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ACSF3

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1. 개요

ACSF3는 염색체 16q24.3에 위치한 유전자이며, 17개의 엑손으로 구성되어 있다. ACSF3 유전자는 576개의 아미노산으로 구성된 64.1kDa 단백질을 암호화하며, 이 단백질은 아세틸-CoA 합성효소 계열에 속하여 지방산과 조효소 A 사이의 티오에스테르 결합을 촉매하여 지방산을 활성화한다. 암호화된 단백질은 미토콘드리아에 위치하며, 말로네이트와 메틸말로네이트에 대해 높은 특이성을 보이며 말로닐-CoA 합성효소 활성을 가진다.

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ACSF3
일반 정보
유전자 기호ACSF3
대체 유전자 기호CGI-149; dJ312B17.3; FLJ22447
염색체21q22.11
NCBI 유전자197322
옹골로지ACSF3
OMIM611724
유이자 위치21q22.11
Entrez 유전자Entrez 유전자: 아실-CoA 합성 효소 패밀리 멤버 3

2. 유전자 구조

ACSF3 유전자는 16번 염색체 16q24.3 위치에 있으며, 17개의 엑손으로 구성되어 있다. 이 유전자는 576개의 아미노산으로 구성된 64.1kDa 크기의 단백질을 암호화한다. 질량 분석을 통해 20개의 펩타이드가 확인되었다.[2][3]

2. 1. 염색체 위치

ACSF3 유전자는 16번 염색체의 16q24.3 위치에 있다.[2][3]

2. 2. 엑손 구성

ACSF3 유전자는 17개의 엑손을 포함하고 있다.[2][3]

3. 단백질 기능

ACSF3 유전자는 지방산 활성화에 관여하는 아세틸-CoA 합성효소 계열의 단백질을 암호화한다. 이 단백질은 미토콘드리아에 존재하며 말로네이트와 메틸말로네이트에 대한 높은 특이성을 가진다.

3. 1. 효소 활성

이 유전자는 지방산과 조효소 A 사이의 티오에스테르 결합 형성을 촉매하여 지방산을 활성화하는 아세틸-CoA 합성효소 계열 효소의 구성원을 암호화한다. 암호화된 단백질은 미토콘드리아에 국한되어 있으며 말로네이트와 메틸말로네이트에 대해 높은 특이성을 가지고 말로닐-CoA 합성효소 활성의 특징을 갖는다.[1]

3. 2. 기질 특이성

이 유전자는 지방산조효소 A 사이의 티오에스테르 결합 형성을 촉매하여 지방산을 활성화하는 아세틸-CoA 합성효소 계열 효소의 구성원을 암호화한다. 암호화된 단백질은 미토콘드리아에 국한되어 있으며 말로네이트와 메틸말로네이트에 대해 높은 특이성을 가지고 말로닐-CoA 합성효소 활성의 특징을 지닌다.[1]

참조

[1] 웹인용 Entrez Gene: Acyl-CoA synthetase family member 3 https://www.ncbi.nlm[...] 2011-12-30
[2] 저널 Integration of cardiac proteome biology and medicine by a specialized knowledgebase 2013-10
[3] 웹인용 Acyl-CoA synthetase family member 3, mitochondrial http://www.heartprot[...]



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