인류 미토콘드리아 DNA 하플로그룹

1. 개요

인류 미토콘드리아 DNA 하플로그룹은 인간 미토콘드리아 DNA의 유전적 변이를 분류하는 체계로, 라틴 문자를 사용하여 대분류하고, 숫자를 사용하여 세분화하며, 소문자 알파벳을 추가하여 더욱 세분화한다. 이 명명법은 계통 관계를 반영하지만, 역사적 이유로 예외가 존재하며, 최초 알파벳이 중첩되거나 연속된 경우도 있다. 이 하플로그룹은 매니스 반 오븐의 PhyloTree 웹사이트를 기반으로 하며, L, M, N, R 등 주요 하플로그룹으로 분류된다. 주요 하플로그룹은 아프리카, 아시아, 아메리카 대륙, 유럽 등 지역별로 다르게 분포하며, 분석을 위한 다양한 소프트웨어 도구가 개발되어 있다.

2. 명명법

인간 미토콘드리아 DNA 하플로그룹의 체계는 아메리카 원주민 연구에서 A, B, C, D의 4개로 명명된 것으로 시작되었으며, 이를 답습하여 라틴 문자의 대문자로 대분류를 하고 있다. 각각의 내부는 1~2자리의 숫자를 사용하여 세분화되어 있으며, 그 내부는 소문자 알파벳으로 세분화된다. 이후 필요에 따라 숫자와 소문자를 번갈아 사용하며, 예를 들어 D5a2a1a1a와 같은 식이다。

하플로그룹의 명명은 가능한 계통 관계를 계층적으로 반영하도록 하고 있지만, 역사적 경위에 따라 예외가 다수 존재한다. 특히 최초의 알파벳은 중첩되어 있는 경우가 많아, 예를 들어 하플로그룹 C는 하플로그룹 M에 내포되어 있으며, 하플로그룹 M은 하플로그룹 L3에 내포되어 있다。

최초의 알파벳이 연속되어 있는 경우에는, 이들 모든 하플로그룹을 내포하는 최소의 단일 계통군을 의미한다. 예를 들어 HV는, 적어도 하플로그룹 H와 하플로그룹 V가 포함되어 있음을 의미한다. 여기에는 이 두 가지 외에도 다양한 계통이 포함되어 있으며, 이들은 HV1이나 HV2 등으로 명명되고 있다。

3. 계통형

이 계통수는 매니스 반 오븐(Mannis van Oven)의 PhyloTree 웹 사이트의 세계 인류 mtDNA 계보(Global Human mtDNA Phylogenetic Tree)를 기반으로 한다.

* L (미토콘드리아 이브)
L0
L1-6
* L1
* L2-6
L5
L2'3'4'6
* L2
* L3'4'6
L6
L3'4
* L4
* L3
M
* M8: CZ (C, Z)
* M9: E
* M12'G: G
* M29'Q: Q
* D
N
* N1: I
* N2: W
* N9: Y
* O
* A
* S
* X
* R
R0 (FMKA pre-HV)
* HV: (H, V)
pre-JT or R2'JT
* JT: (J, T)
R9: F
R11'B: B
P
U (이전에는 UK)
* U8: K

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좌우로 밀어서 보기

📌 열 고정 해제

미토콘드리아 이브 (L)

L0

L1–6

L1

L2

L3

L4

L5

L6

M

N

CZ

D

E

G

Q

O

A

S

R

I

W

X

Y

C

Z

B

F

R0

pre-JT

P

U

HV

JT

K

H

V

J

T

|thumb|350px|mtDNA 하플로그룹 트리와 분포 지도. 숫자는 http://www.phylotree.org/ 명명법에 따라 보고된 하플로그룹 레이블이며, 파생된 하플로타입으로 이어지는 돌연변이 중 하나의 위치를 제공한다. (코딩 영역에서 선호되는 단일 분기 정의 마커만 표시됩니다.) 하플로그룹 분포의 주요 지리적 특징은 색상으로 강조 표시됩니다.]]

|thumb|right|350px|인간 mtDNA 하플로그룹의 분산 경로]]

이 계통수는 Van Oven (2009)을 기반으로 한다. 2022년 6월, 하플로그룹 L에 대한 대안 계통수가 제안되었다.

