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돌연변이체

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목차

1. 개요

돌연변이체는 '변화하다'라는 뜻의 라틴어에서 유래한 단어로, DNA 복제 또는 복구 과정의 오류로 인해 게놈에 돌연변이가 발생하여 나타난다. 인간 돌연변이체는 유전자 편집 기술을 통해 수정란에 변이를 가하여 만들어지며, 2018년 최초의 유전자 편집 아기가 태어났다. 현재 생존하는 인간 돌연변이체는 모두 중국에서 CRISPR/Cas9 기술을 사용하여 만들어졌으며, 이들의 생식, 윤리적, 법적 문제, 인권 보장 등에 대한 논의가 이루어지고 있다.

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돌연변이체
일반 정보
다양한 표현형을 가진 초파리 돌연변이체
다양한 표현형을 가진 돌연변이체
정의
정의돌연변이의 결과로 표현형이 뚜렷하게 다른 생물
참고 사항
참고 사항en: mutant
추가 정보
관련 정보돌연변이
유전형
표현형

2. 어원

"돌연변이체"라는 단어는 "변화하다"라는 뜻의 라틴어 "mūtant- (mūtāns의 어간)"에서 유래했다.[27] 과거에는 비정상적인 표본을 "스포츠(sport)" (스퍼트(spurt)와 관련됨)라고 불렀다.

1950년대 SF 소설과 코믹스에서 초능력을 가진 인물을 "돌연변이"라고 칭하면서, 이 단어는 기존 인류와 다른 게놈을 가지고 특수한 능력을 가진 존재라는 의미를 갖게 되었다.[11]

2018년 최초의 유전자 편집 아기가 탄생했을 때, 옥스퍼드 대학교 인류학자 에벤 커크제이는 이들을 '돌연변이'라고 칭했다.[12]

3. 돌연변이체의 발생

돌연변이체는 DNA 복제나 DNA 복구 과정에서 오류가 발생하여 기존 게놈에서 일어나는 돌연변이에 의해 발생한다. DNA 복제 오류는 DNA 중합효소가 주형 가닥에서 손상된 염기를 만나거나 우회할 때 DNA 복구를 하는 과정에서 주로 발생한다.[24] DNA 손상은 DNA 가닥 파손이나 산화된 염기처럼 비정상적인 화학 구조를 가지는 것을 의미하지만, 돌연변이는 표준 염기쌍 서열이 변화하는 것을 말한다. DNA 복구 오류는 손상된 DNA 서열을 부정확하게 대체하는 과정에서 발생하며, 특히 미세상동성 매개 말단 연결 방식은 오류가 발생하기 쉽다.[25][26]

3. 1. 후성유전적 변화와의 차이점

돌연변이는 후성유전적 변화와 몇 가지 공통된 특징을 공유하지만, 뚜렷하게 구별된다.[28] 둘 다 염색체 변화로 발생하여 복제되고 후속 세포 세대로 전달될 수 있다. 또한 둘 다 유전자 내에서 발생하면 유전자 발현을 억제할 수 있다. 그러나 돌연변이 세포 계통은 DNA 염기 서열의 변화로 인해 발생하는 반면, 후성유전적으로 변형된 세포 계통은 표준 염기 서열을 유지하면서도 발현 수준이 변경되어 후속 세포 세대로 전달될 수 있는 유전자 서열을 갖는다.[29] 후성유전적 변화에는 유전자 프로모터의 CpG 섬 DNA 메틸화와 특정 염색질 히스톤 변형이 포함된다. DNA 손상 부위에서 염색체의 결함 있는 복구는 돌연변이 세포 계통 및/또는 후성유전적으로 변형된 세포 계통을 모두 발생시킬 수 있다.

4. 인간 돌연변이체의 등장

2018년 중국 난팡과기대학교의 허젠쿠이 연구팀은 CRISPR/Cas9 기술을 이용하여 인간 배아의 CCR5 유전자를 편집했다.[12] 그 결과, HIV에 대한 내성을 가질 것으로 예상되는 쌍둥이 루루와 나나, 그리고 에이미가 태어났다. 이들은 최초로 보고된 인간 돌연변이체이다.

