쿠루병
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1. 개요
쿠루병은 파푸아뉴기니의 포레족에게서 발생했던 치명적인 프리온 질환이다. 식인 풍습을 통해 감염성 프리온이 전파되어 주로 여성과 아이들에게 발병했으며, 진행성 운동실조증과 "웃는" 듯한 표정을 특징으로 한다. 뇌 손상으로 인한 신경학적 증상을 보이며, 잠복기는 5~20년, 발병 후 임상 병기는 평균 12개월이다. 1960년대 식인 풍습이 금지된 후 발병률이 감소했지만, 잠복기 때문에 수십 년 동안 환자가 발생했다. 2009년에는 쿠루병에 대한 저항력을 부여하는 유전자 변이가 발견되기도 했다.
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| 쿠루병 | |
|---|---|
| 개요 | |
 | |
| 진료 분야 | 신경병리학, 감염병 |
| 증상 및 징후 | |
| 증상 | 몸 떨림 무작위적인 웃음 감정 저하 점진적인 협응력 상실 |
| 병의 진행 및 예후 | |
| 발병 시기 | 최초 노출 후 약 10~50년 후 |
| 지속 기간 | 증상 발현 후 11~14개월의 기대 수명 |
| 합병증 | 말기 단계 동안 감염 및 폐렴 |
| 예후 | 치명적임 |
| 원인 및 위험 요인 | |
| 원인 | 감염된 프리온 단백질의 전파 |
| 위험 요인 | 인육 |
| 진단 및 감별 진단 | |
| 진단 | 부검 |
| 감별 진단 | 크로이츠펠트-야코프병 |
| 예방 및 치료 | |
| 예방 | 인육 행위 피하기 |
| 치료 | 지지적 치료 |
| 통계 | |
| 빈도 | 드묾 |
| 사망자 수 | 2005년 기준 약 2,700명 |
| 어원 | |
| 어원 | 포레족 언어에서 "떨다"를 의미함 |
2. 원인
쿠루병은 변형된 단백질인 프리온에 의해 발생하는 전염성 해면상뇌병증(TSE)의 일종이다. 프리온은 정상적인 단백질 구조가 비정상적으로 변형되어 신경 세포를 파괴하고 뇌에 스펀지 같은 구멍을 형성하는 감염성 입자를 말한다.
이 질병은 주로 파푸아뉴기니 동부 고원지대에 거주하던 포레족과 그들과 혼인한 사람들에게 국한되어 발생했다.[16] 포레족은 죽은 가족의 시신을 의례적으로 섭취하는 식인 풍습을 가지고 있었는데,[17] 이는 부족의 장례 문화와 관련이 있었다. 쿠루병의 주된 원인은 감염성이 높은 프리온이 풍부한 뇌 조직을 섭취하는 것이었다.[18] 따라서 장례 의식에서 시신을 먹은 사람들, 특히 뇌를 섭취할 기회가 많았던 여성과 아이들에게서 발병률이 높았다.[18][60]
쿠루병은 프리온 질병의 일종으로, 크로이츠펠트-야코프병(CJD)과 관련이 있는 것으로 여겨진다.[61] 쿠루병 유행이 포레족 공동체 내에서 자연적으로 발생한 CJD 환자의 시신을 섭취하면서 시작되었을 수 있다는 증거도 제시되었다.[51]
2. 1. 전염 경로
쿠루병은 주로 파푸아뉴기니 동부 고원지대에 거주하던 포레족과 그들과 혼인한 사람들에게 국한되어 발생했다.[16] 포레족은 죽은 가족의 시신을 의례적으로 섭취하는 식인 풍습이 있었는데, 이는 "죽은 자의 몸을 살아있는 친족의 몸에 통합하여 영혼을 해방시키기 위한"[17] 종교적 목적이나, 부족 내 남성들이 동물성 단백질을 독점함에 따라 여성들이 이를 보충하기 위한 목적 등으로 설명된다. 이들은 가족의 시체를 며칠 동안 매장했다가 구더기가 생기면 파내어 해체한 뒤, 구더기와 함께 먹었다.[24][65]주된 감염 경로는 감염성이 높은 프리온 단백질이 많이 포함된 뇌 조직을 섭취하는 것이었다.[17] 따라서 뇌를 먹을 기회가 많았던 여성과 아이들은 근육 부위를 주로 섭취한 남성보다 감염될 가능성이 훨씬 높았다.[18] 어린아이에게는 뇌 섭취가 금기시되어 발병률이 낮았다는 기록도 있지만, 아이나 노인도 뇌를 먹어 환자가 많이 발생했다는 기록도 있다.[60] 프리온 입자를 섭취하는 것 외에도,[25][66] 시신을 처리하는 과정에서 손의 상처 등을 통해 프리온 입자가 피하 조직으로 들어갈 경우에도 전염 가능성이 높았다.[18][54]
