브룩 그린버그
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1. 개요
브룩 그린버그는 1993년 메릴랜드주 볼티모어에서 태어난 여성으로, 성장이 멈추는 희귀한 질환으로 인해 연구 대상이 되었다. 브룩은 출생 후 6년 동안 여러 응급 상황을 겪었으며, 4~5세 무렵 성장이 멈춰 2013년 사망할 때까지 유아의 신체 크기를 유지했다. 그녀의 상태는 'X 증후군'으로 불리며, 유전적 원인을 찾기 위한 다양한 연구가 진행되었으나, 뚜렷한 원인은 밝혀지지 않았다. 브룩의 사례는 노화 과정에 대한 연구에 기여할 가능성을 보여주었으며, 유사한 증상을 보이는 다른 사례들과 함께 연구되었다.
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브룩 그린버그 - [인물]에 관한 문서 | |
---|---|
기본 정보 | |
이름 | 브룩 메건 그린버그 |
원어 이름 | Brooke Megan Greenberg |
출생일 | 1993년 1월 8일 |
출생지 | 메릴랜드주 볼티모어 |
사망일 | 2013년 10월 24일 |
사망 원인 | 기관지 연골 연화증 |
사망지 | 메릴랜드주 볼티모어 |
별칭 | 증후군 X |
신체 특징 | |
키 | 30인치 (약 76cm) |
몸무게 | 16파운드 (약 7.3kg) |
2. 출생과 초기 생애
브룩 그린버그는 1993년 1월 8일 메릴랜드주 볼티모어에서 태어났다.[1][2][3] 그녀는 어린 시절부터 원인을 알 수 없는 여러 건강 문제를 겪었으며, 4~5세 무렵 성장이 멈추는 등 일반적인 발달 과정을 따르지 않았다.[4][6][13]
2. 1. 어린 시절의 건강 문제
브룩은 1993년 1월 8일[1][2] 메릴랜드주, 볼티모어에 있는 시나이 병원에서 하워드와 멜라니 그린버그 부부 사이에서 태어났다.[3] 브룩은 예정일보다 한 달 일찍 태어났는데, 이는 "간헐적 성장" 문제 때문이었으며[4] 제왕 절개로 태어났다. 당시 몸무게는 1.8kg였다. 태어날 때부터 다리가 어깨 쪽으로 돌아가 있는 전방 고관절 탈구 상태였으나, 수술로 교정되었다. 그 외에는 일반적인 아기처럼 보였다.[5] 브룩은 부모님의 네 딸 중 셋째였다.[4]브룩은 생후 6년 동안 원인을 알 수 없는 여러 응급 상황을 겪었지만 그때마다 회복했다. 7개의 위궤양이 터지는 심각한 상황을 겪기도 했고, 발작 증세를 보이기도 했다. 한때 뇌졸중 진단을 받았으나 몇 주 후 검사에서는 아무런 손상이 발견되지 않았다. 5살 때는 뇌에 종괴가 발견되어 14일 동안 깊은 잠에 빠졌는데(의료진은 혼수 상태는 아니라고 확인했다), 의사들은 이를 뇌종양으로 진단했다. 하지만 브룩이 깨어난 후 다시 검사했을 때는 종양이 사라진 상태였다. 브룩의 소아과 의사인 로렌스 파쿨라 박사는 이러한 갑작스러운 질병들의 원인이 여전히 밝혀지지 않았다고 말했다.[13]
케이티 토크쇼 인터뷰에서 브룩의 아버지는 딸이 4살에서 5살 무렵 성장을 멈췄다고 밝혔다.[6] 브룩의 이야기를 다룬 다큐멘터리 ''Child Frozen In Time''은[4] 2009년 8월 9일 TLC 채널을 통해 처음 방송되었다.[7]
