1번 염색체

1. 개요

1번 염색체는 인간의 23쌍 염색체 중 하나로, 유전자와 유전자 수를 포함한 다양한 유전 정보를 담고 있다. 1번 염색체에는 단백질 코딩 유전자, 비암호화 RNA 유전자, 가유전자 등이 존재하며, 연구 기관에 따라 유전자 수 추정치가 다르다. 1번 염색체의 유전자들은 p-arm(단완)과 q-arm(장완)으로 나뉘어 위치하며, 이들 유전자의 변이는 다양한 질병 및 장애와 관련된다. 또한, G-밴딩 염색법을 통해 1번 염색체의 세포유전학적 밴드를 관찰할 수 있으며, 각 밴드는 고유한 염색 패턴을 나타낸다.

2. 유전자

다음은 사람 1번 염색체에 있는 유전자 중 일부이다.

== 유전자 수 ==
다음은 인간 1번 염색체의 유전자 수 추정치 중 일부이다. 연구자들은 게놈 주석에 서로 다른 접근 방식을 사용하기 때문에, 각 염색체에 있는 유전자 수에 대한 예측은 다양하다 (자세한 기술적 내용은 유전자 예측 참조). 여러 프로젝트 중에서도 공동 컨센서스 코딩 서열 프로젝트(CCDS)는 매우 보수적인 전략을 취한다. 따라서 CCDS의 유전자 수 예측은 인간 단백질 코딩 유전자의 총 수에 대한 하한을 나타낸다.

== 유전자 목록 ==
=== p-arm (단완) ===
다음은 사람 1번 염색체의 짧은 팔(p-arm)에 위치한 유전자 목록의 일부이다.

