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4번 염색체

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목차

1. 개요

4번 염색체는 약 193 메가베이스 길이를 가지며, 2012년 연구에 따르면 775개의 단백질 코딩 유전자가 확인되었다. 유전자 예측 방식에 따라 유전자 수 추정치가 다르며, 여러 연구에서 단백질 코딩 유전자, 비코딩 RNA 유전자, 가성 유전자 수를 다르게 추정했다. 4번 염색체에는 AASDH, ACVR1, HTT(헌팅틴) 등 다양한 유전자들이 존재하며, 이와 관련된 질병으로는 4번 단완 삼염색체증, 월프-허쉬호른 증후군, 헌팅턴병 등이 있다.

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4번 염색체
염색체 정보
X자 모양의 4번 염색체 한 쌍이 보인다.
김자 염색을 한 인간의 4번 염색체의 모습.
인간 남성의 핵형에 표시된 4번 염색체의 모습.
길이 (bp)193,574,945 bp (CHM13)
유전자727 (컨센서스 CDS 프로젝트)
종류상염색체
동원체 위치아중부동원체형 (50.0 Mbp)
염색체4
Ensembl ID4
Entrez ID4
NCBI ID4
UCSC ID4
RefSeq IDNC_000004
GenBank IDCM000666

2. 유전체학

4번 염색체는 약 193Mbase 길이를 가지며, 2012년 연구에 따르면 775개의 단백질 코딩 유전자가 확인되었다.[3] 이 코딩 서열 중 211개(27.9%)는 단백질 수준에서 실험적 증거가 부족했다. 271개는 막 단백질로 추정되며, 54개는 암 관련 단백질로 분류되었다.

2. 1. 유전자 수

연구자들은 게놈 주석에 서로 다른 접근 방식을 사용하기 때문에 각 염색체의 유전자 수 예측은 다양하다(유전자 예측 참조). 다양한 프로젝트 중, 협력적인 합의 코딩 서열 프로젝트(CCDS)는 극도로 보수적인 전략을 취한다. 따라서 CCDS의 유전자 수 예측은 인간 단백질 코딩 유전자 총 수의 하한을 나타낸다.[4]

다음은 인간 4번 염색체의 유전자 수 추정치 중 일부이다.

추정단백질 코딩 유전자비코딩 RNA 유전자가성 유전자출처발표일
CCDS727——[5]2016-09-08
HGNC731277633[6]2017-05-12
Ensembl746993727[7]2017-03-29
UniProt765——[8]2018-02-28
NCBI769934819[9][10][11]2017-05-19


