엽상 종양
1. 개요
엽상 종양은 유방에 생기는 드문 종양으로, 정확한 원인은 밝혀지지 않았지만 유전적 요인, 호르몬, 세포 신호 전달 경로 등이 관련되어 있을 수 있다. 엽상 종양은 단단하고 움직이는 덩어리로 나타나며, 방사선 영상 촬영술과 생검을 통해 진단한다. 조직학적 특징에 따라 양성, 경계성, 악성으로 분류되며, 악성 종양은 육종처럼 전이될 수 있다. 치료는 1cm 이상의 절제연을 확보하는 광범위한 외과적 절제술이 일반적이며, 예후는 양호한 편이다. 엽상 종양은 모든 유방 신생물의 약 1%를 차지하며, 40~50세 여성에게서 가장 흔하게 발생한다.
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| 학문 분야 | 병리학, 외과학 |
|---|---|
| 증상 | 유방의 덩어리 피부 궤양 |
| 합병증 | 재발 전이 |
| 발병 시기 | 모든 연령대, 폐경 전 여성에게 더 흔함 |
| 지속 기간 | 다양함 |
| 종류 | 양성 경계성 악성 |
| 원인 | 알려지지 않음 |
| 위험 요소 | 신경섬유종증 1형 리-프라우메니 증후군 |
| 진단 | 신체 검사 영상 생검 (코어 생검 또는 절제 생검) |
| 감별 진단 | 섬유선종 섬유낭성 변화 유방암 |
| 예방 | 알려진 예방 방법 없음 |
| 치료 | 광범위 절제 |
| 약물 | 화학 요법 (악성 종양의 경우) |
| 예후 | 종양의 등급에 따라 다름 |
| 빈도 | 모든 유방 신생물 중 0.3~1% |
| 사망률 | 악성 종양의 경우 높음 |
| 그리스어 (로마자 표기) | Phullon (Phyllon) |
|---|---|
| 어원 | 잎 |
| 동의어 | Phyllodes tumor |
|---|
| url: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK541138/ 설명: Phyllodes Tumor Of The Breast | |
| url: https://www.uptodate.com/contents/phyllodes-tumors-of-the-breast 설명: UpToDate |
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신생물 -
암
암은 비정상적인 세포 성장으로 다른 부위로 침범하거나 전이되는 질병으로, 유전적·환경적 요인의 복합 작용으로 발생하며, 다양한 진단 및 치료법이 존재하고, 건강한 생활 습관과 정기 검진을 통해 예방이 가능하다. -
신생물 -
정상피종
정상피종은 35~50세 남성에게 주로 발생하는 고환 생식세포 종양으로, 고환 자기 검진으로 발견되며 종괴, 고환 위축, 요통 등의 증상과 함께 영상 검사, 혈액 검사, 조직 검사를 통해 진단하고 병기에 따라 적극적 감시, 방사선 치료, 화학 요법 등으로 치료한다. -
유방 질환 -
소유방증
유방 발육 부전이라고도 불리는 소유방증은 선천적 및 후천적 요인으로 인해 유방이 충분히 발육하지 못한 상태를 의미하며, 크기가 작거나 모양이 비정상적인 경우를 포함한다. -
유방 질환 -
함몰유두
함몰유두는 유두가 유륜 안으로 함몰된 상태를 의미하며, 선천적 요인, 외상, 유방 질환 등 다양한 원인에 의해 발생하고, 정도에 따라 1, 2, 3단계로 분류되며, 유두 자극, 흡입 기기 사용, 수술 등의 치료 방법을 사용한다.
2. 원인
엽상 종양의 정확한 원인은 아직 확실하게 밝혀지지 않았다. 유전적 요인으로는 리-프라우메니 증후군과 BRCA1/BRCA2 변이와 같은 질환에서 발병률이 높은 것으로 나타났으며, 여유증 병력이 있는 남성에게서도 발생률이 증가하는 것으로 나타났다.
엽상 종양의 발병 기전은 명확하게 밝혀지지 않았지만, 호르몬 및 성장 인자 수용체, 세포 주기 표지자 등이 엽상종양과 연관성이 있을 것으로 보고 있다. 특정 수용체에는 에스트로겐/프로게스테론, 글루코코르티코이드, 그리고 HER2가 포함된다.
2.1. 유전적 요인
엽상 종양의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았지만, 몇 가지 유전적 요인이 관련되어 있을 수 있다. 리-프라우메니 증후군이나 BRCA1/BRCA2 유전자 변이가 있는 경우 엽상 종양 발생 위험이 더 높은 것으로 나타났다.
엽상 종양 발생과 관련된 유전자로는 중개 복합체 서브유닛 12(MED12) 엑손 2, 텔로머라제 역전사 효소(TERT) 프로모터, 레티노산 수용체 알파(RARA) 등이 있으며, 이들은 DNA 합성 조절에 중요한 역할을 한다.
