가지사슬 케토산 탈수소효소 키네이스 결핍증
"오늘의AI위키"의 AI를 통해 더욱 풍부하고 폭넓은 지식 경험을 누리세요.
1. 개요
가지사슬 케토산 탈수소효소 키네이스 결핍증(BCKDK 결핍증)은 BCKDK 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 희귀 질환이다. 이 질환은 자폐증, 지적 장애, 발달 지연, 신경 발달 지연, 대근육 운동 기능 손상, 언어 장애, 뇌전증, 발달성 협응 장애, 소두증 등의 다양한 증상을 동반할 수 있다. 진단은 신생아 선별검사, 소변 유기산 검사, 유전자 검사를 통해 이루어지며, 치료는 분지쇄 아미노산(BCAA) 수치 보충과 고단백 식단을 포함한 식이 요법을 통해 증상을 완화할 수 있다. 2020년 기준 전 세계적으로 21건의 사례가 보고되었으며, 2012년에 처음 보고되었다.
더 읽어볼만한 페이지
- 아미노산 대사 장애 - 판코니 증후군
판코니 증후군은 근위 세뇨관 기능 장애로 여러 물질의 재흡수 장애를 보이는 질환으로, 유전적 및 후천적 요인이 원인이며 다뇨, 다음, 탈수, 저인산혈증으로 인한 구루병 및 골연화증 등의 증상을 보이며 소실된 물질을 보충하는 대증 요법으로 치료한다. - 아미노산 대사 장애 - 페닐케톤뇨증
페닐케톤뇨증은 페닐알라닌 수산화효소 결핍으로 페닐알라닌이 과도하게 축적되어 지적 장애 등을 유발하는 상염색체 열성 유전 질환이며, 신생아 선별 검사를 통해 조기 진단하여 식이요법과 약물 치료를 시행한다. - 유전병 - 유전 질환
유전 질환은 유전형질과 환경의 상호작용으로 발생하며, 멘델의 유전 법칙에 따르거나 그렇지 않은 경우로 나뉘고, 단일 유전자 질환, 다인자 유전 질환, 염색체 이상 질환 등으로 분류된다. - 유전병 - 유전자 치료
유전자 치료는 유전 질환, 바이러스 질환, 암 등을 치료하기 위해 유전 물질을 세포 내로 전달하거나 유전체를 교정하는 치료법으로, 2003년 최초의 상업적 유전자 치료제 승인 이후 희귀 유전 질환 등에 적용되고 있으며, 유전자 전달 방식에 따라 체세포/생식세포 유전자 치료, 생체 내/외 유전자 치료로 나뉘고 CRISPR 기술 도입과 함께 발전하고 있으나 윤리적 논쟁과 과제도 존재한다. - 희귀질환 - 쇼그렌 증후군
쇼그렌 증후군은 자가면역 반응으로 발생하는 만성 염증성 질환으로, 침샘과 눈물샘 등에서 분비물 감소를 유발하여 건성안, 구강건조증 등 다양한 증상을 나타낸다. - 희귀질환 - 헌팅턴병
헌팅턴병은 헌팅턴 유전자 내 CAG 삼염기 반복 서열의 이상으로 인해 발생하는 진행성 신경퇴행성 질환으로, 운동, 인지, 정신 기능에 다양한 증상을 유발하며, 상염색체 우성 유전 방식으로 유전된다.
| 가지사슬 케토산 탈수소효소 키네이스 결핍증 | |
|---|---|
| 질병 개요 | |
| 분야 | 의학유전학 |
 | |
| 증상 | 알려지지 않음 |
| 합병증 | 알려지지 않음 |
| 발병 시기 | 알려지지 않음 |
| 지속 기간 | 알려지지 않음 |
| 유형 | 알려지지 않음 |
| 원인 | 알려지지 않음 |
| 위험 요소 | 알려지지 않음 |
| 진단 | 알려지지 않음 |
| 감별 진단 | 알려지지 않음 |
| 예방 | 알려지지 않음 |
| 치료 | 알려지지 않음 |
| 약물 | 알려지지 않음 |
| 예후 | 알려지지 않음 |
| 빈도 | 알려지지 않음 |
| 사망 | 알려지지 않음 |
2. 증상
BCKDK 결핍증의 증상으로는 자폐증, 지적 장애 및 발달 지연 등이 있을 수 있다.[1]
R.Constante, Juliana 외 연구진은 20건의 사례 연구에서 증상 목록을 보고했다.[1]
해당 증상에는 신경발달 지연, 대근육 운동 기능 손상, 지적 장애, 언어 장애, 뇌전증 및 발달성 협응 장애로 인한 서투름이 포함되었으며, 출생 시에는 나타나지 않는 소두증도 있었다.