2. 2. 유전자 목록

유전자 이름설명관련 질병
AASDH아미노아디페이트-세미알데히드 탈수소효소
ACVR1액티빈 유사 키나아제 2 (ALK-2)
ACOX3Peroxisomal acyl-coenzyme A oxidase 3를 암호화하는 효소
AFAP1-AS1AFAP1 안티센스 RNA 1을 암호화하는 단백질
AGA효소AGU 증후군 (핀란드 유산 질환)
AGPAT9Glycerol-3-phosphate acyltransferase 3, 일명 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 9를 암호화하는 효소
ANK2신경 앙키린 2
APBB2Amyloid beta A4 precursor protein-binding family B member 2를 암호화하는 단백질
ART3Ecto-ADP-ribosyltransferase 3를 암호화하는 효소
ASAHLN-acylethanolamine-hydrolyzing acid amidase를 암호화하는 효소
BANK1B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1을 암호화하는 단백질
BEND4BEN 도메인 함유 4 단백질
CCDC109B코일 코일 도메인 함유 109B
CLNKCytokine dependent hematopoietic cell linker를 암호화하는 단백질
보체 인자 I보체 인자 I
COL25A1-DT아연 핑거, cchc 도메인 함유 23 단백질
CRMP1CRMP 패밀리의 구성원인 콜랩신 반응 매개 단백질 1
CSN2베타 카제인
CXCL1케모카인 (C-X-C 모티프) 리간드 1, scyb1
CXCL2케모카인 (C-X-C 모티프) 리간드 2, scyb2
CXCL3케모카인 (C-X-C 모티프) 리간드 3, scyb3
CXCL4케모카인 (C-X-C 모티프) 리간드 4, 혈소판 인자-4, PF-4, scyb4
CXCL5케모카인 (C-X-C 모티프) 리간드 5, scyb5
CXCL6케모카인 (C-X-C 모티프) 리간드 6, scyb6
CXCL7케모카인 (C-X-C 모티프) 리간드 7, PPBP, scyb7
CXCL8케모카인 (C-X-C 모티프) 리간드 8, 인터루킨 8 (IL-8), scyb8
CXCL9케모카인 (C-X-C 모티프) 리간드 9, scyb9
CXCL10케모카인 (C-X-C 모티프) 리간드 10, scyb10
CXCL11케모카인 (C-X-C 모티프) 리간드 11, scyb11
CXCL13케모카인 (C-X-C 모티프) 리간드 13, scyb13
CYTL1사이토카인 유사 1
DCUN1D4큐린 네딜레이션 1 도메인에서 결함이 있는 4 포함
DHX15DEAH-box 헬리카제 15
DKK2Dickkopf 관련 단백질 2
DMAC1Transmembrane protein 261을 암호화하는 단백질
DUX4비활성으로 간주되지만 2010년 연구에 따르면 FSHD에서 중요한 역할 수행[12]FSHD
ELMOD2엘모 도메인 함유 2
EMCN엔도뮤신
EVC엘리스-반 크레벨트 증후군엘리스-반 크레벨트 증후군
EVC2엘리스-반 크레벨트 증후군 2 (임빈)엘리스-반 크레벨트 증후군
인자 XI혈우병 C
FAM114A1서열 유사성을 가진 가족 114, 구성원 A1
FAM149A서열 유사성을 가진 가족 149, 구성원 A
FAM193A서열 유사성을 가진 가족 193, 구성원 A
FAM198BProtein ENED를 암호화하는 단백질
FAM221B서열 유사성을 가진 가족 221, 구성원 B
FAM47E-STBD1FAM47E-STBD1 리드스루
FGF2섬유아세포 성장 인자 2 (기본 섬유아세포 성장 인자)
FGFR3섬유아세포 성장 인자 수용체 3연골무형성증, 치명적 왜소증, 방광암
FGFRL1섬유아세포 성장 인자 수용체 유사 1
FRG1FSHD 영역 유전자 1
FRYLFRY 유사 전사 공동 활성화 인자를 암호화하는 단백질
FSTL5Follistatin like 5를 암호화하는 단백질
GUF1GUF1 상동체, GTPase
HDL3헌팅턴 유사 신경 변성 질환 2 단백질
HELQ헬리카제, POLQ 유사를 암호화하는 단백질
HTT헌팅틴 단백질헌팅턴병
IGJ면역글로불린 알파 및 뮤 폴리펩티드의 링커 단백질
INTS12통합자 복합체 서브유닛 12
KDR키나아제 삽입 도메인 수용체 (혈관 내피 성장 인자 수용체 2)
KIAA1530UV 자극 뼈대 단백질 A
