OMIM
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1. 개요
OMIM(Online Mendelian Inheritance in Man)은 빅터 맥커식의 "Mendelian Inheritance in Man"(MIM)을 온라인으로 계승한 유전 질환 데이터베이스이다. 존스 홉킨스 의과대학에서 제작 및 관리하며, 유전 질환과 관련된 학술 논문을 기반으로 내용을 업데이트한다. OMIM은 유전 질환 관련 문헌 검색에 사용되며, 각 항목에는 고유한 6자리 식별자가 부여되고, 번호 앞의 기호는 항목의 범주를 나타낸다.
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OMIM | |
---|---|
일반 정보 | |
이름 | 온라인 멘델 유전체 데이터베이스 |
영어 이름 | Online Mendelian Inheritance in Man |
약칭 | OMIM |
종류 | 생물학 데이터베이스 |
초점 | 유전자, 유전 질환, 표현형 |
대상 | 인간 |
중심 기관 | 존스 홉킨스 대학교 의과대학 맥커식-나탄스 유전 의학 연구소 |
PMID | 21472891 |
URL | OMIM 웹사이트 |
통계 자료 | OMIM 항목 통계 |
마지막 확인 날짜 | 2019년 6월 28일 |
2. 역사와 버전
OMIM은 빅터 맥커식의 ''Mendelian Inheritance in Man''(MIM)을 온라인으로 계승한 것으로, 1966년부터 1998년까지 12판이 출판되었다.[2][3][4] MIM 초판에는 1,486개의 항목이 수록되었으며, 이들 항목은 거의 대부분 표현형에 관한 것이었다.[2]
MIM/OMIM의 내용은 출판된 동료 검토된 생의학 문헌의 선택 및 검토를 기반으로 한다. 콘텐츠 업데이트는 존스 홉킨스 대학교 McKusick-Nathans 유전 의학 연구소의 아다 하모시의 지시하에 과학 작가 및 큐레이터 팀에 의해 수행된다. OMIM은 대중에게 무료로 제공되지만, 유전 질환에 관심 있는 의사 및 기타 의료 전문가, 유전학 연구원, 과학 및 의학 전공 학생들을 위해 주로 사용하도록 설계되었다.[5]
OMIM 질환 코드 목록을 참조하라.
MIM/OMIM은 존스 홉킨스 의과대학(JHUSOM)에서 제작 및 관리한다. 1987년, 하워드 휴즈 의학 연구소의 재정 지원을 받아 JHUSOM의 웰치 의학 도서관 지휘 하에 인터넷에서 이용 가능하게 되었다. 1995년부터 2010년까지는 미국 국립생물공학정보센터(NCBI)의 생물정보학 및 재정 지원을 받아 월드 와이드 웹(WWW)에서 이용 가능했다. 현재 OMIM 웹사이트([http://www.omim.org OMIM.org])는 JHUSOM의 자금 지원으로 개발되었으며, 미국 국립 인간 게놈 연구소(NHGRI)의 재정 지원을 받아 존스 홉킨스 대학교에서 관리하고 있다.[5][6]
3. 정보 수집 과정 및 이용
이 데이터베이스는 유전 질환과 관련된 문헌을 찾는 데 사용될 수 있으며,[7] 번호 매기기 시스템은 유전 질환에 대한 통일된 색인을 제공하기 위해 의학 문헌에서 널리 사용된다.[8]
4. OMIM 분류 체계
4. 1. OMIM 번호
각 OMIM 항목에는 고유한 6자리 식별자가 부여된다.[9][19]
번호 범위 | 설명 |
---|---|
100000–299999 | 상염색체 유전자 좌위 또는 표현형 (1994년 5월 15일 이전에 생성된 항목) |
300000–399999 | X 염색체 유전자 좌위 또는 표현형 |
400000–499999 | Y 염색체 유전자 좌위 또는 표현형 |
500000–599999 | 미토콘드리아 유전자 좌위 또는 표현형 |
600000 이상 | 상염색체 유전자 좌위 또는 표현형 (1994년 5월 15일 이후에 생성된 항목) |
대립 유전자 이질성의 경우, 항목의 MIM 번호 뒤에는 소수점과 변이를 지정하는 고유한 4자리 숫자가 표시된다.[9][19] 예를 들어, HBB 유전자(141900)의 대립 유전자 변이는 141900.0001부터 141900.0538까지 번호가 매겨진다.[10][20]
OMIM은 유전 질환의 분류 및 명명에 대한 책임을 가지고 있기 때문에, 이러한 번호는 질환의 안정적인 식별자이다.[5][15]
4. 2. MIM 번호 앞의 기호
MIM 번호 앞에 붙는 기호는 항목의 범주를 나타낸다.[11][21]- 별표(*)는 유전자를 나타낸다.
