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알파 골격근 액틴

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목차

1. 개요

알파 골격근 액틴(ACTA1)은 근육 형성을 유도하는 자극과 조건에 의해 발현이 유도되는 유전자이다. ACTA1은 근육 형성에 필수적인 여러 근원성 유전자의 발현을 유발하며, 혈청 반응 인자(SRF)와 같은 전사 인자가 프로모터에 결합하여 발현을 활성화한다. ACTA1은 타이모신 베타4(TMSB4X), MIB2, PRKCE 등과 상호 작용하며, ACTA1 유전자 변이는 네말린 근육병 3(NEM3), 액틴 선천성 근육병, 섬유 유형 불균형을 동반한 선천성 근육병(CFTD), 어깨위팔종아리 근육병(SHPM) 등 다양한 질환을 유발한다. 대한민국에서는 ACTA1 관련 질환에 대한 연구와 치료 지원을 강화하고 있다.

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알파 골격근 액틴
기본 정보
액틴의 구조
액틴의 구조
유전자 기호ACTA1
염색체1q42.13→q42.2
온라인 데이터베이스Entrez Gene: 58
Ensembl: ENSG00000134341
UniProt: P68133
관련 질병액틴병, 네마린 근병증, 봉합사 근병증, 근세관성 근병증
분자 기능
기능ATP 결합
액틴 결합
구조적 분자 활동
관여 과정액틴 필라멘트 조립
세포 운동성
세포 형태 유지
근육 수축
세포 구성 요소세포질
세포골격
근절
추가 정보
외부 데이터베이스NCBI
HGNC
OMIM
Ensembl
UniProt

2. 골격근 액틴 유전자 발현

골격근 알파 액틴 발현은 근육 형성을 유발하는 자극과 조건에 의해 유도된다.[16] 이러한 조건에서 수임된 세포(위성 세포)는 근관세포로 융합되어 근섬유를 형성한다. 골격근 액틴 자체는 발현될 때 근육 형성에 필수적인 몇 가지 근원성 유전자(myogenic genes)의 발현을 유발한다.[17] 골격근 액틴 유전자 발현을 활성화시키는 주요 전사인자는 혈청 반응 인자(SRF)인데, 이는 액틴 유전자의 프로모터 DNA 특정 부위에 결합하는 단백질이다.[18] SRF는 안드로겐 수용체와 같은 다른 단백질을 골격근 액틴 프로모터로 가져와 단백동화 스테로이드(안드로겐성 스테로이드)에 의한 골격근 액틴 유전자 발현 유도에 기여할 수 있다.[19]

2. 1. 근육 형성 과정

알파 골격근 액틴 발현은 근육 형성을 유발하는 것으로 알려진 자극과 조건에 의해 유도된다.[16] 이러한 조건에서 수임된 세포(위성 세포)는 근관세포로 융합되어 근섬유를 형성한다. 골격근 액틴 자체는 발현될 때 근육 형성에 필수적인 몇 가지 근원성 유전자(myogenic genes)의 발현을 유발한다.[17] 골격근 액틴 유전자 발현을 활성화시키는 하나의 주요 전사인자는 액틴 유전자의 프로모터 DNA 상의 특정 부위에 결합하는 단백질인 혈청 반응 인자(SRF)이다.[18] SRF는 안드로겐 수용체와 같은 골격근 액틴의 프로모터에 많은 다른 단백질을 가져와 단백동화 스테로이드(안드로겐성 스테로이드)에 의한 골격근 액틴 유전자 발현 유도에 기여할 수 있다.[19]

2. 2. 전사 인자 및 조절

알파 골격근 액틴 발현은 근육 형성을 유발하는 자극과 조건에 의해 유도된다.[16] 이러한 조건에서 수임된 세포(위성 세포)는 근관세포로 융합되어 근섬유를 형성한다. 골격근 액틴 자체는 발현될 때 근육 형성에 필수적인 몇 가지 근원성 유전자(myogenic genes)의 발현을 유발한다.[17] 골격근 액틴 유전자 발현을 활성화시키는 주요 전사인자 중 하나는 혈청 반응 인자(SRF)인데, 이는 액틴 유전자의 프로모터 DNA 특정 부위에 결합하는 단백질이다.[18] SRF는 안드로겐 수용체와 같은 다른 단백질을 골격근 액틴 프로모터로 가져와 단백동화 스테로이드(안드로겐성 스테로이드)에 의한 골격근 액틴 유전자 발현 유도에 기여할 수 있다.[19]

