생검
1. 개요
생검은 질병 진단을 위해 인체 조직이나 체액을 채취하여 검사하는 의료 절차이다. 아랍 의사 아부 알-카심 알-자흐라위는 최초의 진단적 생검 중 하나를 개발했으며, "생명"과 "시각"을 뜻하는 고대 그리스어에서 유래된 용어이다. 생검은 암, 전암성 병변, 염증성 질환 등 다양한 질환의 진단에 사용되며, 절제 생검, 절개 생검, 바늘 생검, 액체 생검 등 여러 방법으로 시행된다. 생검 부위는 뼈, 골수, 유방, 위장관, 폐, 간, 전립선, 신경계, 비뇨 생식기 등 신체의 거의 모든 부위에서 가능하며, 채취된 조직은 병리학 실험실에서 현미경 검사를 통해 질병을 진단하고 조직 진단 용어를 사용하여 결과를 보고한다.
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| 영어 명칭 | biopsy |
|---|
| ICD-10 | 0?D???X (힘을 가하지 않은 경우) 0?B???X (힘을 가한 경우) |
|---|---|
| OPS301 | 1-40...1-49 (절개 미포함) 1-50...1-58 (절개 포함) |
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생검 -
자궁경부 원추절제술
자궁경부 원추절제술은 자궁경부암 전 단계 병변인 자궁경부 상피내 종양을 치료하는 수술로, 냉도, 레이저, 루프 전기 절제술 등의 방법이 있으며 시술 후 정기적인 추적 검사가 중요하고 절제 깊이에 따라 조산 위험이 증가할 수 있다. -
생검 -
진공흡인 유방생검술
진공흡인 유방생검술(VABB)은 맘모톰으로도 알려진 유방 조직 채취 검사로, 최소 침습적인 방법으로 유방 질환을 진단하며, 정확한 진단과 빠른 회복 등의 장점으로 대한민국 여성의 검사 건수가 증가하는 추세이다. -
병리학 -
림프병
림프병은 림프계에 발생하는 다양한 질환을 포괄하는 용어로, 림프종, 림프절염, 림프관염, 림프부종, 림프구증가증 등을 포함하며 림프계 기능 이상을 초래한다. -
병리학 -
염증
염증은 손상이나 감염에 대한 신체의 방어 반응으로, 급성 또는 만성으로 나타나며 발적, 부종, 통증 등의 국소적 증상과 피로, 발열 등의 전신적 증상을 동반하고, 물리적, 화학적, 생물학적, 심리적 요인 등 다양한 원인에 의해 발생하며, 비만, 노화, 다양한 질병과 관련이 있다.
2.1. 어원
"생검"이라는 용어는 그리스어 βίος고대 그리스어 ("생명")와 ὄψις고대 그리스어 ("시각")에서 유래했다.
프랑스 피부과 의사 에르네스트 베스니에는 1879년 의학계에 biopsie프랑스어이라는 단어를 도입했다.
3. 의학적 이용
생검은 다양한 질병의 진단 및 관리에 의학적으로 이용된다.
암이 의심될 경우, 생검은 암을 확진하고 종류, 악성도, 병기 등을 판단하는 데 필수적인 검사이다. 종양 전체를 제거하는 절제 생검은 진단과 치료를 동시에 할 수 있고, 종양의 일부만 채취하는 절개 생검, 주사 바늘을 이용하는 바늘 생검 등이 있다. 미세 바늘 흡인 생검은 더 작은 직경의 바늘로 세포를 수집한다. CT 스캔을 통해 관리되는 폐암 의심 사례에서의 폐 생검과 같이, 초음파 등을 병용하여 적절한 부위를 채취하는 것이 중요하다(초음파 유도하 바늘 생검).
최근에는 혈액, 소변 등 체액을 이용하는 액체 생검 연구가 활발히 진행되고 있다. 액체 생검에는 순환 종양 세포(CTC) 분석과 무세포 순환 종양 DNA(cfDNA) 분석이 있다.
생검은 암 외에도 전암성 병변, 염증성 질환, 기타 질환 등을 진단하고 관리하는 데 이용된다. 측두 동맥 생검은 의심되는 혈관염에 대해 종종 수행된다. 신장 질환의 경우, 생검과 형광 현미경 검사는 신장 기능 변화를 진단하는 데 핵심적인 역할을 한다. 아밀로이드증과 같은 대사 질환은 치은 생검을 통해 진단할 수 있다.
장기 이식 후에는 이식 거부 반응이나 원래 질병의 재발 여부를 확인하기 위해 생검을 시행한다. 남성의 경우, 고환 생검을 통해 생식 능력을 평가하고 불임의 원인을 파악할 수 있다.
3.1. 암
암이 의심될 경우, 생검은 암을 확진하고 종류, 악성도, 병기 등을 판단하는 데 필수적인 검사이다.
