묘안 증후군

3. 유전학적 원인

묘안 증후군(CES)에서 나타나는 작은 과잉 마커 염색체(sSMC, small supernumerary marker chromosome)는 대부분 자연적으로 발생한다. 드물게 유전될 수도 있는데, 이 경우 부모 중 한 명이 해당 마커 염색체에 대해 모자이크 현상을 보일 수 있지만, 표현형적인 증상은 나타나지 않을 수 있다.^[7] 이 sSMC는 크기가 작거나 클 수 있으며, 고리 모양(ring chromosome)을 띠기도 한다. 일반적으로 이 마커 염색체는 약 2 Mb(메가베이스), 즉 200만 개의 DNA 염기쌍을 포함하며, 이 영역을 CES 결정적 영역(CES critical region)이라고 부른다. 이 영역은 염색체 22번의 긴 팔(q 팔)에 위치하며, 구체적으로는 밴드 11과 염색체 말단(말단) 사이(22pter→q11로 표기)에 해당한다.^[2][8] 이 결정적 영역에는 ''CECR1'', ''SLC25A18'', 그리고 ''ATP6V1E1''과 같은 유전자들이 포함되어 있으며, 이 유전자들은 CES에서 나타나는 선천적 결함의 발생에 관여하거나 이를 촉진하는 강력한 후보 유전자로 여겨진다.^[9]

4. 진단

의사는 초음파 검사를 통해 태아가 태어나기 전 묘안 증후군(CES) 가능성이 있는 선천적 결함을 발견할 수 있다. 초음파는 음파를 이용해 태아의 모습을 영상으로 보여주며, 이를 통해 묘안 증후군 특유의 신체적 특징을 찾아낼 수 있다. 만약 초음파 검사에서 관련 특징이 보이면, 의사는 양수 검사와 같은 추가 검사를 진행할 수 있다. 양수 검사는 양수를 채취하여 분석하는 검사로, 이를 통해 22번 염색체 장완(22q11) 부분의 추가적인 염색체 물질 존재 여부를 확인하여 묘안 증후군 진단에 도움을 받을 수 있다.

최종적인 진단은 유전자 검사를 통해 확정하며, 주로 다음과 같은 검사들이 이용된다.

• '''핵형 분석''': 사람의 염색체 전체 모양과 수를 사진으로 찍어 분석하는 검사이다.
• '''형광 제자리 부합법(FISH)''': 특정 DNA 염기서열에 형광 물질을 붙여 염색체 상의 위치와 이상 여부를 정밀하게 확인하는 검사이다.

• X선 촬영 및 기타 영상 검사
• 심전도(EKG) 검사
• 심장 초음파 검사
• 안과 검사
• 청력 검사
• 인지 기능 검사

5. 역사

1899년에 처음으로 묘안 증후군(CES)에 공통적으로 나타나는 이상이 목록화되었으며,^[10] 1965년에는 작은 마커 염색체와 관련하여 기술되었다.^[11] 묘안 증후군에 대한 초기 보고서에서는 13번 염색체 연루 가능성을 논의했다. 현재, 묘안 증후군은 22번 염색체 삼체성 소견과 함께 나타나는 것으로 여겨진다.^[12]

참조

_[1] 웹사이트 Cat eye syndrome https://www.orpha.ne[...] 2019-03-20
_[2] 논문 Small supernumerary marker chromosomes and their correlation with specific syndromes 2015
_[3] 논문 Phenotypic variability of the cat eye syndrome. Case report and review of the literature
_[4] 웹사이트 Cat eye syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program https://rarediseases[...]
_[5] 간행물 Congenital bile duct anomalies (biliary atresia) and chromosome 22 aneuploidy 2008-09
_[6] 웹사이트 Disorders of chromosome 22: Cat Eye Syndrome/Schmid Fraccaro Syndrome http://www.c22c.org/[...] Chromosome 22 Central 2017-07-18
_[7] 웹사이트 Cat eye syndrome {{!}} Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program https://rarediseases[...] 2018-04-17
_[8] 논문 Prenatal diagnosis and molecular cytogenetic identification of small supernumerary marker chromosomes: analysis of three prenatal cases using chromosome microarray analysis 2020-12
_[9] 논문 A 600 kb triplication in the cat eye syndrome critical region causes anorectal, renal and preauricular anomalies in a three-generation family 2012-09
_[10] 서적 Archives of Ophthalmology
_[11] 논문 Chromosomes in Coloboma and Anal Atresia
_[12] 논문 Cat-eye syndrome, a partial trisomy 22