KIT티로신-단백질 키나아제 KIT, CD117; 비만/줄기 세포 성장 인자 수용체 (SCFR)
LCORL리간드 의존성 핵 수용체 코억제제 유사
LDB2LIM 도메인 결합 단백질 2
LGI2류신이 풍부한 반복 LGI 패밀리 구성원 2
LOC100505912Uncharacterized LOC100505912를 암호화하는 단백질
LSM6U6 snRNA 관련 Sm 유사 단백질
LTO1P1구강암 과발현 1 유사유전자 1을 암호화하는 단백질
LYAR세포 성장 조절 핵소체 단백질
MAB21L2Mab-21-like 2
Marcksl1MARCKS-like 1을 암호화하는 단백질
MAML3마스터마인드 유사 3
MFSD7Major facilitator superfamily domain containing 7을 암호화하는 단백질
MIR1269A마이크로 RNA 1269a
MIR95비암호화 RNA 마이크로 RNA 95
MLF1IP중심체 단백질 U
MMAA메틸말론산뇨증 (코발라민 결핍) cblA 유형
MTHFD2LNAD 의존성 메틸렌테트라히드로엽산 탈수소효소 2 유사 단백질
MYL5미오신 경쇄 5
NAP1L5Nucleosome assembly protein 1 like 5를 암호화하는 단백질
NDNFNeuron derived neurotrophic factor를 암호화하는 단백질
NOA1Nitric oxide associated 1을 암호화하는 단백질
NPNTNephronectin을 암호화하는 단백질
NUDT6뉴딕스 가수분해효소 6
NUDT9뉴딕스 가수분해효소 9
OTUD4OTU 도메인 함유 단백질 4
PABPC4LPoly(A) 결합 단백질, 세포질 4-유사체를 암호화하는 단백질
PARM1전립선 안드로겐 조절 뮤신 유사 단백질 1
PHOX2B호메오도메인 전사 인자
PI4K2B포스파티딜이노시톨 4-키나아제 유형 2-베타
PKD2다낭성 신장 질환 2 (상염색체 우성)
PLAC8Placenta specific 8을 암호화하는 단백질
PLK4세린/트레오닌-단백질 키나아제 PLK4
PPEF2Protein phosphatase with ef-hand domain 2를 암호화하는 단백질
PSAPL1Prosaposin-like 1 (유전자/유사유전자)을 암호화하는 단백질
QDPR퀴노이드 디히드로프테리딘 환원효소
RBM47RNA 결합 모티프 단백질 47
RG9MTD2RNA (구아닌-9-) 메틸트랜스퍼라제 도메인 함유 2를 암호화하는 단백질
SCRG1Stimulator of chondrogenesis 1을 암호화하는 단백질
SDAD1SDA1 상동체 단백질
SEC24BSec24 상동체 B
SEC24DSec24 상동체 D
SEPT11셉틴-11
SLC9B2용질 수송체 패밀리 9 구성원 B2
SLC10A4용질 수송체 패밀리 10 구성원 4
SMIM20Small integral membrane protein 20을 암호화하는 단백질
SNCA시누클레인, 알파 (아밀로이드 전구체의 비 A4 성분)
SPATA5정자형성 관련 단백질 5
STATH단백질 생성물 포함 유전자
TACC3변환 산성 코일-코일 함유 단백질 3
TENM3테네우린 막 단백질 3
THAP6THAP 도메인 함유 단백질 6
TMEM155Transmembrane protein 155를 암호화하는 단백질
TMEM165Transmembrane protein 165를 암호화하는 단백질
TMEM175Transmembrane protein 175를 암호화하는 단백질
TMEM243Transmembrane protein 243을 암호화하는 단백질
TMPRSS11D막 단백질 분해 효소, 세린 11D
TMPRSS11FTransmembrane serine protease 11F를 암호화하는 단백질
TNIP2TNFAIP3-상호작용 단백질 2
TNIP3TNFAIP3 상호작용 단백질 3을 암호화하는 단백질
UCHL1유비퀴틴 카르복실-말단 에스테라제 L1 (유비퀴틴 티올에스테라제)
UGDH-AS1UGDH 안티센스 RNA 1을 암호화하는 단백질
UGT8UDP 글리코실트랜스퍼라제 8
UNC5C네트린 수용체 UNC5C
UPF0602UPF0602 단백질 C4orf47
USP38유비퀴틴 특이적 펩티다제 38을 암호화하는 단백질
USP53유비퀴틴 특이적 펩티다제 53
UTP3작은 서브유닛 프로세좀 성분
VPS54
WFS1볼프람 증후군 1 (볼프라민)
ZGRF1아연 핑거 GRF-유형 함유 1
ZNF621아연 핑거 단백질 621을 암호화하는 단백질



