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하플로그룹 N (mtDNA)

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1. 개요

하플로그룹 N (mtDNA)은 약 55,000년에서 70,000년 전에 하플로그룹 L3에서 분화된 것으로 추정되는 인간 미토콘드리아 DNA(mtDNA) 하플로그룹이다. 아시아 기원설과 아프리카 기원설이 기원에 대해 대립하고 있으며, 하위 분기군으로는 N1, N2, N9, N10, N11, N12, N13, N14, N21, N22, A, S, X, R 등이 있다. 이들은 유라시아, 아시아, 오세아니아, 아메리카 등 전 세계적으로 분포하며, 각 분기군은 특정 지역 또는 민족 집단에서 주로 발견된다.

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    하플로그룹 M은 아프리카에서 기원하여 아시아로 확산된 미토콘드리아 DNA 하플로그룹으로, 하플로그룹 N과 함께 아프리카 외부 토착 계통의 조상으로 여겨지며 남아시아와 동아시아에서 높은 빈도로 나타나고, 기원에 대해서는 아프리카 기원설과 아시아 기원설이 존재하며 하위 분기인 M1은 아프리카, M7은 동아시아, 다른 하위 그룹들은 남아시아에서 주로 발견된다.
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하플로그룹 N (mtDNA)
개요
선사 시대 인류 이동 세계 지도
하플로그룹 L3, 그 후손 M 및 N 계통, 그리고 다른 mtDNA 분기군의 고대 확산. 숫자는 현재로부터 수천 년 전을 나타낸다.
기원 시기약 55,000~70,000년 전 또는 50,000~65,000년 전
기원 장소아시아 또는 동아프리카
조상L3
자손N1'5
N2
N8
N9
N10
N11
N13
N14
N21
N22
A
I
O
R
S
X
Y
W
돌연변이8701, 9540, 10398, 10873, 15301

2. 기원

하플로그룹 N (mtDNA)의 기원에 대해서는 아시아 기원설과 아프리카 기원설이 대립하고 있다.

아시아 기원설은 다음과 같은 근거를 제시한다.

근거
하플로그룹 N은 전 세계에서 발견되지만 사하라 사막 이남 아프리카에서는 낮은 빈도로 나타난다. 여러 연구에 따르면, 아프리카에서 하플로그룹 N의 존재는 유라시아로부터의 역 이주 결과일 가능성이 가장 높다.[16]
하플로그룹 N의 가장 오래된 분지들은 아시아와 오스트레일리아에서 발견된다.
하플로그룹 N이 오스트레일리아나 신세계까지 이동했지만 북아프리카인과 뿔 아프리카인을 제외한 아프리카의 다른 집단에는 영향을 미치지 못했다는 것은 역설적이다.
동남아시아의 고립된 "잔존" 집단에서 나타나는 미토콘드리아 DNA 변이는 아프리카로부터 단 한 번의 확산이 있었다는 견해를 뒷받침한다.[13] 유라시아와 오세아니아에 걸쳐 하플로그룹 M, N, R 내의 가장 초기의 분지들의 분포는 세 창시자-mtDNA 시나리오와 아프리카 밖으로의 단일 이주 경로에 대한 추가적인 증거를 제공한다.[14] 이러한 발견은 또한 인도의 아대륙이 인류 정착과 확산의 초기 유전적 역사에서 얼마나 중요한지를 강조한다.[15] 따라서 N의 역사는 기원이 남아시아일 가능성이 가장 높은 M, R과 유사하다.



반면, 아프리카 기원설은 하플로그룹 L3가 아프리카에서 기원했다는 점[11]과, 2019년 Vai 등의 연구에서 리비아의 타카코리 유적에서 발견된 초기 신석기 시대 북아프리카 유골에서 모계 하플로그룹 N의 기저 분지가 발견되었다는 점[3]을 근거로 제시한다. 이들은 N이 근동(아마도 아라비아 반도에서, L3가 아프리카에서 탈출한 후)에서 하플로그룹 L3에서 분기된 후 북아프리카로 역이주했거나, 대신 북아프리카에서 기원했을(거기에서 L3에서 분기되었을) 수 있다고 제안한다.[3]

토마스 키비실드는 "인도와 비(非)아프리카 미토콘드리아에서 M과 N 이외의 L3 계통이 부족하다는 것은 현생 인류의 초기 이주가 이미 아프리카의 뿔을 경유하는 출발 경로를 통해 이 두 mtDNA 조상을 지니고 있었다는 것을 시사한다."라고 언급했다.[7]

주류 학설에 따르면, 하플로그룹 N은 하플로그룹 L3에서 분기되어 나왔으며, 55,000년에서 70,000년 전에 발생한 것으로 추정된다.

