유생연장 복합 증후군

1. 개요

유생연장 복합 증후군은 신체적, 정신적 발달이 늦어지는 희귀 질환이다. 이 증후군은 주로 여성에게서 발견되며, 유전적 요인이 관련되어 있을 가능성이 제기된다. 연구자들은 여러 유전자에서 미스센스 돌연변이를 확인했으며, 특히 DDX3X, TLK2, HDAC8 유전자의 돌연변이는 발달 지연 또는 자폐 스펙트럼 장애와 연관되어 있다. X 염색체의 특정 영역에서 발견된 희귀한 haplotype도 질병과 관련이 있을 수 있다. 1888년 오스트리아 소녀 마리아 슈만의 사례가 보고되었고, 브룩 그린버그가 대표적인 사례로 알려져 있다.

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