* AADACL3: 아릴아세트아미드 탈아세틸화 효소 유사 3
* AADACL4: 아릴아세트아미드 탈아세틸화 효소 유사 4
* ACADM: 아실-조효소 A 탈수소 효소, C-4 ~ C-12 직쇄
* ACTG1P6: 단백질 액틴, 감마 1 유사유전자 6
* ACTL8: 액틴 유사 8
* ADGRL2 (1p31.1): 부착 G 단백질 결합 수용체 L2
* ADPRHL2: Poly(ADP-리보스) 글리코히드로라제 ARH3
* AMP 탈아미나제 2: 효소 AMP 탈아미나제 2를 암호화
* ARID1A (1p36)
* ATXN7L2: Ataxin 7-유사 2
* AZIN2: 효소 안티자임 억제제 2(AzI2)를 암호화, 아르기닌 탈카복실화 효소(ADC)로도 알려짐
* BCAS2: 유방암 증폭 서열 2
* BCL10 (1p22)
* BCL2L15 (1p13)
* LRIF1: 단백질 리간드 의존 핵 수용체 상호 작용 인자 1을 암호화
* C1orf109: 염색체 1 열린 읽기 틀 109
* CZIB: 염색체 1 열린 읽기 틀 123
* CACHD1 단백질 캐시 도메인 함유 1을 암호화
* CAMTA1 (1p36)
* CASP9 (1p36)
* CASZ1 (1p36): 캐스터 아연 손가락 1
* CSDE1: 냉각 충격 도메인 함유 E1
* CHD5 (1p36)
* CLIC4 (1p36)
* CLSPN (1p34)
* CMPK: UMP-CMP 키나아제
* COL16A1 (1p35)
* COL11A1: 콜라겐, XI형, 알파 1
* CPT2: 카르니틴 팔미토일전달효소 II
* CRYZ: 수정체 제타
* CYP4B1 (1p33)
* CYR61 (1p22)
* DBT: 디히드로리포아미드 분지쇄 트랜스아실라아제 E2
* DCLRE1B: DNA 가교 수선 1B
* DEPDC1 단백질 DEP 도메인 함유 1을 암호화
* DIRAS3 (1p31): DIRAS 계열, GTP 결합 RAS 유사 3
* DPH5: 디프틴 신타아제
* DVL1 (1p36)
* ENO1 (1p36)
* EPHA2 (1p36)
* EPS15 (1p32)
* ESPN: 에스핀(상염색체 열성 청각 장애 36)
* EVI5: 생태 바이러스 통합 부위 5
* EXTL1: 엑스토스틴 유사 글리코실전달효소 1
* EXTL2: 엑스토스틴 유사 글리코실전달효소 2
* FAM46B: 서열 유사성을 가진 계열 46, 구성원 B
* FAM46C: 서열 유사성을 가진 계열 46, 구성원 C
* FAM76A: 서열 유사성을 가진 계열 76, 구성원 A
* FBXO2: F-box 단백질 2
* FNBP1L 단백질 포르민 결합 단백질 1-유사 암호화
* FPGT: 푸코스-1-인산 구아닐릴전달효소
* FUBP1 (1p31)
* GALE: UDP-갈락토스-4-에피머라아제
* GADD45A (1p31)
* GBP1 (1p22)
* GBP2: 구아닐산 결합 단백질 2
* GBP5 단백질 구아닐산 결합 단백질 5를 암호화
* GJB3: 갭 접합 단백질, 베타 3, 31kDa(커넥신 31)
* GLMN (1p22)
* GNL2: G 단백질 핵소체 2
* GSTM1 (1p13)
* HDAC1 (1p35)
* HES2: Hes 계열 bHLH 전사 인자 2
* HES3: Hes 계열 bHLH 전사 인자 3
* HMGCL: 3-하이드록시-3-메틸글루타릴-조효소 A 리아제(하이드록시메틸글루타르산뇨증)
* HAO2 단백질 하이드록시아시드 산화 효소 2를 암호화
* HMGCS2: 3-하이드록시-3-메틸글루타릴-CoA 신타아제 2
* HP1BP3: 헤테로크로마틴 단백질 1, 결합 단백질 3
* IFI6: 인터페론 알파-유도성 단백질 6
* IL22RA1 (1p36)
* INTS11: 통합체 복합체 서브유닛 11
* JAK1 (1p31)
* JUN (1p32)
* KCNQ4: 칼륨 전압 개폐 채널, KQT-유사 서브계열, 구성원 4
* KIF1B: 키네신 계열 구성원 1B
* L1TD1: LINE-1 형 전위효소 도메인 함유 1
* LCK (1p35)
* LINC01137: 단백질 긴 간유전자 비단백질 코딩 RNA 1137을 암호화
* LRRC39: 류신이 풍부한 반복 함유 단백질 39
* LRRC40: 류신이 풍부한 반복 함유 단백질 40
* LRRC41: 류신이 풍부한 반복 함유 단백질 41
* LRRC8D: 류신이 풍부한 반복 함유 단백질 8D
* MAN1A2: 만노실-올리고당 1,2-알파-만노시다아제 IB
* MEAF6: MYST/ESA1 관련 인자 6
* MECR: 트랜스-2-에노일-CoA 환원 효소, 미토콘드리아
* MFAP2: 미세 섬유 관련 단백질 2
* MIB2 (1p36)
* MIER1 (1p31)
* MFN2: 미토퓨신 2
* MFSD2: 주요 촉진제 슈퍼패밀리 도메인 함유 2A
* MIR6079: 마이크로RNA 6079
* MMEL1: 막 메탈로-엔도펩티다아제 유사 1
* MTFR1L: 미토콘드리아 분열 조절 인자 1 유사
* MTHFR (1p36): 5,10-메틸렌테트라하이드로엽산 환원 효소 (NADPH)
* MUL1: 미토콘드리아 E3 유비퀴틴 단백질 연결 효소 1
* MUTYH (1p34): mutY 호모로그(E. coli)
* NBPF3: 신경모세포종 파괴점 계열 구성원 3
* NDUFA4P1: 단백질 Nadh 탈수소 효소 (유비퀴논) 1 알파 서브복합체, 4, 9kda, 유사유전자 1을 암호화
* NGF: 신경 성장 인자
* NOL9: 핵소체 단백질 9
* NRAS (1p13)
* NOTCH2 (1p12)
* OLFML3: 올팩토메딘 유사 3
* OMA1: 메탈로엔도펩티다아제 OMA1, 미토콘드리아
* OVGP1: 난관 당단백질 1
* PARK7 (1p36): 파킨슨병(상염색체 열성, 초기 발병) 7
* PINK1: PTEN 유도성 잠재 키나아제 1
* PLOD1: 프로콜라겐-라이신 1, 2-옥소글루타레이트 5-디옥시게나아제 1
* PRMT6: 단백질 아르기닌 메틸전달효소 6
* PSRC1: 프롤린/세린이 풍부한 코일 코일 단백질 1
* RAD54L: RAD54-유사
* RAP1A (1p13)
* RBM15 (1p13)
* RCC2: 염색체 응축 조절 인자 2
* REG4 (1p12)
* RHBDL2: 롬보이드 유사 2
* RHOC (1p13)
* RLF: 재배열 L-myc 융합
* RNF11 (1p32)
* RNF220: RING 핑거 단백질 220
* RPA2 (1p35)
* RSPO1 (1p34)
* S100A1 (1q21)
* SAMD11: 단백질 무균 알파 모티프 도메인 함유 11을 암호화
* SDC3: 신디칸-3
* SDHB (1p36)
* SFPQ (1p34)
* SGIP1: SH3 도메인 GRB2-유사 단백질 3-상호 작용 단백질 1
* SH3BGRL3: SH3 도메인-결합 글루탐산이 풍부한 유사 단백질 3
* SLC16A1 (1p13)
* SPSB1: SPRY 도메인 함유 SOCS 박스 단백질 1
* STIL (1p33)
* SYCP1: 시냅톤마 복합체 단백질 1
* SZT2: 발작 역치 2 호모로그
* TACSTD2: 종양 관련 칼슘 신호 전달기 2
* TAL1 (1p33)
* TCTEX1D4: 단백질 Tctex1 도메인 함유 4를 암호화
* TCEB3: 전사 연장 인자 B 폴리펩타이드 3
* TGFBR3 (1p22)
* THRAP3 (1p34)
* TIE1 (1p34)
* TMCO2: 단백질 막관통 및 코일 코일 도메인 2를 암호화
* TMCO4: 단백질 막관통 및 코일 코일 도메인 4를 암호화
* TMEM48: 단백질 뉴클레오포린 NDC1을 암호화
* TMEM50A: 막관통 단백질 50A
* TMEM59: 막관통 단백질 59
* TMEM69: 막관통 단백질 69
* TMEM201 단백질 막관통 단백질 201을 암호화
* TMEM222: 막관통 단백질 222
* TOE1: EGR1 단백질 1의 표적
* TRAPPC3: 수송 단백질 입자 복합체 서브유닛 3
* TRIT1: tRNA 이소펜테닐전달효소, 미토콘드리아
* TSHB: 갑상선 자극 호르몬, 베타
* TTC39A: 테트라트리코펩타이드 반복 39A
* UBR4: E3 유비퀴틴-단백질 연결 효소 구성 요소 n-리코그닌 4
* UROD: 유로포르피리노겐 탈카복실화 효소( 포르피린증 절단증 유전자)
* USP1 (1p31)
* USP48: 유비퀴틴 카르복실-말단 가수분해 효소 48
* VAV3 (1p13)
* VPS13D: 액포 단백질 분류 관련 단백질 13D
* VTCN1 (1p13)
* WARS2: 트립토파닐-tRNA 합성 효소, 미토콘드리아
* WDR77 (1p13)
* YBX1 (1p34)
* ZCCHC17: 아연 손가락 CCHC-형 함유 17
* ZMYM1 단백질 아연 손가락 MYM-형 함유 1을 암호화
* ZNF436: 아연 손가락 단백질 436
* ZYG11B 단백질 Zyg-11 계열 구성원 B, 세포 주기 조절 인자를 암호화
* ZZZ3: ZZ형 아연 손가락 함유 단백질 3

=== q-arm (장완) ===
다음은 1번 염색체의 장완(q-arm)에 위치한 유전자들의 일부 목록이다.