3. 하위 분기 및 분포

하플로그룹 N은 L3에서 파생되었으며, M과 비슷한 시기에 발생한 것으로 추정된다. N의 하위 분기군에는 R과 그 후손들, A, I, S, W, X, Y 등이 있다.[11]

하플로그룹 N은 전 세계적으로 발견되지만, 사하라 사막 이남 아프리카에서는 낮은 빈도로 나타난다. 여러 연구에 따르면 아프리카에서 발견되는 하플로그룹 N은 유라시아로부터의 역이주 결과일 가능성이 높다.[16]

하플로그룹 N과 하위 그룹의 분산 경로


하플로그룹 N의 기원에 대해서는 아프리카 기원설과 아시아 기원설이 대립하고 있다.

  • 아프리카 기원설: 하플로그룹 L3가 아프리카에서 기원했다는 점에 착안하여, 하플로그룹 N 역시 아프리카에서 기원했을 것이라는 가설이다. 그러나 하플로그룹 N을 정의하는 돌연변이가 아프리카에서 먼저 발생했는지, 아시아에서 먼저 발생했는지는 여전히 논쟁의 대상이다.[11]
  • 아시아 기원설: 하플로그룹 N의 가장 오래된 분지들이 아시아와 오스트레일리아에서 발견된다는 점, 그리고 하플로그룹 N이 오스트레일리아나 신세계까지 이동했지만 북아프리카인과 뿔 아프리카인을 제외한 다른 아프리카 집단에는 영향을 미치지 못했다는 점 등을 근거로 제시된다.


Vai 등 (2019)의 연구는 리비아의 타카코리 유적에서 발견된 초기 신석기 시대 북아프리카 유골에서 모계 하플로그룹 N의 기저 분지를 발견했다. 연구진은 N이 아라비아 반도에서 L3로부터 분리되어 나중에 북아프리카로 역이주했을 가능성이 가장 높다고 제안했다.[3]

희귀하고 분류되지 않은 하플로그룹 N*는 카르디움 도기 및 선사 시대 B기에 속하는 화석에서 발견되었으며,[17] 현대 알제리에서도 보고되었다.[18]

하플로그룹 N은 다음과 같은 하위 분기군으로 나뉜다.

  • N1'5
  • * N1
  • ** N1b - 중동, 이집트, 캅카스, 유럽
  • ** N1a'c'd'e'I

N1c - 사우디아라비아 북부, 터키
N1a'd'e'I
* N1d - 인도
* N1a'e'I
** N1a - 아라비아 반도, 북동아프리카
** N1e'I
*** N1e
*** I - 유럽, 서아시아

  • * N5 - 인도
  • * N2
  • ** N2a - 서유럽
  • ** W - 유럽, 서아시아, 남아시아
  • N3 - 벨라루스
  • N7 - 캄보디아
  • N8 - 중국
  • N9 - 동아시아, 동남아시아, 중앙아시아
  • * N9a
  • * N9b
  • * Y
  • N10 - 중국, 동남아시아
  • N11 - 중국, 필리핀
  • O (N12) - 오스트레일리아 원주민, 플로레스섬
  • N13 - 오스트레일리아 원주민
  • N14 - 오스트레일리아 원주민
  • N21 - 말레이인
  • N22 - 동남아시아, 방글라데시, 인도, 일본
  • A - 중앙아시아, 동아시아, 아메리카 원주민
  • S - 오스트레일리아 원주민
  • X - 유라시아 서부, 아메리카 원주민
  • R - 유라시아 전역

3. 1. 주요 하위 분기군

N1영어유라시아 서부, 중동, 이집트, 캅카스, 유럽 등지에 분포한다.[19][20][21] 세부 하위 분기로는 N1a, N1b, N1c, N1d, N1e, I 등이 있다. 특히 N1a는 아라비아 반도와 북동아프리카를 비롯하여, 신석기 유럽의 고대인들에게서도 발견된다.[21][22][23][24]

N2영어는 서유럽에서 발견되는 N2a와 W로 구성된다.[27][28][29]

N9영어동아시아, 동남아시아, 중앙아시아에 분포하며,[19] N9a, N9b, Y 등의 하위 분기를 가진다. 특히 N9a는 다양한 지역에서 발견되는데, 세부 하위 분기는 다음과 같다.

