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아세틸콜린 수용체

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목차

1. 개요

아세틸콜린 수용체는 아세틸콜린에 반응하는 막관통 수용체로, 약리학적 특성에 따라 니코틴성 아세틸콜린 수용체(nAChR)와 무스카린성 아세틸콜린 수용체(mAChR)로 분류된다. nAChR은 니코틴에, mAChR은 무스카린에 특이적으로 반응하며, 두 수용체 모두 콜린성 수용체의 주요 종류이다. nAChR은 리간드 개폐 이온 통로로, Nm과 Nn의 두 종류로 나뉘며, 신경근 접합부와 자율신경절 등에서 다양한 기능을 수행한다. mAChR은 G 단백질 연결 수용체로, M1~M5의 서브타입이 있으며, 심장, 소화기, 혈관 등에서 부교감 신경 효과를 조절한다. 아세틸콜린 수용체는 다양한 약물과 독소에 의해 조절되며, 중증 근무력증, 선천성 근무력증 등 다양한 질환과 관련이 있다.

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아세틸콜린 수용체
기본 정보
니코틴 아세틸콜린 수용체의 구조
니코틴 아세틸콜린 수용체의 구조
유전자CHRNA1
CHRNA2
CHRNA3
CHRNA4
CHRNA5
CHRNA6
CHRNA7
CHRNA9
CHRNA10
CHRNA11
CHRNB1
CHRNB2
CHRNB3
CHRNB4
CHRND
CHRNE
CHRNG
단백질아세틸콜린 수용체
식별
상호작용아세틸콜린
니코틴
외부 데이터베이스유니프롯: P02708
유니프롯: P02711
유니프롯: P04759
유니프롯: P07355
유니프롯: P07356
유니프롯: P09471
유니프롯: P11497
유니프롯: P17879
유니프롯: P20810
유니프롯: P20811
유니프롯: P22733
유니프롯: P25103
유니프롯: P27011
유니프롯: P30532
유니프롯: P30926
유니프롯: P32297
유니프롯: P32298
유니프롯: P32300
유니프롯: P32301
유니프롯: P38627
유니프롯: P47874
유니프롯: P47875
유니프롯: Q05930
유니프롯: Q05931
유니프롯: Q08334
유니프롯: Q15822
유니프롯: Q9GKL5
유니프롯: Q9UHF4
유니프롯: Q9UHJ0
유니프롯: Q9UK20
유니프롯: Q9UNW7
유니프롯: Q9UNW8
유니프롯: Q9Y6D1
유니프롯: Q9Y6D2
유니프롯: Q9Y6D3
유니프롯: Q9Y6D4
유니프롯: Q9Y6D5

2. 분류

다른 막관통 수용체와 마찬가지로 아세틸콜린 수용체는 약리학적 특징, 즉 서로 다른 분자들에 대한 친화력과 민감성에 따라 분류된다. 모든 아세틸콜린 수용체들은 그 정의에 맞게 아세틸콜린에 반응하지만, 종류에 따라 서로 다른 분자에도 반응한다.



분자생물학을 통해 두 수용체는 서로 다른 단백질 슈퍼패밀리에 속한다는 것이 알려져 있다.

2. 1. 니코틴성 아세틸콜린 수용체 (nAChR)

'''니코틴성 아세틸콜린 수용체'''(nAChR)는 리간드 개폐 이온 통로의 일종으로, 아세틸콜린과 니코틴 등의 물질에 반응하여 이온을 세포막 안팎으로 통과시키는 역할을 한다. 다른 시스테인 고리 리간드 개폐 이온 통로 슈퍼패밀리에 속하는 수용체들과 마찬가지로 다섯 개의 단백질 소단위체로 구성되어 있으며, 이들은 대칭적으로 배열되어 마치 통 모양을 이룬다.

nAChR은 특히 니코틴에 잘 반응하며, Na+, K+, Ca2+ 통로 역할도 한다. 분자생물학적 연구에 따르면 nAChR은 Nm과 Nn의 두 종류로 나뉜다.