* ABL2 (1q25)
* ADIPOR1 (1q32)
* AHCTF1: 단백질 ELYS를 암호화
* AKT3 (1q43-44)
* ANGPTL1: 앙지오포이에틴 관련 단백질 1
* ARHGEF2 (1q22)
* ARID4B: 단백질 AT-rich interactive domain-containing protein 4B를 암호화
* ARV1 단백질 ARV1 homolog (S. cerevisiae)를 암호화
* ARNT (1q21)
* ASPM (1q31): 뇌 크기 결정 인자
* ATF3 (1q32)
* ATP2B4 (1q32)
* BCL9 (1q21)
* CATSPERE: 단백질 Catsper channel auxiliary subunit epsilon을 암호화
* C1orf21: 염색체 1 개방 리딩 프레임 21
* MMTAP2 단백질 다발성 골수종 종양 관련 단백질 2를 암호화
* TEX35: TEX35
* C1orf74: 염색체 1 개방 리딩 프레임 74
* C2CD4D: C2 칼슘 의존적 도메인 포함 4D
* CD5L: CD5 분자 유사
* CENPL: 중심체 단백질 L
* CENPF (1q41)
* CHTOP: Chromatin target of prmt1
* CNIH4: 옥수수 유사체 4
* CNST: 콘소틴
* CREG1: 세포 E1A 자극 유전자 1 억제제
* CRP: C-반응 단백질
* CRTC2 (1q21)
* CSRP1: 시스테인 및 글리신이 풍부한 단백질 1
* DCAF8: 단백질 DDB1 및 CUL4 관련 인자 8을 암호화
* DDX59: DEAD-box helicase 59
* DEL1Q21: 단백질 염색체 1q21.1 결손 증후군을 암호화
* DPT: 데르마토폰틴
* DISC2, 긴 비암호화 RNA
* DNAH14 단백질 Dynein, axonemal, heavy chain 14를 암호화
* DUSP10 (1q41)
* DUSP27: 단백질 Dual specificity phosphatase 27 (추정)를 암호화
* ECM1 (1q21)
* EDEM3: ER 분해 강화 알파-만노시다제 유사 단백질 3
* EGLN1 (1q42)
* ENAH (1q42)
* ESRRG (1q41)
* FAM163A: 단백질 신경모세포종 유래 분비 단백질을 암호화
* FAM20B: FAM20B, 글리코사미노글리칸 자일로실키나제
* FAM63A: 서열 유사성을 가진 가족 63, 구성원 A
* FAM78B: 서열 유사성을 가진 가족 78, 구성원 B
* FBXO28: F-box 단백질 28
* FCMR: IgM 수용체의 Fc 단편
* FCGR2B (1q23)
* FCGR2C: 단백질 Fc 단편 igg 수용체 iic (유전자/가성 유전자)를 암호화
* FH (1q43): 푸마라제
* FMO3: 플라빈 함유 모노옥시게나제 3
* FRA1J 단백질 취약 부위, 5-아자시티딘 유형, 일반, fra(1)(q12)를 암호화
* G0S2: G0/G1 스위치 2를 암호화
* GAS5 (1q25)
* GBA: 글루코시다제, 베타; 산(글루코실세라미다제 포함)(고셔병 유전자)
* GBAP1: 글루코실세라미다제 베타 유사 유전자 1
* GLC1A: 녹내장 유전자
* GON4L: gon-4 유사
* GPA33 (1q24)
* GPR37L1 G 단백질 결합 수용체 37 유사 1
* HEATR1: HEAT 반복 포함 단백질 1
* HFE2: 혈색소증 유형 2(어린이)
* HIST2H2AB: 히스톤 2A 유형 2-B
* HIST2H2BF: 히스톤 H2B 유형 2-F
* HIST2H3PS2: 히스톤 클러스터 2, H3, 유사 유전자 2
* HIST3H2A: 히스톤 H2A 유형 3
* HIST3H2BB: 히스톤 H2B 유형 3-B
* HPC1: 전립선암 유전자
* HRM2: 머리카락, 곱슬
* IGSF8 (1q23)
* INAVA: 선천 면역 활성제 단백질
* INTS3: 통합체 복합체 서브유닛 3
* IRF6: 결합 조직 형성 유전자
* KCNH1 (1q32)
* KIF14 (1q32)
* LEFTY1: 좌우 결정 인자 1
* LHX9 단백질 LIM homeobox 9를 암호화
* LMNA: 라민 A/C
* LOC645166 단백질 림프구 특이적 단백질 1 유사 유전자 암호화
* LYPLAL1: Lysophospholipase-like 1
* MAPKAPK2 (1q32)
* MIR194-1: 마이크로 RNA 194-1
* MIR5008: 마이크로 RNA 5008
* MPC2: 미토콘드리아 피루브산 운반체 2
* MOSC1: MOCO 황화효소 C-말단 도메인 포함 1
* MOSC2: MOSC 도메인 포함 단백질 2, 미토콘드리아
* MPZ: 수초 단백질 제로(샤르코-마리-투스 신경병증 1B)
* MSTO1: 미사토 1
* MTR: 5-메틸테트라히드로폴산-호모시스테인 메틸트랜스퍼라제
* NAV1: 뉴런 내비게이터 1
* NBPF16: 신경모세포종 분기점 가족, 구성원 16
* NOC2L: 핵 소체 복합체 단백질 2 상동체
* NUCKS1: 핵 유비쿼터스 카제인 및 사이클린 의존성 키나아제 기질
* NVL: 핵 발로신 함유 단백질 유사
* OLFML2B: 올팩토메딘 유사 2B
* OPTC: 옵틴
* OTUD7B: OTU 도메인 포함 단백질 7B
* PACERR 단백질 PTGS2 안티센스 NFKB1 복합체 매개 발현 조절 RNA를 암호화
* PBX1 (1q23)
* PEA15 (1q23)
* PGDB5: PiggyBac 이동성 요소 유래 5
* PIAS3 (1q21)
* PI4KB: 포스파티딜이노시톨 4-키나제 베타
* PIP5K1A (1q21): 포스파티딜이노시톨-4-인산 5-키나제 유형 1 알파
* PLA2G4A (1q31)
* PPOX: 프로토포르피리노겐 산화 효소
* PRCC (1q23)
* PRR9 단백질 프롤린이 풍부한 9를 암호화
* PSEN2 (1q42): 프레세닐린 2(알츠하이머병 4)
* PTGS2 (1q31)
* PTPN14 (1q32-41)
* PTPN7 (1q32)
* RABIF: RAB 상호 작용 인자
* RASSF5 (1q32)
* RGS2 (1q31)
* RN5S1@: RNA, 5S 리보솜 1q42 클러스터
* RPS27 (1q21)
* SCAMP3: 분비 운반체 관련 막 단백질 3
* SDHC (1q23)
* SELE (1q24)
* SHC1 (1q21)
* SLC39A1 (1q21)
* SLC50A1: 용질 운반체 50족 구성원 1
* SMCP: 정자 미토콘드리아 관련 시스테인 풍부 단백질
* SMG7: 논센스 매개 mRNA 분해 인자
* SMYD3 (1q44)
* SPG23
* SPRR1A: Cornifin-A
* SPRR1B: Cornifin-B
* SPRR2A: 작은 프롤린 풍부 단백질 2A
* SPRTN: 스파르탄
* TARBP1: TAR(HIV-1) RNA 결합 단백질 1
* TBCE: 튜불린 특이적 샤페론 E
* THBS3: 트롬보스폰딘 3
* TMCO1: 막횡단 및 코일 코일 도메인 포함 단백질 1
* TMEM9: 막횡단 단백질 9
* TMEM63A: 막횡단 단백질 63A
* TMEM81: 막횡단 단백질 81
* TNFAIP8L2: TNF 알파 유도 단백질 8 유사 2를 암호화
* TNFSF18 (1q25)
* TNN (1q25)
* TNNT2: 심장 트로포닌 T2
* TOR1AIP1: 토르신-1A-상호작용 단백질 1
* TOR3A: 단백질 토르신 패밀리 3 구성원 A를 암호화
* TP53BP2 (1q41)
* TRE-CTC1-5: 전이 RNA-Glu(CTC) 1-5
* TRP (1q31)
* UAP1: UDP-N-아세틸헥소사민 피로포스포릴라제
* USH2A: 유셔 증후군 2A(상염색체 열성, 경증)
* USF1 (1q23)
* VANGL2: 단백질 VANGL 평면 세포 극성 단백질 2를 암호화
* VPS45: 액포 단백질 분류 관련 단백질 45
* VPS72: 액포 단백질 분류 관련 단백질 72
* YY1AP1: YY1 관련 단백질 1
* ZBED6: 아연 핑거, BED 타입 포함 6
* ZC3H11A: 아연 핑거 CCCH 도메인 포함 단백질 11A
* ZNF648 단백질 아연 핑거 단백질 648을 암호화
* ZNF669: 아연 핑거 단백질 669
* ZNF687: 아연 핑거 단백질 687
* ZNF692: 아연 핑거 단백질 692
* ZNF695: 아연 핑거 단백질 695