하위 분기분포 지역TMRCA (년)
N9a12콘 므앙 (빠이군)[31][4]
N9a-C16261T*베트남 (킨)[4]
N9a-A4129G-A4913G-T12354C-A12612G-C12636T-T16311C타슈쿠르간 (키르기스)[4]
N9a1중국, 한국,[4] 일본9,200
N9a1a중국[4]7,300
N9a1b키르기스인 (타슈쿠르간)[36][4]
N9a1c베트남 (떠이족),[37] 태국[4]
N9a3중국[4]11,500
N9a3a일본, 한국, 태국,[4] 중국 등8,280.9 ± 5,124.4[4]
N9a2일본, 한국,[4] 중국[4]10,700
N9a2a일본, 한국, 위구르[4]8,100
N9a2a1일본[4]4,200
N9a2a2일본, 한국, 볼가-우랄 지역 (타타르)[4]5,700
N9a2a3일본, 후룬부이르 지역 (바르후트)[4]4,700
N9a2a4일본[4]2,800
N9a2b중국
N9a2c*일본
N9a2c1일본, 한국,[4] 위구르2,600
N9a2d일본, 한국[4]5,200
N9a2e중국
N9a4말레이시아[4]7,900
N9a4a일본[4]4,400
N9a4b일본, 중국[4]5,700
N9a5*한국
N9a5a일본
N9a5b일본[4]5,300
N9a11대만, 라오스[4]
N9a6태국,[4] 베트남, 수마트라11,972.5 ± 5,491.7[4]
N9a6a캄보디아, 말레이시아, 수마트라 등
N9a6b말레이시아 (셀레타르)
N9a7일본
N9a8일본, 중국, 부랴트
N9a9첼칸족, 투바르, 키르기스인, 중국, 우크라이나, 루마니아
N9a10태국,[4] 라오스,[4] 몽족,[38] 베트남, 중국
N9a10a중국, 대만 (아미)
N9a10a1중국인 (쑤저우)
N9a10a2필리핀 (이바탄), 대만 (아미)
N9a10a2a대만 (아타얄, 쩌우)
N9a10b중국



N9b는 일본, 우데게, 나나이, 한국 등에서 발견된다.[4] Y는 니브흐, 울치, 아이누 등 오호츠크해 연안 민족에게서 주로 발견되며, 퉁구스족, 한국인, 몽골인 등에게서도 나타난다.[39]

A는 중앙아시아, 동아시아, 북아시아, 아메리카 원주민에게서 발견된다.[48]

S는 오스트레일리아 원주민에게서 주로 발견된다.[49]

X는 유럽, 중동, 북아프리카북아메리카 원주민에게서 발견된다.[19][50]

R은 유라시아 전역에 걸쳐 넓게 분포하는 매우 크고 다양한 하플로그룹이다.[51] 주요 하위 분기는 다음과 같다.


  • R0 (FMKA pre-HV)
  • ** '''HV''':

'''H''': 유럽, 북아프리카
'''V'''
'''K'''

O는 오스트레일리아 원주민플로레스섬에서 발견된다.

3. 2. 한국인의 하플로그룹 N

한국인에게서 발견되는 하플로그룹 N의 하위 분기군은 N9, Y 등이 있다.

하플로그룹 N9b는 일본, 우데게, 나나이, 한국에서 발견된다.[4] 하플로그룹 Y는 특히 니브흐, 울치, 나나이, 네기달, 아이누, 니아스섬의 인구에서 발견되며, 다른 퉁구스족, 한국인, 몽골인, 코랴크족, 이텔멘족, 중국인, 일본인, 타지크인, 섬 동남아시아인 (대만 원주민 포함), 일부 튀르크족 사이에서 중간 빈도로 발견된다.