2. 1. 신경 발달 관련 증상
BCKDK 결핍증의 증상으로는 자폐증, 지적 장애 및 발달 지연 등이 있을 수 있다.[1]R.Constante, Juliana 외 연구진은 20건의 사례 연구에서 신경발달 지연, 대근육 운동 기능 손상, 지적 장애, 언어 장애, 뇌전증 및 발달성 협응 장애로 인한 서투름, 출생 시에는 나타나지 않는 소두증 등의 증상을 보고했다.[1]
2. 2. 기타 증상
BCKDK 결핍증의 증상으로는 자폐증, 지적 장애 및 발달 지연 등이 있을 수 있다.[1]R.Constante, Juliana 외 연구진은 20건의 사례 연구에서 신경발달 지연, 대근육 운동 기능 손상, 지적 장애, 언어 장애, 뇌전증 및 발달성 협응 장애로 인한 서투름, 출생 시에는 나타나지 않는 소두증 등의 증상을 보고했다.[1]
3. 원인
wikitable
| BCKDK영어 유전자의 돌연변이 |
|---|
4. 진단
wikitable
5. 치료
지속적인 분지쇄 아미노산(BCAA) 수치 보충은 고단백 식단과 함께 환자의 증상을 완화하는 것으로 보고되었다.[1][2] 아직 발표되지 않은 연구에 따르면 보충제를 3시간마다 투여하면 더 큰 개선을 보일 수 있다. 치료를 적용했을 때(100–260 mg/kg/일의 보충 및 고단백 식단), 모든 환자는 운동 기능이 향상되었고 환자의 절반은 정상두증에 도달했다. 2세 이전에 치료를 시작한 환자 중 자폐증이 발병한 환자는 없었으며, 더 일찍(8개월) 치료를 시작한 환자는 3세에 거의 정상적인 발달을 경험했다.[1][2]
5. 1. 식이 요법
지속적인 분지쇄 아미노산(BCAA) 수치 보충은 고단백 식단과 함께 환자의 증상을 완화하는 것으로 보고되었다.[1][2] 아직 발표되지 않은 연구에 따르면 보충제를 3시간마다 투여하면 더 큰 개선을 보일 수 있다. 치료를 적용했을 때(100–260 mg/kg/일의 보충 및 고단백 식단), 모든 환자는 운동 기능이 향상되었고 환자의 절반은 정상두증에 도달했다. 2세 이전에 치료를 시작한 환자 중 자폐증이 발병한 환자는 없었으며, 더 일찍(8개월) 치료를 시작한 환자는 3세에 거의 정상적인 발달을 경험했다.[1][2]5. 2. 기타 치료
지속적인 분지쇄 아미노산(BCAA) 수치 보충은 고단백 식단과 함께 환자의 증상을 완화하는 것으로 보고되었다.[1][2] 아직 발표되지 않은 연구에 따르면 보충제를 3시간마다 투여하면 더 큰 개선을 보일 수 있다. 치료를 적용했을 때(100–260 mg/kg/일의 보충 및 고단백 식단), 모든 환자는 운동 기능이 향상되었고 환자의 절반은 정상두증에 도달했다. 2세 이전에 치료를 시작한 환자 중 자폐증이 발병한 환자는 없었으며, 더 일찍(8개월) 치료를 시작한 환자는 3세에 거의 정상적인 발달을 경험했다.[1][2]6. 유병률
Garcia-Cazorla (2020)에 따르면, 현재 전 세계적으로 기록된 사례는 21건이 있다. R. Constante, Juliana 외 연구진은 20건의 사례를 연구하여 증상 목록을 보고했으며, 이는 제14회 유럽 소아 신경학회에서 발표되었다.[1] 해당 증상에는 신경 발달 지연, 대운동 기능 손상, 지적 장애, 언어 장애, 간질, 서투름이 포함되었으며, 또한 출생 시에는 나타나지 않는 소두증도 포함되었다.
7. 역사
이 질환은 2012년, 서로 관련 없는 세 가구에서 처음 보고되었다.[3]
이후, 가르시아-카솔라(García-Cazorla)와 오야르자발(Oyarzabal) 등은[4] BCKDK 돌연변이가 인간에게서 신경행동적 결손을 초래할 수 있으며, 식이요법적 중재의 타당성을 뒷받침한다는 것을 확인했다. 2013년 연구에서, 이들은 5시간마다 로이신, 아이소로이신, 발린을 포함한 분지사슬 아미노산(BCAA) 보충과 고단백 식단이 BCKDK 결핍 질환 환자에게 유의미한 개선을 보인다는 것을 발견했다.
참조
[1]
간행물
BCKDK deficiency: A treatable neurodevelopmental disease amenable to newborn screening
https://www.epns.inf[...]
2022-05
[2]
논문
BCKDK deficiency: a treatable neurodevelopmental disease amenable to newborn screening
https://doi.org/10.1[...]
2023
[3]
간행물
Mutations in BCKD-kinase lead to a potentially treatable form of autism with epilepsy
2012-10
[4]
뉴스
Two novel mutations in the BCKDK (branched-chain keto-acid dehydrogenase kinase) gene are responsible for a neurobehavioral deficit in two pediatric unrelated patients
https://pubmed.ncbi.[...]
2022-08-28
본 사이트는 AI가 위키백과와 뉴스 기사,정부 간행물,학술 논문등을 바탕으로 정보를 가공하여 제공하는 백과사전형 서비스입니다.
모든 문서는 AI에 의해 자동 생성되며, CC BY-SA 4.0 라이선스에 따라 이용할 수 있습니다.
하지만, 위키백과나 뉴스 기사 자체에 오류, 부정확한 정보, 또는 가짜 뉴스가 포함될 수 있으며, AI는 이러한 내용을 완벽하게 걸러내지 못할 수 있습니다.
따라서 제공되는 정보에 일부 오류나 편향이 있을 수 있으므로, 중요한 정보는 반드시 다른 출처를 통해 교차 검증하시기 바랍니다.
문의하기 : help@durumis.com