2.1. 유전자 수

다음은 인간 1번 염색체의 유전자 수 추정치 중 일부이다. 연구자들은 게놈 주석에 서로 다른 접근 방식을 사용하기 때문에, 각 염색체에 있는 유전자 수에 대한 예측은 다양하다 (자세한 기술적 내용은 유전자 예측 참조). 여러 프로젝트 중에서도 공동 컨센서스 코딩 서열 프로젝트(CCDS)는 매우 보수적인 전략을 취한다. 따라서 CCDS의 유전자 수 예측은 인간 단백질 코딩 유전자의 총 수에 대한 하한을 나타낸다.

2.2. 유전자 목록

다음은 사람 1번 염색체의 짧은 팔(p-arm)에 위치한 유전자 목록의 일부이다.

* ACADM: 아실-조효소 A 탈수소 효소, C-4 ~ C-12 직쇄
* AHCTF1: 단백질 ELYS를 암호화
* AMP 탈아미나제 2: 효소 AMP 탈아미나제 2를 암호화
* AZIN2: 효소 안티자임 억제제 2(AzI2)를 암호화, 아르기닌 탈카복실화 효소(ADC)로도 알려짐
* C1orf103: 단백질 Ligand-dependent nuclear receptor-interacting factor 1^영어(LRIF1)을 암호화
* COL11A1: 콜라겐, XI형, 알파 1
* CPT2: 카르니틴 팔미토일 transferase II
* DBT: 디히드로리포아마이드 분지쇄 트랜스아실라제 E2
* DIRAS3: DIRAS 계열, GTP 결합 RAS 유사 3
* ESPN: 에스핀(상염색체 열성 난청 36)
* UDP-갈락토스-4-에피머라아제: UDP-갈락토스-4-에피머라아제
* GJB3: 갭 연접 단백질, 베타 3, 31kDa(코넥신 31)
* HMGCL: 3-히드록시메틸-3-메틸글루타릴-조효소 A 라이아제(히드록시메틸글루타르산뇨증)
* KCNQ4: 칼륨 전압 개폐 채널, KQT-유사 서브패밀리, 멤버 4
* KIF1B: 키네신 계열 멤버 1B
* MFN2: 미토퓨신 2
* MTHFR: 5,10-메틸렌테트라히드로엽산 환원 효소(NADPH)
* MUTYH: mutY 동족체(E. coli)
* NGF: 신경 성장 인자
* PARK7: 파킨슨병(상염색체 열성, 조발) 7
* PINK1: PTEN 유도 추정 키나아제 1
* PLOD1: 프로콜라겐-라이신 1, 2-옥소글루타레이트 5-디옥시게나아제 1
* TACSTD2: 종양 관련 칼슘 신호 변환기 2
* TMEM48: 단백질 뉴클레오포린 NDC1을 암호화
* TSHB: 갑상선 자극 호르몬, 베타
* UROD: 우로포르피리노겐 탈탄산 효소( 포르피린증 절단증/porphyria cutanea tarda^영어의 유전자)