* 절제 생검: 종양 전체를 제거하여 진단과 치료를 동시에 하는 방법이다. 검체 주변의 비침범 조직, 즉 수술 절단면을 검사하여 질병의 확산 여부를 확인한다. "절단면 깨끗함"은 질병이 검체 가장자리에서 발견되지 않았음을 의미하고, "양성 절단면"은 질병이 발견되었음을 의미하며 추가적인 절제가 필요할 수 있다.
* 절개 생검: 종양의 일부만 채취하여 진단하는 방법이다. 조직의 쐐기 모양 조각을 채취하거나, "물어뜯는" 장치를 이용하기도 한다.
* 바늘 생검: 주사 바늘을 이용하여 조직을 채취하는 방법으로, 흡인 생검 등이 있다. 다양한 크기의 바늘이 사용되며, 미세 바늘 흡인 생검은 더 작은 직경의 바늘로 세포와 세포 덩어리를 수집한다. 폐, 신장, 간, 전립선, 골수 등 내장 기관에서 질병 진단을 위해 시행되며, 초음파 등을 병용하여 적절한 부위를 채취하는 것이 중요하다 (초음파 유도하 바늘 생검).
* 액체 생검: 혈액, 소변 등 체액을 이용하여 암세포나 암 관련 물질을 검출하는 방법으로, 최근 연구가 활발히 진행되고 있다. 순환 종양 세포(CTC) 분석과 무세포 순환 종양 DNA(cfDNA) 분석이 있다.
* 순환 종양 세포 (CTC) 분석: 혈액 내 순환 종양 세포를 분석하여 암 치료를 모니터링하고, 사용 가능한 약물을 테스트하며, 암의 돌연변이를 평가한다.
* 무세포 순환 종양 DNA (cfDNA) 분석: 종양이 혈류로 배출하는 DNA 조각을 분석한다. 순환 종양 세포 DNA보다 약 100배 더 많은 무세포 DNA가 존재하여 분석에 유리하다.
액체 생검은 조직 생검 기반 유전체 검사보다 다음과 같은 장점을 가진다.
* 반복적인 침습적 생검에 대한 비침습적 대안을 제공한다.
* 종양에서 발생하는 빠르고 역동적인 유전적 변화를 더 잘 반영한다.
* 종양 진행 단계, 치료 효과 및 암 전이 위험에 대한 실시간 정보를 제공한다.
2014년 연구에 따르면, 전이성 암 환자의 80% 이상, 국소 종양 환자의 약 47%의 혈액에서 종양 DNA가 발견되었으며, 위양성은 없었다.
3.2. 전암성 병변
생검은 암으로 발전할 가능성이 있는 병변(전암성 병변)을 진단하고 관리하는 데 이용된다. 쉽게 감지하고 접근할 수 있는 부위의 경우 의심스러운 병변을 평가할 수 있는데, 원래는 피부나 표면의 덩어리였다. X선, 이후 CT, MRI, 초음파와 더불어 내시경이 그 범위를 확장했다.
3.3. 염증성 질환
측두 동맥 생검은 의심되는 혈관염에 대해 종종 수행된다. 혈관염은 일반적으로 생검으로 진단된다. 염증성 장 질환 (크론병 및 궤양성 대장염)의 경우 질병의 활성도를 평가하고 악성 종양 발생 이전에 일어나는 변화를 평가하기 위해 빈번한 생검이 수행된다.
3.4. 기타 질환
신장 질환의 경우, 생검과 형광 현미경 검사는 신장 기능 변화를 진단하는 데 핵심적인 역할을 한다. 특히 면역 형광법은 초승달 사구체 신염 진단에 중요하다. 감염성 질환에서는 림프절 비대가 다양한 감염성 또는 자가 면역 질환으로 인해 발생할 수 있기 때문에 생검을 통해 원인을 파악한다. 아밀로이드증과 같은 대사 질환은 분해된 단백질이 신체 조직에 축적되는 질환으로, 치은 생검을 통해 진단할 수 있다.
장기 이식 후에는 이식된 장기가 이식 거부 반응을 겪고 있는지, 또는 이식을 필요하게 만든 원래 질병이 재발하지 않았는지 확인하기 위해 생검을 시행한다. 남성의 경우, 고환 생검을 통해 생식 능력을 평가하고 불임의 원인을 파악할 수 있다.
