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IGL@

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목차

1. 개요

IGL@는 면역글로불린 람다 경쇄 유전자좌를 의미하며, 22번 염색체에 위치한다. IGL@는 IGLC, IGLJ, IGLV의 세 가지 주요 유전자 그룹으로 구성되며, 이들은 B 세포 발달 과정에서 DNA 재조합을 통해 람다 경쇄의 다양성을 생성하여 항체 다양성에 기여한다. IGLC 그룹은 상수 영역을, IGLJ 그룹은 접합 영역을, IGLV 그룹은 가변 영역을 암호화하는 유전자들을 포함한다.

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IGL@
유전자 정보
유전자 기호IGL@
전체 이름면역글로불린 람다 로커스
염색체 위치22q11.2
관련 질병혈액암
림프종
형질세포종
외부 데이터베이스Entrez Gene: 3535
Ensembl: ENSG00000211752
UniProt: P0CG13

2. 면역글로불린 람다 경쇄의 기능

면역글로불린은 외부 항원을 인식하고, 식세포 작용 및 보체계와 같은 면역 반응을 시작한다. 각 면역글로불린 분자는 두 개의 동일한 중쇄와 두 개의 동일한 경쇄로 구성된다. 경쇄에는 카파(κ)와 람다(λ)의 두 종류가 있다. 람다 경쇄 로커스는 V (가변), J (접합), C (상수) 분절을 포함한다. B 세포 발달 동안 DNA 수준에서 재조합 사건이 발생하여 단일 V 분절이 J 분절과 결합하고, C 분절은 나중에 RNA 수준에서 스플라이싱에 의해 결합한다. 다양한 V 분절과 여러 J 분절의 재조합은 광범위한 항원 인식을 제공한다. 추가적인 다양성은 말단 데옥시뉴클레오티딜 전이 효소에 의한 뉴클레오티드의 무작위 추가로 인한 접합 다양성과 비장 및 림프절에서 B 세포 성숙 동안 발생하는 체세포 과돌연변이에 의해 얻어진다.[1]

3. 면역글로불린 람다 경쇄 유전자좌의 구조

인간 면역글로불린 람다 경쇄 유전자좌는 특정 염색체 상에 위치하며, V (가변), J (접합), C (상수) 유전자 분절로 구성된다. 이 유전자좌는 B 세포 발달 과정에서 DNA 수준의 재조합을 통해 다양한 람다 경쇄를 생성한다. 여러 V 분절과 세 개의 C 분절은 단백질을 암호화할 수 없는 것으로 알려져 있으며, 유사유전자로 간주된다. 이 유전자좌는 또한 여러 비-면역글로불린 유전자들을 포함하고 있는데, 그 중 많은 유전자가 유사유전자이거나 자동화된 계산 분석 또는 다른 종과의 상동성에 의해 예측된다.[1]

3. 1. 유전자 재조합

면역글로불린은 외래 항원을 인식하고, 식세포 작용 및 보체계와 같은 면역 반응을 시작한다. 각 면역글로불린 분자는 두 개의 동일한 중쇄와 두 개의 동일한 경쇄로 구성된다. 경쇄에는 카파와 람다의 두 종류가 있다. 람다 경쇄 로커스는 V (가변), J (접합), C (상수) 분절을 포함한다. B 세포 발달 동안 DNA 수준에서 재조합 사건이 발생하여 단일 V 분절이 J 분절과 결합하고, C 분절은 나중에 RNA 수준에서 스플라이싱에 의해 결합한다.[1]

B 세포 발달 과정에서 V, J, C 유전자 분절 간의 무작위 재조합이 발생하여 다양한 람다 경쇄 유전자 레퍼토리를 생성한다.

  • V-J 재조합: V 유전자 분절 중 하나와 J 유전자 분절 중 하나가 무작위로 연결되어 VJ 재조합 유전자를 형성한다.
  • C 유전자와의 결합: VJ 재조합 유전자는 RNA 수준에서 스플라이싱을 통해 C 유전자 분절과 결합하여 완전한 람다 경쇄 유전자를 생성한다.


다양한 V 분절과 여러 J 분절의 재조합은 광범위한 항원 인식을 제공한다. 추가적인 다양성은 말단 데옥시뉴클레오티딜 전이 효소에 의한 뉴클레오티드의 무작위 추가로 인한 접합 다양성과 비장 및 림프절에서 B 세포 성숙 동안 발생하는 체세포 과돌연변이에 의해 얻어진다.[1]

3. 2. 다양성 생성 기전

면역글로불린 람다 경쇄의 다양성은 B 세포 발달 과정에서 일어나는 DNA 재조합을 통해 확보된다. 면역글로불린은 외래 항원을 인식하고, 식세포 작용 및 보체계와 같은 면역 반응을 유도하는 단백질이다. 각 면역글로불린 분자는 두 개의 동일한 중쇄와 두 개의 동일한 경쇄로 구성되며, 경쇄에는 카파(κ)와 람다(λ) 두 종류가 있다. 람다 경쇄는 V(가변), J(접합), C(상수) 분절로 구성되어 있다.[1]

