 종양으로 나타날 수 있다. 동정맥 누공, 혈전증, 담도 순환 장애나 동맥류 등이 그 예이다.[14] 이러한 유형의 종양은 생검 시 내용물 유출로 치명적인 결과를 초래할 수 있어 위험할 수 있다. 따라서 조직 검사나 외과적 탐색/절제 전에 초음파, CT 스캔, MRI, 혈관 조영술, 핵의학 검사 등의 진단 방식을 사용한다.[14]
7. 악성 신생물 (암)의 발생 기전
DNA 손상은 암으로 알려진 악성 신생물의 주요 원인으로 간주된다.[18] DNA 손상은 매우 흔하며, 자연적으로 발생하는 DNA 손상은 하루에 인간 세포당 평균 60,000개 이상의 새로운 손상을 발생시킨다.[19] 외인성 물질에 노출되면 추가적인 DNA 손상이 발생할 수 있다. 담배 연기는 외인성 DNA 손상을 증가시키며, 이는 흡연으로 인한 폐암의 원인일 가능성이 높다.[20] 태양 복사로부터의 UV 광선은 흑색종에 중요한 DNA 손상을 일으킨다.[21] ''헬리코박터 파일로리'' 감염은 DNA를 손상시키는 높은 수준의 활성 산소종을 생성하고 위암에 기여한다.[22] 담즙산은 DNA 손상을 일으키고 대장암에 기여한다.[23]
암이 형성되면 일반적으로 게놈 불안정성이 나타난다. 이러한 불안정성은 DNA 복구 감소나 과도한 DNA 손상 때문일 수 있으며, 암은 계속 진화하고 하위 클론을 생성한다. 예를 들어, 9개 영역에서 샘플링된 신장암에는 종양 이질성을 보여주는 40개의 유비쿼터스 돌연변이, 일부 영역에서 공유되는 59개의 돌연변이, 암 영역 중 하나에만 존재하는 29개의 "사적" 돌연변이가 있었다.[41]
7. 1. DNA 손상과 암 발생
DNA 손상은 암으로 알려진 악성 신생물의 주요 근본 원인으로 여겨진다.[87] DNA 손상은 매우 흔하게 발생한다. 자연적으로 발생하는 DNA 손상(주로 세포 대사와 체온에서 물속 DNA의 특성 때문에)은 인간 세포당 하루 평균 60,000개 이상의 새로운 손상을 일으킨다. 외인성 물질에 노출되면 추가적인 DNA 손상이 발생할 수 있는데, 담배 연기는 외인성 DNA 손상을 증가시켜 흡연으로 인한 폐암의 원인이 될 가능성이 높다.[88] 태양 복사에 의한 자외선은 흑색종에서 중요한 DNA 손상을 유발하며,[89] 헬리코박터 파일로리 감염은 높은 수준의 활성산소를 생성하여 DNA를 손상시키고 위암을 유발한다.[90] 고지방 식단을 섭취하는 사람들의 결장에서 고농도의 담즙이 DNA를 손상시켜 대장암을 일으킨다.[91]34개의 DNA 복구 유전자 중 생식선에서 기원하는 돌연변이가 있어 유전자 결함을 유발하는 경우 암에 걸릴 위험이 높다. DNA 복구 유전자의 일부 생식선 돌연변이는 평생 암에 걸릴 확률이 최대 100%에 이른다(예: p53 유전자 돌연변이).[93]
악성 신생물의 약 70%는 유전적 요소가 없으며 "산발성 암"으로 불린다.[94] 산발성 암 중 소수만이 DNA 복구 유전자의 돌연변이로 인해 DNA 복구에 결함을 보인다. 그러나 산발성 암 대부분은 후성유전학적 변화로 인해 DNA 복구 유전자 발현을 감소시키거나 침묵시켜 DNA 복구에 결함을 보인다. 예를 들어, 113개의 순차적 대장암 중 단 4개만이 DNA 복구 유전자 MGMT(O-6-methylguanine-DNA methyltransferase)에서 과오 돌연변이를 가지고 있는 반면, 대부분은 MGMT 프로모터 영역의 메틸화(후성유전학적 변형)로 인해 MGMT 발현 감소를 보였다.[95]
마찬가지로, PMS2 발현 결여를 가진 불일치 복구결핍 대장암 119례 중에서 PMS2 유전자 돌연변이 때문에 PMS2가 부족한 경우는 6례였고, 프로모터 메틸화 때문에 페어링 파트너인 MLH1이 억제되어 PMS2 발현이 결핍된 경우는 103례였다(MLH1이 없을 때 PMS2 단백질은 불안정).[101] 나머지 10건의 경우에는, PMS2 발현결핍은 후성유전학적 과발현으로 인해 MLH1을 하향 조절하는 마이크로 RNA 인 miR-155가 과발현되었기 때문일 가능성이 높다.[102]
다른 예에서, 후성유전학적 결함은 13%-100% 사이의 빈도로 DNA 복구 유전자 BRCA1, WRN, FANCB, FANCF, MGMT, MLH1, MSH2, MSH4, ERCC1, XPF, NEIL1, ATM에서 발견되었다.
