하플로그룹 M (mtDNA)

1. 개요

하플로그룹 M (mtDNA)은 미토콘드리아 DNA(mtDNA)의 하플로그룹으로, 인류의 모계 유전 계통을 나타낸다. M은 자매 하플로그룹인 N과 함께 아프리카를 벗어난 주요 계통이며, 아프리카 외부에서 발견되는 모든 토착 계통은 M 또는 N에 속한다. M의 기원에 대해서는 아프리카 기원설과 아시아 기원설이 있으며, 아프리카 기원설은 M1을 포함한 아프리카 내의 M 하위 그룹에 근거하고, 아시아 기원설은 아시아, 특히 인도, 중국, 일본, 한국에서 M의 높은 빈도와 다양한 하위 계통에 근거한다. M은 아시아에서 가장 흔하며, 하위 계통은 전 세계적으로 분포하며 특정 지역에서 높은 빈도를 보인다.

2. 기원

하플로그룹 M과 그 자매 하플로그룹 N의 지리적 기원에 대해서는 논쟁이 있다. 두 계통 모두 아프리카 이주에 관여했던 주요 생존 계통이었던 것으로 여겨지는데, 그 이유는 아프리카 외부에서 발견되는 모든 토착 계통이 하플로그룹 M 또는 하플로그룹 N에 속하기 때문이다. 과학자들은 하플로그룹 M과 N을 정의하는 돌연변이가 아프리카를 떠나기 전 아프리카에서 발생했는지, 아니면 아프리카를 떠난 후 아시아에서 발생했는지 확신하지 못하고 있다. 하플로그룹 M의 기원을 밝히는 작업은 M1을 가진 사람들의 초기 역이주(아시아에서 아프리카로)로 인해 더욱 복잡해진다.

절대적인 연도로 표현한 기원 시기는 재구성에서 남아시아와 동아시아의 M의 연령에 대한 서로 다른(하지만 겹치는) 범위가 제시되었기 때문에 매우 불확실하게 알려져 있다. 하플로그룹 M은 L3 이후 약 1만 년 또는 최대 2만 년 후, 최근 아프리카 이주 사건과 비슷하거나 약간 후에 출현했을 것으로 추정된다.

M1은 가장 먼저 분기되어 아프리카를 떠나지 않은 계통으로 아프로-아시아어족과 관련이 있는 것으로 알려져 있다.

2.1. 아프리카 기원설

하플로그룹 M과 그 자매 하플로그룹 N의 지리적 기원에 대해서는 논쟁이 있다. 두 계통 모두 아프리카 이주에 관여했던 주요 생존 계통이었던 것으로 여겨지는데, 그 이유는 아프리카 외부에서 발견되는 모든 토착 계통이 하플로그룹 M 또는 하플로그룹 N에 속하기 때문이다. 과학자들은 하플로그룹 M과 N을 정의하는 돌연변이가 아프리카를 떠나기 전 아프리카에서 발생했는지, 아니면 아프리카를 떠난 후 아시아에서 발생했는지 확신하지 못하고 있다. 하플로그룹 M의 기원을 밝히는 작업은 M1을 가진 사람들의 초기 역이주(아시아에서 아프리카로)로 인해 더욱 복잡해진다.

하플로그룹 M의 기원에 대한 많은 논의는 아프리카에서 발견되는 거대 하플로그룹 M의 유일한 변이체인 하플로그룹 M1과 관련이 있다. 아프리카에서 M1이 존재하는 것에 대한 두 가지 가능성이 잠재적인 설명으로 고려되었다.

# M은 나중에 아프리카의 M1과 유라시아에서 더 일반적으로 발견되는 M을 모두 낳은 고대 인구에 존재했다.
# 아프리카에서 M1이 존재하는 것은 아프리카 이주 후 어느 시점에 일어난 아시아로부터의 역이주 결과이다.

2009년, 두 개의 독립적인 연구에서 마다가스카르에서 발견된 희귀하고 깊이 뿌리내린 M 하플로그룹의 하위 분류인 M23을 보고했다. M23의 기원은 아직 명확하지 않으며, 이전에는 서유라시아 기원이 제시되었다. M23 하플로그룹은 고대이며 마다가스카르 전역에서 발견된다. 상당한 아프리카 구성 요소를 가진 아시아 구성 요소로 추정된다. M23은 두바이에서 단 한 명의 개인에게서만 발견되었다.