쿠루병 유행이 절정에 달했을 때, 여성과 어린이의 감염률은 남성보다 8~9배 더 높았다.[18][54] 이는 포레족 남성들이 식인을 하면 전투에서 약해진다고 믿어 기피한 반면, 여성과 아이들은 사망한 친척의 시신을 처리하는 역할을 주로 맡았고, 특히 프리온이 농축된 뇌를 포함한 부위를 먹을 가능성이 더 높았기 때문이다.[18][54]
1961년, 호주의 의학 연구원 마이클 알퍼스와 인류학자 셜리 린덴바움은 포레족에 대한 광범위한 현장 연구를 수행했다.[21][62] 이들의 연구는 쿠루병이 포레족의 식인 장례 관습 때문에 쉽고 빠르게 퍼졌음을 명확히 밝혔다.[23][64] 또한, 연구팀은 쿠루병 유행이 1900년경 포레족 영토 가장자리에 살았던 한 개인이 자발적으로 크로이츠펠트-야코프병의 한 형태를 앓았던 것에서 시작되었을 가능성을 제시했다.[22][63] 쿠루병은 프리온에 의해 발생하며, 크로이츠펠트-야코프병과 연관성이 있는 것으로 여겨진다.[61]
호주 식민 당국의 법 집행과 지역 기독교 선교사들의 노력으로 인간 식인(cannibalism) 풍습이 근절되면서, 알퍼스의 연구 결과 1960년대 중반에는 이미 포레족 사이에서 쿠루병이 감소하고 있었음이 나타났다.[18][62] 그러나 쿠루병의 평균 임상 잠복기는 14년이고, 유전적 요인 등으로 인해 40년 이상 잠복기를 가진 사례도 보고되어 수십 년간 환자가 계속 발생했다.[21][62] 마지막 쿠루병 환자가 사망한 시점에 대해서는 자료에 따라 2005년[62] 또는 2009년[9][7][8]으로 의견이 갈린다.
2. 2. 프리온
파푸아뉴기니 동부 고원지대에 거주하던 포레족은 부족 내 남성들이 동물성 단백질을 우선적으로 섭취함에 따라 여성들은 부족한 단백질을 보충하기 위해 식인을 포함한 독특한 장례 문화를 발전시켰다. 쿠루병은 이러한 식인 문화, 특히 감염성이 높은 뇌 조직이나 내부 장기 등을 섭취하거나 상처를 통해 접촉하는 과정에서 발병한 것으로 추정된다. 주로 여성이 식인에 참여했기 때문에 쿠루병은 여성에게서 많이 발견되었으며, 특히 사망자의 뇌를 먹을 권한이 있었던 가족과 친척들 사이에서 발병률이 높았다. 다만 어린아이에게는 뇌 섭취가 금기시되어 상대적으로 발병률이 낮았다.쿠루병은 주로 포레족과 그들과 혼인한 사람들에게 국한되어 발생했다.[16] 포레족은 "죽은 자의 몸을 살아있는 친족의 몸에 통합하여 죽은 자의 영혼을 해방시키는 데 도움을 주기 위해" 죽은 가족의 신체 부위를 의례적으로 요리하고 섭취했다.[17] 뇌는 감염성 프리온이 풍부한 기관이기 때문에, 뇌를 섭취한 여성과 아이들은 근육을 주로 섭취한 남성보다 감염될 가능성이 훨씬 높았다.[18] 일반적으로 쿠루병 환자는 장례식에서 시신을 먹은 사람들이었다.[60] 파푸아뉴기니 일부 지역에서는 쿠루병으로 사망한 사람을 토막 내어 먹는 풍습이 있었으며, 여성들이 이 의식의 주요 참가자였고 뇌는 아이나 노인이 먹었기 때문에 여성, 아이, 노인 환자가 다수 발생했다.[60]
쿠루병의 감염원은 프리온(PrP)이라고 불리는, 숙주가 암호화한 단백질의 변형된 형태이다. 프리온 단백질은 프리온 단백질 유전자(PRNP)에 의해 암호화된다.[20] 프리온의 두 가지 형태는 정상적으로 접힌 단백질인 PrPc와 질병을 유발하는 변형된 형태인 PrPsc로 지정된다. 두 형태는 아미노산 서열에서 다르지 않지만, 병원성 PrPsc 이소형은 2차 및 3차 구조에서 정상 PrPc 형태와 다르다. PrPsc 이소형은 베타 시트가 더 풍부한 반면, 정상 PrPc 형태는 알파 나선이 풍부하다.[18] 이러한 구조적 차이로 인해 PrPsc는 응집될 수 있으며 효소나 기타 화학적 및 물리적 수단에 의한 단백질 분해에 매우 강하다. 반면에 정상적인 형태는 완전한 단백질 분해에 취약하며 비변성 세제에 용해된다.[13]
