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하플로그룹 R (mtDNA)

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1. 개요

하플로그룹 R (mtDNA)은 약 50,000년에서 70,000년 전 동아프리카에서 기원하여 서아시아, 남아시아, 동남아시아로 확산된 모계 유전 계통이다. 남아시아 원주민에게서 높은 다양성을 보이며, 유라시아, 아메리카, 오스트레일리아, 북아프리카, 동북아프리카 등지에 널리 분포한다. 주요 하위 그룹으로는 R0, R1, R2'JT, R5, R6'7, R9, R11'B, R12'21 등이 있으며, 각 그룹은 특정 지역이나 민족 집단에서 주로 발견된다.

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하플로그룹 R (mtDNA)
개요
미토콘드리아 DNA 하플로그룹 R 및 하위 분기군
하플로그룹 R (mtDNA) 및 하위 분기군
기원 시기약 66,800년 전 (± 14,200년)
기원 장소동남아시아
조상N
자손R0
R1
R1b
R2'JT
R3
R5
R6'7
R8
R9
R11'B
R12'21
R14
R22
R23
R30
R31
P
U
주요 변이12705, 16223

2. 기원

Soares 등(2009)의 연구에 따르면 하플로그룹 R의 연령은 대략 50,000년에서 70,000년 전으로 추정된다.[1] 이는 동아프리카에서 서아시아, 남아시아, 동남아시아로의 해안 이동 과정과 일치한다.[5] 하플로그룹 M, N, R의 초기 계통이 약 70,000년에서 60,000년 전의 기간 동안 해안 경로를 따라 이동했을 가능성이 제기되었다.[6]

남아시아 원주민 집단은 하플로그룹 R에서 광범위한 다양성과 오랜 역사를 보인다. 특히 서부 및 남부 인도의 부족과 카스트는 다른 지역보다 높은 다양성을 보여, 이들의 자생적 지위를 시사할 수 있다.[8]

최근 연구에서는 미토콘드리아 DNA R이 동남아시아 해안을 따라 중심 지역에서 유라시아와 오스트레일리아로 확산되었음이 밝혀졌다.[4]

3. 분포

R과 하위그룹의 대략적 분포


하플로그룹 R 및 그 파생 그룹들은 유라시아, 아메리카, 오스트랄라시아, 북아프리카, 아프리카의 뿔 등지에 걸쳐 넓게 분포한다.[13]

남아시아 원주민들에게서 분기가 오래되고 조밀하게 나타난다는 점에서, 남아시아에서 동남아시아에 걸친 해안 지역을 거쳐 확장했을 가능성이 제기된다.[8] 최근공통조상 연구에 따르면, 하플로그룹 L3에서 하플로그룹 N이 파생된 직후 R이 발생했으며, 이는 L3에서 하플로그룹 M이 파생된 시기보다도 이른 것으로 추정된다.

기저형인 R*은 소코트라, 동북아프리카, 중동, 근동, 아라비아 반도에서 1% 내외로 발견된다.[13] 시베리아에서 발견된 약 45,000년 전의 우스티시미 사람 유골에서도 R*(구 명칭 U*)이 검출되었다.[65][66] Soares 등(2009)은 하플로그룹 R의 연령을 대략 66,800년 전 (신뢰 구간 95%: 80,000년 전 - 50,000년 전, 아마도 65,000년 전)으로 추정한다.[1]

이는 동아프리카에서 서아시아, 남아시아, 동남아시아로의 해안 이동 과정과 일치한다.[5] 약 70,000년에서 60,000년 사이에 하플로그룹 M, N, R의 초기 계통이 해안 경로를 따라 이동했을 가능성이 제기되었다.[6]

하플로그룹 R은 남아시아 원주민 집단에서 광범위한 다양성과 오랜 역사를 보인다. 서부 및 남부 인도의 부족과 카스트는 다른 지역보다 높은 다양성을 보여, 이들의 자생적 지위를 시사할 수 있다.[8]

아부시르 엘-멜렉 고고학 유적지에서 발굴된 이집트 미라에서도 하플로그룹 R이 관찰되었으며, 이는 신왕국, 프톨레마이오스 왕조, 로마 시대에 해당한다.[11]

서부 이란의 테페 압둘 호세인에서 발견된 신석기 시대 인류 유해에서는 하위 분류 R2가 관찰되었다.[12]

4. 하위 분기

하플로그룹 R은 매우 다양한 하위 분기들을 가지고 있으며, 이들은 지리적, 민족적 분포에 따라 특징적인 양상을 보인다.