2.2. 아시아 기원설

하플로그룹 M과 그 자매 하플로그룹 N의 지리적 기원에 대해서는 논쟁이 있다. 두 계통은 모두 아프리카 이주에 관여했던 주요 생존 계통으로 여겨지는데, 아프리카 외부에서 발견되는 모든 토착 계통이 하플로그룹 M 또는 N에 속하기 때문이다. 과학자들은 하플로그룹 M과 N을 정의하는 돌연변이가 아프리카에서 발생했는지, 아니면 아시아에서 발생했는지 확신하지 못하고 있다. 하플로그룹 M의 기원을 밝히는 작업은 M1을 가진 사람들의 초기 역이주(아시아에서 아프리카로)로 인해 더욱 복잡해진다.

절대적인 연도로 표현한 기원 시기는 재구성에서 남아시아와 동아시아의 M의 연령에 대한 서로 다른(하지만 겹치는) 범위가 제시되었기 때문에 매우 불확실하게 알려져 있다. 하플로그룹 M은 L3 이후 약 1만 년 또는 최대 2만 년 후, 최근 아프리카 이주 사건과 비슷하거나 약간 후에 출현했을 것이다. 2009년에는 마다가스카르에서 발견된 희귀하고 깊이 뿌리내린 M 하플로그룹의 하위 분류인 M23이 보고되었다.

M23의 기원은 아직 명확하지 않으며, 이전에는 서유라시아 기원이 제시되었다. M23 하플로그룹은 고대이며 마다가스카르 전역에서 발견된다. 상당한 아프리카 구성 요소를 가진 아시아 구성 요소로 추정된다. M23은 두바이에서 단 한 명의 개인에게서만 발견되었다.

이 이론에 따르면, 초기 하플로그룹 L3 계통을 가진 해부학적으로 현생 인류가 아프리카 동부에서 아시아로 이주했다. 아시아 어딘가에서 초기 L3 계통은 하플로그룹 M과 N을 낳았다. 그 후 초기 L3 계통은 아프리카 외부에서 빈도가 낮기 때문에 유전적 부동에 의해 사라졌다. 아시아가 거대 하플로그룹 M의 기원이라는 가설은 다음과 같은 사실들로 뒷받침된다.

* 전 세계적으로 거대 하플로그룹 M의 가장 높은 빈도는 아시아, 특히 인도 아대륙, 중국, 일본, 한국에서 관찰되는데, 그 빈도는 60~80%에 이른다.
* 인도 서부, 중부, 남부, 동부의 하플로그룹 M2, M38, M54, M58, M33, M6, M61, M62의 깊은 시간 깊이(5만 년 이상)와 거대 하플로그룹 M의 분포는 거대 하플로그룹 M이 인도 집단에서 발생했을 가능성을 배제하지 않는다.
* 아프리카 특이적 M1을 제외하고 인도에는 하플로그룹 M의 근원에서 직접 유래된 여러 M 계통이 있다.
* 하플로그룹 M의 하위 계통 중 아프리카에서 발견되는 것은 M1과 M23 두 가지뿐이며, 수많은 하위 계통이 아프리카 외부에서 발견된다.

M1에 관한 구체적인 내용은 다음과 같다.

* 하플로그룹 M1은 아프리카에서 지리적 분포가 제한적이며, 주로 북아프리카와 동아프리카에서 낮거나 중간 정도의 빈도로 발견된다. M이 아프리카 이주 전후에 아프리카에서 기원했다면, 더 넓은 분포를 보일 것으로 예상된다.
* Gonzalez 등(2007)에 따르면, M1은 비교적 최근에 확장된 것으로 보인다. 이 연구에서 M1은 아시아 독점 M 계통보다 더 젊은 합류 연령을 가졌다.
* 아프리카에서 M1의 지리적 분포는 주로 북아프리카/적도 상부이며, 대부분 아프로아시아어족 화자에게 국한되어 있는데, 이는 유사한 시간 깊이를 가진 하플로그룹 L3 및 L2의 하위 계통의 사하라 이남 분포와 일치하지 않는다.
* M1 계통의 기저 계통 중 하나는 북서아프리카와 근동에서 발견되었지만 동아프리카에는 없다.
* M1은 아프리카에 국한되지 않는다. 지중해 지역에서 비교적 흔하며, 이베리아에서 정점을 이룬다. M1은 또한 아라비아 반도 남부에서 아나톨리아까지, 레반트에서 이란까지 중동에 널리 분포되어 있다. 또한 M1 하플로타입은 카프카스와 트랜스카프카스에서 간헐적으로 관찰되었으며, L 계통은 동반되지 않았다. M1은 중앙아시아에서도 발견되었으며, 티베트까지 이른 것으로 보인다.
* 거대 하플로그룹 M의 M1 하위 계통의 합류 연령이 하플로그룹 U6 (아프리카에 존재하는 것은 서아시아에서의 역이주 때문인 유라시아 하플로그룹)과 일치하고, 아프리카에서 U6의 분포가 M1과 동일한 북아프리카와 뿔의 아프리카 인구에 제한되어 있다는 사실은 M1과 U6가 아시아에서 아프리카로의 동일한 인구 확장의 일부였을 것이라는 시나리오를 뒷받침한다.
* 서아시아에서 아프리카로의 M1과 U6를 가진 사람들의 이주(4만~4만 5천 년 전)에 대한 제안된 시기는 북아프리카의 사막 지역을 감소시켜 레반트에서의 진입을 용이하게 한 기후 조건의 변화와 일치한다는 사실로도 뒷받침된다. 이러한 기후 변화는 또한 하플로그룹 U5(하플로그룹 U6의 유럽 자매 계통)를 가진 인구에 의한 유럽 거주와 시간적으로 일치한다.