이미 존재하거나 획득한 PrPsc가 PrPc를 PrPsc로 전환하는 것을 촉진하여 다른 PrPc를 전환하게 할 수 있다는 가설이 제기되었다. 이는 연쇄 반응을 시작하여 신속한 전파를 가능하게 하여 프리온 질환의 발병으로 이어진다.[13]
1961년, 호주의 의학 연구원 마이클 알퍼스(Michael Alpers)는 인류학자 셜리 린덴바움(Shirley Lindenbaum)과 함께 포레족 사이에서 광범위한 현장 연구를 수행했다.[21][62] 그들의 역사적 연구는 유행이 1900년경 포레족 영토 가장자리에 살았던 한 개인으로부터 시작되었을 수 있다고 시사했는데, 이 사람은 크로이츠펠트-야코프병의 한 형태를 자발적으로 앓았을 것으로 추정된다.[22][63] 알퍼스와 린덴바움의 연구는 쿠루병이 친족들이 망자의 시신을 섭취하여 그 사람의 "생명력"을 포레족의 사회적 하위 단위인 마을로 되돌리는 내족 식인 장례 관습 때문에 포레족 사이에서 쉽고 빠르게 퍼졌다는 것을 결정적으로 보여주었다.[23][64] 가족의 시체는 며칠 동안 매장된 후, 시신에 곤충 유충이 생기면 발굴되었고, 이 시점에서 시신은 해체되어 유충과 함께 반찬으로 제공되었다.[24][65]
감염률에서 나타난 인구 통계학적 분포 – 쿠루병은 최고조에 달했을 때 남성보다 여성과 어린이에게 8~9배 더 많이 발생했다 – 이는 포레족 남성이 분쟁이나 전투 시 인간의 살을 섭취하는 것을 자신들을 약하게 만드는 것으로 간주한 반면, 여성과 아이들은 프리온 입자가 특히 농축된 뇌를 포함하여 망자의 시신을 먹을 가능성이 더 높았기 때문이다. 또한, 여성과 아이들이 사망 후 친척을 청소하는 역할을 맡았고 손에 열린 상처나 베인 상처가 있었을 수 있기 때문에 더 쉽게 전염되었을 가능성이 높다.[18][54]
프리온 입자를 섭취하는 것이 감염으로 이어질 수 있지만,[25][66] 프리온 입자가 피하 조직에 도달할 수 있다면 높은 수준의 전염이 발생했다. 호주 식민지 법 집행과 지역 기독교 선교사들의 노력으로 인간 식인(cannibalism)이 근절되면서, 알퍼스의 연구는 쿠루병이 1960년대 중반까지 포레족 사이에서 이미 감소하고 있음을 보여주었다. 그러나 이 질병의 평균 잠복기는 14년이며, 가장 유전적으로 회복력이 있는 사람들의 경우 40년 이상의 임상 잠복기를 가진 7건의 사례가 보고되었고, 수십 년 동안 계속 나타났다. 마지막 쿠루병 환자가 2005년에 사망했는지 2009년에 사망했는지에 대해서는 자료에 따라 의견이 다르다.[21][9][7][8][62]
쿠루병은 프리온에 의해 발생하며, 크로이츠펠트-야코프병과의 연관성이 있다고 생각된다.[61] 프리온에 의한 전염성 질병이지만, 유행 발생이 크로이츠펠트-야코프병 환자의 시신을 포함한 식인에 의한 것이라는 몇 가지 증거가 존재한다. 예를 들어, 일반적인 병태생리학이 이를 뒷받침한다.[51]
3. 증상
쿠루병은 전염성 해면상 뇌병증의 일종으로, 신경계에 영향을 미쳐 점진적으로 악화되는 소뇌성 운동실조증을 특징으로 하는 질환이다. 이는 근육 운동의 조정 능력과 제어 능력을 상실하게 하며, 결국 사망에 이르게 된다.[10][11]
질병의 잠복기, 즉 증상이 나타나기 전의 무증상 단계는 평균적으로 10년에서 13년 사이이지만, 짧게는 5년, 길게는 최초 감염 후 50년 이상 지속될 수도 있는 것으로 추정된다.[12]
증상이 처음 나타나는 임상 단계는 평균 12개월 동안 지속되며,[10] 본격적인 증상이 나타나기 전에 두통이나 다리 관절통과 같은 전구 증상이 먼저 나타날 수도 있다.[13] 초기에는 비틀거림이나 보행 장애 등 가벼운 운동 장애가 나타나고, 점차 언어 장애, 진전(떨림), 무정위운동(불수의적이고 불규칙한 움직임) 등이 발생한다. 병이 진행되면 심한 무력감, 두통, 관절 통증, 다리 경련 등이 동반되어 거의 움직일 수 없는 상태가 된다.