3. 원인 불명의 발달 정지
브룩 그린버그는 원인을 알 수 없는 이유로 신체 및 인지 발달이 생후 몇 년 동안 거의 멈추는 상태를 겪었다. 여러 해에 걸친 전문가들의 진단 노력에도 불구하고[8] 알려진 유전 질환이나 염색체 이상이 발견되지 않았으며, 성장 호르몬 치료 등도 효과가 없었다. 결국 의사들은 그녀의 상태를 특정 질병으로 진단하지 못하고 'X 증후군'이라고 명명했다.[5][9]
3. 1. 의학적 진단 노력
수년에 걸쳐 그린버그 가족은 딸의 기이한 상태에 대한 설명을 찾기 위해 많은 전문가들을 방문했지만, 알려진 유전 증후군이나 염색체 이상에 대한 진단은 없었다.[8] 2001년, ''데이터라인(Dateline)''에서 여덟 살의 브룩을 다루었을 때, 그녀는 여전히 생후 6개월 된 아기의 크기였으며, 몸무게는 5.9kg였고 키는 76cm였다. 가족은 여전히 설명을 찾지 못했다. 브룩의 어머니 멜라니는 "그들[전문가들]은 브룩이 따라잡을 거라고만 말했어요. 그러고 나서 영양사, 내분비학자에게 갔죠. 성장 호르몬도 시도했고요…"라고 말했다. 성장 호르몬 치료는 효과가 없었다. 브룩의 아버지 하워드는 "제 말은, 그녀는 살이 전혀 찌지 않았고, 키도 자라지 않았어요… 그때 문제가 있다는 것을 알았죠."라고 말했다. 성장 호르몬 투여에 실패한 후, 의사들은 알려진 질병을 진단할 수 없어 그녀의 상태를 ''X 증후군''이라고 명명했다.그린버그 가족은 근처의 존스 홉킨스 어린이 센터를 자주 방문했고, 심지어 브룩을 뉴욕의 마운트 시나이 병원으로 데려가 딸의 상태에 대한 정보를 찾았다.[5] 유전학자들이 그린버그의 DNA를 염기서열 분석했을 때, 조로 증후군과 관련된 유전자가 정상이었으며, 이는 베르너 증후군과 조로증 환자의 유전자 변이 버전과는 달랐다.[9]
4. 의학적 연구
브룩 그린버그의 독특한 상태는 의학계, 특히 노화 연구 분야의 주목을 받았다. 사우스 플로리다 대학교 의과대학의 내분비 생리학자 리처드 워커 박사는 브룩의 신체 발달이 일반적인 방식과 다르다는 점에 주목했다.[10][11][12] 그는 브룩의 신체 각 부분이 마치 개별적으로, 동기화되지 않은 채 발달하는 것처럼 보인다고 설명했다.[1] 이러한 현상의 원인이 될 수 있는 특정 유전 질환이나 염색체 이상은 발견되지 않았으며,[13] 텔로미어 단축 속도 역시 정상 범위였다.[8] 워커 박사는 브룩의 사례가 인간의 노화 과정을 이해하는 데 중요한 단서를 제공할 수 있다고 보았다.[14]
4. 1. 신체 발달의 불일치
2006년, 사우스 플로리다 대학교 의과대학의 내분비 생리학자 리처드 워커는 브룩의 신체가 조화롭게 발달하는 것이 아니라 동기화되지 않은 독립적인 부분들로 발달하고 있다고 말했다.[10][11][12] 브룩은 그 이유를 설명하는 데 도움이 될 만한 알려진 유전 질환이나 염색체 이상 진단을 받지 않았다.[13] 그녀의 텔로미어는 정상적인 속도로 짧아지는 것으로 보였다.