삽 모양 앞니
1. 개요
삽 모양 앞니는 치아의 변이로, 현대 인류의 경우 Ectodysplasin A Receptor (EDAR) 유전자의 V370A 대립유전자와 관련이 있다. 이 유전자는 모발의 두께, 유선 관 분지 등 다양한 형질과 연관되어 있으며, 자연 선택을 통해 모유 수유에 유리한 방향으로 진화했을 가능성이 있다. 삽 모양 앞니는 과거 인종 분류에 사용되기도 했으며, 법치의학에서 개인의 조상을 식별하는 데 활용되기도 한다.
| 형태 | 앞니의 뒷면(혀쪽) 가장자리가 융기되어 숟가락처럼 오목하게 패인 형태 |
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| 관련 유전자 | EDAR 유전자 변이 |
| 연관 | 모유 수유 증가, 굵은 머리카락과 관련 |
| 분포 | 아시아인, 아메리카 원주민에게서 흔히 나타남 |
| 관련 질환 | 과잉치 원추형 치아 에나멜 형성 부전증 치아 발생 장애 |
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| 다른 이름 | 삽 모양 절치 |
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2. 유전학
현대 인류의 삽 모양 앞니 변이는 EDAR 유전자의 V370A 대립유전자 존재 여부와 관련이 있다. EDAR V370A 단백질 동질형은 EDAR 유전자에서 370번 발린 잔기를 알라닌으로 바꾸는 단일 염기 다형성/미스센스 돌연변이로부터 발생한다. 이 형질은 더 두껍고 곧은 모발, 다른 치아 형질, 땀샘, 유선 관 분지와 다면발현과 관련이 있다. 핀란드 인구에 대한 이전의 정량 유전적 분석에서는 삽 모양 앞니의 유전이 단일 유전자임을 밝혔다. 일본 인구를 대상으로 수행된 연구에서는 EDAR의 1540C 대립유전자 역시 삽 모양 앞니의 존재 및 모발 두께와 강하게 상관관계가 있음을 확인했다. 아메리카 원주민 또는 아시아 조상의 사람들은 더 두껍고 곧은 모발을 가지고 있다. V370A 대립유전자와 관련된 다른 다면발현 효과가 자연 선택에 의해 선호되었다고 가정한다.
2.1. EDAR V370A 대립유전자
현대 인류의 삽 모양 앞니 변이는 Ectodysplasin A Receptor (EDAR) 유전자의 V370A 대립유전자 존재 여부와 관련이 있다. EDAR V370A 단백질 동질형은 EDAR 유전자에서 370번 발린 잔기를 알라닌으로 바꾸는 단일 염기 다형성/미스센스 돌연변이로부터 발생한다. 이 효과는 대략 부가적인데, 대립유전자 복제본을 하나 가진 개인은 삽 모양 앞니의 중간 정도 발현을 보이며, 접합성 동형접합자는 더 강하게 삽 모양 앞니를 갖는다. 이 형질은 더 두껍고 곧은 모발, 다른 치아 형질, 땀샘, 유선 관 분지와 다면발현과 관련이 있다. 핀란드 인구에 대한 이전의 정량 유전적 분석은 삽 모양 앞니 유전이 단일 유전자임을 밝혔다. EDAR의 1540C 대립유전자 역시 삽 모양 앞니의 존재 및 모발 두께와 강하게 상관관계가 있으며, 이는 일본 인구를 대상으로 수행된 연구에서 밝혀졌다. 아메리카 원주민 또는 아시아 조상의 사람들은 더 두껍고 곧은 모발을 가지고 있다.
V370A 대립유전자와 관련된 다른 다면발현 효과가 대립유전자의 존재를 촉진하고 삽 모양 앞니 출현을 돕기 위해 자연 선택에 의해 선호되었다고 가정한다. 이러한 관련 형질 중 하나는 유선에서 관 분지 증가이며, 이는 모유에서 영양소 수송을 개선한다. 이는 높은 고도와 낮은 비타민 D를 가진 특정 환경에서 최후 빙하기 동안 대립유전자를 가진 사람들에게 생존 이점을 제공했을 가능성이 높다.
