인류 미토콘드리아 DNA 하플로그룹

3. 계통형

이 계통수는 매니스 반 오븐(Mannis van Oven)의 PhyloTree 웹 사이트의 세계 인류 mtDNA 계보(Global Human mtDNA Phylogenetic Tree)를 기반으로 한다.^[21]

• '''L''' (미토콘드리아 이브)
• * '''L0'''
• * L1-6
• ** '''L1'''
• ** L2-6

• '''L''' (미토콘드리아 이브)
• * '''L0'''
• * L1-6
• ** '''L1'''
• ** L2-6

3. 1. 주요 하플로그룹

• '''거대 하플로그룹 L''': 주로 아프리카에서 발견되며, 다른 모든 하플로그룹의 기원이다.
• * 하플로그룹 L0
• * 하플로그룹 L1
• * 하플로그룹 L2
• * 하플로그룹 L3
• * 하플로그룹 L4
• * 하플로그룹 L5
• * 하플로그룹 L6

• '''거대 하플로그룹 M''': 주로 아시아와 아메리카 대륙에서 발견된다.
• * CZ 하플로그룹 ('''C''', '''Z''')
• * D 하플로그룹
• * E 하플로그룹
• * G 하플로그룹
• * Q 하플로그룹

• '''거대 하플로그룹 N''': 주로 호주, 아메리카 대륙 및 아시아 일부 지역에서 발견된다.
• * N9 하플로그룹 ('''Y''')
• * A 하플로그룹
• * S 하플로그룹
• * X 하플로그룹
• * O 하플로그룹
• * I 하플로그룹
• * W 하플로그룹

• '''거대 하플로그룹 R''': 주로 유럽, 북아프리카, 태평양, 아시아 일부, 아메리카 대륙에서 발견된다.
• * HV 하플로그룹 ('''H''', '''V''')
• * pre-JT 하플로그룹 ('''JT''' - '''J''', '''T''')
• * B 하플로그룹
• * F 하플로그룹
• * P 하플로그룹
• * U 하플로그룹 ('''K''')

4. 연대순 하플로그룹의 분화

각 하플로그룹의 기원 시기와 장소는 추정치이며, 연구에 따라 다를 수 있다.

브라이언 사이키스는 현대 유럽인에 대한 7개의 주요 미토콘드리아 계통을 주장했지만, 다른 연구자들은 10~12개까지 확장했다. 최근 연구에서는 H, J, K, N1, T, U4, U5, V, X, W가 유럽인의 하플로그룹으로 재조정되었다.^[22]

4. 1. 유럽인의 하플로그룹

5. 지역별 분포

2004년 논문에 따르면 현대 서아시아, 북아프리카, 유럽 인구에서 가장 흔한 하플로그룹은 H, J, K, N1, T, U4, U5, V, X 및 W이다.^[7]

아프리카에서는 L0, L1, L2, L3, L4, L5, L6, T, U5a 하플로그룹이 분포한다. 호주에서는 M42a, M42c, M14, M15, Q, S, O, N, P 하플로그룹이 나타난다. 아시아에서는 F, C, W, M, D, N, K, U, T, A, B, C, Z, U 하플로그룹과 그 하위 변이들이 분포한다.