3. 상호작용

ACTA1은 여러 단백질과 상호작용을 하는 것으로 알려져 있다. 특히 TMSB4X, MIB2, PRKCE와의 상호작용이 보고되었다.[20][21][22][23]

3. 1. 주요 상호작용 단백질

ACTA1은 TMSB4X, MIB2, PRKCE와 상호 작용하는 것으로 나타났다.[20][21][22][23]

4. 임상적 의의

''ACTA1'' 유전자 변이는 다양한 근육 질환을 유발할 수 있다.[12]

4. 1. ACTA1 유전자 변이와 관련된 질환

''ACTA1'' 유전자 변이는 다음 질환을 유발하는 것으로 알려져 있다.[12]

  • 네말린 근육병 3 (NEM3)
  • 액틴 선천성 근육병, 가는 근섬유 과다증 (MPCETM)
  • 섬유 유형 불균형을 동반한 선천성 근육병 (CFTD)
  • 어깨위팔종아리 근육병 (SHPM)

참조

[1] 논문 Assignment of the human skeletal muscle [FC12]a-actin gene (ACTA1) to chromosome 1q42.13→q42.2 by radiation hybrid mapping 1999-03
[2] 논문 Isolation and characterization of full-length cDNA clones for human alpha-, beta-, and gamma-actin mRNAs: skeletal but not cytoplasmic actins have an amino-terminal cysteine that is subsequently removed 1983-05
[3] 웹사이트 Entrez Gene: ACTA1 actin, alpha 1, skeletal muscle https://www.ncbi.nlm[...] 2023-09-09
[4] 논문 Contractile protein isoforms in muscle development 1992-12
[5] 논문 Alpha-skeletal actin induces a subset of muscle genes independently of muscle differentiation and withdrawal from the cell cycle 2001-02
[6] 논문 Dominant negative murine serum response factor: alternative splicing within the activation domain inhibits transactivation of serum response factor binding targets 1999-07
[7] 논문 Recruitment of the androgen receptor via serum response factor facilitates expression of a myogenic gene 2005-03
[8] 논문 Polymerisation of chemically cross-linked actin:thymosin beta(4) complex to filamentous actin: alteration in helical parameters and visualisation of thymosin beta(4) binding on F-actin 2002-01
[9] 논문 Thymosin beta 4 binds actin in an extended conformation and contacts both the barbed and pointed ends 1997-05
[10] 논문 Down-regulation of a novel actin-binding molecule, skeletrophin, in malignant melanoma 2003-10
[11] 논문 PKC epsilon is associated with myosin IIA and actin in fibroblasts 2002-06
[12] 웹사이트 UniProt https://www.uniprot.[...] 2023-09-09
[13] 논문 Assignment of the human skeletal muscle [FC12]a-actin gene (ACTA1) to chromosome 1q42.13-->q42.2 by radiation hybrid mapping 1999-03
[14] 논문 Isolation and characterization of full-length cDNA clones for human alpha-, beta-, and gamma-actin mRNAs: skeletal but not cytoplasmic actins have an amino-terminal cysteine that is subsequently removed 1983-05
[15] 웹인용 Entrez Gene: ACTA1 actin, alpha 1, skeletal muscle https://www.ncbi.nlm[...]
[16] 논문 Contractile protein isoforms in muscle development 1992-12
[17] 논문 Alpha-skeletal actin induces a subset of muscle genes independently of muscle differentiation and withdrawal from the cell cycle 2001-02
[18] 논문 Dominant negative murine serum response factor: alternative splicing within the activation domain inhibits transactivation of serum response factor binding targets 1999-07
[19] 논문 Recruitment of the androgen receptor via serum response factor facilitates expression of a myogenic gene 2005-03
[20] 논문 Polymerisation of chemically cross-linked actin:thymosin beta(4) complex to filamentous actin: alteration in helical parameters and visualisation of thymosin beta(4) binding on F-actin 2002-01
[21] 논문 Thymosin beta 4 binds actin in an extended conformation and contacts both the barbed and pointed ends 1997-05
[22] 논문 Down-regulation of a novel actin-binding molecule, skeletrophin, in malignant melanoma 2003-10
[23] 논문 PKC epsilon is associated with myosin IIA and actin in fibroblasts 2002-06


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