B 세포 발달 동안 DNA 수준에서 재조합이 일어나 하나의 V 분절과 J 분절이 결합한다. 이후 RNA 수준에서 스플라이싱을 통해 C 분절이 연결된다. 이러한 다양한 V 분절과 여러 J 분절의 조합은 광범위한 항원 인식을 가능하게 한다.[1]

더 나아가, 말단 데옥시뉴클레오티딜 전이 효소(TdT)에 의해 뉴클레오티드가 무작위로 추가되면서 접합 다양성이 발생한다. 또한, 비장 및 림프절에서 B 세포가 성숙하는 동안 체세포 과돌연변이가 일어나 더 많은 다양성을 확보할 수 있다.[1]

4. 유전자 목록

면역글로불린 람다 경쇄 유전자좌(IGL@)는 IGLC@, IGLJ@, IGLV@의 세 그룹 유전자로 구성된다.[1] 이들은 각각 람다 경쇄의 상수, 접합, 가변 영역을 암호화한다.

IGL@ 유전자 그룹[1]
유전자 그룹설명
IGLC@람다 경쇄의 상수 영역
IGLJ@람다 경쇄의 접합 영역
IGLV@람다 경쇄의 가변 영역


4. 1. IGLC@ (상수 영역 유전자)

IGLC@는 람다 경쇄의 상수 영역을 암호화하는 유전자들이다. IGLC@에는 다음 유전자들이 포함된다.[2]

유전자설명
IGLC1면역글로불린 람다 상수 1 (Mcg 표지)
IGLC2면역글로불린 람다 상수 2 (Kern-Oz- 표지)
IGLC3면역글로불린 람다 상수 3 (Kern-Oz+ 표지)
IGLC7면역글로불린 람다 상수 7


4. 2. IGLJ@ (접합 영역 유전자)

람다 경쇄의 접합 영역을 암호화하는 유전자들이다.

유전자 기호설명
IGLJ1면역글로불린 람다 접합 1
IGLJ2면역글로불린 람다 접합 2
IGLJ3면역글로불린 람다 접합 3
IGLJ6면역글로불린 람다 접합 6
IGLJ7면역글로불린 람다 접합 7
IGLJn면역글로불린 람다 접합 n


4. 3. IGLV@ (가변 영역 유전자)

다음은 람다 경쇄의 가변 영역을 암호화하는 유전자들이다.[1]

유전자 기호전체 이름
IGLVm-n면역글로불린 람다 가변 n-m
IGLV1-36면역글로불린 람다 가변 1-36
IGLV1-40면역글로불린 람다 가변 1-40
IGLV1-44면역글로불린 람다 가변 1-44
IGLV1-47면역글로불린 람다 가변 1-47
IGLV1-51면역글로불린 람다 가변 1-51
IGLV1-62면역글로불린 람다 가변 1-62
IGLV2-5면역글로불린 람다 가변 2-5
IGLV2-8면역글로불린 람다 가변 2-8
IGLV2-11면역글로불린 람다 가변 2-11
IGLV2-14면역글로불린 람다 가변 2-14
IGLV2-18면역글로불린 람다 가변 2-18
IGLV2-23면역글로불린 람다 가변 2-23
IGLV3-1면역글로불린 람다 가변 3-1
IGLV3-10면역글로불린 람다 가변 3-10
IGLV3-12면역글로불린 람다 가변 3-12
IGLV3-16면역글로불린 람다 가변 3-16
IGLV3-19면역글로불린 람다 가변 3-19
IGLV3-21면역글로불린 람다 가변 3-21
IGLV3-25면역글로불린 람다 가변 3-25
IGLV3-27면역글로불린 람다 가변 3-27
IGLV4-3면역글로불린 람다 가변 4-3
IGLV4-60면역글로불린 람다 가변 4-60
IGLV4-69면역글로불린 람다 가변 4-69
IGLV5-37면역글로불린 람다 가변 5-37
IGLV5-39면역글로불린 람다 가변 5-39
IGLV5-45면역글로불린 람다 가변 5-45
IGLV5-52면역글로불린 람다 가변 5-52
IGLV6-57면역글로불린 람다 가변 6-57
IGLV7-43면역글로불린 람다 가변 7-43
IGLV9-49면역글로불린 람다 가변 9-49
IGLV10-54면역글로불린 람다 가변 10-54



이들 유전자는 B 세포 발달 과정에서 DNA 수준의 재조합을 통해 다양한 항원 인식을 가능하게 한다. 말단 데옥시뉴클레오티딜 전이효소에 의한 뉴클레오티드의 무작위 추가와 체세포 과돌연변이는 항원 인식의 다양성을 더욱 증가시킨다.[1]

5. 추가 정보

일부 V 분절과 C 분절은 단백질을 암호화할 수 없는 유사유전자로 간주된다. 면역글로불린 유전자좌에는 면역글로불린과 관련 없는 유전자들도 존재하며, 이들 중 일부는 유사유전자이거나 자동화된 분석 또는 다른 종과의 상동성에 의해 예측된 것이다.[1]

참조

[1] 웹사이트 Entrez Gene: IGL@ immunoglobulin lambda locus https://www.ncbi.nlm[...]
[2] 웹인용 Entrez Gene: IGL@ immunoglobulin lambda locus https://www.ncbi.nlm[...]


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