하플로그룹 R (mtDNA)

1. 개요

하플로그룹 R (mtDNA)은 약 50,000년에서 70,000년 전 동아프리카에서 기원하여 서아시아, 남아시아, 동남아시아로 확산된 모계 유전 계통이다. 남아시아 원주민에게서 높은 다양성을 보이며, 유라시아, 아메리카, 오스트레일리아, 북아프리카, 동북아프리카 등지에 널리 분포한다. 주요 하위 그룹으로는 R0, R1, R2'JT, R5, R6'7, R9, R11'B, R12'21 등이 있으며, 각 그룹은 특정 지역이나 민족 집단에서 주로 발견된다.

2. 기원

Soares 등(2009)의 연구에 따르면 하플로그룹 R의 연령은 대략 50,000년에서 70,000년 전으로 추정된다. 이는 동아프리카에서 서아시아, 남아시아, 동남아시아로의 해안 이동 과정과 일치한다. 하플로그룹 M, N, R의 초기 계통이 약 70,000년에서 60,000년 전의 기간 동안 해안 경로를 따라 이동했을 가능성이 제기되었다.

남아시아 원주민 집단은 하플로그룹 R에서 광범위한 다양성과 오랜 역사를 보인다. 특히 서부 및 남부 인도의 부족과 카스트는 다른 지역보다 높은 다양성을 보여, 이들의 자생적 지위를 시사할 수 있다.

최근 연구에서는 미토콘드리아 DNA R이 동남아시아 해안을 따라 중심 지역에서 유라시아와 오스트레일리아로 확산되었음이 밝혀졌다.

3. 분포

4. 하위 분기

하플로그룹 R은 매우 다양한 하위 분기들을 가지고 있으며, 이들은 지리적, 민족적 분포에 따라 특징적인 양상을 보인다.

4.1. 주요 하위 그룹

다음은 하플로그룹 R의 주요 하위 그룹에 대한 설명이다.

* R0 (pre-HV): 아라비아 반도를 중심으로 높은 빈도로 나타나며, 하위 그룹으로 HV, H, V 등이 있다.
* R0a: 아라비아 반도에서 흔하며, 소코트라에서 가장 높은 빈도로 관찰된다. 북아프리카, 아프리카의 뿔, 중앙아시아에서도 중간 빈도로 발견된다.
* HV: 이란을 포함한 중동 전역에서 주로 발견된다. 북아프리카, 중앙아시아 및 남아시아에서도 발견된다.
* V: 유럽 주변에서 중간 정도의 낮은 빈도로 발견되며, 사미족에게서 40%로 가장 높은 빈도가 나타난다.
* HV1: 주로 중동에서 발견된다.
* HV2: 주로 남아시아에서 발견된다.
* HV3: 주로 동유럽에서 발견된다.
* H: 서유라시아에서 발견되며, 유럽에서 가장 흔한 mtDNA 하플로그룹이다.

* R1
* R1a: 카바르딘과 아디게과 같은 북서 코카서스 민족에게서 발견된다. 북서 러시아인과 폴란드인과 같은 동유럽 인구에서 관찰된다.
* R1b: 기원전 5500년경의 러시아 카렐리아에서 온 동부 사냥 채집인에게서 관찰된다.

* R2'JT (pre-JT): 하위 그룹으로 J와 T가 있다.
* R2: 중동, 파키스탄, 인도에서 낮은 빈도로 존재한다. 볼가강 유역의 몇몇 인구에서 발견된다. 발루치스탄 (파키스탄)에서 발견된다.
* JT
* J: 근동에서 12%로 가장 높은 빈도를 보이며, 사우디 아라비아에서는 21%이다. 유럽으로 갈수록 11%, 코카서스 8%, 북아프리카 6%로 감소하며, 동아시아에서는 거의 발견되지 않는다.
* T: 카스피해 지역 (코카서스, 이란 북부, 투르크메니스탄)에서 가장 높은 빈도를 보인다. 유럽 (거의 10%), 중동, 중앙아시아, 파키스탄 및 북아프리카에서 중요하다. 아프리카의 뿔과 인도에서도 낮은 빈도로 나타난다.

* R3: 아르메니아에서 발견된다. 7000년 전으로 거슬러 올라가는 헝가리의 고대 개체에서도 관찰되었다.

* R5: 인도 아대륙에 널리 퍼져 있다. 특히 마디아프라데시 (인도)에서 17%이다.
* R5a
* R5a1: 인도유럽어를 사용하는 인도 인구에서 발견된다.
* R5a2: 특히 드라비다어를 사용하는 인도와 스리랑카 그룹에서 발견된다. 그리고 파키스탄의 아라인에서 8%로 발견된다.