[8]2009년, 워커는 "브룩의 뇌에는 아주 미미한 변화만 있었다… 그녀 몸의 여러 부분들이 모두 같은 단계에 있는 것이 아니라 서로 연결되지 않은 것처럼 보였다"라고 말했다.[13] 워커는 예를 들어 브룩의 뇌가 신생아의 뇌보다 크게 성숙하지 않았다고 언급했다. 그는 그녀의 정신 연령을 약 9개월에서 1년 정도로 추정했다. 브룩은 몸짓을 하고 소리를 인식할 수 있었지만 말을 할 수는 없었다. 그녀의 뼈는 10세 아이의 뼈와 같았고, 약 8세 정도의 발달 연령을 가진 젖니도 여전히 가지고 있었다. 워커는 "우리는 브룩의 상태가 노화 과정을 이해할 수 있는 특별한 기회를 제공한다고 생각한다"라고 말했다.[14] 워커는 "그녀의 신체의 서로 다른 부분들이 마치 하나의 단위가 아니라 별개의 유기체의 일부인 것처럼 서로 다른 속도로 발달하고 있다"라고 설명했다.[1]
4. 2. 노화 연구의 가능성
2006년, 사우스 플로리다 대학교 의과대학의 내분비 생리학자 리처드 워커는 브룩의 신체가 조화롭게 발달하는 것이 아니라 동기화되지 않은 독립적인 부분들로 발달하고 있다고 말했다.[10][11][12] 브룩은 그 이유를 설명하는 데 도움이 될 만한 알려진 유전 질환이나 염색체 이상 진단을 받지 않았다.[13] 그녀의 텔로미어는 정상적인 속도로 짧아지는 것으로 보였다.[8]2009년, 워커는 "브룩의 뇌에는 아주 미미한 변화만 있었다… 그녀 몸의 여러 부분들이 모두 같은 단계에 있는 것이 아니라 서로 연결되지 않은 것처럼 보였다"라고 말했다.[13] 워커는 예를 들어 브룩의 뇌가 신생아의 뇌보다 크게 성숙하지 않았다고 언급했다. 그는 그녀의 정신 연령을 약 9개월에서 1년 정도로 추정했다. 브룩은 몸짓을 하고 소리를 인식할 수 있었지만 말을 할 수는 없었다. 그녀의 뼈는 10세 아이의 뼈와 같았고, 약 8세 정도의 발달 연령을 가진 젖니도 여전히 가지고 있었다. 워커는 "우리는 브룩의 상태가 노화 과정을 이해할 수 있는 특별한 기회를 제공한다고 생각한다"라고 말했다.[14] 워커는 "그녀의 신체의 서로 다른 부분들이 마치 하나의 단위가 아니라 별개의 유기체의 일부인 것처럼 서로 다른 속도로 발달하고 있다"라고 설명했다.[1]
5. 사망
브룩 그린버그는 2013년 10월 24일, 태어난 병원과 같은 볼티모어 시나이 메디컬 센터의 허먼 앤 월터 사무엘슨 어린이 병원에서 사망했다. 장례식은 2013년 10월 27일에 거행되었고, 같은 날 아침 메릴랜드주 레이스터스타운에 있는 볼티모어 히브루 묘지 - 베리맨스 레인에 매장되었다.[15] 그녀의 사망 원인은 기관지 연화증으로, 이는 주로 어린이에게 나타나는 질환이며 기관지 벽의 연골이 약해 호흡 곤란을 유발한다.[16]
6. 유사 사례
브룩 그린버그 외에도 X 증후군으로 추정되는 여러 사례가 보고되었다. 대표적으로 미국 오클라호마주 출신의 레이라 퀄스는 3세 때 생후 9~10개월의 외모를 가졌고,[17] 뉴멕시코주 출신의 앨리사 페닝턴은 12세 때 5세의 외모를,[18][19] 콜로라도주 출신의 제니퍼 샌도발은 22세 때 4세의 외모를 가진 것으로 알려졌다.[18][20] 이들에 대한 자세한 내용은 하위 문단에서 다룬다.