6. 연구 소프트웨어

mtDNA 하플로그룹 분석을 위한 다양한 소프트웨어 도구들이 개발되어 있다.^{[8][9][10][11][12][13][14][15][16]}

• 할당(Assignment)
• https://dna.jameslick.com/mthap mtHap: 제임스 릭(James Lick)의 도구 (다중 입력 형식).
• https://predict.yseq.net/mt-clade-finder YSEQ mt Clade Finder: FASTA 기반 하플로그룹 도구. HAPLOFIND를 대체함.^[8]
• https://haplogrep.i-med.ac.at HaploGrep: VCF 기반 도구.^[9][10]
• https://mitoverse.readthedocs.io/haplocheck/haplocheck Haplocheck: WGS와 WES 모두를 위한 Mitoverse의 도구.^[11]
• https://haplotracker.cau.ac.kr Haplotracker: 짧은 단편 도구.^[12]
• http://www.ianlogan.co.uk/haplogroup/finder.htm Haplogroup Finder: 이안 로건(Ian Logan)의 SNP to 하플로그룹 도구.
• 연대 측정(Dating)
• http://www.ianlogan.co.uk/discussion/MUTATION_MODEL.HTM 미토콘드리아 DNA 돌연변이 컴퓨터 모델: 이안 로건의 돌연변이 계산기.
• 계통(Phylogeny)
• https://www.familytreedna.com/public/mt-dna-haplotree FTDNA의 mtDNA 하플로그룹 트리: 가장 큰 mtDNA 트리.
• https://www.yfull.com/mtree YFull의 MTree: mtDNA 트리. 로딩 속도가 빠름 (더 단순함).
• https://www.phylotree.org PhyloTree_mt: 전통적인 mtDNA 트리 (2016년 2월 18일 마지막 업데이트).^[13]
• https://sites.google.com/view/haplotree-info HIP: 하플로그룹 트리.
• 지도(Maps)
• https://sites.google.com/view/haplotree-info/home/ancient-dna HIP Haplomap: 고대 단일 유전자 지도.
• https://umap.openstreetmap.fr/en/map/ancient-human-dna_41837 AH DNA: 니키 로젠블랫의 고대 단일 유전자 지도.^[14]
• https://www.google.com/maps/d/u/0/viewer?mid=1TYJrkLXUap0Ip-8EIeTH-uzN4V8 Ancient DNA: 지도 제작자로 만든 aDNA 지도.
• https://hras.yseq.net/hras.php?dna_type=mt HRAS mtDNA: 히트맵 생성기.
• 데이터베이스(Databases)
• https://amtdb.org AmtDB: 고대 mtDNA 샘플 데이터베이스.^[15]
• https://indo-european.eu/ancient-dna All Ancient DNA Dataset: 카를로스 킬레스의 단일 부모 데이터베이스 (BAM 포함).
• http://www.ianlogan.co.uk/checker/checker1.htm GenBank mtDNA Sequence Checker: 이안 로건(Ian Logan)의 GenBank 기반 접근 일치 도구.
• https://mitoydna.org mitoYDNA: 단일 부모 데이터베이스.
• https://mitomap.org/MITOMAP MITOMAP: 미토콘드리아 DNA(mtDNA) 유전자 데이터베이스.^[16]

참조

_[1] 논문 Implications of human evolution and admixture for mitochondrial replacement therapy.
_[2] 논문 Explaining the Imperfection of the Molecular Clock of Hominid Mitochondria
_[3] 논문 Maternal ancestry and population history from whole mitochondrial genomes.
_[4] 논문 Updated comprehensive phylogenetic tree of global human mitochondrial DNA variation 2009-02-01
_[5] 논문 African mitochondrial haplogroup L7: a 100,000-year-old maternal human lineage discovered through reassessment and new sequencing
_[6] 논문 Correcting for Purifying Selection: An Improved Human Mitochondrial Molecular Clock Supplementary http://download.cell[...]
_[7] 논문 Disuniting Uniformity: A Pied Cladistic Canvas of mtDNA Haplogroup H in Eurasia https://academic.oup[...] 2004-11-01
_[8] 논문 HAPLOFIND: a new method for high-throughput mtDNA haplogroup assignment https://doi.org/10.1[...] 2013-06-12
_[9] 논문 HaploGrep: a fast and reliable algorithm for automatic classification of mitochondrial DNA haplogroups https://doi.org/10.1[...] 2010-10-19
_[10] 논문 Haplogrep 3 - an interactive haplogroup classification and analysis platform https://doi.org/10.1[...] 2023-04-23
_[11] 논문 A benchmarking of human mitochondrial DNA haplogroup classifiers from whole-genome and whole-exome sequence data https://doi.org/10.1[...] 2021-10-15
_[12] 논문 Haplotracker: a web application for simple and accurate mitochondrial haplogrouping using short DNA fragments 2020-04-23
_[13] 논문 Updated comprehensive phylogenetic tree of global human mitochondrial DNA variation 2008-10-13
_[14] 웹사이트 Rosenblatt's ancient DNA map https://genoplot.com[...] 2017-05-30
_[15] 논문 AmtDB: a database of ancient human mitochondrial genomes https://doi.org/10.1[...] 2018-09-24
_[16] 논문 MITOMAP: A Human Mitochondrial Genome Database https://doi.org/10.1[...] 1996-01-01
_[17] 논문 Asian affinities and continental radiation of the four founding Native American mtDNAs
_[18] 논문 Ancient genetic landscape of archaeological human remains from Panama, South America and Oceania described through STR genotype frequencies and mitochondrial DNA sequences https://ediss.uni-go[...] 2021-12-20
_[19] 논문 Phylogeography of mitochondrial DNA in western Europe
_[20] 논문 Updated comprehensive phylogenetic tree of global human mitochondrial DNA variation 2009-02-01
_[21] 웹사이트 Global human mtDNA phylogenetic tree http://www.phylotree[...]
_[22] 간행물 Disuniting Uniformity: A Pied Cladistic Canvas of mtDNA Haplogroup H in Eurasia http://mbe.oxfordjou[...]