- 숫자 기호(#)는 일반적으로 표현형에 대한 설명 항목이며, 고유한 유전자 자리를 나타내지 않는다. 숫자 기호를 사용하는 이유는 항목의 첫 번째 단락에 나와 있다. 표현형과 관련된 유전자에 대한 설명은 첫 번째 단락에 설명된 대로 다른 항목에 있다.
- 더하기 기호(+)는 알려진 염기 서열을 가진 유전자와 표현형에 대한 설명을 포함하는 항목을 나타낸다.
- 백분율 기호(%)는 기저 분자 기전은 알려져 있지 않지만 확인된 멘델 표현형 또는 표현형 유전자 자리를 설명하는 항목을 나타낸다.
- MIM 번호 앞에 기호가 없는 경우는 일반적으로 멘델의 기초가 의심되지만 명확하게 확립되지 않았거나, 다른 항목의 표현형과의 분리 여부가 불분명한 표현형에 대한 설명을 나타낸다.
- 캐럿 기호(^)는 항목이 데이터베이스에서 제거되었거나, 다른 항목으로 이동되었음을 의미하며, 더 이상 존재하지 않는다.
참조
[1]
웹사이트
OMIM Entry Statistics
http://www.omim.org/[...]
McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University
2019
[2]
서적
Mendelian Inheritance in Man. Catalogs of Autosomal Dominant, Autosomal Recessive and X-Linked Phenotypes.
Johns Hopkins University Press
1996
[3]
서적
Mendelian Inheritance in Man. A Catalog of Human Genes and Genetic Disorders.
Johns Hopkins University Press
1998
[4]
논문
Mendelian Inheritance in Man and its online version, OMIM
2007
[5]
논문
A new face and new challenges for Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®)
2011
[6]
논문
OMIM.org: Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®), an online catalog of human genes and genetic disorders
2015
[7]
논문
Recent advances in the biochemical and molecular biological basis of cystinuria
1996
[8]
논문
The Aicardi-Goutières syndrome (familial, early onset encephalopathy with calcifications of the basal ganglia and chronic cerebrospinal fluid lymphocytosis)
1995
[9]
웹사이트
FAQ, §1.2
http://www.omim.org/[...]
McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University
2015
[10]
웹사이트
Hemoglobin beta locus or HBB (141900): Allelic variants
http://www.omim.org/[...]
McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University
2015
[11]
웹사이트
FAQ, §1.3
http://www.omim.org/[...]
McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University
2015
[12]
웹사이트
OMIM Entry Statistics
http://www.omim.org/[...]
McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University
2019
[13]
서적
Mendelian Inheritance in Man. Catalogs of Autosomal Dominant, Autosomal Recessive and X-Linked Phenotypes.
Johns Hopkins University Press
1996
[14]
논문
Mendelian Inheritance in Man and its online version, OMIM
2007
[15]
논문
A new face and new challenges for Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®)
2011
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OMIM.org: Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®), an online catalog of human genes and genetic disorders
2015
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논문
Recent advances in the biochemical and molecular biological basis of cystinuria
1996
[18]
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The Aicardi-Goutières syndrome (familial, early onset encephalopathy with calcifications of the basal ganglia and chronic cerebrospinal fluid lymphocytosis)
1995
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McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University
2015
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http://www.omim.org/[...]
McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University
2015
[21]
웹사이트
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http://www.omim.org/[...]
McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University
2015
[22]
웹인용
OMIM Entry Statistics
http://www.omim.org/[...]
McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University
2017
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