Nm과 Nn은 모두 Na+, Ca2+ 통로와 연결되어 있으나, Nn은 추가로 K+ 통로와도 연결되어 있다.[1]

각 소단위체는 세포막에 걸쳐 있는 네 개의 부위(regions)로 이루어져 있으며 20여 개의 아미노산으로 구성되어 있다. 구멍(pore)의 내강에 가장 가까운 부위 II가 구멍을 둘러싸고 있다. 두 알파 소단위체 각각의 N 말단에 아세틸콜린이 결합하면 모든 M2 나선이 15° 회전한다.[12] nAChR의 세포질 쪽에는 큰 음전하를 띈 고리가 있어 수용체가 어떤 양이온에 특이적인지를 결정하며, 수용액에 녹아 있는 이온에 의해 종종 형성되는 수화 껍질(hydration shell)을 제거한다. 구멍 내강 안에 있는 수용체의 중간 부위에는 발린과 류신 잔기(Val 255, Leu 251)가 물이 제거된 이온이 지나가야 하는 소수성 부위를 만든다.[13]

nAChR은 신경근 접합부 시냅스 이후 쪽의 접힘부 가장자리에 위치하며, 시냅스를 가로질러 분비된 아세틸콜린에 의해 활성화된다. 수용체를 통한 Na+과 K+의 확산은 탈분극과 종말판전위를 발생시켜 전압 개폐 나트륨 통로가 열리게 하고, 이로 인해 활동전위가 만들어져 근수축이 일어날 수 있게 된다.

니코틴 수용체는 다음과 같이 세 가지 종류로 나뉜다.

  • 근육형 ('''NM''') - 신경근 접합부에 분포
  • 말초 신경형 ('''NN''') - 자율 신경절, 부신 수질에 분포
  • 중추 신경형 ('''CNS''') - 시냅스에 분포


NN 수용체를 통해 교감 신경 및 부교감 신경의 흥분성 작용이 일어난다. 일반적으로 교감 신경과 부교감 신경은 "길항적 이중 지배"를 수행하며, 그 작용은 서로 길항하는 경우가 많다. 따라서 어느 쪽의 작용이 나타날지는 어느 신경이 더 우세하게 해당 조직을 지배하고 있는지에 따라 결정된다.

  • 심장은 부교감 신경이 우세하게 지배하고 있어 심박수가 감소한다.
  • 혈압(혈관 평활근)의 지배는 교감 신경이 우세하게 지배하고 있어 혈압이 상승한다.
  • 소화기 계통은 부교감 신경이 우세하게 지배하고 있어 무스카린 수용체 자극 유사 작용이 발생한다.


NM 수용체를 통해 근육의 수축이 일어나 경련이 발생한다.

니코틴 수용체의 작동 기작에 영향을 주는 물질은 다음과 같다.

작용제억제제


2. 2. 무스카린성 아세틸콜린 수용체 (mAChR)

'''무스카린 수용체'''('''mAchR''')는 대사 조절형 수용체로, G 단백질 결합 수용체(GPCR)의 일종이다.[9] 말초 신경에서는 부교감 신경의 신경 종말에 존재하며, 부교감 신경의 효과기 활동을 제어한다. 중추 신경에도 존재한다.

니코틴성 아세틸콜린 수용체(nAChR)와 대조적으로 mAChR은 이온 통로가 아니며, 이차 전달자를 통해 다른 이온 통로를 활성화시키는 G 단백질 연결 수용체(GPCR)의 슈퍼패밀리에 속한다. 무스카린성 아세틸콜린 수용체는 세포 바깥의 아세틸콜린에 결합하면 G 단백질을 활성화시킨다. G 단백질의 알파 소단위체는 구아닐산 고리화효소를 활성화시켜 (세포 내 cAMP의 효과를 억제) 베타-감마 소단위체는 칼륨 통로를 활성화시켜 세포를 과분극시킨다. 이 결과 심장의 활동은 감소한다.

무스카린 수용체는 더 세분화되어 M1~M5의 서브타입으로 분류되며,[9] 각 수용체에 비선택적으로 작용하는 약물과 선택적으로 작용하는 약물이 존재한다. 부교감 신경 종말에는 M1 수용체가 많다.