* R6'7 (16362): 인도의 오스트로아시아어족을 사용하는 사람들(10%)에게서 가장 두드러지게 나타난다.
* R6: 인도와 파키스탄에서 소량 발견되며, 타밀족과 카슈미르인 모두에게서 두드러지게 나타난다.
* R7: 인도 아대륙에서 발견된다.
* R7a: 주로 동인도, 특히 비하르와 자르칸드의 산탈족에서 발견된다.
* R7b: 특히 동인도의 드라비다족 부족에서 발견된다.

* R8: 동인도에서 가장 높은 빈도를 보이며, 특히 오리사 (12%)에서 발생한다. 오스트로아시아어족 부족 (문다 및 카시 사용)에서 발견된다. 드라비다어, 인도유럽어, 티베토버마어 사용자(예: 니시족, 창파, 세르파족)에서도 낮은 빈도로 나타난다.
* R8a: 주로 오리사와 안드라프라데시 (인도)에서 발견된다.
* R8b: 오리사, 구자라트, 안드라프라데시 (인도)에서 발견된다.

* R9 (16304): 동남아시아와 동아시아에서 주로 발견되며, 하위 그룹으로 F와 B가 있다.
* R9b: 대부분 동남아시아에서 나타난다. 인도네시아, 인도차이나, 말레이시아, 세멜라이어 28%와 테무안족 21%와 같은 말레이 원주민에서 발견된다.
* (249d)
* R9c: 말레이 제도와 대만 전역에서 발견된다. 바타크 (팔라완)에서 58%, 대만의 추족 (22.9%), 및 알로르 섬 (인도네시아)에서 11%로 주로 발견된다.
* F: 동아시아와 동남아시아에서 상당히 흔하다. 니코바르 제도에서 50%, 아루나찰프라데시 31% (인도), 시베리아의 쇼르인에서 44%와 같은 일부 지역에서 더 높은 빈도가 발생한다. 또한 대만 원주민, 광둥 (중국), 말루쿠 제도 (인도네시아), 태국 및 베트남에서도 중요한 빈도로 나타난다.

* R11'B (16189)
* R11: 중국에서 발견되며, 주로 윈난성의 라후족에서 12.5%로 나타난다. 일본, 한국, 참족, 및 라자스탄 (인도)에서도 발견된다.
* B
* B4: 동아시아, 동남아시아, 폴리네시아, 멜라네시아, 미크로네시아, 마다가스카르 및 아메리카 원주민에서 자주 발견된다.
* B5: 동아시아와 동남아시아에 퍼져 있다.
* R24: 필리핀에서 발견된다.

* R12'21
* R12: 호주에서 발견된다.
* R21: 말레이시아의 원주민, 예를 들어 자하이족 네그리토에서 63%로 발견되며, 세노이족 37%뿐만 아니라 태국 남부의 마니크족과 다른 몇몇 태국과 말레이시아 개인에서도 발견된다.

* R14: 파푸아뉴기니 및 오스트로네시아어족을 사용하는 동티모르와 렘바타에서 발견된다.

* R22: 솜펜족에서 매우 흔하다(10/29 = 34.5%). 다른 곳에서는 주로 남중부 인도네시아 (11.4% 마타람, 8.0% 와잉가푸, 7.3% 발리, 1.9% 보르네오)와 베트남 빈투언성의 참족 (7/168 = 4.2%), 태국, 수마트라, 자바, 술라웨시, 알로르 섬에서 단일 또는 산발적으로 발생한다.

* R23: 발리와 숨바 (인도네시아)에서 발견되는 작은 분기군.

* R30
* R30a: 안드라프라데시, 우타르프라데시 (인도), 네팔의 타루족 및 스리랑카의 싱할라족에서 발견된다.
* R30b: 펀자브 지역에서 발견된다.
* R30* (1598, 16189): 펀자브 지역, 네팔 및 일본에서 발견된다.

* R31
* R31a: 우타르프라데시의 브라만과 라자스탄 (인도)의 라지푸트에서 발견된다.
* R31b: 안드라프라데시 (인도)의 레디에서 발견된다.

* R32: 모리셔스에서 발견된다.

* [[하플로그룹 P (mtDNA)|P]]: 사훌의 특징이다. 필리핀과 동인도네시아에서 발견된다.
* (16176)
* P1: 멜라네시아에서 널리 퍼져 있다. 파푸아뉴기니에서 더 높은 빈도로 발생한다. 말루쿠 제도, 누사틍가라 및 폴리네시아에서도 발견된다.
* P2'10
* P2: 멜라네시아에서, 특히 뉴기니와 뉴칼레도니아에서 발견된다.
* P10: 필리핀에서 발견된다.
* P9 (또는 AuE): 중앙 지역의 호주 원주민에서 발견된다.
* P3: 호주와 멜라네시아에서 발견된다.
* P4: 호주와 멜라네시아에서 발견된다.