2.2. 다면발현 효과
현대 인류의 삽 모양 앞니 변이는 EDAR 유전자의 V370A 대립유전자 존재 여부와 관련이 있다. EDAR V370A 단백질 동질형은 EDAR 유전자에서 370번 발린 잔기를 알라닌으로 바꾸는 단일 염기 다형성/미스센스 돌연변이로부터 발생한다. 이 효과는 대략 부가적인데, 대립유전자의 복제본을 하나 가진 개인은 삽 모양 앞니의 중간 정도의 발현을 보이며, 접합성 동형접합자는 더 강하게 삽 모양 앞니를 갖는다. 이 형질은 더 두껍고 곧은 모발, 다른 치아 형질, 땀샘, 유선 관 분지와 다면발현과 관련이 있다. 핀란드 인구에 대한 이전의 정량 유전적 분석에서는 삽 모양 앞니의 유전이 단일 유전자임을 밝혔다. 일본 인구를 대상으로 수행된 연구에서는 EDAR의 1540C 대립유전자 역시 삽 모양 앞니의 존재 및 모발 두께와 강하게 상관관계가 있음을 확인했다. 아메리카 원주민 또는 아시아 조상의 사람들은 더 두껍고 곧은 모발을 가지고 있다.
V370A 대립유전자와 관련된 다른 다면발현 효과가 자연 선택에 의해 선호되었다고 가정한다.
2.2.1. 모유 수유와의 연관성
현대 인류의 삽 모양 앞니 변이는 EDAR 유전자의 V370A 대립유전자 존재 여부와 관련이 있다. V370A 대립유전자와 관련된 다른 다면발현 효과는 자연 선택에 의해 선호되어 대립유전자의 존재를 촉진하고 삽 모양 앞니의 출현을 도왔다고 추정된다. 이러한 관련 형질 중 하나는 유선에서 관 분지 증가이며, 이는 모유의 영양소 수송을 개선한다. 이는 높은 고도와 낮은 비타민 D를 가진 특정 환경에서 최후 빙하기 동안 대립유전자를 가진 사람들에게 생존 이점을 제공했을 가능성이 높다.
3. 역사
삽 모양 앞니는 1870년에 처음으로 묘사된 것으로 알려져 있다. 20세기 중반에는 인종을 분류하는 특징으로 인식되기도 했다.
3.1. 인종 분류
20세기 중반, 삽 모양 앞니는 인종을 분류하는 데 유용한 특징으로 여겨졌다. 1964년의 한 연구에서는 당대의 많은 인류학자들이 삽 모양 앞니를 인종 판별의 기준으로 삼고 있다고 밝혔다.
삽 모양 앞니는 개인의 조상을 식별하는 데 법치의학에서 활용되는 여러 치과적 특징 중 하나이다. 이는 주로 아시아인과 아메리카 원주민 인구 집단에서 나타나는 특성이기 때문이다.
3.2. 진화적 이점 가설
삽 모양 앞니에 대한 최초의 설명은 1870년에 이루어졌다. 20세기 동안 삽 모양 앞니는 이를 가진 사람에게 직접적인 이점을 제공하는 것으로 받아들여졌다. 당시 이에 대한 설명은 삽 모양 앞니가 삽 모양이 아닌 앞니보다 강하며, 이로 인해 더 강한 치아를 갖는 것이 진화적 이점을 제공하는 지역에서 삽 모양 앞니가 진화했다는 것이었다. 삽 모양 앞니의 더 큰 크기와 질량은 파절을 방지하는 수단으로 강도와 내구성을 증가시키는 것으로 여겨졌다. 그러나 현재 연구에 따르면, 유전자형의 일부인 EDAR 유전자는 베링기아 피난처 시대 동안 모유의 영양 전달에 대한 역할 때문에 선택되었으며, 치아가 삽 모양을 띠는 정도도 결정한다. Hlusko 박사는 인터뷰에서 이러한 특성을 가진 인류가 아시아에서 아메리카 대륙으로 이주했고, 그 유전적 흔적을 전 세계에 남겼다고 시사한다. 삽 모양 자체가 아닌 더 큰 의미에서, 삽 모양의 인간 변이는 개체군이 역동적이라는 생각을 뒷받침한다.
4. 현대적 응용
20세기 중반, 삽 모양 앞니는 발생 빈도가 인구 집단에 따라 다르기 때문에 인종 분류에 유용한 특성으로 여겨졌다. 1964년의 한 문헌에서는 당시 많은 인류학자들이 삽 모양 앞니를 인종 진단의 기준으로 사용했다고 밝혔다.