종류분포
M1뇌(피질, 해마), 선, 교감신경, 위 벽세포
M2심장, 후뇌, 평활근
M3평활근, 선, 뇌
M4뇌(전뇌, 선조체)
M5뇌(흑질), 눈


  • 심장에서는 동방 결절, 방실 결절에 작용하여 심박수를 감소시킨다.
  • 소화기에서는 일반적으로 소화관 운동, 소화액(위산・타액)의 분비를 촉진한다.
  • 혈관 평활근은 확장되고 혈압이 저하된다.
  • 기관지 평활근은 수축한다.
  • 눈에서는 축동하며, 안압이 저하된다.
  • 방광은 수축하여 배뇨를 촉진한다. 방광에는 M2/M3 수용체가 많다.


무스카린 수용체의 작용제는 다음과 같다.

아세틸콜린이 무스카린 수용체를 자극하는 것을 억제하는 약물들을 무스카린 수용체 길항제(무스카린 길항제)라고 하며, 다음과 같다.

  • 아트로핀
  • 트로피카미드
  • 옥시부티닌
  • 프로피베린
  • 톨테로딘
  • 솔리페나신
  • 이미다페나신
  • 트로스피움

3. 구조 및 기능

아세틸콜린 수용체는 아세틸콜린을 신경전달물질로 사용하는 수용체로, 크게 니코틴성 아세틸콜린 수용체(nAChR)와 무스카린성 아세틸콜린 수용체(mAChR) 두 가지로 나뉜다. 이 두 수용체는 구조와 작동 방식에서 뚜렷한 차이를 보인다.

니코틴성 아세틸콜린 수용체는 리간드 개폐 이온 통로의 일종으로, 다섯 개의 단백질 소단위체가 모여 하나의 이온 통로를 형성한다. 각 소단위체는 세포막을 네 번 통과하는 구조를 가지며, 두 개의 알파 소단위체 N 말단에 아세틸콜린이 결합하면 이온 통로가 열려 Na+과 K+ 이온이 세포 안팎으로 이동하면서 탈분극이 일어난다.

반면, 무스카린성 아세틸콜린 수용체는 G단백질 연결 수용체(GPCR)로, 이차 전달자를 통해 세포 내 신호를 전달한다. 아세틸콜린이 세포 외부의 수용체에 결합하면 G 단백질이 활성화되고, 이는 다양한 세포 내 반응을 유발한다.

3. 1. 니코틴성 아세틸콜린 수용체 (nAChR)

nAChR은 리간드 개폐 이온 통로의 일종으로, 시스테인 고리 리간드 개폐 이온 통로 슈퍼패밀리에 속하는 다른 수용체들과 마찬가지로 다섯 개의 단백질 소단위체로 구성되어 있다. 이 소단위체들은 대칭적으로 배열되어 있으며, 그 구성은 신체의 조직마다 크게 다르다. 각 소단위체는 세포막에 걸쳐 있는 네 개의 부위(regions)로 이루어져 있고, 각 부위는 20여 개의 아미노산으로 구성된다. 이 중 구멍(pore)의 내강에 가장 가까운 부위 II가 구멍을 둘러싸고 있다.

두 알파 소단위체 각각의 N 말단에 아세틸콜린이 결합하면 모든 M2 나선이 15° 회전한다.[12] nAChR의 세포질 쪽에는 큰 음전하를 띈 고리가 있는데, 이는 수용체가 어떤 양이온에 특이적인지를 결정하며, 수용액에 녹아 있는 이온에 의해 종종 형성되는 수화 껍질(hydration shell)을 제거하는 역할을 한다. 구멍 내강 안에 있는 수용체의 중간 부위에는 발린과 류신 잔기(Val 255, Leu 251)가 존재하여 물이 제거된 이온이 지나가야 하는 소수성 부위를 형성한다.[13]

nAChR은 신경근 접합부 시냅스 이후 쪽의 접힘부 가장자리에 위치하며, 시냅스를 가로질러 분비된 아세틸콜린에 의해 활성화된다. 수용체를 통한 Na+과 K+의 확산은 탈분극과 종말판전위를 발생시키고, 이는 전압 개폐 나트륨 통로를 열리게 하여 활동전위를 유발, 결과적으로 근수축이 일어난다.