특히 프리온 단백질로 인한 뇌 손상으로 환자는 온몸을 심하게 떨고, 얼굴 근육을 의지대로 움직일 수 없어 마치 웃는 듯한 표정을 짓게 되는데, 이 때문에 쿠루병은 '웃는 죽음'이라는 별칭으로 불리기도 했다.
쿠루병의 임상적 진행 과정은 일반적으로 세 단계(보행 가능 단계, 좌식 단계, 말기 단계)로 구분되며,[10] 각 단계별 구체적인 증상과 진행 양상은 개인마다 약간의 차이가 있을 수 있으나 전반적인 경과는 유사하게 나타난다.[10]
3. 1. 임상 단계
쿠루병의 임상 단계는 증상이 처음 나타나면서 시작되며, 평균적으로 12개월 동안 지속된다.[10] 임상 진행 과정은 일반적으로 세 가지 단계로 나눌 수 있다: 보행 가능 단계, 좌식 단계, 말기 단계. 이 단계들은 개인에 따라 약간의 차이가 있을 수 있지만, 쿠루병에 걸린 사람들 사이에서는 상당히 유사하게 나타난다.[10] 임상 증상이 나타나기 전에 두통이나 다리 관절 통증과 같은 전구 증상이 나타날 수도 있다.[13]- '''제1단계 (보행 가능 단계)'''
: 이 단계에서는 환자가 여전히 걸을 수 있지만, 불안정한 자세와 걸음걸이, 근육 조절 능력 저하, 발음하기 어려운 구음장애, 떨림(진전) 등의 증상을 보인다.[13] 증상에도 불구하고 아직 보행이 가능하기 때문에 보행 가능 단계라고 불린다.[13]
- '''제2단계 (좌식 단계)'''
: 이 단계에 이르면 환자는 다른 사람의 도움 없이는 걸을 수 없게 되며, 운동실조와 심한 떨림을 겪는다.[13] 또한 감정적으로 불안정해지고 우울증 증세를 보이면서도, 통제할 수 없는 갑작스러운 웃음을 터뜨리기도 한다. 이러한 신경학적 증상에도 불구하고, 힘줄 반사는 이 단계까지 유지되는 경우가 많다.[13]
- '''제3단계 (말기 단계)'''
: 마지막 단계에서는 기존의 증상, 특히 운동실조가 더욱 심해져서 부축 없이는 앉아 있을 수도 없게 된다.[13] 또한 음식을 삼키기 어려워하는 연하곤란이 발생하여 심각한 영양실조를 유발할 수 있으며, 요실금, 언어 능력 상실, 의식은 있지만 주변 환경에 반응하지 못하는 상태 등이 나타난다.[13] 프리온 단백질로 인한 뇌 손상으로 얼굴 근육을 마음대로 움직일 수 없어 마치 웃는 듯한 표정을 짓게 되기도 하는데, 이 때문에 쿠루병 연구자 아서 가이듀섹은 이를 '웃는 죽음'이라고 표현하기도 했다. 말기 단계 후반에는 만성적인 욕창성 궤양이 생기기 쉬우며, 이로 인한 감염 위험이 커진다.[13] 대부분의 환자는 말기 증상이 시작된 후 3개월에서 2년 이내에 흡인성 폐렴[26]이나 다른 기회 감염으로 사망하게 된다.[14]
3. 2. 신경병리학적 특징