6. 1. 레이라 퀄스 (Layla Qualls)
2015년 5월, 미국 오클라호마주 출신의 레이라 퀄스가 3살임에도 불구하고 외모는 생후 9개월 또는 10개월 정도로 보인다는 사실이 알려졌다. 레이라는 캘리포니아 대학교 로스앤젤레스 캠퍼스(UCLA) 연구진이 연구 중이던 전 세계 7명의 X 증후군 어린이 중 한 명이었다. 연구진은 진행 중인 연구에서 X 증후군 어린이의 혈액은 정상적으로 노화되는 것으로 보인다는 점을 발견했다.[17]레이라는 TLC 다큐멘터리 "나이 들지 않는 소녀들"(Girls Who Don't Ageeng)에도 출연했으며, 이 다큐멘터리는 2016년 7월 18일 방영되었다.[18] 그녀는 2020년 1월 7일, 7세의 나이로 사망했다.
6. 2. 앨리사 페닝턴 (Alyssa Pennington)
2016년 7월, 뉴멕시코주 출신의 앨리사 페닝턴이 5살처럼 보이지만 실제로는 12살이라는 보도가 있었다.[18] 그녀는 또 다른 X 증후군 사례이다.[19]6. 3. 제니퍼 샌도발 (Jennifer Sandoval)
2016년 7월에 보고된 또 다른 X 증후군 사례는 콜로라도주 출신의 제니퍼 샌도발이다.[18] 그녀는 당시 22세였지만 외모는 4세 아동과 비슷했다.[18][20]6. 4. 후성유전학적 연구
2015년 5월, 미국 오클라호마주 출신의 레이라 퀄스(Layla Qualls)는 생후 9개월 또는 10개월 정도의 외모를 가졌지만 실제 나이는 3살이라는 사실이 알려졌다. 그녀는 캘리포니아 대학교 로스앤젤레스 캠퍼스(UCLA) 연구진이 연구 중인 전 세계 7명의 X 증후군 어린이 중 한 명이었다. 레이라는 2020년 1월 7일, 7세의 나이로 세상을 떠났다.진행 중인 연구에서 연구진은 X 증후군 어린이의 혈액은 정상적으로 노화되는 것으로 보인다는 점을 발견했다.[17] 레이라는 TLC 다큐멘터리 "나이 들지 않는 소녀들(Girls Who Don't Ageeng)"에도 출연했으며, 이 다큐멘터리는 2016년 7월 18일 TLC 채널에서 방영되었다.[18]
2016년 7월에는 뉴멕시코주 출신의 앨리사 페닝턴(Alyssa Pennington)이 5살처럼 보이지만 실제로는 12살이라는 사실이 보도되었다.[18] 그녀 역시 또 다른 X 증후군 사례이다.[19] 같은 해 7월에 보고된 또 다른 사례는 콜로라도주 출신의 제니퍼 샌도발(Jennifer Sandoval)로, 그녀는 4살처럼 보이지만 실제 나이는 22살이다.[18][20]
평균 연령이 6.3세인 다른 5명의 여성 X 증후군 환자들의 혈액 조직을 후성유전 시계로 알려진 노화 바이오마커를 이용해 분석한 결과, 실제 나이에 부합하는 것으로 나타났다.[21] 이 5명의 순수한 X 증후군 환자들의 평균 후성유전 연령은 6.7세(표준 오차=1.0)로, 평균 실제 연령 6.3세(표준 오차=1.8)와 통계적으로 유의미한 차이를 보이지 않았다. 특히, 이들 중 가장 나이가 많은 환자의 경우 후성유전 연령이 14.5세로 측정되어, 실제 연령보다 3.2세 더 많은 것으로 나타났다. 이러한 사례들에서 다른 신체 조직의 후성유전 연령도 실제 연령과 일치하는지는 아직 밝혀지지 않았다.[21]
7. 유형발달 복합 증후군 (Neotenic Complex Syndrome)
각각의 "X 증후군" 소녀의 혈액 샘플을 샌프란시스코의 라도예 드르마나크 박사에게 보내 전체 유전자 시퀀싱을 수행했다. 그 결과, 소녀들이 공유하는 공통적인 연결고리를 찾아내어 이 증후군을 "유형발달 복합 증후군"으로 명명했다.[22][23]
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