분자 생물학적 연구에 따르면 니코틴성 수용체와 무스카린성 수용체는 서로 다른 단백질 슈퍼패밀리에 속한다. 니코틴성 수용체는 Nm과 Nn, 두 가지 유형으로 나뉜다. Nm[1]은 신경근 접합부에 위치하며, 종판 전위 (EPP)를 통해 골격근 수축을 유발한다. Nn은 자율 신경절에서 탈분극을 일으켜 신경절 후 충격을 유발하며, 부신 수질에서 카테콜아민 방출을 유발하고 뇌에서 부위 특이적 흥분 또는 억제를 일으킨다. Nm 및 Nn 수용체는 모두 나트륨 및 칼륨 이온에 투과하는 비선택적 양이온 채널이며, Nn 유형 수용체는 칼슘 이온의 흐름도 허용한다.

니코틴 수용체의 종류는 다음과 같다.

  • 근육형 ('''NM''') - 신경근 접합부에 분포
  • 말초 신경형 ('''NN''') - 자율 신경절, 부신 수질에 분포
  • 중추 신경형 ('''CNS''') - 시냅스에 분포


NN 수용체를 통해 교감 신경 및 부교감 신경의 흥분성 작용이 일어난다. 일반적으로 교감 신경과 부교감 신경은 "길항적 이중 지배"를 수행하며, 그 작용은 서로 길항하는 경우가 많다. 따라서 어느 쪽의 작용이 나타날지는 어느 신경이 더 우세하게 해당 조직을 지배하고 있는지에 따라 결정된다.

  • 심장은 부교감 신경이 우세하게 지배하여 심박수가 감소한다.
  • 혈압(혈관 평활근)은 교감 신경이 우세하게 지배하여 혈압이 상승한다.
  • 소화기 계통은 부교감 신경이 우세하게 지배하여 무스카린 수용체 자극 유사 작용이 발생한다.


NM 수용체를 통해 근육의 수축이 일어나 경련이 발생한다.

아세틸콜린이 니코틴 수용체에 결합하는 것을 억제하는 약물은 다음과 같다.

3. 2. 무스카린성 아세틸콜린 수용체 (mAChR)

nAChR과 대조적으로 무스카린성 아세틸콜린 수용체(mAChR)는 이온 통로가 아니며, 이차 전달자를 통해 다른 이온 통로를 활성화시키는 G단백질 연결 수용체(GPCR)의 슈퍼패밀리에 속한다.[9] 무스카린 아세틸콜린성 수용체는 세포 바깥의 아세틸콜린에 결합하면 G단백질을 활성화시킨다. G단백질의 알파 소단위체는 구아닐산 고리화효소(세포내 cAMP 효과를 억제)를 활성화시키며, 베타-감마 소단위체는 칼륨 통로를 활성화시켜 세포를 과분극시킨다. 이 결과 심장의 활동은 감소한다.

무스카린 수용체는 대사 조절형 수용체로, G 단백질 결합 수용체(GPCR)의 일종이다. 말초 신경에서는 부교감 신경의 신경 종말에 존재하며, 부교감 신경의 효과기의 활동을 제어한다. 중추 신경에도 존재한다. 무스카린 수용체는 M1~M5의 서브타입으로 분류되며, 각 수용체에 비선택적으로 작용하는 약물과 선택적으로 작용하는 약물이 존재한다.[9]

수용체분포
M1뇌(피질, 해마), 선, 교감신경, 위 벽세포
M2심장, 후뇌, 평활근
M3평활근, 선, 뇌
M4뇌(전뇌, 선조체)
M5뇌(흑질), 눈



무스카린 수용체의 작용은 다음과 같다.


  • 심장에서는 동방 결절, 방실 결절에 작용하여 심박수를 감소시킨다.
  • 소화기에서는 일반적으로 소화관 운동, 소화액(위산・타액)의 분비를 촉진한다.
  • 혈관 평활근은 확장되고 혈압이 저하된다.
  • 기관지 평활근은 수축한다.
  • 눈에서는 축동하며, 안압이 저하된다.
  • 방광은 수축하여 배뇨를 촉진한다. 방광에는 M2/M3 수용체가 많다.