* [[하플로그룹 U (mtDNA)|U]]: 중동, 유럽 등에서 발견된다. 하위 그룹으로 K가 있다.
* U1: 주로 중동과 코카서스에서 나타난다. 인도에서 지중해와 나머지 유럽까지 발견된다.
* U5: 전체 유럽인의 약 11%와 유럽계 미국인의 10%를 차지한다. 가장 높은 빈도는 사미족에서 나타난다.
* U6: 북아프리카와 아프리카의 뿔, 특히 마그레브에서 흔하다. 이 하위 그룹의 가장 높은 빈도는 알제리 베르베르족 (29%)과 이집트 콥트족 (27.6%)에서 발생한다. U6는 또한 타포랄트 선사 유적지에서 발견된 후기 구석기 시대의 이베로마우루시아인 표본에서도 발견되었다.
* U2'3'4'7'8'9 (1811): 서유라시아와 인도 아대륙에서 널리 퍼져 있다.
* U8
* K: 중동, 유럽 등에서 발견된다. 특히 아슈케나지 유대인에게서 높은 빈도로 나타난다.

4.2. 기타 하위 그룹

R1, R3, R5, R6'7, R8, R11'B, R12'21, R22, R30, R31 등 다양한 하위 그룹들이 존재한다. 이들은 남아시아, 동남아시아, 오스트레일리아 등지에서 발견된다.

* R1
* R1a*: 우타르프라데시 (인도)의 브라만에게서 발견된다.
* R1a1: 카바르딘과 아디게와 같은 북서 코카서스 민족에게서 발견된다. 북서 러시아인과 폴란드인과 같은 동유럽 인구에서 관찰된다.
* R1b: 기원전 5500년경의 러시아 카렐리아에서 온 동부 사냥 채집인에게서 관찰된다.
* R1b1: 불가리아, 아르메니아(고대 표본 포함), 인도에서 관찰
* R1b1a: 위구르족에게서 관찰
* R1b1b: 핀란드(스웨덴계 핀란드인 포함)에서 관찰
* R1b2
* R1b2a: 야쿠트족에게서 관찰
* R1b2b: 위구르족에게서 관찰
* R3: 아르메니아에서 발견된다. 7000년 전으로 거슬러 올라가는 헝가리의 고대 개체에서도 관찰되었다.
* R5: 인도 아대륙에 널리 퍼져 있다. 특히 마디아프라데시 (인도)에서 17%이다.
* R5a
* R5a1: 인도유럽어를 사용하는 인도 인구에서 발견된다.
* R5a2: 특히 드라비다어를 사용하는 인도와 스리랑카 그룹에서 발견된다. 파키스탄의 아라인에서 8%로 발견된다.
* R6'7 (16362): 인도의 오스트로아시아어족을 사용하는 사람들(10%)에게서 가장 두드러지게 나타난다.
* R6: 인도와 파키스탄에서 소량 발견되며, 타밀족과 카슈미르인 모두에게서 나타난다.
* R7: 인도 아대륙에서 발견된다.
* R7a: 주로 동인도, 특히 비하르와 자르칸드의 산탈족에서 발견된다.
* R7b: 특히 동인도의 드라비다족 부족에서 발견된다.
* R8: 가장 높은 빈도는 동인도로, 특히 오리사 (12%)에서 발생하며, 오스트로아시아어족 부족 (문다 및 카시 사용)에서 발견된다. 드라비다어, 인도유럽어, 티베토버마어 사용자(예: 니시족, 창파, 세르파족)에서도 낮은 빈도로 나타난다.
* R8a: 주로 오리사와 안드라프라데시 (인도)에서 발견된다.
* R8b: 오리사, 구자라트, 안드라프라데시 (인도)에서 발견된다.
* R11'B (16189)
* R11: 중국에서 발견되며, 주로 윈난성의 라후족에서 12.5%로 나타난다. 일본, 한국, 참족, 및 라자스탄 (인도)에서도 발견된다.
* R24: 필리핀에서 발견된다.
* R12'21
* R12: 호주에서 발견된다.
* R21: 말레이시아의 원주민, 예를 들어 자하이족 네그리토에서 63%로 발견되며, 세노이족 37%뿐만 아니라 태국 남부의 마니크족과 다른 몇몇 태국과 말레이시아 개인에서도 발견된다.
* R14: 파푸아뉴기니 및 오스트로네시아어족을 사용하는 동티모르와 렘바타에서 발견된다.
* R22: 솜펜족에서 매우 흔하다(10/29 = 34.5%). 다른 곳에서는 주로 남중부 인도네시아 (11.4% 마타람, 8.0% 와잉가푸, 7.3% 발리, 1.9% 보르네오)와 베트남 빈투언성의 참족 (7/168 = 4.2%), 태국, 수마트라, 자바, 술라웨시, 알로르 섬에서 단일 또는 산발적으로 발생한다.
* R23: 발리와 숨바 (인도네시아)에서 발견되는 작은 분기군.
* R30
* R30a: 안드라프라데시, 우타르프라데시 (인도), 네팔의 타루족 및 스리랑카의 싱할라족에서 발견된다.
* R30b: 펀자브 지역에서 발견된다.
* R30* (1598, 16189): 펀자브 지역, 네팔 및 일본에서 발견된다.
* R31
* R31a: 우타르프라데시의 브라만과 라자스탄 (인도)의 라지푸트에서 발견된다.
* R31b: 안드라프라데시 (인도)의 레디에서 발견된다.
* R32: 모리셔스에서 발견된다.