2.2.1. p-arm (단완)

다음은 사람 1번 염색체의 짧은 팔(p-arm)에 위치한 유전자 목록의 일부이다.

* AADACL3: 아릴아세트아미드 탈아세틸화 효소 유사 3
* AADACL4: 아릴아세트아미드 탈아세틸화 효소 유사 4
* ACADM: 아실-조효소 A 탈수소 효소, C-4 ~ C-12 직쇄
* ACTG1P6: 단백질 액틴, 감마 1 유사유전자 6
* ACTL8: 액틴 유사 8
* ADGRL2 (1p31.1): 부착 G 단백질 결합 수용체 L2
* ADPRHL2: Poly(ADP-리보스) 글리코히드로라제 ARH3
* AMP 탈아미나제 2: 효소 AMP 탈아미나제 2를 암호화
* ARID1A (1p36)
* ATXN7L2: Ataxin 7-유사 2
* AZIN2: 효소 안티자임 억제제 2(AzI2)를 암호화, 아르기닌 탈카복실화 효소(ADC)로도 알려짐
* BCAS2: 유방암 증폭 서열 2
* BCL10 (1p22)
* BCL2L15 (1p13)
* LRIF1: 단백질 리간드 의존 핵 수용체 상호 작용 인자 1을 암호화
* C1orf109: 염색체 1 열린 읽기 틀 109
* CZIB: 염색체 1 열린 읽기 틀 123
* CACHD1 단백질 캐시 도메인 함유 1을 암호화
* CAMTA1 (1p36)
* CASP9 (1p36)
* CASZ1 (1p36): 캐스터 아연 손가락 1
* CSDE1: 냉각 충격 도메인 함유 E1
* CHD5 (1p36)
* CLIC4 (1p36)
* CLSPN (1p34)
* CMPK: UMP-CMP 키나아제
* COL16A1 (1p35)
* COL11A1: 콜라겐, XI형, 알파 1
* CPT2: 카르니틴 팔미토일전달효소 II
* CRYZ: 수정체 제타
* CYP4B1 (1p33)
* CYR61 (1p22)
* DBT: 디히드로리포아미드 분지쇄 트랜스아실라아제 E2
* DCLRE1B: DNA 가교 수선 1B
* DEPDC1 단백질 DEP 도메인 함유 1을 암호화
* DIRAS3 (1p31): DIRAS 계열, GTP 결합 RAS 유사 3
* DPH5: 디프틴 신타아제
* DVL1 (1p36)
* ENO1 (1p36)
* EPHA2 (1p36)
* EPS15 (1p32)
* ESPN: 에스핀(상염색체 열성 청각 장애 36)
* EVI5: 생태 바이러스 통합 부위 5
* EXTL1: 엑스토스틴 유사 글리코실전달효소 1
* EXTL2: 엑스토스틴 유사 글리코실전달효소 2
* FAM46B: 서열 유사성을 가진 계열 46, 구성원 B
* FAM46C: 서열 유사성을 가진 계열 46, 구성원 C
* FAM76A: 서열 유사성을 가진 계열 76, 구성원 A
* FBXO2: F-box 단백질 2
* FNBP1L 단백질 포르민 결합 단백질 1-유사 암호화
* FPGT: 푸코스-1-인산 구아닐릴전달효소
* FUBP1 (1p31)
* GALE: UDP-갈락토스-4-에피머라아제
* GADD45A (1p31)
* GBP1 (1p22)
* GBP2: 구아닐산 결합 단백질 2
* GBP5 단백질 구아닐산 결합 단백질 5를 암호화
* GJB3: 갭 접합 단백질, 베타 3, 31kDa(커넥신 31)
* GLMN (1p22)
* GNL2: G 단백질 핵소체 2
* GSTM1 (1p13)
* HDAC1 (1p35)
* HES2: Hes 계열 bHLH 전사 인자 2
* HES3: Hes 계열 bHLH 전사 인자 3
* HMGCL: 3-하이드록시-3-메틸글루타릴-조효소 A 리아제(하이드록시메틸글루타르산뇨증)
* HAO2 단백질 하이드록시아시드 산화 효소 2를 암호화
* HMGCS2: 3-하이드록시-3-메틸글루타릴-CoA 신타아제 2
* HP1BP3: 헤테로크로마틴 단백질 1, 결합 단백질 3
* IFI6: 인터페론 알파-유도성 단백질 6
* IL22RA1 (1p36)
* INTS11: 통합체 복합체 서브유닛 11
* JAK1 (1p31)
* JUN (1p32)
* KCNQ4: 칼륨 전압 개폐 채널, KQT-유사 서브계열, 구성원 4
* KIF1B: 키네신 계열 구성원 1B
* L1TD1: LINE-1 형 전위효소 도메인 함유 1
* LCK (1p35)
* LINC01137: 단백질 긴 간유전자 비단백질 코딩 RNA 1137을 암호화
* LRRC39: 류신이 풍부한 반복 함유 단백질 39
* LRRC40: 류신이 풍부한 반복 함유 단백질 40
* LRRC41: 류신이 풍부한 반복 함유 단백질 41
* LRRC8D: 류신이 풍부한 반복 함유 단백질 8D
* MAN1A2: 만노실-올리고당 1,2-알파-만노시다아제 IB
* MEAF6: MYST/ESA1 관련 인자 6