무스카린 수용체 작용제는 다음과 같다.

무스카린 수용체 길항제(M1 차단제)는 아세틸콜린이 무스카린 수용체를 자극하는 것을 억제한다.

  • 아트로핀
  • 트로피카미드
  • 옥시부티닌
  • 프로피베린
  • 톨테로딘
  • 솔리페나신
  • 이미다페나신
  • 트로스피움

4. 기원과 진화

아세틸콜린 수용체는 GABA 수용체, 글라이신 수용체, 5-HT3 수용체와 관련되어 있다. 이들의 비슷한 단백질 서열과 유전자 구조는 이들이 공통 조상 수용체에서 진화했다는 것을 강력하게 시사한다.[14][4] 이 수용체들에서 고작 3개의 아미노산만 변하는 등의 비교적 사소한 돌연변이만 발생해도 아세틸콜린에 의한 양이온 선택적 통로가 음이온 선택적 통로로 바뀔 수 있다. 이를 통해 진화 도중에는 아주 근본적인 속성의 변화조차도 비교적 쉽게 일어날 수 있다는 것을 알 수 있다.[15][5]

5. 약리학

아세틸콜린 수용체 조절제는 작용하는 수용체의 종류에 따라 구분할 수 있다. 다른 막횡단 수용체와 마찬가지로, 아세틸콜린 수용체는 다양한 분자에 대한 상대적인 친화도와 민감도, 즉 "약리학적 특성"에 따라 분류된다. 모든 아세틸콜린 수용체는 아세틸콜린에 반응하지만, 다른 분자에도 반응한다.



니코틴성 및 무스카린성은 두 가지 주요 "콜린성" 수용체의 종류이다. 아세틸콜린 수용체 조절제는 작용하는 수용체 아형에 따라 분류할 수 있다.

아세틸콜린(ACh)과 그 수용체
약물NmNnM1M2M3
아세틸콜린, 카르바콜, 메타콜린, AChEI (피소스티그민, 갈란티민, 네오스티그민, 피리도스티그민)+++++
니코틴, 바레니클린++
석시닐콜린+/-
아트라큐리움, 베큐로니움, 투보쿠라린, 판쿠로니움-
에피바티딘, DMPP+
트리메타판, 메카밀라민, 부프로피온, 덱스트로메토르판, 헥사메토니움-
무스카린, 옥소트레모린, 베타네콜, 필로카르핀+++
아트로핀, 톨테로딘, 옥시부티닌---
베다클리딘, 탈사클리딘, 엑사노멜라인, 이프라트로피움+
피렌제핀, 텔렌제핀-
메톡트라민-
다리페나신, 4-DAMP, 솔리페나신-



아세틸콜린이 무스카린 수용체를 자극하는 것을 억제하는 무스카린 수용체 길항제(무스카린 길항제)에는 다음이 있다.


  • 아트로핀
  • 트로피카미드
  • 옥시부티닌
  • 프로피베린
  • 톨테로딘
  • 솔리페나신
  • 이미다페나신
  • 트로스피움


카르바콜과 니코틴은 아세틸콜린이 니코틴 수용체에 결합하는 것을 억제한다.

6. 임상적 중요성

니코틴성 아세틸콜린 수용체는 쿠라레, 헥사메토니움 같은 약물, 또는 뱀, 개류 등의 독에 존재하는 α-붕가로톡신 같은 독소에 의해 차단될 수 있다.[16] 신경근 차단제 같은 약물은 신경근 접합부의 니코틴성 수용체에 가역적으로 결합하여 마취 등에 사용할 수도 있다. 니코틴성 수용체는 니코틴이 효과를 내는 데에 주된 매개자 역할을 한다. 중증 근무력증에서는 신경근 접합부의 니코틴성 수용체를 표적으로 하는 항체가 만들어져 근위축을 초래한다.