하위 분기주요 분포 지역특징 및 추가 설명
R0 (pre-HV)아라비아 반도HV, H, V 등의 모(母) 하플로그룹이다.
R1북서캅카스, 동유럽R1a, R1b 등의 하위 분기를 포함한다.
R2'JT (pre-JT)중동, 파키스탄, 인도J, T 등의 모(母) 하플로그룹이다.
R9 (16304)동남아시아, 동아시아F, B 등의 모(母) 하플로그룹이다.
U중동, 유럽K의 모(母) 하플로그룹이다.
R3아르메니아7000년 전 헝가리 고대 개체에서도 발견.
R5인도 아대륙특히 마디아프라데시에서 17%로 나타남.
R6'7 (16362)인도오스트로아시아어족 사용자들에게서 10%로 나타남.
R8동인도특히 오리사에서 12%로 나타남.
R11'B (16189)중국, 일본, 한국R11, B를 포함.
R12'21오스트레일리아, 말레이시아R12, R21을 포함
R14파푸아뉴기니오스트로네시아어족 사용자들에게서 발견.
R22인도네시아, 베트남솜펜족에게서 34.5%로 높게 나타남.
R23인도네시아발리, 숨바에서 발견.
R30인도, 네팔, 일본
R31인도
R32모리셔스


4. 1. 주요 하위 그룹

다음은 하플로그룹 R의 주요 하위 그룹에 대한 설명이다.

  • R0 (pre-HV): 아라비아 반도를 중심으로 높은 빈도로 나타나며, 하위 그룹으로 HV, H, V 등이 있다.
  • R0a: 아라비아 반도에서 흔하며, 소코트라에서 가장 높은 빈도로 관찰된다.[14] 북아프리카, 아프리카의 뿔, 중앙아시아에서도 중간 빈도로 발견된다.
  • HV: 이란을 포함한 중동 전역에서 주로 발견된다.[15] 북아프리카, 중앙아시아남아시아에서도 발견된다.
  • V: 유럽 주변에서 중간 정도의 낮은 빈도로 발견되며, 사미족에게서 40%로 가장 높은 빈도가 나타난다.[16]
  • HV1: 주로 중동에서 발견된다.[17]
  • HV2: 주로 남아시아에서 발견된다.[15]
  • HV3: 주로 동유럽에서 발견된다.[18]
  • H: 서유라시아에서 발견되며, 유럽에서 가장 흔한 mtDNA 하플로그룹이다.

  • R1
  • R1a: 카바르딘아디게과 같은 북서 코카서스 민족에게서 발견된다. 북서 러시아인과 폴란드인과 같은 동유럽 인구에서 관찰된다.[18]
  • R1b: 기원전 5500년경의 러시아 카렐리아에서 온 동부 사냥 채집인에게서 관찰된다.[19]

  • R8: 동인도에서 가장 높은 빈도를 보이며, 특히 오리사 (12%)에서 발생한다. 오스트로아시아어족 부족 (문다 및 카시 사용)에서 발견된다. 드라비다어, 인도유럽어, 티베토버마어 사용자(예: 니시족, 창파, 세르파족)에서도 낮은 빈도로 나타난다.[28]
  • R8a: 주로 오리사와 안드라프라데시 (인도)에서 발견된다.
  • R8b: 오리사, 구자라트, 안드라프라데시 (인도)에서 발견된다.

  • R23: 발리와 숨바 (인도네시아)에서 발견되는 작은 분기군.[33]

  • R30
  • R30a: 안드라프라데시, 우타르프라데시 (인도), 네팔의 타루족[45]스리랑카의 싱할라족에서 발견된다.[25]
  • R30b: 펀자브 지역에서 발견된다.[25]
  • R30* (1598, 16189): 펀자브 지역, 네팔일본에서 발견된다.[45]

  • U: 중동, 유럽 등에서 발견된다. 하위 그룹으로 K가 있다.
  • U1: 주로 중동과 코카서스에서 나타난다. 인도에서 지중해와 나머지 유럽까지 발견된다.[50]
  • U5: 전체 유럽인의 약 11%와 유럽계 미국인의 10%를 차지한다. 가장 높은 빈도는 사미족에서 나타난다.[16]
  • U6: 북아프리카아프리카의 뿔, 특히 마그레브에서 흔하다.[51] 이 하위 그룹의 가장 높은 빈도는 알제리 베르베르족 (29%)[52]과 이집트 콥트족 (27.6%)에서 발생한다.[53] U6는 또한 타포랄트 선사 유적지에서 발견된 후기 구석기 시대의 이베로마우루시아인 표본에서도 발견되었다.[54]
  • U2'3'4'7'8'9 (1811): 서유라시아와 인도 아대륙에서 널리 퍼져 있다.
  • U8
  • K: 중동, 유럽 등에서 발견된다. 특히 아슈케나지 유대인에게서 높은 빈도로 나타난다.

4. 2. 기타 하위 그룹

R1, R3, R5, R6'7, R8, R11'B, R12'21, R22, R30, R31 등 다양한 하위 그룹들이 존재한다. 이들은 남아시아, 동남아시아, 오스트레일리아 등지에서 발견된다.

5. 계통수

하플로그룹 R의 하위 계통은 Mannis van Oven과 Manfred Kayser의 논문 "전 세계 인류 미토콘드리아 DNA 변이의 업데이트된 포괄적인 계통 발생도"[3]와 그 이후 발표된 연구를 기반으로 한다.