* MECR: 트랜스-2-에노일-CoA 환원 효소, 미토콘드리아
* MFAP2: 미세 섬유 관련 단백질 2
* MIB2 (1p36)
* MIER1 (1p31)
* MFN2: 미토퓨신 2
* MFSD2: 주요 촉진제 슈퍼패밀리 도메인 함유 2A
* MIR6079: 마이크로RNA 6079
* MMEL1: 막 메탈로-엔도펩티다아제 유사 1
* MTFR1L: 미토콘드리아 분열 조절 인자 1 유사
* MTHFR (1p36): 5,10-메틸렌테트라하이드로엽산 환원 효소 (NADPH)
* MUL1: 미토콘드리아 E3 유비퀴틴 단백질 연결 효소 1
* MUTYH (1p34): mutY 호모로그(E. coli)
* NBPF3: 신경모세포종 파괴점 계열 구성원 3
* NDUFA4P1: 단백질 Nadh 탈수소 효소 (유비퀴논) 1 알파 서브복합체, 4, 9kda, 유사유전자 1을 암호화
* NGF: 신경 성장 인자
* NOL9: 핵소체 단백질 9
* NRAS (1p13)
* NOTCH2 (1p12)
* OLFML3: 올팩토메딘 유사 3
* OMA1: 메탈로엔도펩티다아제 OMA1, 미토콘드리아
* OVGP1: 난관 당단백질 1
* PARK7 (1p36): 파킨슨병(상염색체 열성, 초기 발병) 7
* PINK1: PTEN 유도성 잠재 키나아제 1
* PLOD1: 프로콜라겐-라이신 1, 2-옥소글루타레이트 5-디옥시게나아제 1
* PRMT6: 단백질 아르기닌 메틸전달효소 6
* PSRC1: 프롤린/세린이 풍부한 코일 코일 단백질 1
* RAD54L: RAD54-유사
* RAP1A (1p13)
* RBM15 (1p13)
* RCC2: 염색체 응축 조절 인자 2
* REG4 (1p12)
* RHBDL2: 롬보이드 유사 2
* RHOC (1p13)
* RLF: 재배열 L-myc 융합
* RNF11 (1p32)
* RNF220: RING 핑거 단백질 220
* RPA2 (1p35)
* RSPO1 (1p34)
* S100A1 (1q21)
* SAMD11: 단백질 무균 알파 모티프 도메인 함유 11을 암호화
* SDC3: 신디칸-3
* SDHB (1p36)
* SFPQ (1p34)
* SGIP1: SH3 도메인 GRB2-유사 단백질 3-상호 작용 단백질 1
* SH3BGRL3: SH3 도메인-결합 글루탐산이 풍부한 유사 단백질 3
* SLC16A1 (1p13)
* SPSB1: SPRY 도메인 함유 SOCS 박스 단백질 1
* STIL (1p33)
* SYCP1: 시냅톤마 복합체 단백질 1
* SZT2: 발작 역치 2 호모로그
* TACSTD2: 종양 관련 칼슘 신호 전달기 2
* TAL1 (1p33)
* TCTEX1D4: 단백질 Tctex1 도메인 함유 4를 암호화
* TCEB3: 전사 연장 인자 B 폴리펩타이드 3
* TGFBR3 (1p22)
* THRAP3 (1p34)
* TIE1 (1p34)
* TMCO2: 단백질 막관통 및 코일 코일 도메인 2를 암호화
* TMCO4: 단백질 막관통 및 코일 코일 도메인 4를 암호화
* TMEM48: 단백질 뉴클레오포린 NDC1을 암호화
* TMEM50A: 막관통 단백질 50A
* TMEM59: 막관통 단백질 59
* TMEM69: 막관통 단백질 69
* TMEM201 단백질 막관통 단백질 201을 암호화
* TMEM222: 막관통 단백질 222
* TOE1: EGR1 단백질 1의 표적
* TRAPPC3: 수송 단백질 입자 복합체 서브유닛 3
* TRIT1: tRNA 이소펜테닐전달효소, 미토콘드리아
* TSHB: 갑상선 자극 호르몬, 베타
* TTC39A: 테트라트리코펩타이드 반복 39A
* UBR4: E3 유비퀴틴-단백질 연결 효소 구성 요소 n-리코그닌 4
* UROD: 유로포르피리노겐 탈카복실화 효소( 포르피린증 절단증 유전자)
* USP1 (1p31)
* USP48: 유비퀴틴 카르복실-말단 가수분해 효소 48
* VAV3 (1p13)
* VPS13D: 액포 단백질 분류 관련 단백질 13D
* VTCN1 (1p13)
* WARS2: 트립토파닐-tRNA 합성 효소, 미토콘드리아
* WDR77 (1p13)
* YBX1 (1p34)
* ZCCHC17: 아연 손가락 CCHC-형 함유 17
* ZMYM1 단백질 아연 손가락 MYM-형 함유 1을 암호화
* ZNF436: 아연 손가락 단백질 436
* ZYG11B 단백질 Zyg-11 계열 구성원 B, 세포 주기 조절 인자를 암호화
* ZZZ3: ZZ형 아연 손가락 함유 단백질 3

2.2.2. q-arm (장완)

다음은 1번 염색체의 장완(q-arm)에 위치한 유전자들의 일부 목록이다.