무스카린성 아세틸콜린 수용체는 아트로핀, 스코폴라민 등의 약물에 의해 차단될 수 있다.

선천성 근무력 증후군(CMS)은 신경근 접합부의 여러 결함으로 인한 유전성 신경근 질환이다. 신경절 이후의 결함이 CMS의 가장 흔한 원인이며 종종 비정상적인 니코틴성 아세틸콜린 수용체를 만든다. CMS를 일으키는 주된 돌연변이는 AChR 소단위체를 암호화하는 유전자에서 발견된다.[16]

CMS와 관련된 모든 돌연변이 중 절반 이상이 성인 아세틸콜린 수용체 소단위체를 암호화하는 네 개의 유전자 중 하나에서 발생한다. AChR 돌연변이로 인해 종종 종말판이 만들어지지 않기도 한다. AChR 돌연변이의 대부분은 알파5 니코틴성 아세틸콜린 수용체를 암호화하는 ''CHRNE'' 유전자의 돌연변이로, 이 돌연변이가 발생하면 중독에 더 취약해진다. ''CHRNE'' 유전자는 AChR의 입실론 소단위체를 암호화한다. 대부분의 돌연변이는 상염색체 열성, 기능 소실 돌연변이로서 발생 시 종말판 AChR의 부재로 이어진다. ''CHRNE''는 AChR의 운동성 변화에 관여한다.[17] AChR의 입실론 소단위체에 발생하는 돌연변이 중 한 유형의 경우 아르지닌을 α/ε 소단위체 접촉 부분의 결합 부위에 도입한다. 양이온성 아르지닌이 음이온성 환경인 AChR에 추가되면 수용체의 운동성이 크게 감소한다. 새로 도입된 아르지닌으로 인해 작용제에 대한 친화성은 30배, 통로 효율성이 75배 감소하며 통로가 열릴 가능성도 매우 떨어진다. 이런 유형의 돌연변이는 CMS 중에서도 극히 치명적인 유형의 원인이 된다.[18]

참조

[1] 웹사이트 Reference at image.slidesharecdn.com http://image.slidesh[...]
[2] 논문 Structural changes during ion channel gating
[3] 논문 Structure and gating mechanism of the acetylcholine receptor pore
[4] 논문 Evolutionary history of the ligand-gated ion-channel superfamily of receptors https://pubmed.ncbi.[...] 1995-03
[5] 논문 Mutations in the channel domain of a neuronal nicotinic receptor convert ion selectivity from cationic to anionic https://pubmed.ncbi.[...] 1992-10-08
[6] 논문 Diverse molecular mechanisms involved in AChR deficiency due to rapsyn mutations
[7] 논문 Congenital myasthenic syndromes: Achievements and limitations of phenotype-guided gene-after-gene sequencing in diagnostic practice: A study of 680 patients
[8] 논문 Highly fatal fast-channel syndrome caused by AChR subunit mutation at the agonist binding site https://archive.org/[...]
[9] 의학용어 meddic - 医学用語集めでぃっく　[ムスカリン受容体] http://meddic.jp/%E3[...]
[10] 저널 Nicotinic acetylcholine receptors: from structure to brain function https://link.springe[...] 스프링어 2003-04-20
[11] 웹인용 Reference at image.slidesharecdn.com http://image.slidesh[...]
[12] 저널 Structural changes during ion channel gating
[13] 저널 Structure and gating mechanism of the acetylcholine receptor pore
[14] 저널 Evolutionary history of the ligand-gated ion-channel superfamily of receptors https://pubmed.ncbi.[...] 1995-03
[15] 저널 Mutations in the channel domain of a neuronal nicotinic receptor convert ion selectivity from cationic to anionic https://pubmed.ncbi.[...] 1992-10-08
[16] 저널 Diverse molecular mechanisms involved in AChR deficiency due to rapsyn mutations
[17] 저널 Congenital myasthenic syndromes: Achievements and limitations of phenotype-guided gene-after-gene sequencing in diagnostic practice: A study of 680 patients
[18] 저널 Highly fatal fast-channel syndrome caused by AChR subunit mutation at the agonist binding site https://archive.org/[...]


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