4번 염색체에서는 775개의 단백질 코딩 유전자가 확인되었다.[3] 위 표는 그 중 일부 유전자의 목록이다.

3. 관련 질병

4번 염색체의 유전자 이상으로 발생하는 질병은 다양하다. 대표적으로 '''4번 단완 삼염색체증'''[25]과 '''월프-허쉬호른 증후군'''[26]이 있다. 4번 단완 삼염색체증은 4번 염색체 단완의 유전자가 3번 나타나 정신 지체, 섭취 및 호흡 이상을 유발하며, 월프-허쉬호른 증후군은 4번 염색체 단완의 부분 결실이나 전좌로 인해 발생한다.

4번 염색체에는 다양한 유전자들이 위치하고 있으며, 이 유전자들의 이상은 여러 질병을 일으킬 수 있다. 다음 표는 4번 염색체에 위치한 주요 유전자와 관련 질병을 나타낸다.

4번 염색체 관련 유전자 및 질병
유전자관련 질병
AGAAGU 증후군
EVC, EVC2엘리스-반 크레벨트 증후군
인자 XI혈우병 C
FGF2섬유아세포 성장 인자 2 관련 질환
FGFR3연골무형성증, 치명적 왜소증, 방광암
HTT헌팅턴병
KDR혈관 내피 성장 인자 관련 질환
PKD2다낭성 신장 질환 2
SNCA파킨슨병
WFS1볼프람 증후군



이 외에도 연골무형성증, 방광암, 선천성 중추성 저환기 증후군, 얼굴어깨상완 근육 이영양증, 진행성 골화성 섬유 이형성증, 용혈성 요독 증후군, 히르슈스프룽병, 연골저형성증, 메틸말론산 혈증, 뮤코다당증 I형, 뮌케 증후군, 비증후성 난청, 로마노-워드 증후군, SADDAN, 테트라하이드로바이오프테린 결핍증, 치사성 이형성증 등 다양한 질병들이 4번 염색체와 관련되어 있다.

3. 1. 4번 단완 삼염색체증

4번 단완 삼염색체증은 4번 염색체 단완의 전부나 일부분에 위치하는 유전자들이 3번 나타나면서 발생하는 질병이다. 이로 인해 심각한 정신 지체, 섭취나 호흡 이상 등이 나타난다.[25]

3. 2. 월프-허쉬호른 증후군

4번 염색체 단완의 부분 결실, 전좌로 인해 '''월프-허쉬호른 증후군'''이 발생한다.[26]

3. 3. 기타 관련 질병

4번 염색체와 연관된 질병으로는 4번 염색체 단완(짧은 팔)의 전부나 일부분에 위치하는 유전자들이 3번 나타나면서 심각한 정신 지체, 섭취나 호흡의 이상 등을 불러오는 '''4번 단완 삼염색체증'''[25]과 4번 염색체 단완이 부분적으로 결실, 전좌되면서 발생하는 '''볼프-히르쉬호른 증후군'''[26] 등이 있다.

다음은 4번 염색체에 위치한 유전자와 관련된 질병의 일부이다.