* ABL2 (1q25)
* ADIPOR1 (1q32)
* AHCTF1: 단백질 ELYS를 암호화
* AKT3 (1q43-44)
* ANGPTL1: 앙지오포이에틴 관련 단백질 1
* ARHGEF2 (1q22)
* ARID4B: 단백질 AT-rich interactive domain-containing protein 4B를 암호화
* ARV1 단백질 ARV1 homolog (S. cerevisiae)를 암호화
* ARNT (1q21)
* ASPM (1q31): 뇌 크기 결정 인자
* ATF3 (1q32)
* ATP2B4 (1q32)
* BCL9 (1q21)
* CATSPERE: 단백질 Catsper channel auxiliary subunit epsilon을 암호화
* C1orf21: 염색체 1 개방 리딩 프레임 21
* MMTAP2 단백질 다발성 골수종 종양 관련 단백질 2를 암호화
* TEX35: TEX35
* C1orf74: 염색체 1 개방 리딩 프레임 74
* C2CD4D: C2 칼슘 의존적 도메인 포함 4D
* CD5L: CD5 분자 유사
* CENPL: 중심체 단백질 L
* CENPF (1q41)
* CHTOP: Chromatin target of prmt1
* CNIH4: 옥수수 유사체 4
* CNST: 콘소틴
* CREG1: 세포 E1A 자극 유전자 1 억제제
* CRP: C-반응 단백질
* CRTC2 (1q21)
* CSRP1: 시스테인 및 글리신이 풍부한 단백질 1
* DCAF8: 단백질 DDB1 및 CUL4 관련 인자 8을 암호화
* DDX59: DEAD-box helicase 59
* DEL1Q21: 단백질 염색체 1q21.1 결손 증후군을 암호화
* DPT: 데르마토폰틴
* DISC2, 긴 비암호화 RNA
* DNAH14 단백질 Dynein, axonemal, heavy chain 14를 암호화
* DUSP10 (1q41)
* DUSP27: 단백질 Dual specificity phosphatase 27 (추정)를 암호화
* ECM1 (1q21)
* EDEM3: ER 분해 강화 알파-만노시다제 유사 단백질 3
* EGLN1 (1q42)
* ENAH (1q42)
* ESRRG (1q41)
* FAM163A: 단백질 신경모세포종 유래 분비 단백질을 암호화
* FAM20B: FAM20B, 글리코사미노글리칸 자일로실키나제
* FAM63A: 서열 유사성을 가진 가족 63, 구성원 A
* FAM78B: 서열 유사성을 가진 가족 78, 구성원 B
* FBXO28: F-box 단백질 28
* FCMR: IgM 수용체의 Fc 단편
* FCGR2B (1q23)
* FCGR2C: 단백질 Fc 단편 igg 수용체 iic (유전자/가성 유전자)를 암호화
* FH (1q43): 푸마라제
* FMO3: 플라빈 함유 모노옥시게나제 3
* FRA1J 단백질 취약 부위, 5-아자시티딘 유형, 일반, fra(1)(q12)를 암호화
* G0S2: G0/G1 스위치 2를 암호화
* GAS5 (1q25)
* GBA: 글루코시다제, 베타; 산(글루코실세라미다제 포함)(고셔병 유전자)
* GBAP1: 글루코실세라미다제 베타 유사 유전자 1
* GLC1A: 녹내장 유전자
* GON4L: gon-4 유사
* GPA33 (1q24)
* GPR37L1 G 단백질 결합 수용체 37 유사 1
* HEATR1: HEAT 반복 포함 단백질 1
* HFE2: 혈색소증 유형 2(어린이)
* HIST2H2AB: 히스톤 2A 유형 2-B
* HIST2H2BF: 히스톤 H2B 유형 2-F
* HIST2H3PS2: 히스톤 클러스터 2, H3, 유사 유전자 2
* HIST3H2A: 히스톤 H2A 유형 3
* HIST3H2BB: 히스톤 H2B 유형 3-B
* HPC1: 전립선암 유전자
* HRM2: 머리카락, 곱슬
* IGSF8 (1q23)
* INAVA: 선천 면역 활성제 단백질
* INTS3: 통합체 복합체 서브유닛 3
* IRF6: 결합 조직 형성 유전자
* KCNH1 (1q32)
* KIF14 (1q32)
* LEFTY1: 좌우 결정 인자 1
* LHX9 단백질 LIM homeobox 9를 암호화
* LMNA: 라민 A/C
* LOC645166 단백질 림프구 특이적 단백질 1 유사 유전자 암호화
* LYPLAL1: Lysophospholipase-like 1
* MAPKAPK2 (1q32)
* MIR194-1: 마이크로 RNA 194-1
* MIR5008: 마이크로 RNA 5008
* MPC2: 미토콘드리아 피루브산 운반체 2
* MOSC1: MOCO 황화효소 C-말단 도메인 포함 1
* MOSC2: MOSC 도메인 포함 단백질 2, 미토콘드리아
* MPZ: 수초 단백질 제로(샤르코-마리-투스 신경병증 1B)
* MSTO1: 미사토 1
* MTR: 5-메틸테트라히드로폴산-호모시스테인 메틸트랜스퍼라제
* NAV1: 뉴런 내비게이터 1
* NBPF16: 신경모세포종 분기점 가족, 구성원 16
* NOC2L: 핵 소체 복합체 단백질 2 상동체
* NUCKS1: 핵 유비쿼터스 카제인 및 사이클린 의존성 키나아제 기질
* NVL: 핵 발로신 함유 단백질 유사
* OLFML2B: 올팩토메딘 유사 2B
* OPTC: 옵틴
* OTUD7B: OTU 도메인 포함 단백질 7B
* PACERR 단백질 PTGS2 안티센스 NFKB1 복합체 매개 발현 조절 RNA를 암호화
* PBX1 (1q23)
* PEA15 (1q23)
* PGDB5: PiggyBac 이동성 요소 유래 5
* PIAS3 (1q21)
* PI4KB: 포스파티딜이노시톨 4-키나제 베타
* PIP5K1A (1q21): 포스파티딜이노시톨-4-인산 5-키나제 유형 1 알파
* PLA2G4A (1q31)
* PPOX: 프로토포르피리노겐 산화 효소
* PRCC (1q23)
* PRR9 단백질 프롤린이 풍부한 9를 암호화
* PSEN2 (1q42): 프레세닐린 2(알츠하이머병 4)
* PTGS2 (1q31)
* PTPN14 (1q32-41)
* PTPN7 (1q32)
* RABIF: RAB 상호 작용 인자
* RASSF5 (1q32)
* RGS2 (1q31)
* RN5S1@: RNA, 5S 리보솜 1q42 클러스터
* RPS27 (1q21)
* SCAMP3: 분비 운반체 관련 막 단백질 3
* SDHC (1q23)
* SELE (1q24)
* SHC1 (1q21)
* SLC39A1 (1q21)
* SLC50A1: 용질 운반체 50족 구성원 1
* SMCP: 정자 미토콘드리아 관련 시스테인 풍부 단백질
* SMG7: 논센스 매개 mRNA 분해 인자
* SMYD3 (1q44)
* SPG23
* SPRR1A: Cornifin-A
* SPRR1B: Cornifin-B
* SPRR2A: 작은 프롤린 풍부 단백질 2A
* SPRTN: 스파르탄
* TARBP1: TAR(HIV-1) RNA 결합 단백질 1
* TBCE: 튜불린 특이적 샤페론 E
* THBS3: 트롬보스폰딘 3
* TMCO1: 막횡단 및 코일 코일 도메인 포함 단백질 1
* TMEM9: 막횡단 단백질 9
* TMEM63A: 막횡단 단백질 63A
* TMEM81: 막횡단 단백질 81
* TNFAIP8L2: TNF 알파 유도 단백질 8 유사 2를 암호화
* TNFSF18 (1q25)
* TNN (1q25)
* TNNT2: 심장 트로포닌 T2
* TOR1AIP1: 토르신-1A-상호작용 단백질 1
* TOR3A: 단백질 토르신 패밀리 3 구성원 A를 암호화
* TP53BP2 (1q41)
* TRE-CTC1-5: 전이 RNA-Glu(CTC) 1-5
* TRP (1q31)
* UAP1: UDP-N-아세틸헥소사민 피로포스포릴라제
* USH2A: 유셔 증후군 2A(상염색체 열성, 경증)
* USF1 (1q23)
* VANGL2: 단백질 VANGL 평면 세포 극성 단백질 2를 암호화
* VPS45: 액포 단백질 분류 관련 단백질 45
* VPS72: 액포 단백질 분류 관련 단백질 72
* YY1AP1: YY1 관련 단백질 1
* ZBED6: 아연 핑거, BED 타입 포함 6
* ZC3H11A: 아연 핑거 CCCH 도메인 포함 단백질 11A
* ZNF648 단백질 아연 핑거 단백질 648을 암호화
* ZNF669: 아연 핑거 단백질 669
* ZNF687: 아연 핑거 단백질 687
* ZNF692: 아연 핑거 단백질 692
* ZNF695: 아연 핑거 단백질 695

