CLDN5
1. 개요
CLDN5는 클라우딘 패밀리에 속하는 클라우딘 5 단백질을 암호화하는 유전자이다. 클라우딘은 밀착 연접 가닥의 필수적인 구성 요소이며, 상피 또는 내피 세포 사이의 파라셀 공간을 통한 용질 및 물의 이동을 막는 물리적 장벽 역할을 한다. CLDN5 유전자의 돌연변이는 심장얼굴증후군 환자에게서 발견되었으며, CLDN1 및 CLDN3과 단백질 상호작용을 한다.
CLDN5
기본 정보
이미지 준비중입니다.
CLDN5 유전자 염색체 위치
| 유전자 기호 | CLDN5 |
|---|---|
| 대체 유전자 기호 | BCV1 TMVCF |
| 염색체 | 22q11.23 |
| NCBI 유전자 정보 | '7122' |
| 유전자 위치 | 22번 염색체: 36.927.749 ~ 36.932.731 염기쌍 |
식별
| 외부 데이터베이스 | ensembl: 'ENSG00000168924' entrez gene: '7122' uniprot: 'Q6UVX7' |
|---|
기타
| 관련 질병 | 뇌졸중 모야모야병 다발성 경화증 혈관 질환 |
|---|
📚 더 읽어볼만한 페이지