3. 확산

여러 연구에서 현대 하플로그룹 M의 조상들은 아프리카에서 아시아 해안 지역을 따라 아프리카의 뿔을 지나 남쪽 경로를 통해 뉴기니와 오스트레일리아까지 이동했을 것이라고 제안한다. 최근 연구들은 아프리카에서 단 한 번의 이동이 있었으며 하플로그룹 M과 N이 동일한 이동의 일부였다는 것을 나타낸다. 이는 아프리카에서 오스트레일리아까지 해변을 따라 이동하는 경로를 따라 제안된 여러 잔존 집단에 대한 분석을 기반으로 한다.

4. 분포

하플로그룹 M은 아시아에서 가장 흔한 mtDNA 하플로그룹으로, 모든 모계 혈통의 60%를 차지한다. 특히 안다만 제도 원주민과 말레이시아 네그리토 부족에서 거의 100%에 달하는 최고 빈도를 보인다. 일본과 티베트에서는 모계 혈통의 약 70%, 인도와 한국에서는 약 60%를 나타낸다. 중국에서는 평균 50% 정도이나, 남부에서는 비교적 적고 북동부로 갈수록 높아진다.

동남아시아에서는 필리핀인의 약 42%, 베트남인의 37~48%, 빈투언 성 참족의 32%, 라오스인의 43% 정도로 나타난다. 오세아니아에서는 파푸아 뉴기니 제도에서 28~42% 정도이다.

북동아프리카에서는 소말리아인, 리비아인, 오로모인에게서 높게 나타난다. 투아레그 지역에서는 말리와 부르키나파소에서 M1a2를 중심으로 상당한 비율로 나타난다. 유럽에서는 이베리아 반도나 이탈리아 등 지중해 연안에서 비교적 많이 발견된다.

4.1. 하위 계통

하플로그룹 M은 아시아에서 가장 흔하게 나타나며, 모계 혈통의 60%를 차지한다. 특히 안다만 제도 원주민과 말레이시아 네그리토족에서 매우 높은 빈도를 보인다. 일본과 티베트에서는 모계 혈통의 70%, 인도와 한국에서는 60%, 중국에서는 평균 50% 정도로 나타난다. 동남아시아, 오세아니아, 북동아프리카에서도 비교적 높은 수치를 보인다.

하플로그룹 M은 매우 다양한 하위 계통을 가지고 있으며, 주요 하위 계통은 다음과 같다.