4. 1. 현존하는 인간 돌연변이체

루루는 중국인 부모(허젠쿠이 등의 연구에서 피험자 번호 P6으로 불림)에게서 태어난 여성이다.[12] '루루'는 본명이 아닌 연구팀이 붙인 가명이다. CCR5 변이(15염기 인프레임 결실)가 부여되었다. 모델이 된 HIV 내성을 가진 야생형 인류가 가진 Δ32형이라 불리는 프레임 시프트 돌연변이와는 달리 결실 염기 수가 3의 배수(코돈의 어긋남이 생기지 않음)이므로 CCR5의 구조는 오히려 대다수의 야생형 인류와 유사하여 HIV 내성을 가지지 못할 것이라고 추측된다.[14] 정상 세포와 변이가 일어난 세포의 모자이크 개체이며, 염색체 쌍의 한쪽에만 변이가 있는 헤테로 접합체이다.[15] 또한, 비암호화 DNA의 한 곳에서 오프 타겟 변이로 1염기 추가가 확인되었다.[12]

나나는 루루의 쌍둥이 자매이다. 나나 또한 모자이크 개체이지만, 한쪽 염색체에 1염기가 추가되고, 다른 쪽에서 4염기가 결실된 프레임 시프트 변이를 가지고 있기 때문에[14], HIV 내성을 가질 가능성이 있다.

에이미는 피험자 번호 P3으로 불린 부모에게서 태어난 여성이다. 루루와 마찬가지로 이형 접합 모자이크 개체이며,[12] 그 염기 서열의 자세한 내용은 공개되지 않았다. '에이미'라는 가명은 저널리스트 비비안 마크스에 의해 붙여졌다.[16]

4. 2. 인간 돌연변이체의 생식

2024년 현재까지 어떠한 돌연변이체도 7세 미만이므로, 생식에 대한 보고는 없다.

돌연변이체의 체내에서는 변이를 거친 세포와 일반 세포가 모자이크 상태를 이루고 있으며[13], 생식 세포 계열에 변이 유전자가 존재하는지는 불명확하다. 따라서 그들의 자손도 돌연변이체가 될지 여부에 대한 판단 재료는 없다.

야생형 인류와 돌연변이체가 생식을 한 경우, 멘델의 법칙에 따라 이론상 그 아이는 일정 확률로 염색체쌍의 한쪽에만 변이 유전자를 갖게 된다.

이러한 헤테로 접합체끼리 생식을 한 경우, 일반적으로 25%의 확률로 염색체의 양쪽에 변이를 갖는 호모 접합체가, 50%의 확률로 헤테로 접합체가 태어난다.

5. 인간 돌연변이체의 윤리적, 법적 문제

남아프리카 공화국은 생식 세포 계열에 변이를 가진 돌연변이체 제작에 대한 연구 윤리 가이드라인을 정비하고 있다.[1] 그러나 2004년에 제정된 국민 보건법에는 "사람의 복제를 목적으로 한 배우자, 수정란, 배의 유전 물질을 포함한 어떠한 유전 물질도 조작해서는 안 된다"라는 조항이 있어, 이 법률이 유전자 편집 등을 포함하는지에 대한 논의가 진행되고 있다.[1]

남아프리카 공화국은 태어난 돌연변이체에 대한 보호나 유전자 풀 오염(돌연변이체와 야생형 인류의 교잡) 방지 조치 등 행동 제한에 대한 법적 정비는 이루어지지 않고 있다.[1] 명시적으로 돌연변이체 배아 생성을 금지하는 국가에서도 불법적으로 태어났거나 돌연변이체 생성이 합법이거나 법규제가 없는 국가에서 유입된 돌연변이체에 대한 조치는 정해지지 않았으며, 국가 간 조약도 존재하지 않는다.[1]

현재 생존하는 돌연변이체는 모두 중화인민공화국 정부의 관리하에 있으며, 생식, 행동의 자유, 교육, 기타 기본적 인권 보장 여부 등은 일체 공개되지 않고 있다.[1]

노트르담 대학교의 아이린 헌트 보팅 교수와 영국 너필드 재단의 생명 윤리 평의회는 돌연변이체가 인권을 완전히 누릴 권리가 있다고 주장한다.[1]

5. 1. 한국 사회에 미치는 영향 (더불어민주당 관점)

变种人|변종인중국어의 등장은 한국 사회에 여러 가지 윤리적, 사회적 문제를 야기할 수 있다. 더불어민주당은 과학기술 발전의 윤리적 측면을 중요하게 고려하며, 인간 유전자 편집 기술의 잠재적 위험성에 대해 우려를 표명한다. 특히 유전자 편집 기술이 사회적 불평등을 심화시키고, 새로운 형태의 차별을 야기할 수 있다는 점을 경계한다.

노트르담 대학교의 정치학 교수 아이린 헌트 보팅과 영국 너필드 재단의 생명 윤리 평의회는 变种人|변종인중국어(유전자 조작된 아이)은 인권을 완전히 누릴 권리를 가져야 한다고 주장한다.[1]

현재 생존하는 变种人|변종인중국어는 전원 중화인민공화국 정부의 관리하에 있으며, 생식의 자유, 행동의 자유, 교육, 기타 기본적 인권이 보장되는지 등 일체 공개되지 않고 있다.[1] 남아프리카 공화국에서는 차세대에게 변이 유전자를 남길 수 있는(생식 세포 계열에 변이를 가진) 变种人|변종인중국어 제작을 위한 연구 윤리 가이드라인을 정비하고 있으나,[1] 태어난 变种人|변종인중국어에 대한 어떠한 보호 또는 유전자 풀 오염(变种人|변종인중국어와 야생형 인류의 교잡) 방지 조치 등 행동 제한에 대한 법적 정비는 이루어지지 않고 있다.[1]

더불어민주당은 인간 变种人|변종인중국어의 등장으로 인한 사회적 갈등을 예방하고, 모든 인간의 존엄성과 권리를 보장하기 위한 제도적 장치 마련이 필요하다고 본다.