* L (미토콘드리아 이브)
L0
L1-6
* L1
* L2-6
L5
L2'3'4'6
* L2
* L3'4'6
L6
L3'4
* L4
* L3
N
* N1: I
* N2: W
* N9: Y
* A
* S
* X
* R
R0 (구 pre-HV)
* HV: (H, V)
pre-JT 또는 R2'JT
* JT: (J, T)
R9: F
R11'B: B
P
U (이전 UK)
* U8: K
* O
M
* M9: E
* M12'G: G
* M29'Q: Q
* D
* M8: CZ (C, 'Z)

|thumb|500px|mtDNA 하플로그룹의 계통과 분포]]

|thumb|450px|mtDNA 하플로그룹의 추정 추정도]]

인류의 mtDNA 하플로그룹의 대략적인 계통수를 나타낸다.

3.1. 주요 하플로그룹

미토콘드리아 이브(L)에서 분화된 주요 하플로그룹은 다음과 같다.

* 거대 하플로그룹 L: 주로 아프리카에서 발견되며, 다른 모든 하플로그룹의 기원이다.
하플로그룹 L0
하플로그룹 L1
하플로그룹 L2
하플로그룹 L3
하플로그룹 L4
하플로그룹 L5
하플로그룹 L6

* 거대 하플로그룹 M: 주로 아시아와 아메리카 대륙에서 발견된다.
CZ 하플로그룹 (C, Z)
D 하플로그룹
E 하플로그룹
G 하플로그룹
Q 하플로그룹

* 거대 하플로그룹 N: 주로 호주, 아메리카 대륙 및 아시아 일부 지역에서 발견된다.
N9 하플로그룹 (Y)
A 하플로그룹
S 하플로그룹
X 하플로그룹
O 하플로그룹
I 하플로그룹
W 하플로그룹

* 거대 하플로그룹 R: 주로 유럽, 북아프리카, 태평양, 아시아 일부, 아메리카 대륙에서 발견된다.
HV 하플로그룹 (H, V)
pre-JT 하플로그룹 (JT - J, T)
B 하플로그룹
F 하플로그룹
P 하플로그룹
** U 하플로그룹 (K)

4. 연대순 하플로그룹의 분화

각 하플로그룹의 기원 시기와 장소는 추정치이며, 연구에 따라 다를 수 있다.

브라이언 사이키스는 현대 유럽인에 대한 7개의 주요 미토콘드리아 계통을 주장했지만, 다른 연구자들은 10~12개까지 확장했다. 최근 연구에서는 H, J, K, N1, T, U4, U5, V, X, W가 유럽인의 하플로그룹으로 재조정되었다.

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📌 열 고정 해제

하플로그룹	기원 가능성 있는 연대	기원 가능성 있는 장소	가장 높은 빈도
N	75,000년 전	인도 또는 남아시아
R	70,000년 전	인도 또는 남아시아
U	60,000년 전	북동아프리카 또는 서남아시아
pre-JT	55,000년 전	중동
JT	50,000년 전	중동
U5	50,000년 전	서아시아
U6	50,000년 전	북아프리카
U8	50,000년 전	서아시아
pre-HV	50,000년 전	근동
J	45,000년 전	근동 또는 코카서스
HV	40,000년 전	근동
H	35,000년 전 이상	서아시아
X	30,000년 전 이상	북동유럽
U5a1	30,000년 전	유럽
I	30,000년 전	코카서스 또는 북동유럽
J1a	27,000년 전	근동
W	25,000년 전	북동유럽 또는 서북아시아
U4	25,000년 전	중앙아시아
J1b	23,000년 전	근동
T	17,000년 전	메소포타미아
K	16,000년 전	근동
V	15,000년 전	이베리아에서 스칸디나비아로 이동
H1b	13,000년 전	유럽
K1	12,000년 전	근동
H3	10,000년 전	서유럽

4.1. 유럽인의 하플로그룹

브라이언 사이키스는 현대 유럽인에 대한 7개의 주요 미토콘드리아 계통을 주장했지만, 다른 연구자들은 10~12개까지 확장했다. 최근 연구에서는 H, J, K, N1, T, U4, U5, V, X, W가 유럽인의 하플로그룹으로 재조정되었다.

