연골석회화증
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1. 개요
연골석회화증은 관절 내 칼슘 피로인산 이수화물 결정(CPPD) 침착으로 발생하는 질환이다. CPPD는 연골석회화증의 가장 흔한 원인이며, 마그네슘 결핍, 외상, 고칼슘혈증 등도 원인이 될 수 있다. 증상으로는 관절 통증, 염증, 발열 등이 나타나며, 무릎 관절에서 가장 흔하게 발생한다. 진단은 영상의학적 검사(X선, CT, MRI, 초음파)와 관절액 분석을 통해 이루어진다. 치료는 통증 완화를 위한 비스테로이드성 소염 진통제, 콜히친 투여, 관절액 배출 및 코르티코스테로이드 관절 내 주사, 물리 치료 등이 사용되며, 특효약은 없다.
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연골석회화증 | |
---|---|
질병 개요 | |
이름 | 연골석회화증 |
영어 이름 | Chondrocalcinosis |
기타 이름 | 가성 통풍 (Pseudogout) |
임상 정보 | |
전문 분야 | 영상의학과 |
증상 | (제공된 문서에 증상 정보 없음) |
합병증 | (제공된 문서에 합병증 정보 없음) |
발병 시기 | (제공된 문서에 발병 시기 정보 없음) |
지속 기간 | (제공된 문서에 지속 기간 정보 없음) |
유형 | (제공된 문서에 유형 정보 없음) |
원인 | (제공된 문서에 원인 정보 없음) |
위험 요인 | (제공된 문서에 위험 요인 정보 없음) |
진단 | (제공된 문서에 진단 정보 없음) |
감별 진단 | (제공된 문서에 감별 진단 정보 없음) |
예방 | (제공된 문서에 예방 정보 없음) |
치료 | (제공된 문서에 치료 정보 없음) |
약물 | (제공된 문서에 약물 정보 없음) |
예후 | (제공된 문서에 예후 정보 없음) |
빈도 및 통계 | |
빈도 | (제공된 문서에 빈도 정보 없음) |
사망자 | (제공된 문서에 사망자 정보 없음) |
영상 정보 | |
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식별 | |
질병 데이터베이스 (DiseasesDB) | 10832 |
국제질병분류 (ICD-10) | M-M |
국제질병분류 (ICD-9) | 712.3 |
종양학 국제 질병 분류 (ICDO) | (제공된 문서에 종양학 국제 질병 분류 정보 없음) |
온라인 멘델 유전형질 백과사전 (OMIM) | 600668 |
온라인 멘델 유전형질 백과사전 (OMIM, 추가) | 118600 |
메들라인플러스 (MedlinePlus) | 000421 |
eMedicine 주제 | med/1938 |
eMedicine, 추가 | radio/125 orthoped/382 emerg/221 |
의학 주제 표제 (MeSH ID) | D002805 |
2. 원인
연골석회화증의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았지만, 아데노신 삼인산(ATP) 분해 증가로 인한 관절 내 피로인산염 수치 상승이 주요 원인 중 하나로 여겨진다.[20] 인산칼슘 축적은 일반인의 약 50%에서 발목 관절에서 발견되며, 골관절염과 관련이 있을 수 있다.[3]
2. 1. 칼슘 피로인산 이수화물 결정 침착 질환 (CPPD)
칼슘 피로인산 이수화물 결정 침착 질환(CPPD)은 연골석회화증의 흔한 원인 중 하나이다.[4] CPPD는 유럽과 미국의 성인 인구의 4~7%에 영향을 미치는 것으로 추정된다.[5] 연골석회화증은 CPPD 환자의 약 40%에서 나타날 수 있다.[6] 과거 연구에서는 원인에 관계없이 연골석회화증의 유병률을 단순 추정하여 유병률을 과대평가하기도 했다.[5]CPPD의 정확한 병인은 알려져 있지 않지만, 아데노신 삼인산(ATP)의 붕괴가 심해지면 관절의 피로인산염화 수준이 높아지는 것이 결정이 발달할 수 있는 이유 가운데 하나로 간주된다.[20] 피로인산칼슘 결정이 침착하는 원인은 불분명하지만, 혈액 중의 무기 피로인산 농도가 높지 않더라도 관절 국소에서 이들이 과잉으로 존재함으로써 결정화되어 침착하는 것으로 생각된다.
CPPD는 다음과 같은 경우에 발병하기 쉽다.[15][16]
- 관절의 외상이나 손상[16] (수술 포함)
- 통풍
- 아밀로이드증 (다양한 장기·조직에 단백질이 축적)
- 부갑상선 기능 항진증 (부갑상선 호르몬의 혈중 농도가 높기 때문에, 혈액 중의 칼슘 농도가 이상하게 높다.)