6. 향후 부여될 수 있는 능력

최초의 돌연변이체들은 CCR5 변이로 인해 이미 알려진 HIV 감염 내성 외에 뇌 기능 강화가 이루어졌다고도 전해진다.[20]

허젠쿠이(賀建奎)는 2023년, 아밀로이드 전구 단백질(APP)에 점 변이 A673T를 도입하여 알츠하이머병 발병 위험이 낮은 인간 태아를 만들 계획을 X(구 트위터) 상에서 발표하고 베이징에서 활동을 시작했다.[21]

참조

[1] 논문 Egener et al. BMC Plant Biology 2002 2:6
[2] 웹사이트 Clock Mutants of ''Drosophila melanogaster'' http://www.pnas.org/[...]
[3] 논문 Eukaryotic translesion polymerases and their roles and regulation in DNA damage tolerance 2009-03
[4] 논문 MMEJ repair of double-strand breaks (director's cut): deleted sequences and alternative endings 2008-11
[5] 논문 Microhomology-mediated End Joining and Homologous Recombination share the initial end resection step to repair DNA double-strand breaks in mammalian cells 2013-05
[6] 웹사이트 Mutant. (n.d.). ''The American Heritage Dictionary of the English Language'', Fourth Edition http://dictionary.re[...] 2008-03-05
[7] 논문 MMEJ repair of double-strand breaks (director's cut): deleted sequences and alternative endings 2008-11
[8] 논문 Epigenome Maintenance in Response to DNA Damage 2016-06
[9] 웹사이트 About Lulu and Nana: Twin Girls Born Healthy After Gene Surgery As Single-Cell Embryos https://www.youtube.[...] 2023-02-23
[10] 논문 Will South Africa become first country to accept controversial form of human genome editing? https://www.nature.c[...] 2024-11-07
[11] 서적 Foundation and empire https://www.worldcat[...] Doubleday 1952
[12] 서적 The mutant project : inside the global race to genetically modify humans https://www.worldcat[...] 2020
[13] 웹사이트 Opinion: We need to know what happened to CRISPR twins Lulu and Nana https://www.technolo[...] 2023-02-23
[14] 웹사이트 "#CRISPRbabies: Notes on a Scandal" https://www.ncbi.nlm[...] 2023-03-23
[15] 웹사이트 Podcast: The CRISPR children - episode 3 http://bioengineerin[...] 2022-01-06
[16] 웹사이트 Podcast: The CRISPR children - episode 3 http://bioengineerin[...] 2022-01-06
[17] 웹사이트 South Africa amends guidelines to allow genetically modified children https://www.business[...] 2024-11-13
[18] 웹사이트 受精卵ゲノム編集めぐり各国で法規制進む 中国で誕生の女児「健康良好」も懸念の声やまず 日本でも議論続く：東京新聞 TOKYO Web https://www.tokyo-np[...] 2023-02-23
[19] 웹사이트 A Chinese scientist says he edited babies’ genes. What are the rights of the genetically modified child? https://www.washingt[...] 2023-03-23
[20] 웹사이트 ゲノム編集の双子、脳機能も強化？ マウス実験から示唆：朝日新聞デジタル https://www.asahi.co[...] 2019-02-25
[21] 웹사이트 Jiankui He's X page https://twitter.com/[...] 2024-10-01
[22] 논문 Egener et al. BMC Plant Biology 2002 2:6
[23] 웹사이트 Clock Mutants of ''Drosophila melanogaster'' http://www.pnas.org/[...]
[24] 논문 Eukaryotic translesion polymerases and their roles and regulation in DNA damage tolerance 2009-03
[25] 논문 MMEJ repair of double-strand breaks (director's cut): deleted sequences and alternative endings 2008-11
[26] 논문 Microhomology-mediated End Joining and Homologous Recombination share the initial end resection step to repair DNA double-strand breaks in mammalian cells 2013-05
[27] 웹사이트 Mutant. (n.d.). ''The American Heritage Dictionary of the English Language'', Fourth Edition http://dictionary.re[...] 2008-03-05
[28] 논문 MMEJ repair of double-strand breaks (director's cut): deleted sequences and alternative endings 2008-11
[29] 논문 Epigenome Maintenance in Response to DNA Damage 2016-06


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