5. 지역별 분포

2004년 논문에 따르면 현대 서아시아, 북아프리카, 유럽 인구에서 가장 흔한 하플로그룹은 H, J, K, N1, T, U4, U5, V, X 및 W이다.

아프리카에서는 L0, L1, L2, L3, L4, L5, L6, T, U5a 하플로그룹이 분포한다. 호주에서는 M42a, M42c, M14, M15, Q, S, O, N, P 하플로그룹이 나타난다. 아시아에서는 F, C, W, M, D, N, K, U, T, A, B, C, Z, U 하플로그룹과 그 하위 변이들이 분포한다.

6. 연구 소프트웨어

mtDNA 하플로그룹 분석을 위한 다양한 소프트웨어 도구들이 개발되어 있다.

* 할당(Assignment)
* https://dna.jameslick.com/mthap mtHap: 제임스 릭(James Lick)의 도구 (다중 입력 형식).
* https://predict.yseq.net/mt-clade-finder YSEQ mt Clade Finder: FASTA 기반 하플로그룹 도구. HAPLOFIND를 대체함.
* https://haplogrep.i-med.ac.at HaploGrep: VCF 기반 도구.
* https://mitoverse.readthedocs.io/haplocheck/haplocheck Haplocheck: WGS와 WES 모두를 위한 Mitoverse의 도구.
* https://haplotracker.cau.ac.kr Haplotracker: 짧은 단편 도구.
* http://www.ianlogan.co.uk/haplogroup/finder.htm Haplogroup Finder: 이안 로건(Ian Logan)의 SNP to 하플로그룹 도구.
* 연대 측정(Dating)
* http://www.ianlogan.co.uk/discussion/MUTATION_MODEL.HTM 미토콘드리아 DNA 돌연변이 컴퓨터 모델: 이안 로건의 돌연변이 계산기.
* 계통(Phylogeny)
* https://www.familytreedna.com/public/mt-dna-haplotree FTDNA의 mtDNA 하플로그룹 트리: 가장 큰 mtDNA 트리.
* https://www.yfull.com/mtree YFull의 MTree: mtDNA 트리. 로딩 속도가 빠름 (더 단순함).
* https://www.phylotree.org PhyloTree_mt: 전통적인 mtDNA 트리 (2016년 2월 18일 마지막 업데이트).
* https://sites.google.com/view/haplotree-info HIP: 하플로그룹 트리.
* 지도(Maps)
* https://sites.google.com/view/haplotree-info/home/ancient-dna HIP Haplomap: 고대 단일 유전자 지도.
* https://umap.openstreetmap.fr/en/map/ancient-human-dna_41837 AH DNA: 니키 로젠블랫의 고대 단일 유전자 지도.
* https://www.google.com/maps/d/u/0/viewer?mid=1TYJrkLXUap0Ip-8EIeTH-uzN4V8 Ancient DNA: 지도 제작자로 만든 aDNA 지도.
* https://hras.yseq.net/hras.php?dna_type=mt HRAS mtDNA: 히트맵 생성기.
* 데이터베이스(Databases)
* https://amtdb.org AmtDB: 고대 mtDNA 샘플 데이터베이스.
* https://indo-european.eu/ancient-dna All Ancient DNA Dataset: 카를로스 킬레스의 단일 부모 데이터베이스 (BAM 포함).
* http://www.ianlogan.co.uk/checker/checker1.htm GenBank mtDNA Sequence Checker: 이안 로건(Ian Logan)의 GenBank 기반 접근 일치 도구.
* https://mitoydna.org mitoYDNA: 단일 부모 데이터베이스.
* https://mitomap.org/MITOMAP MITOMAP: 미토콘드리아 DNA(mtDNA) 유전자 데이터베이스.