한국인의 하플로그룹 N 하위 분기군
하플로그룹주요 발견 지역추가 설명
N9a동아시아, 동남아시아, 중앙아시아
N9b일본, 연해주, 한국[4]
Y1한국, 대만 (민난), 태국 (이우 미엔 파야오 주에서[40][4]), 폴란드, 슬로바키아, 체코[TMRCA 14,689.5 ± 5,264.3 ybp; CI=95%[4]]
Y1a니브흐, 울치, 헤젠, 우데게, 에벤, 자바이칼 부랴트, 몽골, 다우르, 한국, 한족, 티베트, 우크라이나[41][TMRCA 7,467.5 ± 5,526.7 ybp; CI=95%[4]]
Y1b1중국인 (한족 란저우에서[42], 등.), 일본인, 한국인, 러시아
Y1c한국 (특히 제주도), 캄니간, 위구르, 캐나다
Y2중국인, 일본인, 한국인, 캄니간, 남아프리카 공화국 (케이프 컬러드)[TMRCA 7,279.3 ± 2,894.5 ybp; CI=95%[4]]
Y2b일본, 대한민국, 부랴트[TMRCA 1,741.8 ± 3,454.2 ybp; CI=95%[4]]
N9a1중국인 (대만 객가, 등.), 셔족, 토족, 위구르, 투반, 몽골, 캄니간, 한국,[4] 일본[TMRCA 9,200 (95% CI 7,100 <-> 11,600) ybp]
N9a2일본, 한국,[4] 중국 (후룬베이얼 바르후트, 위구르, 등.)[TMRCA 10,700 (95% CI 8,200 <-> 13,800) ybp[4]]
N9a2a일본, 한국, 위구르[TMRCA 8,100 (95% CI 6,500 <-> 10,000) ybp[4]]
N9a2a2일본, 한국, 볼가-우랄 지역 (타타르)[4][TMRCA 5,700 (95% CI 3,500 <-> 8,900) ybp[4]]
N9a2c1일본, 한국,[4] 위구르[TMRCA 2,600 (95% CI 1,250 <-> 4,900) ybp[4]]
N9a2d일본, 한국[4][TMRCA 5,200 (95% CI 1,800 <-> 12,000) ybp[4]]
N9a3a일본, 한국인 (서울), 대만 (파이완 포함), 태국 (몬족 롭부리 주와 깐차나부리 주에서[4]), 중국, 위구르, 키르기스인 (타슈쿠르간), 카자흐스탄, 부랴트, 러시아 (벨고로드, 체첸 공화국, 등.), 우크라이나, 몰도바, 벨라루스, 리투아니아, 폴란드, 체코 (서부 보헤미아), 헝가리, 오스트리아, 독일[TMRCA 8,280.9 ± 5,124.4 ybp; CI=95%[4]]
N9a5한국


4. 계통수

mtDNA 하플로그룹 M과 N을 기반으로 한 유럽 초기 정착 경로 제안, Metspalu 외, 2004. 페르시아 만 근처의 주요 인구 분열은 서유라시아에서 하플로그룹 N의 유비쿼터스성과 하플로그룹 M의 부재를 설명할 수 있다.


하플로그룹 N의 하위 분기군 간의 관계를 나타내는 계통수는 다음과 같다. (Mannis van Oven과 Manfred Kayser의 연구 및 이후 발표된 연구 기반)[10]

  • '''N'''
  • N1'5
  • '''N1'''
  • N1a'c'd'e'I
  • N1a'd'e'I
  • N1a'e'I
  • '''N1a'''
  • N1a1
  • N1a1a
  • N1e'I
  • '''I'''
  • N1e
  • N1d
  • N1c
  • N1b
  • N1b1
  • N1b1a
  • N1b1b
  • N1b1c
  • N1b1d
  • N1b2
  • N5
  • N2
  • N2a
  • '''W'''
  • N3
  • N3a
  • N3a1
  • N3b
  • N7
  • N7a
  • N7a1
  • N7a2
  • N7b
  • N8
  • N9
  • N9a
  • N9a1'3
  • N9a1
  • N9a3
  • N9a2'4'5
  • N9a2
  • N9a2a'b
  • N9a2a
  • N9a2b
  • N9a2c
  • N9a2d
  • N9a4
  • N9a5
  • N9a6
  • N9a6a
  • N9b
  • N9b1
  • N9b1a
  • N9b1b
  • N9b1c
  • N9b1c1
  • N9b2
  • N9b3
  • '''Y'''
  • N10
  • N10a
  • N10b
  • N11
  • N11a
  • N11a1
  • N11a2
  • N11b
  • N13
  • N14
  • N21
  • N22
  • '''A'''
  • '''O'''
  • O1
  • '''S'''
  • '''X'''
  • '''R'''