  • '''R'''
  • *'''R0''' (구 pre-HV)
  • **R0a

R0a1
R0a2

  • **'''HV'''

HV0 (구 pre-V)
*HV0a
**'''V'''
'''H'''

  • *'''R1'''
  • **R1a

R1a1
*R1a1a

  • *R2'JT
  • **R2
  • **JT

'''J'''
'''T'''

  • *'''R5'''
  • **R5a

R5a1
*R5a1a
R5a2
*R5a2a
*R5a2b
**R5a2b1
**R5a2b2
**R5a2b3
**R5a2b4

  • *R6'7
  • **'''R6'''

R6a
*R6a1
**R6a1a

  • **'''R7'''

R7a
*R7a1
**R7a1a
**R7a1b
***R7a1b1
***R7a1b2
R7b
*R7b1
**R7b1a
R8a1
*R8a1a
**R8a1a1
**R8a1a2
**R8a1a3 - 남아프리카 공화국, 노르웨이
*R8a1b
R8a2

  • **R8b

R8b1
R8b2

  • *(16304)
  • **R9

R9b - 캄보디아, 태국(라오 이산 in 우본랏차타니 주 and 로이엣 주)[55], 기니
*R9b1 - 중국, 위구르족, 태국( in 중앙 태국, 타이 in 서부 태국)[2], 라오스(라오 in 비엔티안)[2], 베트남(라후), 덴마크
**R9b1a
***R9b1a1 - 필리핀(마마누아)
R9b1a1a - 중국, 태국(카렌 and 타이 루 in 북부 태국, 라오 이산 in 로이엣 주[2], 타이 in 중앙 태국 and 동부 태국), 캄보디아(반테아이멘체이), 말레이시아(세멜라이, 원주 말레이인), 싱가포르, 인도네시아(텡게르, 팔렘방, 파당, 마나도), 베트남(자라이)
***R9b1a2 - 대만(추), 태국(라오 이산 in 러이 주, 타이 in 서부 태국)
R9b1a2a - 중국(타이안 출신 한족, ''etc.''), 베트남(타이, ''etc.''), 러시아(투발라르)
R9b1a2b - 중국, 대만(민난, 객가), 베트남(타이), 태국(콘 므앙 from 치앙라이 주, 타이 쿤 from 북부 태국)
***R9b1a3 - 태국, 중국(한족, 다이), 베트남(야오, 눙, ''etc.''), 카자흐스탄
**R9b1b - 중국, 베트남, 캄보디아(시엠립), 태국(콘 므앙 from 치앙마이 주, 타이 유안 from 중앙 태국, from 북부 태국)
*R9b2 - 태국, 캄보디아, 베트남
R9c - 중국(후룬 부이 출신 바르구트), 대만
*R9c1
**R9c1a - 필리핀, 인도네시아, 대만(마카타오), 태국(콘 므앙 from 치앙라이 주)
***R9c1a1 - 대만(마카타오, 루카이, 푸유마, ''etc.''),
***R9c1a2 - 대만(추, 부눈)
***R9c1a3 - 필리핀(팔라완의 바탁)
**R9c1b
***R9c1b1 - 중국(한족), 베트남(킨, 야오), 태국(타이담 in 칸차나부리 주, 콘 므앙 in 매홍손 주, 타이 유안 in 북부 태국, 타이 루 in 북부 태국), 미얀마
***R9c1b2 - 태국(콘 므앙 in 치앙라이 주), 대만(마카타오, ''etc.''), 필리핀(이푸가오, 부갈롯), 동티모르
'''F'''
R22

  • *R11'B (16189)
  • **R11

R11a

  • **'''B'''
  • **R24
  • *R12'21
  • **R12
  • **R21
  • *R22
  • *R14
  • *R23
  • *R30
  • **R30a
  • **R30b

R30b1

  • *R31
  • **R31a

R31a1

  • **R31b
  • *R32
  • *'''P'''
  • *'''U'''

참조

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[2] 논문 Carriers of mitochondrial DNA macrohaplogroup R colonized Eurasia and Australasia from a southeast Asia core area 2017-05-23
[3] 논문 Updated comprehensive phylogenetic tree of global human mitochondrial DNA variation
[4] 논문 Carriers of mitochondrial DNA macrohaplogroup '''R''' colonized Eurasia and Australasia from a southeast Asia core area 2017-05-23
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[6] 논문 Phylogeny of Mitochondrial DNA Macrohaplogroup N in India, Based on Complete Sequencing: Implications for the Peopling of South Asia
[7] 논문 Carriers of mitochondrial DNA macrohaplogroup R colonized Eurasia and Australasia from a southeast Asia core area
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[9] 논문 Carriers of human mitochondrial DNA macrohaplogroup M colonized India from southeastern Asia
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[20] 학위논문 Human Mitochondrial DNA Haplogroup J in Europe and Near East University of Tartu
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[26] 논문 GENETIC CHARACTERIZATION OF MITOCHONDRIAL DNA CONTROL REGION OF ARAIN ETHNIC GROUP IN PAKISTAN https://jptcp.com/in[...] 2023-11-04
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[28] 논문 Figure 4
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