DNA 복구 유전자의 발현이 감소하면 DNA 손상이 정상보다 높은 수준으로 세포에 축적되고, 이러한 과도한 손상으로 인해 돌연변이나 돌연변이 발생 빈도가 증가한다. DNA 불일치 복구[104][105]나 상동 재조합 복구(HRR)[106]에 결함이 있는 세포에서는 돌연변이 발생률이 크게 증가한다. DNA 이중 가닥 파손을 복구하거나 다른 DNA 손상을 복구하는 동안 복구 부위가 제대로 제거되지 않으면 후성유전학적 유전자 침묵을 일으킬 수 있다.[107][108]
7. 2. 구역 결함 (Field Defect)
구역 결함(Field Defect)은 암 발생 이전에 나타나는 전암성 조직 영역으로, 암 발생 위험이 높은 부위이다. 이 현상은 "구역 효과(field effect)", "구역 암화(field cancerization)", "구역 발암(field carcinogenesis)" 등 다양한 용어로 설명된다. "구역 암화"라는 용어는 1953년에 처음 사용되었는데, 당시에는 잘 알려지지 않은 과정을 통해 암 발생 가능성이 높아진 상피 영역을 설명하기 위해 사용되었다.[110]구역 결함은 암으로 진행하는 데 중요한 역할을 한다.[111][112] 대부분의 암 연구는 생체 내에서 잘 정의된 종양 또는 시험관 내에서 개별 종양 병소에 대해 수행되었지만, 대장 종양에서 발견된 체세포 돌연변이의 80% 이상은 말기 클론 확장 시작 전에 이미 존재했다는 연구 결과가 있다.[114] 또한, 종양에서 확인된 체세포 돌연변이 중 절반 이상이 정상 세포 성장 동안 종양 전 단계(전장결함)에서 발생했으며,[115] 종양에 존재하는 후성유전학적 변화 역시 종양 전 구역 결함에서 발생했을 수 있다는 점이 지적되었다.
구역 효과에 대한 확장된 관점은 "병인성 구역 효과"라고 불리며, 종양 전 세포의 분자 및 병리학적 변화뿐만 아니라 종양 시작부터 환자 사망까지 종양 진화에 대한 외인성 환경 요인과 국소 미세 환경의 분자 변화의 영향을 포함한다.[116]
결장에서 구역 결함은 결장 안쪽 표면에 있는 장의 선와 기저부에 있는 줄기세포 중 돌연변이 또는 후성유전학적으로 변형된 세포의 자연 선택에 의해 발생할 수 있다. 돌연변이 또는 후성유전학적으로 변형된 줄기세포는 자연 선택에 의해 주변의 다른 줄기세포를 대체하여 비정상적인 조직을 발생시킬 수 있다.
위 그림은 대장암과 4개의 용종을 보여주는 절제 후 세로로 절개한 대장 절편 사진과 함께, 돌연변이 또는 후성유전학적으로 변형된 세포가 어떻게 큰 클론을 형성하는지 보여주는 다이어그램을 포함하고 있다. 큰 노란색 영역은 이러한 클론의 예시이다.
첫 번째 큰 클론 내에서 두 번째 돌연변이 또는 후성유전학적 변경이 발생하여 특정 줄기세포가 이점을 얻고, 복제를 통해 확장되어 원래 클론 내에서 2차 클론(하위 클론)을 형성할 수 있다. 이는 다이어그램에서 큰 노란색 영역 내에 서로 다른 바탕색의 작은 클론 4개로 표시되었다. 이러한 새로운 클론 내에서 이 과정은 여러 번 반복되어 작은 용종 또는 악성 신생물(암)을 생성하는 줄기세포가 발생할 때까지 확장될 수 있다.
사진에서 결장의 이 부분에 명백한 구역 결함으로 인해 4개의 용종(6mm, 5mm, 3mm 2개)과 가장 긴 크기가 약 3cm인 암이 생겼다. 이러한 신생물들은 사진 아래 다이어그램에서도 각각 네 개의 작은 황갈색 원(용종)과 하나의 더 큰 빨간색 영역(암)으로 표현되었다.
산발성 대장암 발생 과정은 전 신생물 클론 형성에 이어 초기 클론 내에 내부 하위 클론과 그 내부의 하위 하위 클론이 형성되는 것이므로, 대장암은 일반적으로 전 악성 사건의 연속을 반영하는 증가하는 이상 영역과 관련이 있어야 하며 그 선행이 되어야 한다. 가장 광범위한 이상 영역은 악성 신생물 형성의 가장 초기 사건을 반영한다.
암의 특정 DNA 복구 결핍에 대한 실험적 평가에서, 많은 특정 DNA 복구 결핍은 해당 암을 둘러싼 구역 결함에서도 발생하는 것으로 나타났다. 아래 표는 암의 DNA 복구 결핍이 후성유전학적 변화로 인한 것으로 밝혀진 사례와 후성유전학적으로 동일한 DNA 복구 결핍이 주변 구역 결함에서 발견되는 빈도를 보여준다.