3. 질병 및 장애

1번 염색체의 유전자 변이와 관련된 질병 및 장애는 매우 다양하다. 1번 염색체의 재배열 및 돌연변이는 암 및 기타 여러 질병에서 흔하게 나타난다. 완전한 일염색체성(전체 염색체의 사본이 하나만 있음)은 출생 전에 항상 치명적이며, 완전한 삼염색체(전체 염색체의 3개 사본 보유)는 수태 후 수일 이내에 치명적이다. 일부 부분 삭제 및 부분 복제는 선천적 장애를 유발한다.

1번 염색체의 유전자와 관련된 질병은 다음과 같다:

* 1q21.1 결손 증후군
* 1q21.1 중복 증후군
* 알츠하이머병
* 거대 축삭을 동반하는 상염색체 우성 샤르코-마리-투스병 2형
* 유방암
* 브룩 그린버그 질병(X 증후군)
* 카르니틴 팔미토일트랜스퍼라제 II 결핍
* 샤르코-마리-투스병, 1형 및 2형
* 콜라겐병증, 2형 및 11형
* 선천성 갑상선 기능 저하증
* 엘러스-단로스 증후군
* 제5인자 라이덴 혈전성향
* 가족성 선종성 용종증
* 갈락토스혈증
* 고셔병
* 고셔병 유사 질환
* 젤라틴 방울 각막 이영양증
* 녹내장
* GLUT1 결핍 증후군
* 청력 손실, 상염색체 열성 난청 36
* 혈색소증
* 간적혈구포르피린증
* 호모시스틴뇨증
* 허친슨-길포드 조로 증후군
* 3-히드록시-3-메틸글루타릴-CoA 분해효소 결핍
* 비대성 심근증, TNNT2의 상염색체 우성 돌연변이; 비대증은 일반적으로 경미하며, 제한적 표현형이 나타날 수 있음; 급사 위험이 높을 수 있음
* 단풍 시럽 뇨병
* 중쇄 아실-조효소 A 탈수소효소 결핍증
* 소두증
* 머클-웰스 증후군
* 비증후성 난청
* 희소돌기아교종
* 파킨슨병
* 갈색세포종
* 포르피린증
* 지연성 피부 포르피린증
* 슬와 익상편 증후군
* 전립선암
* 스틱클러 증후군
* TAR 증후군
* 트리메틸아민뇨증
* 유셔 증후군
* 유셔 증후군 2형
* 반 데르 우데 증후군
* 다형성 포르피린증

4. 세포유전학적 밴드

1번 염색체의 세포유전학적 밴드는 G-밴딩 염색법을 통해 관찰되며, 850 bphs 해상도에서 밴드 패턴은 다음과 같다.