  • 연골무형성증
  • 상염색체 우성 다낭성 신장 질환(PKD-2)
  • 방광암
  • 크루존피부골격 증후군
  • 만성 림프구성 백혈병
  • 선천성 중추성 저환기 증후군
  • 엘리스-반 크레벨트 증후군
  • 얼굴어깨상완 근육 이영양증
  • 진행성 골화성 섬유 이형성증(FOP)
  • 혈우병 C
  • 헌팅턴병
  • 용혈성 요독 증후군
  • 유전성 양성 상피 내 이형성증
  • 히르슈스프룽병
  • 연골저형성증
  • 비만 세포 활성화 증후군
  • 메틸말론산 혈증
  • 뮤코다당증 I형
  • 뮌케 증후군
  • 비증후성 난청
  • 비증후성 난청, 상염색체 우성
  • 파킨슨병
  • 다낭성 신장 질환
  • 로마노-워드 증후군
  • SADDAN
  • 테트라하이드로바이오프테린 결핍증
  • 치사성 이형성증
  • * 1형
  • * 2형
  • 볼프람 증후군
  • 볼프-히르쉬호른 증후군

4. 세포유전학적 밴드



해상도 850 bphs의 인간 4번 염색체 G-밴드[18]
염색체팔[19]밴드[20]ISCN
시작[21]		ISCN
종료[21]		염기쌍
시작		염기쌍
종료		염색[22]밀도
4p16.3022014,500,000gneg
4p16.22203894,500,0016,000,000gpos25
4p16.13897796,000,00111,300,000gneg
4p15.33779106611,300,00115,000,000gpos50
4p15.321066128615,000,00117,700,000gneg
4p15.311286155717,700,00121,300,000gpos75
4p15.21557181121,300,00127,700,000gneg
4p15.11811216627,700,00135,800,000gpos100
4p142166250535,800,00141,200,000gneg
4p132505274241,200,00144,600,000gpos50
4p122742287744,600,00148,200,000gneg
4p112877304648,200,00150,000,000acen
4q113046324950,000,00151,800,000acen
4q123249357151,800,00158,500,000gneg
4q13.13571391058,500,00165,500,000gpos100
4q13.23910406265,500,00169,400,000gneg
4q13.34062433369,400,00175,300,000gpos75
4q21.14333450275,300,00178,000,000gneg
4q21.214502467178,000,00181,500,000gpos50
4q21.224671473981,500,00183,200,000gneg
4q21.234739487483,200,00186,000,000gpos25
4q21.34874514586,000,00187,100,000gneg
4q22.15145551787,100,00192,800,000gpos75
4q22.25517563692,800,00194,200,000gneg
4q22.35636589094,200,00197,900,000gpos75
4q235890605997,900,001100,100,000gneg
4q2460596347100,100,001106,700,000gpos50
4q2563476685106,700,001113,200,000gneg
4q2666857040113,200,001119,900,000gpos75
4q2770407277119,900,001122,800,000gneg
4q28.172777565122,800,001127,900,000gpos50
4q28.275657734127,900,001130,100,000gneg
4q28.377348259130,100,001138,500,000gpos100
4q31.182598581138,500,001140,600,000gneg
4q31.2185818733140,600,001145,900,000gpos25
4q31.2287338851145,900,001147,500,000gneg
4q31.2388519004147,500,001150,200,000gpos25
4q31.390049207150,200,001154,600,000gneg
4q32.192079545154,600,001160,800,000gpos100
4q32.295459681160,800,001163,600,000gneg
4q32.396819985163,600,001169,200,000gpos100
4q33998510087169,200,001171,000,000gneg
4q34.11008710341171,000,001175,400,000gpos75
4q34.21034110408175,400,001176,600,000gneg
4q34.31040810628176,600,001182,300,000gpos100
4q35.11062810967182,300,001186,200,000gneg
4q35.21096711170186,200,001190,214,555gpos25


참조

[1] 서적 Human Molecular Genetics https://books.google[...] Garland Science 2010-04-02
[2] 웹사이트 Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3) http://ftp.ncbi.nlm.[...] 2014-06-03
[3] 논문 Decoding the disease-associated proteins encoded in the human chromosome 4
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[8] 웹사이트 Human chromosome 4: entries, gene names and cross-references to MIM https://www.uniprot.[...] 2018-02-28
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