ACSF3
1. 개요
ACSF3는 염색체 16q24.3에 위치한 유전자이며, 17개의 엑손으로 구성되어 있다. ACSF3 유전자는 576개의 아미노산으로 구성된 64.1kDa 단백질을 암호화하며, 이 단백질은 아세틸-CoA 합성효소 계열에 속하여 지방산과 조효소 A 사이의 티오에스테르 결합을 촉매하여 지방산을 활성화한다. 암호화된 단백질은 미토콘드리아에 위치하며, 말로네이트와 메틸말로네이트에 대해 높은 특이성을 보이며 말로닐-CoA 합성효소 활성을 가진다.
ACSF3
일반 정보
| 유전자 기호 | ACSF3 |
|---|---|
| 대체 유전자 기호 | CGI-149; dJ312B17.3; FLJ22447 |
| 염색체 | 21q22.11 |
| NCBI 유전자 | 197322 |
| 옹골로지 | ACSF3 |
| OMIM | 611724 |
| 유이자 위치 | 21q22.11 |
| Entrez 유전자 | Entrez 유전자: 아실-CoA 합성 효소 패밀리 멤버 3 |
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2. 유전자 구조
ACSF3 유전자는 16번 염색체 16q24.3 위치에 있으며, 17개의 엑손으로 구성되어 있다. 이 유전자는 576개의 아미노산으로 구성된 64.1kDa 크기의 단백질을 암호화한다. 질량 분석을 통해 20개의 펩타이드가 확인되었다.
2.1. 염색체 위치
ACSF3 유전자는 16번 염색체의 16q24.3 위치에 있다.
3. 단백질 기능
ACSF3 유전자는 지방산 활성화에 관여하는 아세틸-CoA 합성효소 계열의 단백질을 암호화한다. 이 단백질은 미토콘드리아에 존재하며 말로네이트와 메틸말로네이트에 대한 높은 특이성을 가진다.