- 혈색소 침착증 (조직 중의 철 농도가 이상하게 높다)
- 저마그네슘혈증
- 저인산혈증 (혈액 중의 알칼리 포스파타제 수치가 이상하게 낮은 질환)
또한, 가족성 발병이 보고된다. 통상 상염색체 우성 패턴으로 유전되며, 40세까지 발병한다.
2. 2. 기타 요인
마그네슘 결핍은 연골석회화증을 유발할 수 있으며, 마그네슘 보충이 증상을 감소시키거나 완화할 수 있다는 일화적인 증거가 있다.[7] 어떤 경우에는 부상으로 인한 관절염이 연골석회화증을 유발할 수 있다.[8]연골석회화증의 다른 원인으로는 다음이 있다:[4]
- 고칼슘혈증, 특히 부갑상선 기능 항진증으로 인한 경우
- 관절염
- 가성 통풍
- 윌슨병
- 혈색소증
- 오크로노증
- 저인산혈증
- 갑상선 기능 저하증
- 고수산뇨증
- 말단비대증
- 기텔만 증후군
- 관절의 외상이나 손상 (수술 포함)[16]
- 통풍
- 아밀로이드증
- 저마그네슘혈증
또한, 가족성 발병이 보고된다. 통상 상염색체 우성 패턴으로 유전되며, 40세까지 발병한다.
3. 증상
관절에 심한 통증이 발생하고, 환부의 염증에 동반된 발열이 생기는 경우가 있다. 통풍보다 통증은 약하다. 무릎 관절에 가장 많이 발생하며, 약 절반 정도가 무릎 관절에서 발생한다. 그 외 대부분의 관절에도 발생할 수 있지만, 어깨 관절, 발 관절 등 큰 관절에서 발생하기 쉽다. 심근 경색이나 뇌경색 등이 원인이 될 수 있지만, 원인이 없는 경우도 있다.[16]
3. 1. 일반적인 증상
급성 및 만성 결정 유발성 관절염 및 관절 파괴 등 다양한 증상이 나타난다. 만성 증상(만성 관절염)에서는 심한 관절 조직 파괴가 일어날 수 있다[17].호발 부위는 다음과 같다.
임상 병형은 다음과 같이 분류할 수 있다.[16]
- type A: 급성 가성 통풍 발작
- type B: 가성 관절 류마티스
- type C: 가성 변형성 관절증(발작 있음)
- type D: 가성 변형성 관절증(발작 없음)
- type E: 잠복성 또는 무증상
- type F: 가성 신경병성 관절증
- 기타 가성 류마티스성 다발성 근육통 등
증상은 다음과 같이 분류할 수 있다.
- 가성 통풍 발작
- 가성 변형성 관절증
- 가성 관절 류마티스
관절에 심한 통증이 발생하고, 환부의 염증에 동반된 발열이 생기는 경우가 있다. 통풍보다 통증은 약하다. 무릎 관절에 가장 많이 발생하며, 약 절반 정도가 무릎 관절에서 발생한다. 그 외의 대부분의 관절에도 발생할 수 있지만, 어깨 관절, 발 관절 등 큰 관절에서 발생하기 쉽다. 심근 경색이나 뇌경색 등이 원인이 될 수 있지만, 원인이 없는 경우도 있다.
3. 2. CPPD 관련 증상
노인에게 흔하게 발생하며 성별 차이는 없다.[15] 가성 통풍에서의 관절염은 통풍에서의 요산에 대한 반응과 유사하게 피로인산칼슘에 대해 발생한다. 즉, 관절낭 내에 석출된 피로인산칼슘 결정에 대한 염증 반응에 의해 발생한다. 급성 및 만성 결정 유발성 관절염 및 관절 파괴 등 다채로운 증상이 나타나며, 만성 증상(만성 관절염)에서는 심한 관절 조직 파괴가 일어날 수 있다.[17]호발 부위는 무릎, 엉덩이, 손, 추간판 섬유륜, 치골 결합[17], 팔꿈치, 어깨이며, 드물게 황색 인대이다.[16]
임상 병형은 다음과 같이 분류된다.[16]
- type A: 급성 가성 통풍 발작
- type B: 가성 관절 류마티스
- type C: 가성 변형성 관절증(발작 있음)
- type D: 가성 변형성 관절증(발작 없음)
- type E: 잠복성 또는 무증상
- type F: 가성 신경병성 관절증
- 기타: 가성 류마티스성 다발성 근육통 등
증상은 가성 통풍 발작, 가성 변형성 관절증, 가성 관절 류마티스로 분류된다. 관절에 심한 통증이 발생하고, 환부의 염증에 동반된 발열이 생기는 경우가 있다. 통풍보다 통증은 약하다. 호발 부위는 무릎 관절로, 약 절반이 발생한다. 그 외의 대부분의 관절에도 발생할 수 있지만, 어깨 관절, 발 관절 등 큰 관절에서 발생하기 쉽다. 심근 경색이나 뇌경색 등이 유인이 될 가능성도 있지만, 유인이 없는 경우도 있다.
