생식자 위상

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생식자 위상
개요
정의분자 생물학에서 염색체 내의 주어진 위치(좌위)에 대해 개체가 갖는 대립 유전자의 조합이다.
중요성개체의 유전체를 정확하게 특성화하고 유전적 변이질병 간의 연관성을 연구하는 데 필수적이다.
용어생식자 위상, 위상, 대립형질 조합 등으로 불린다.
결정 방법
실험적 방법염색체 절단 및 개별적인 대립형질 분석
가족 연구를 통한 유전 패턴 분석
통계적 방법연관 불균형 분석을 통한 추론
통계적 알고리즘을 사용한 예측
응용 분야
유전체 연구유전체 전체 연관 연구(GWAS)에서 질병 감수성 관련 유전자 식별
개인 맞춤 의학개인의 유전적 특성에 맞는 치료법 개발
진단유전 질환 진단 및 예측
계통 발생개체군 유전학 연구에서 유전적 다양성진화 과정 분석
고려 사항
정확도생식자 위상 결정 방법의 정확도는 분석 대상 영역의 유전적 변이 정도와 사용되는 알고리즘에 따라 달라진다.
복잡성복잡한 유전체 영역이나 대규모 유전체 데이터셋에서는 생식자 위상 결정이 어려울 수 있다.
참고 문헌
title: Forensic DNA Evidence Interpretation
chapter: Biological basis for DNA evidence
editor-last1: Buckleton
editor-first1: John S.
editor-last2: Bright
editor-first2: Jo-Anne
editor-last3: Taylor
editor-first3: Duncan
publisher: CRC Press
edition: 2nd
date: 2016
location: Boca Rotan, FL
pages: 1–36
isbn: 9781482258899
last: Excoffier
first: Laurent
title: Gametic phase estimation over large genomic regions using an adaptive window approach
journal: Human Genomics
date: 1 November 2003
volume: 1
issue: 1
doi: 10.1186/1479-7364-1-1-7
pages: 7–19
pmc: 3525008
pmid: 15601529
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