4. 생검 부위
생검은 신체의 거의 모든 부위에서 시행될 수 있다.
| 부위 | 설명 |
|---|---|
| 뼈 | 뼈 생검은 뼈 샘플을 제거하여 암이나 감염, 또는 기타 비정상 세포의 존재 여부를 확인하는 시술이다. 잠시디 바늘은 개방 생검과 세침 흡인 생검을 대체했다. |
| 골수 | 혈액 세포는 골수에서 생성되므로, 골수 검사는 말초 혈액만으로는 진단을 내릴 수 없는 혈액 세포의 이상을 진단하는 데 사용된다. 백혈병 및 림프종의 경우, 골수 생검은 질병의 병기를 결정하는 데 사용된다. |
| 유방 | 유방 생검은 종종 유방암을 평가하거나 진단하기 위해 수행되며, 세침 흡인(FNA), 중심 침 생검(CNB) 또는 수술적 제거와 같은 다양한 방법으로 수행될 수 있다. |
| 혈관 내피 세포 | 혈관 내 기술에 적응된 마이크로 3D 프린팅 장치는 전사체 분석을 위해 내피 세포를 수집하는 것으로 나타났다. |
| 위장관 | 유연한 내시경 검사를 통해 상부 및 하부 위장관에 접근할 수 있으므로, 입을 통해 식도, 위, 십이지장 및 직장, 결장, 말단 회장에 대한 생검이 일반적이다. 생검기와 같은 다양한 생검 도구를 내시경을 통해 삽입하여 시각화된 부위를 생검할 수 있다. |
| 폐 | 폐 생검은 위치에 따라 다양한 방식으로 수행될 수 있다. |
| 간 | 간염의 경우, 대부분의 생검은 진단을 위해 사용되지 않으며, 일반적으로 다른 수단을 통해 이루어진다. 대신, 섬유증의 정도나 궁극적으로 간경변증에 의한 염증 감소 및 질병 진행을 평가하여 치료에 대한 반응을 결정하는 데 사용된다. 윌슨병의 경우, 임상의는 생검을 사용하여 정량적 특성 구리 수치를 결정한다. |
| 췌장 낭종 | 낭성 병변의 내시경 초음파 유도 세침 흡인(EUS-FNA) 후 액체 세포 분석은 양성, 잠재적으로 악성 및 악성 췌장 낭종을 구별하는 진단 도구로 사용되었다. |
| 전립선 | 전립선 생검 형태에는 경직장 생검, 경회음 생검 및 경요도 생검이 있다. |
| 신경계 | 형태에는 뇌 생검, 신경 생검 및 수막 생검이 있다. |
| 비뇨 생식기 | 형태에는 신장 생검, 자궁내막 생검 및 자궁경부 원추 절제술이 있다. |
| 기타 | 기타 부위로는 림프절 생검, 근육 생검 및 피부 생검이 있다. |
일반적으로 내장의 경우 바늘을 찔러 조직을 채취한다(바늘 생검). 바늘 생검은 폐, 신장, 간, 전립선, 골수 등 각 장기에서 질병 진단을 위해 시행된다.
5. 생검 방법
일반적으로 내장 기관의 경우 바늘을 찔러 조직을 채취한다(바늘 생검). 바늘 생검은 폐, 신장, 간, 전립선, 골수 등 각 장기에서 질병 진단을 위해 시행된다. 병변 채취를 위해서는 초음파 등을 병용하여 적절한 부위를 채취하는 것도 중요하다(초음파 유도하 바늘 생검). 골수 생검은 골수 천자를 사용한 세포진 검사와 병용하여 실시한다. 위, 대장의 조직 채취는 내시경을 이용하여 실시한다. 림프절 생검은 염증성 질환이나 종양의 림프절 전이를 목적으로 실시하는 방법으로, 표층의 림프절을 수술적 기법으로 채취하여 표본을 제작한다. 피부 질환에서는 구멍이 뚫린 펀치 등으로 병변 부위를 채취하여 표본을 제작한다(펀치 생검). 악성 흑색종(점의 암)에서는 절제 범위 결정을 위해 감시 림프절 생검도 실시한다. 또한, 표층의 혈관염 진단에도 펀치 생검이 유용하다. 근육 질환에서는 피부를 절개하여 근육 조직의 일부를 노출시킨 후 채취하여 표본을 제작한다.
6. 검체 분석
채취된 조직 표본은 병리학 실험실로 보내져 병리학자가 현미경으로 검사하여 암과 같은 질병을 진단한다. 실험실에서는 조직 표본을 처리하고, 매우 얇은 조직 절편을 잘라 유리 슬라이드에 부착한다.
조직이 부착된 슬라이드는 염색을 통해 조직 내 개별 세포를 더 명확하게 볼 수 있도록 한다. 이후 병리학자에게 전달되어 현미경 검사를 통해 이상 소견을 찾는다. 병리학자는 보고서를 작성하여 생검을 수행한 외과 의사에게 전달한다.
획득한 조직은 절편으로 만들어 고정하고, 헤마톡실린-에오신 염색(HE 염색)을 실시한다. 진단을 위해 다음과 같은 특수 염색을 추가로 실시하기도 한다.
* PAS 염색
* 콩고 레드 염색
* 다이론 염색
* 마송 트리크롬 염색
* 아잔 염색
* 코사 염색
* 폰타나-마송 은염색법
* 면역 염색