4. 진단
연골석회화증은 영상의학적 검사와 관절액 분석, 두 가지 요소를 고려하여 진단할 수 있다. ANKH 유전자의 돌연변이가 연골석회화증을 유발할 수 있다는 증거가 있지만, 유전학의 역할에 대한 더 많은 연구가 필요하다.[13]
4. 1. 영상의학적 검사
연골석회화증은 투사 방사선 촬영, CT 스캔, MRI, 초음파, 핵의학을 통해 관찰할 수 있다.[1] CT 스캔과 MRI는 석회화된 덩어리(주로 황색 인대나 관절낭 안)를 보여주지만, 방사선 촬영이 더 효과적이다.[1] 초음파 검사에서는 연골석회화증이 유리 연골 내에서 음향 그림자가 없는 고에코 반점으로 나타날 수 있다.[12] 다른 대부분의 질환과 마찬가지로, 연골석회화증은 강직성 척추염이나 통풍과 비슷한 증상을 보일 수 있다.[1]; X선 검사
: 연골에 피로인산칼슘이 침착되어 석회화 소견이 선 모양으로 나타난다. 무릎 관절의 경우, 주로 반월판에서 석회화가 관찰된다.
:; 선별 검사
:: 다음 5가지 부위의 단순 X선 촬영을 통해 연골 석회화를 확인한다.
::* 양쪽 무릎 관절
::* 양쪽 삼각 인대
::* 골반 정면 (치골 결합 및 관골구 관찰)
; 관절 천자액 검사
: 관절액 내에서 CPPD(피로인산칼슘 결정)가 발견되면 진단이 확정된다.
4. 2. 관절액 분석
관절 천자액 검사에서 관절액 내 CPPD(피로인산칼슘 결정)가 발견되면 연골석회화증 진단이 확정된다.[1]4. 3. 감별 진단
연골석회화증의 감별 진단에는 영상의학적 진단과 관절액 분석, 두 가지 요소를 고려할 수 있다.연골석회화증은 투사 방사선 촬영, CT 스캔, MRI, 초음파 및 핵의학으로 확인할 수 있다.[1] CT 스캔과 MRI는 석회화된 덩어리(일반적으로 황색 인대 또는 관절낭 내)를 보여주지만, 방사선 촬영이 더 효과적이다.[1] 초음파 검사에서 연골석회화증은 유리 연골 내에서 음향 그림자가 없는 고에코 반점으로 나타날 수 있다.[12] 대부분의 질환과 마찬가지로, 연골석회화증은 강직성 척추염 및 통풍과 유사한 증상으로 나타날 수 있다.[1]
X선 검사에서는 연골에 피로인산칼슘이 침착되어 석회화 소견이 선상으로 나타난다. 무릎 관절의 경우 반월판에 석회화가 보이는 것이 일반적이다. 연골 석회화 확인을 위한 선별 검사로는 다음 5장의 단순 X선 촬영이 있다.
검사 부위 |
---|
무릎 관절 (좌, 우) |
삼각 인대 (좌, 우) |
골반 정면 (치골 결합 및 관골구 관찰) |
관절 천자액 검사에서 관절액 내 CPPD가 발견되면 연골석회화증으로 확진한다. 또한, 류마티스 관절염, 골관절염과도 감별해야 한다.
5. 치료
연골석회화증은 특효약이 없으며, 염증을 줄이는 치료는 장기 손상을 일으킬 수 있어 통증이 없을 때는 치료하지 않는다.[20] 급성 증상의 통증 완화를 위해 인도메타신, 나프록센 등을 투여하는 대증 요법이 이루어진다.[17]
5. 1. 보존적 치료
연골석회화증에는 특효약이 없다. 급성 증상의 통증을 줄이기 위해 인도메타신, 나프록센 등을 투여하는 대증 요법이 이루어진다.[17]식이 요법은 시행되지 않는다.[18] 염증을 감소시키는 치료는 장기 손상을 일으킬 수 있기 때문에 통증이 없을 경우에는 치료하지 않는다.[20]
5. 2. 수술적 치료
염증을 감소시키는 치료는 장기 손상을 일으킬 수 있기 때문에 통증이 없을 경우에는 치료를 하지 않는다.[20]참조
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