* M1: 나일강 유역, 아프리카의 뿔, 마그레브, 사하라, 지중해 연안, 중동 등지에 분포한다.
* M2: 남아시아, 특히 인도 동남부와 방글라데시에서 높은 빈도를 보인다.
* M3: 남아시아, 특히 인도 서북부에서 높은 빈도를 보인다.
* M4'30: 남아시아, 사우디아라비아 동부에 분포한다.
* M5: 남아시아에 분포한다.
* M6: 남아시아에 분포한다.
* M7: 동아시아, 동남아시아에 분포하며, 특히 일본, 남중국, 베트남, 라오스, 태국에서 높은 빈도를 보인다.
* M8: 중국, 태국 (리수족), 인도 등에 분포한다.
* M8a: 동아시아, 북아시아에 분포한다.
* CZ: 태국 (흐몽족)에 분포한다.
* M9: 동아시아, 중앙아시아에 분포하며, 특히 티베트에서 높은 빈도를 보인다.
* E: 특히 타이완 원주민, 동남아시아 해안, 마리아나 제도에서 높은 빈도를 보인다.
* M10: 동아시아, 동남아시아, 중앙아시아, 시베리아, 유럽 동북부에 드물게 분포한다.
* M11: 동아시아에 분포하며, 중국에서 비교적 높은 빈도를 보인다.
* M12'G:
* M12: 중국 하이난(리족)에서 높은 빈도를 보이며, 다른 동아시아, 동남아시아 지역에도 분포한다.
* G: 아시아 여러 지역에 산발적으로 분포하며, 일본, 몽골, 티베트, 캄차카반도 원주민에서 특히 높은 빈도를 보인다.
* M13'46'61:
* M13
* M46
* M61
* M14: 오스트레일리아에 분포한다.
* M15: 오스트레일리아에 분포한다.
* M17: 루손섬, 참족, 몬족, 태국, 라오스 등에 분포한다.
* M21: 동남아시아에 드물게 분포한다.
* M23'75:
* M23: 마다가스카르, 남아프리카에 분포한다.
* M75: 중국에 분포한다.
* M24: 태국, 캄보디아, 중국 등에 분포한다.
* M29'Q:
* M29: 멜라네시아에 분포한다.
* Q: 멜라네시아, 오스트레일리아 원주민에 분포한다.
* M31: 옹게인에 분포한다.
* M35: 네팔, 인도에 분포한다.
* M71: 인도, 동남아시아에 분포한다.
* M74: 태국, 캄보디아, 베트남, 중국, 타이완 등에 분포한다.
* M80'D:
* M80: 팔라완섬에 분포한다.
* D: 아시아, 아메리카 원주민에 분포하며, 유럽에 드물게 분포한다.

분류:하플로그룹 M (mtDNA)

5. 계통 발생

이 글은 만니스 반 오번(Mannis van Oven)과 만프레드 카이저(Manfred Kayser)의 논문 "전 세계 인간 미토콘드리아 DNA 변이의 업데이트된 포괄적 계통 발생 나무" 및 그 이후의 연구 결과를 바탕으로 한 하플로그룹 M의 하위 분류 계통 발생 나무이다.

*M
M1
*M1a
M1a1
*M1a1a
*M1a1b
M1a1b1
*M1a1c
*M1a1d
*M1a1e
*M1a1f
M1a2
*M1a2a
*M1a2b
M1a3
*M1a3a
*M1a3b
M1a4
M1a5
*M1b
M1b1
*M1b1a
M1b2
*M1b2a
M2
*M2a
M2a1
M2a2
M2a3
*M2b
M2b1
M2b2
M3
*M3a
M4'45
*M4
M4a
M4b
*M4b1
*M18'38
M18
M38
*M30
M30a
M30b
M30c
*M30c1
M30c1a
*M30c1a1
M30d
*M37
M37a
*M43
*M45
M5
*M5a
M5a1
*M5a1a
*M5a1b
M5a2
*M5a2a
M6
M7
*M7a
M7a1
*M7a1a
M7a1a1
*M7a1a1a
M7a1a2
M7a1a3
M7a1a4
*M7a1a4a
M7a1a5
M7a1a6
M7a1a7
*M7a1b
M7a2
*M7a2a
*M7a2b
*M7b'c'd'e
M7b'd
*M7b
M7b1'2
*M7b1
*M7b2
M7b2a
M7b2b
M7b2c
M7b3
*M7b3a
*M7d
M7c'e
*M7c
M7c1
*M7c1a
*M7c1b
M7c1b1
M7c2
*M7c2a
M7c3
*M7c3a
*M7c3b
*M7c3c
*M7e
M8
*M8a
M8a1
M8a2
*M8a2a
*M8a2b
*CZ
C
Z
M9
*M9a'b'c'd
M9a'c'd
*M9a'd
M9a
*M9a1
*M9a2
*M9a3
M9d
*M9c
M9b
*E
M10'42
*M10
M10a
*M10a1
*M10a2
*M42
M42a
M11
*M11a
*M11b
M12'G
*M12
M12a
*G
M13
*M13a
M13a1
M14
M15
M21
*M21a'b
M21a
M21b
*M21c'd
M21c
M21d
M22
M23
M25
M27
*M27a
*M27b
*M27c
M28
*M28a
*M28b
M29'Q
*M29
M29a
M29b
*Q
M31
*M31a
M31a1
*M31a1a
*M31a1b
M31a2
*M31b'c
M31b
*M31b1
*M31b2
M31c
M32'56
*M32
M32a
M32c
*M56
M33
*M33a
*M33b
*M33c
M34
*M34a
M35
*M35a
*M35b
M36
*M36a
M39
*M39a
M40
*M40a
M41
M44'52
*M44
*M52
M46
M47'50
*M47
*M50
M48
M49
M51
M52’58
M52
D