CLDN5

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1. 개요
2. 기능
3. 상호 작용
참조

1. 개요

CLDN5는 클라우딘 패밀리에 속하는 클라우딘 5 단백질을 암호화하는 유전자이다. 클라우딘은 밀착 연접 가닥의 필수적인 구성 요소이며, 상피 또는 내피 세포 사이의 파라셀 공간을 통한 용질 및 물의 이동을 막는 물리적 장벽 역할을 한다. CLDN5 유전자의 돌연변이는 심장얼굴증후군 환자에게서 발견되었으며, CLDN1 및 CLDN3과 단백질 상호작용을 한다.

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CLDN5
기본 정보
CLDN5 유전자 염색체 위치
유전자 기호	CLDN5
대체 유전자 기호	BCV1 TMVCF
염색체	22q11.23
NCBI 유전자 정보	'7122'
유전자 위치	22번 염색체: 36.927.749 ~ 36.932.731 염기쌍
식별
외부 데이터베이스	ensembl: 'ENSG00000168924' entrez gene: '7122' uniprot: 'Q6UVX7'
기타
관련 질병	뇌졸중 모야모야병 다발성 경화증 혈관 질환

2. 기능

CLDN5 유전자는 클라우딘 패밀리에 속하는 클라우딘 5 단백질을 암호화한다. 클라우딘은 밀착 연접 가닥의 필수적인 구성 요소로, 상피 또는 내피 세포 사이의 파라셀(paracell) 공간을 통한 용질 및 물의 자유로운 이동을 막는 물리적 장벽 역할을 한다.^[8]^[3] CLDN5 유전자의 돌연변이는 심장얼굴증후군 환자에게서 발견된다.^[3]

3. 상호 작용

CLDN5는 CLDN1^[9] 및 CLDN3와 단백질 상호작용을 하는 것으로 나타났다.^[4]

참조

_[1] 논문 Analysis of a human gene homologous to rat ventral prostate.1 protein 1997-12
_[2] 논문 Identification, characterization, and precise mapping of a human gene encoding a novel membrane-spanning protein from the 22q11 region deleted in velo-cardio-facial syndrome 1997-09
_[3] 웹사이트 Entrez Gene: CLDN5 claudin 5 (transmembrane protein deleted in velocardiofacial syndrome) https://www.ncbi.nlm[...]
_[4] 논문 Role of claudin interactions in airway tight junctional permeability 2003-11
_[5] 저널 Analysis of a human gene homologous to rat ventral prostate.1 protein 1997-12
_[6] 저널 Identification, characterization, and precise mapping of a human gene encoding a novel membrane-spanning protein from the 22q11 region deleted in velo-cardio-facial syndrome 1997-09
_[7] 웹인용 Entrez Gene: CLDN5 claudin 5 (transmembrane protein deleted in velocardiofacial syndrome) https://www.ncbi.nlm[...]
_[8] 웹인용 Entrez Gene: CLDN5 claudin 5 (transmembrane protein deleted in velocardiofacial syndrome) https://www.ncbi.nlm[...]
_[9] 저널 Role of claudin interactions in airway tight junctional permeability 2003-11

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