ZEB2
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1. 개요
ZEB2는 아연 핑거/호메오도메인 단백질이며, ZEB1과 함께 Zeb 계열에 속하는 전사 인자이다. ZEB2는 수용체 매개 SMAD와 상호 작용하며, R-SMAD 결합 단백질로서 전사 코억제제 역할을 한다. 초기 발달 과정에서 신경 상피 세포의 방사상 신경교 세포로의 전환에 관여하며, 신경 능선에서 유래된 조직 및 소화관, 신장, 골격근 등 다양한 조직에서 발견된다. ZEB2 유전자 돌연변이는 모와트-윌슨 증후군과 관련이 있으며, 히르슈스프룽병, B형 간염 관련 간세포성 암종 위험과도 연관성을 보인다.
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| ZEB2 | |
|---|---|
| 기본 정보 | |
 | |
| 유전자 기호 | ZEB2 |
| 외부 데이터베이스 | Entrez Gene: 9839 HGNC: 13026 UniProt: O60315 |
| 상세 정보 | |
| 염색체 | 2q22.3 |
2. 기능
ZEB2는 이전에는 SMADIP1, SIP1으로도 알려졌으며[3], 포유류의 상동 유전자 ZEB1과 함께 ZF(아연 핑거) 클래스의 홈도메인 전사 인자인 Zeb 계열에 속한다. ZEB2 단백질은 8개의 아연 핑거와 1개의 홈도메인을 가진다.[3]
ZEB2는 수용체 매개 방식으로 활성화된 전체 길이의 SMAD 단백질과 상호작용한다.[8][1] TGFβ 수용체가 활성화되면 세포 내에서 R-SMAD 분자가 인산화되는데, ZEB2는 이 R-SMAD에 결합하는 단백질로서 전사 코억제제(transcriptional corepressor) 역할을 수행한다. 이러한 기능은 초기 발달 과정에서 신경 상피 세포가 방사상 신경교 세포로 전환되는 시점에 중요하게 작용하며, 이 메커니즘이 인간과 다른 포유류 사이의 뇌 크기 차이를 만드는 데 기여하는 것으로 여겨진다.[4]
2. 1. 발현 위치
ZEB2 전사체는 신경 능선에서 분화된 조직, 즉 뇌신경절, 척수 후근 신경절, 교감 신경절 사슬, 장 신경계 및 멜라닌 세포에서 발견된다. ZEB2는 또한 소화관 벽, 신장 및 골격근을 포함하여 신경 능선에서 유래되지 않은 조직에서도 발견된다.3. 임상적 중요성
''ZEB2'' 유전자의 변형은 여러 질환과 관련이 있다. 대표적으로 모와트-윌슨 증후군은 ''ZEB2'' 유전자의 돌연변이나 결손과 연관된다.[5] 또한, 히르슈스프룽병의 일부 증상도 ''ZEB2'' 단백질 부족으로 설명될 수 있다.[6] 만성 B형 간염 환자의 경우, ''ZEB2'' 유전자의 프로모터 영역에 있는 특정 단일 염기 다형성(rs3806475)이 간세포성 암종 및 간경변 발병 위험 증가와 관련이 있다는 보고가 있으며, 이는 열성 유전 모델 하에서 나타난다.[7]
3. 1. 모와트-윌슨 증후군 (Mowat-Wilson Syndrome)
''ZEB2'' 유전자 돌연변이는 모와트-윌슨 증후군과 관련이 있다. 이 질환은 ''ZEB2'' 유전자의 돌연변이나 유전자 전체가 없어지는 결손으로 인해 발생할 수 있다. 유전자 돌연변이는 제 기능을 하지 못하는 ZEB2 단백질을 만들게 하거나, 유전자 자체의 기능을 완전히 멈추게 할 수 있다. 이렇게 ZEB2 단백질이 부족해지면 몸의 여러 장기가 제대로 발달하기 어렵다. 모와트-윌슨 증후군의 여러 증상은 발생 과정 중 신경 능선에서 유래하는 구조들이 비정상적으로 발달하기 때문에 나타나는 것으로 설명될 수 있다.[5]히르슈스프룽병 또한 소화기관의 신경 발달 과정에서 ZEB2 단백질 부족으로 인해 발생하는 증상 중 하나로 볼 수 있다. 히르슈스프룽병은 심한 변비와 함께 결장(대장)이 비정상적으로 커지는 증상을 유발한다.[6]
3. 2. 히르슈스프룽병 (Hirschsprung's Disease)
히르슈스프룽병 역시 소화관 신경 발달 과정에서 ZEB2 부족으로 설명될 수 있는 많은 증상을 보인다. 이 질환은 심한 변비와 결장의 비대를 유발한다.[6]3. 3. 기타 질환
''ZEB2'' 유전자 돌연변이는 모와트-윌슨 증후군과 관련이 있다. 이 질환은 ''ZEB2'' 유전자의 돌연변이나 완전한 결손으로 인해 발생할 수 있다. 유전자 돌연변이는 기능이 없는 ZEB2 단백질을 생성하게 하거나, 유전자 전체의 기능을 비활성화시킬 수 있다. 이러한 ZEB2 단백질의 부족은 여러 장기의 발달을 방해하며, 많은 증상은 신경 능선 구조의 비정상적인 발달로 설명될 수 있다.[5]히르슈스프룽병 역시 소화관 신경 발달 과정에서 ZEB2 부족으로 설명될 수 있는 증상을 많이 보인다. 이 질환은 심한 변비와 결장의 비대를 유발한다.[6]
만성 B형 간염 환자에서 간세포성 암종 및 간경변 발생 위험은 ''ZEB2'' 유전자의 프로모터 영역에 있는 특정 단일 염기 다형성(rs3806475)과 관련이 있는 것으로 보고되었다. 이는 열성 유전 모델 하에서 나타나는 것으로 알려져 있다.[7]
참조
[1]
웹사이트
Entrez Gene: ZEB2 zinc finger E-box binding homeobox 2
https://www.ncbi.nlm[...]
[2]
논문
Pleiotropic and diverse expression of ZFHX1B gene transcripts during mouse and human development supports the various clinical manifestations of the "Mowat-Wilson" syndrome
2004-03
[3]
논문
Homeodomain proteins: an update
2016-06
[4]
논문
An early cell shape transition drives evolutionary expansion of the human forebrain
2021-04
[5]
논문
ZFHX1B mutations in patients with Mowat-Wilson syndrome
2007-04
[6]
논문
Comprehensive ZEB2 gene analysis for Mowat-Wilson syndrome in a North American cohort: a suggested approach to molecular diagnostics
2009-11
[7]
논문
Germline Variants and Genetic Interactions of Several EMT Regulatory Genes Increase the Risk of HBV-Related Hepatocellular Carcinoma
[8]
웹인용
Entrez Gene: ZEB2 zinc finger E-box binding homeobox 2
http://www.ncbi.nlm.[...]
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