2.2. 세포 신호 전달 경로
Wnt 경로에서 B-카테닌을 통한 유전자 전사는 c-myc, c-jun, Fra, cyclin D1 등을 포함하는 단백질에 의해 고도로 조절되는 과정이다. 이러한 단백질에 돌연변이가 발생하면 엽상 종양의 특징인 조절되지 않는 급속한 성장을 초래할 수 있다.
또한, 혈관 신생을 촉진하는 혈관 인자들은 이러한 유방 덩어리의 성장을 더욱 촉진하는 것으로 나타났다. 이러한 단백질에는 혈관 내피 성장 인자(VEGF), 저산소증 유도 인자-1a, 혈소판 유래 성장 인자, 엔도텔린-1, 산화 질소 합성 효소 등이 있다. 이러한 혈관 신생 인자들의 발현 증가는 고등급 엽상 종양에서 보이는 혈관 신생 증가를 반영한다.
3. 증상
엽상 종양은 전형적으로 단단하고, 움직이며 만져지는 덩어리로 나타나며 통증이 없는 경우가 많다. 신체 검사에서, 덩어리는 크기에 따라 매끄럽거나 결절성 질감을 보일 수 있다. 또한, 더 큰 덩어리는 젖꼭지 함몰, 흉벽 고정으로 이어지는 젖가슴 조직의 늘어짐을 유발할 수 있으며, 진행된 경우에는 압력 괴사로 인한 궤양이 발생할 수 있다.
엽상 종양은 0.8cm에서 40cm까지 다양한 크기로 자랄 수 있으며, 평균 종양 크기는 4cm에서 8cm 사이이다. 성장은 느리거나, 빠르거나, 또는 번갈아 나타나는 성장 패턴을 보일 수 있다. 그러나 엽상 종양의 주목할 만한 특징은 성장이 거의 퇴행하지 않는다는 점인데, 이는 여성의 생리 주기에 따라 크기가 변하는 경향이 있는 섬유선종과 구별되는 특징이다.
4. 진단
방사선 영상 촬영술은 엽상 종양을 식별하기 위한 1차 검사이다. 엽상 종양은 빠르게 성장하고 위쪽 유방 조직을 변형시키는 경향이 있지만, 약 20%는 선별 유방 촬영술에서 촉지되지 않는 덩어리로 나타날 수 있다. 초음파와 자기 공명 영상(MRI)도 엽상 종양의 크기와 확산을 평가하는 데 사용되지만, 이러한 영상 도구들은 양성 섬유선종과 엽상 종양을 구별하는 데 결정적인 검사는 아니다.
엽상 종양은 신체 검사 및 방사선 영상에서 다른 유방 덩어리와 많은 특징이 중복되므로, 조직학적으로만 진단할 수 있다. 코어 바늘 생검은 엽상 종양 확진을 위한 주요 도구이며, 미세 침 흡인 생검 및 절제 생검도 사용된다. 생검 후에는 조직학적 검사와 육안 검사를 통해 엽상 종양을 더 잘 등급화하고 분류한다.
4.1. 분류
엽상 종양은 세포성 섬유상피 종양의 일종으로, 조직학적 특징에 따라 양성 종양, 경계성 종양, 악성 종양으로 분류된다. 거의 모든 엽상 종양은 악성 잠재력을 가지고 있는 것으로 간주된다. MD 앤더슨 암 센터의 연구에 따르면 엽상 종양은 양성(58%), 경계성(12%), 악성(30%)의 비율로 나타났다.
4.1.1. 악성 엽상 종양
악성 엽상 종양은 육종과 유사하게 작용하여 혈액을 통해 전이될 수 있다. 엽상 종양의 약 10%에서 원격 전이가 발생하며, 조직학적으로 악성 종양으로 확인된 환자에서는 이 발생률이 더 높다(20%). 원격 전이가 가장 흔하게 발생하는 부위는 폐, 뼈, 복부 내장이다. 더 서서히 진행되는 경우에는 이하선 부위도 문헌에서 보고되었다.
5. 치료
엽상 종양의 가장 일반적인 치료법이자 완치법은 1cm 이상의 절제연을 확보하는 광범위한 외과적 절제술이다. 수술 외에 화학 요법과 방사선 요법은 효과가 없는 것으로 나타났다. 국소 재발 또는 전이의 위험은 종양의 조직학적 등급 및 유사 분열 활성과 관련이 있다. 적절한 외과적 절제술에도 불구하고, 엽상 종양 치료를 위해 시행된 수술의 높은 비율에서 불완전한 절제연이 나타나 추가적인 재수술이 필요하다. 음성 절제연을 가진 유방 보존 수술 후 방사선 치료는 경계성 및 악성 종양의 국소 재발률을 유의하게 감소시킬 수 있다. 2012년에 수행된 연구에서는 수술 후 엽상 종양의 재발 위험에 대한 위험 계산기를 개발했다.
6. 예후
엽상 종양의 예후는 양호하며 전체 10년 생존율은 87%이다. 광범위 절제술 후 양성 엽상 종양의 98.7%와 경계성 종양의 80%가 완치되었다. 드물게 종양이 전이된 경우 예후는 좋지 않다. 이는 악성 등급의 엽상 종양의 경우에 가장 흔하게 발생한다.