'''산발성 암 및 인접 구역 결함에서 DNA 복구 유전자의 후성유전학적 변화 빈도'''
대장내시경 검사에서 발견되어 3년 동안 반복 대장내시경 검사를 받은 10mm 미만의 용종 중 25%는 크기가 변하지 않았고, 35%는 퇴행하거나 크기가 줄어든 반면, 40%는 크기가 커졌다.[127]
7. 3. 게놈 불안정성 (Genome Instability)
암은 게놈 불안정성(genome instability]) 또는 "돌연변이 표현형"을 나타내는 것으로 알려져 있다.[128] 핵 내의 단백질 코딩 DNA는 전체 게놈 DNA의 약 1.5%에 불과하다.[129] 이 단백질 코딩 DNA(진유전체) 내에서 유방암이나 대장암은 평균적으로 약 60~70개의 단백질 변이 돌연변이를 가질 수 있으며, 이 중 약 3~4개는 "운전자" 돌연변이고 나머지는 "승객" 돌연변이이다.[130] 그러나 유방암 조직 샘플 내 전체 게놈(비단백질 코딩 영역 포함)의 평균 DNA 서열 돌연변이 수는 약 20,000개에 달한다.[131] 흑색종 조직 샘플(흑색종의 진유전체 돌연변수 빈도가 더 높음[130])에서는 전체 DNA 서열 돌연변이 수가 약 80,000개로 확인되었는데,[132] 이는 인간 세대 간(부모와 자식 간) 전체 게놈에서 발생하는 매우 낮은 돌연변이 수(약 70개)와 큰 차이를 보인다.[133][134]전체 염기서열 변화량을 고려하면, 초기 구역 결함(예: 노란색 영역)이 암을 유발하는 과정에서 DNA 복구 결함이 초기 변화로 작용할 수 있음을 시사한다. Facista 등[135]에 따르면 대장암을 둘러싼 큰 구역 결함(암의 양쪽에서 약 10cm까지 확장)은 구역 결함 전체 영역에서 2~3개의 DNA 복구 단백질(ERCC1, XPF 또는 PMS2)에 후성유전학적 결함이 자주 발생하는 것으로 나타났다. DNA 복구 결핍은 돌연변이 발생률을 증가시킨다.[136][137][138] DNA 복구에 문제가 있으면 DNA 손상이 누적될 수 있으며, 이러한 손상 중 일부를 지나치게 많이 전사하거나 합성하는 등의 오류로 인해 돌연변이가 발생할 수 있다. 또한 이렇게 축적된 DNA 손상을 제대로 복구하지 못하면 돌연변이가 발생할 수 있다. 이러한 새로운 돌연변이는 증식 이점을 제공하여 구역 결함을 생성할 수 있었다. DNA 복구 유전자의 돌연변이/신돌연변이는 그 자체로는 선택적 이점을 부여하지 않지만, 세포가 증식 이점을 제공하는 추가 돌연변이/신돌연변이를 획득할 때 세포 증식 과정에서 함께 전달될 수 있다.
8. 용어
신생물(Neoplasia)이라는 용어는 종양과 같은 의미로 쓰인다. 신생물 형성은 신생물/종양의 형성 과정을 뜻하며, 이 과정을 신생물 형성이라고 한다. 신생물(Neoplasm)이라는 단어는 그리스어 'neo'(새로운)와 'plastic'(형성, 성형)에서 유래했다.
종양은 라틴어 명사 'tumor'(부종)에서 왔으며, 동사 'tumere'(부풀다)에서 파생되었다. 영연방에서는 'tumour'로, 미국에서는 'tumor'로 쓴다. 전통 의학에서 종양은 비정상적인 부어오름을 의미했다. 로마 의학자 켈수스(기원전 30~38년경)는 급성 염증의 네 가지 주요 징후를 ''tumorla, dolorla, calorla, ruborla''(부종, 통증, 열감, 발적)으로 설명했다.[139][140]
현대 영어에서 종양은 낭성(액체로 채워진) 성장 또는 고형 종양(암성 또는 비암성)과 같은 의미로 사용되며, 다른 형태의 부종은 보통 "붓기"나 "팽창" 등으로 불린다.[141]
관련 용어인 'tumescence'(종창)과 'tumefaction'(종괴)는 형용사 'tumescent'에서 파생되었으며, 종양성 세포가 아닌 다른 원인에 의한 증식을 설명하는 현재 의학 용어이다. 이런 유형의 종창은 외상, 감염 등으로 인한 염증으로 발생하는 경우가 많다.
종양은 종양 세포의 과다 증식 외 다른 질환으로 인해 발생할 수 있다. 피지 낭종과 같은 낭종은 종양 세포가 없더라도 종이라고 부르기도 한다. 이는 병리학적 진단이 아직 내려지지 않은 증식을 가리킬 때 사용한다.
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