5. 계통수

하플로그룹 R의 하위 계통은 Mannis van Oven과 Manfred Kayser의 논문 "전 세계 인류 미토콘드리아 DNA 변이의 업데이트된 포괄적인 계통 발생도"와 그 이후 발표된 연구를 기반으로 한다.

*R
R0 (구 pre-HV)
*R0a
R0a1
R0a2
*HV
HV0 (구 pre-V)
*HV0a
V
H
R1
*R1a
R1a1
*R1a1a
R2'JT
*R2
*JT
J
T
R5
*R5a
R5a1
*R5a1a
R5a2
*R5a2a
*R5a2b
R5a2b1
R5a2b2
R5a2b3
R5a2b4
R6'7
*R6
R6a
*R6a1
R6a1a
*R7
R7a
*R7a1
R7a1a
R7a1b
*R7a1b1
*R7a1b2
R7b
*R7b1
R7b1a
R8 - 인도
*R8a - 스리랑카
R8a1
*R8a1a
R8a1a1
R8a1a2
R8a1a3 - 남아프리카 공화국, 노르웨이
*R8a1b
R8a2
*R8b
R8b1
R8b2
(16304)
*R9
R9b - 캄보디아, 태국(라오 이산 in 우본랏차타니 주 and 로이엣 주), 기니
*R9b1 - 중국, 위구르족, 태국(몬 in 중앙 태국, 타이 in 서부 태국), 라오스(라오 in 비엔티안), 베트남(라후), 덴마크
R9b1a
*R9b1a1 - 필리핀(마마누아)
R9b1a1a - 중국, 태국(카렌 and 타이 루 in 북부 태국, 라오 이산 in 로이엣 주, 타이 in 중앙 태국 and 동부 태국), 캄보디아(반테아이멘체이), 말레이시아(세멜라이, 원주 말레이인), 싱가포르, 인도네시아(텡게르, 팔렘방, 파당, 마나도), 베트남(자라이)
*R9b1a2 - 대만(추), 태국(라오 이산 in 러이 주, 타이 in 서부 태국)
R9b1a2a - 중국(타이안 출신 한족, etc.), 베트남(타이, etc.), 러시아(투발라르)
R9b1a2b - 중국, 대만(민난, 객가), 베트남(타이), 태국(콘 므앙 from 치앙라이 주, 타이 쿤 from 북부 태국)
*R9b1a3 - 태국, 중국(한족, 다이), 베트남(야오, 눙, etc.), 카자흐스탄
R9b1b - 중국, 베트남, 캄보디아(시엠립), 태국(콘 므앙 from 치앙마이 주, 타이 유안 from 중앙 태국, 몬 from 북부 태국)
*R9b2 - 태국, 캄보디아, 베트남
R9c - 중국(후룬 부이 출신 바르구트), 대만
*R9c1
R9c1a - 필리핀, 인도네시아, 대만(마카타오), 태국(콘 므앙 from 치앙라이 주)
*R9c1a1 - 대만(마카타오, 루카이, 푸유마, etc.), 괌
*R9c1a2 - 대만(추, 부눈)
*R9c1a3 - 필리핀(팔라완의 바탁)
R9c1b
*R9c1b1 - 중국(한족), 베트남(킨, 야오), 태국(타이담 in 칸차나부리 주, 콘 므앙 in 매홍손 주, 타이 유안 in 북부 태국, 타이 루 in 북부 태국), 미얀마
*R9c1b2 - 태국(콘 므앙 in 치앙라이 주), 대만(마카타오, etc.), 필리핀(이푸가오, 부갈롯), 동티모르
F
R22
R11'B (16189)
*R11
R11a
*B
*R24
R12'21
*R12
*R21
R22
R14
R23
R30
*R30a
*R30b
R30b1
R31
*R31a
R31a1
*R31b
R32
P
**U