참조

[1] 논문 Correcting for Purifying Selection: An Improved Human Mitochondrial Molecular Clock
[2] 논문 The Expansion of mtDNA Haplogroup L3 within and out of Africa
[3] 논문 Ancestral mitochondrial N lineage from the Neolithic 'green' Sahara 2019-03
[4] 논문 Single, Rapid Coastal Settlement of Asia Revealed by Analysis of Complete Mitochondrial Genomes http://psasir.upm.ed[...]
[5] 서적 Human Mitochondrial DNA and the Evolution of Homo sapiens
[6] 논문 The mtDNA Legacy of the Levantine Early Upper Palaeolithic in Africa
[7] 논문 The genetic heritage of the earliest settlers persists both in Indian tribal and caste populations
[8] 서적 The Evolution and History of Human Populations in South Asia Springer
[9] 웹사이트 Mitochondrial HVRI and whole mitogenome sequence variations portray similar scenarios on the genetic structure and ancestry of northeast Africans http://81.95.108.158[...] Meta Gene 2021-05-17
[10] 논문 Updated comprehensive phylogenetic tree of global human mitochondrial DNA variation
[11] 논문 Mitochondrial lineage M1 traces an early human backflow to Africa
[12] 논문 Harvesting the fruit of the human mtDNA tree
[13] 논문 Single, Rapid Coastal Settlement of Asia Revealed by Analysis of Complete Mitochondrial Genomes http://psasir.upm.ed[...]
[14] 논문 Phylogeny of mitochondrial DNA macrohaplogroup N in India, based on complete sequencing: implications for the peopling of South Asia
[15] 논문 Distribution of Mitochondrial DNA Macrohaplogroup N in India with Special Reference to Haplogroup R and its Sub-Haplogroup U http://www.krepublis[...]
[16] 논문 Whole-mtDNA Genome Sequence Analysis of Ancient African Lineages
[17] 논문 Ancient DNA analysis of 8000 BC near eastern farmers supports an early neolithic pioneer maritime colonization of Mainland Europe through Cyprus and the Aegean Islands 2014
[18] 논문 Genetic Heterogeneity in Algerian Human Populations 2015-09-24
[19] 웹사이트 Ian Logan's mtDNA site http://www.ianlogan.[...] 2009-07-17
[20] 논문 Mitochondrial DNA Sequence Diversity in a Sedentary Population from Egypt 2004-01
[21] 논문 Mitochondrial DNA structure in the Arabian Peninsula
[22] 논문 Phylogeographic Analysis of Mitochondrial DNA in Northern Asian Populations
[23] 논문 Parallel palaeogenomic transects reveal complex genetic history of early European farmers 2017-11-08
[24] 논문 The Demographic Development of the First Farmers in Anatolia 2016-10-10
[25] 논문 Human paternal and maternal demographic histories: insights from high-resolution Y chromosome and mtDNA sequences
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[27] 논문 Italian mitochondrial DNA database: results of a collaborative exercise and proficiency testing
[28] 웹사이트 Haplogroup W http://www.ianlogan.[...] Ianlogan.co.uk 2010-07-29
[29] 논문 Most of the extant mtDNA boundaries in south and southwest Asia were likely shaped during the initial settlement of Eurasia by anatomically modern humans
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[32]
[36] 논문 Mitochondrial genomes uncover the maternal history of the Pamir populations 2017-11-29
[37] 논문 Complete human mtDNA genome sequences from Vietnam and the phylogeography of Mainland Southeast Asia 2018-08-03
[38] 논문 Quantifying the legacy of the Chinese Neolithic on the maternal genetic heritage of Taiwan and Island Southeast Asia 2016
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[40] 간행물 Cultural variation impacts paternal and maternal genetic lineages of the Hmong-Mien and Sino-Tibetan groups from Thailand. https://doi.org/10.1[...] 2020
[41] 웹사이트 Y-DNA D Haplogroup Project https://www.familytr[...]
[42] 간행물 New insights into the fine-scale history of western-eastern admixture of the northwestern Chinese population in the Hexi Corridor via genome-wide genetic legacy. 2021-03-01
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[44] 웹사이트 Hudjashov http://www.ianlogan.[...] Ianlogan.co.uk
[45] 논문 Deciphering past human population movements in Oceania: provably optimal trees of 127 mtDNA genomes
[46] 논문 Phylogeography and Ethnogenesis of Aboriginal Southeast Asians
[47] 논문 Improved Calibration of the Human Mitochondrial Clock Using Ancient Genomes
[48] 웹사이트 Haplogroup A http://www.ianlogan.[...] Ianlogan.co.uk
[49] 웹사이트 Haplogroup S http://www.ianlogan.[...] Ianlogan.co.uk
[50] 웹사이트 Haplogroup X http://www.ianlogan.[...] Ianlogan.co.uk
[51] 웹사이트 Haplogroup R* http://www.ianlogan.[...] Ianlogan.co.uk
[52] 논문 Most of the extant mtDNA boundaries in South and Southwest Asia were likely shaped during the initial settlement of Eurasia by anatomically modern humans 2004
[53] 저널 인용 Harvesting the fruit of the human mtDNA tree



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