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XXXXY 증후군

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목차

1. 개요

49,XXXXY 증후군은 남성에게 4개의 X 염색체와 1개의 Y 염색체가 존재하여 49개의 염색체를 갖는 드문 유전 질환이다. 이 증후군은 클라인펠터 증후군과 유사한 증상을 보이며, 불임, 성기 발육 부전, 골격 이상, 인지 및 발달 지연 등의 증상이 나타난다. 정신적 영향은 다양하며 언어 장애와 부적응 행동 문제가 나타날 수 있다. 핵형 분석을 통해 진단하며, 증상에 대한 치료가 이루어진다.

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XXXXY 증후군
일반 정보
이름49,XXXXY 증후군
다른 이름프라카로 증후군
진료 과목의학 유전학
발병 시기출생 전
지속 기간평생
원인감수 분열 중 세포 비분리
진단핵형 분석
빈도85,000~100,000명 중 1명
증상 및 징후
증상(정보 없음)
합병증
합병증(정보 없음)
예방 및 치료
예방(정보 없음)
치료(정보 없음)
투약(정보 없음)
예후
예후(정보 없음)
추가 정보
하악돌출증, 넓어진 코다리, 사춘기 지연을 보이는 XXXXY 증후군을 가진 19세 남성

2. 증상

49,XXXXY 증후군의 증상은 클라인펠터 증후군 및 48, XXXY와 유사하지만, 일반적으로 더 심각하다. 이수성은 종종 치명적이지만, X 염색체가 추가됨으로써 발생하는 유전자 용량의 영향을 줄이는 "X 염색체 불활성화"가 존재한다.[10]

49,XXXXY 증후군은 생식기, 신체, 인지 및 발달 등 다양한 측면에서 증상이 나타난다.

2. 1. 생식기

49,XXXXY 증후군 환자는 성인이 되었을 때 불임과 함께 유아적인 이차 성징을 보이는 경향이 있다.[10]

2. 2. 신체적 특징

49,XXXXY 증후군을 가진 남성은 여러 골격 이상을 보이는 경향이 있다.[5] 주요 골격 이상은 다음과 같다.

  • 외반슬
  • 요족
  • 다섯 번째 손가락 만곡증


이 외에도 다음과 같은 특징들이 나타날 수 있다.

  • 구순열
  • 만곡족
  • 호흡기 질환
  • 짧거나 넓은 목
  • 저체중
  • 과다 신전 관절
  • 작은 키
  • 좁은 어깨
  • 노년기에 뚜렷해지는 이목구비
  • 눈간격증
  • 내안각 주름
  • 전하악증
  • 여성형 유방 (드물게 나타남)
  • 근육 저긴장증
  • 잠복 고환
  • 선천성 심장 결손
  • 유아기에 매우 둥근 얼굴[10]


49,XXXXY 증후군은 원발성 면역 결핍증의 발생률 증가와도 관련이 있을 수 있다.[6]

2. 3. 인지 및 발달

다운 증후군과 마찬가지로 XXXXY 증후군의 정신적 영향은 다양하다. 언어 장애와 부적응적인 행동 문제가 일반적이다.[7] 한 연구에서는 48,XXYY 증후군과 48,XXXY 증후군, 49,XXXXY로 진단받은 남성을 조사했는데, 그 결과 48,XXXY 및 49,XXXXY를 가진 남성이 동년배 남성보다 훨씬 낮은 인지 능력을 보였다. 또한, 이 남성들은 생활 연령에 비해 더 미성숙한 행동을 보이는 경향이 있었으며, 이 연구에서는 공격적인 성향의 증가도 언급되었다.[7]

2020년 연구에 따르면 49,XXXXY를 가진 남자아이들은 유치원 때부터 내면화된 행동과 불안의 증가된 비율을 보였다.[8] 사회적 반응성 척도-2(SRS-2)를 사용한 검사에서 이 질환을 가진 사람들이 일반적으로 사회적 손상의 징후를 더 많이 보였지만, 사회적 인식에는 최소한의 영향만 미쳤다.[8]

3. 병태 생리

이름에서 알 수 있듯이 이 증후군을 가진 사람은 23번째 쌍에 1개의 Y 염색체와 4개의 X 염색체를 가지고 있어 정상적인 46개가 아닌 49개의 염색체를 갖게 된다. 대부분의 이수성 질환과 마찬가지로 49,XXXXY 증후군은 종종 지적 장애를 동반한다. 이는 클라인펠터 증후군(47,XXY)의 한 형태 또는 변형으로 간주될 수 있다.[9] 이 증후군을 가진 개인은 일반적으로 49,XXXXY/48, XXXX 형태의 모자이크이다.[12]

이것은 유전적이지만 유전되지는 않는다. 즉, 부모의 유전자가 증후군의 원인이 되지만, 둘 이상의 자녀가 이 증후군을 가질 가능성은 적다. 이 질병을 물려받을 확률은 약 1%이다.[10]

4. 진단

핵형 분석을 통해 49, XXXXY 증후군을 임상적으로 진단할 수 있다.[11] 얼굴 기형 및 기타 신체적 이상이 나타나면 유전자 검사를 받을 수 있다.[12]

5. 치료

이 증후군의 유전적 이상을 교정하는 치료법은 없지만, 증상을 치료할 가능성은 있다. 불임으로 인해, 이란 출신의 한 남성은 인공 생식 방법을 사용했다.[12] 49,XXXXY 증후군으로 진단받은 이란의 한 유아는 동맥관 개존증을 앓고 태어났으며, 이는 수술로 교정되었고, 다른 합병증들은 대체 요법으로 관리되었다.[12]

테스토스테론 치료는 49,XXXXY를 가진 남성의 운동 능력, 언어 능력 및 비언어적 지능을 향상시키는 것으로 나타났다.[13]

참조

[1] 논문 Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies
[2] 논문 A child with 49 chromosomes 1960-10-22
[3] 논문 Neonatal diagnosis of 49, XXXXY syndrome 2015-03
[4] 논문 Sexual and developmental aspects of 49, XXXXY Syndrome: A case report 2020-07-29
[5] 논문 Musculoskeletal anomalies in a large cohort of boys with 49, XXXXY
[6] 논문 Immunodeficiency in patients with 49,XXXXY chromosomal variation 2013-01-23
[7] 논문 Behavioral phenotype of sex chromosome aneuploidies: 48,XXYY, 48,XXXY, and 49,XXXXY 2007-06
[8] 논문 Behavioral phenotype of 49,XXXXY syndrome: Presence of anxiety-related symptoms and intact social awareness 2020-02-21
[9] 서적 Robbins and Cotran pathologic basis of disease Elsevier Saunders
[10] 웹사이트 Webspawner.com article on 49,XXXXY syndrome http://www.webspawne[...] 2008-09-14
[11] 논문 Brain morphological abnormalities in 49,XXXXY syndrome: A pediatric magnetic resonance imaging study 2013
[12] 논문 Fraccaro syndrome: report of two Iranian cases: an infant and an adult in a family 2013
[13] 논문 Musculoskeletal abnormalities in a large international cohort of boys with 49,XXXXY 2020-04-03


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