쿠루병에 감염된 개인에 대한 연구는 이 질병이 뇌에 미치는 영향을 구체적으로 밝혀냈다. 초기 단계의 감염된 개인은 무력감, 협응력 저하, 떨림, 발가락과 발의 굽음 현상을 경험할 수 있다.[15] 이러한 균형 및 조정의 어려움은 뇌 신경 세포의 손상과 관련이 있다. 클라초(Klatzo) 등의 연구에 따르면, 쿠루병에 감염된 뇌의 뉴런(신경 세포)은 건강한 뉴런에 비해 비정상적으로 작고 색이 옅으며, 특징적인 변형으로 인해 마치 "좀먹은" 것처럼 보인다.[15] 이러한 신경 세포의 이상 소견은 크로이츠펠트-야코브병(CJD) 환자의 뇌에서도 유사하게 관찰된다.[15] 프리온 단백질로 인한 이러한 뇌 손상은 점진적인 신경 기능 상실로 이어진다.쿠루병의 잠복기는 보통 5년에서 20년 사이이며, 일단 증상이 발현되면 평균 12개월의 임상 경과를 거쳐 사망에 이른다. 증상은 크게 생리적 증상과 신경학적 증상으로 나뉘며, 진행 단계에 따라 특징적인 양상을 보인다. 체간의 운동실조가 대표적이며, 이에 선행하여 두통, 관절통, 다리의 떨림이 나타날 수 있다. 떨림은 대부분의 감염자에게서 관찰된다.
쿠루병의 증상은 일반적으로 다음 3단계로 진행된다.
; 제1단계 (보행 가능 단계)
: 보행은 가능하지만 자세와 걸음걸이가 불안정해지고, 근육 제어가 약해지며, 떨림(진전), 발음 장애 및 말을 더듬는 증상이 나타난다.
; 제2단계 (보행 불가 단계)
: 도움 없이는 보행이 불가능해진다. 근육 협응 운동에 장애가 생겨 운동 실조를 일으키고 심한 떨림이 나타난다. 감정이 불안정해지고 우울해지며, 때때로 통제할 수 없는 웃음을 동반하기도 한다. 이러한 증상에도 불구하고, 힘줄 반사는 비교적 정상적으로 유지된다.
; 제3단계 (와병 단계)
: 최종 단계로, 도움 없이는 앉을 수 없고 중증의 운동 실조(근육 협응 운동 불능), 대화 불능, 실금, 연하 장애, 주변 상황에 대한 반응 없음, 궤양 발생 등이 나타난다. 일반적으로 폐렴이나 욕창과 같은 합병증으로 인해 발병 후 3개월에서 2년 사이에 사망한다.
특히 쿠루병 환자는 병이 진행됨에 따라 온몸을 심하게 떨고, 얼굴 근육을 의지대로 움직일 수 없어 마치 웃는 듯한 표정을 짓게 되는 경우가 많다. 이 때문에 쿠루병을 연구한 대니얼 칼턴 가이듀섹 박사는 이 병을 '웃는 죽음'이라고 표현하기도 했다.
4. 진단
쿠루병은 환자의 소뇌 증상 및 징후에 대한 병력 검토, 신경학적 검사 수행, 그리고 검사 중 다른 신경 질환을 배제하는 과정을 통해 진단된다.[26] 평가되는 증상은 주로 협응력 문제와 불수의근 운동이지만, 이러한 증상은 신경계나 근육계에 영향을 미치는 다른 질병과 혼동될 수 있다. 따라서 쿠루병과 다른 질환을 구별하기 위해 신체 스캔이 필요한 경우가 많다.[27][28] 현재 쿠루병의 존재를 확정할 수 있는 실험실 검사는 없다. 따라서 진단은 중추 신경계(CNS) 조직의 사후 평가를 제외하고는, 다른 가능한 질환들을 배제함으로써 이루어진다.
뇌파 검사(EEG)는 쿠루병과 유사한 뇌병증(뇌 구조에 영향을 미치는 질환)인 크로이츠펠트-야콥병을 구별하는 데 사용된다.[28] 뇌파 검사는 환자 뇌의 전기적 활동을 탐색하고 각 파동의 주파수를 측정하여 뇌 활동의 이상 여부를 판단한다.[29] 일부 질병에서는 주기적 복합체(PC)와 같이 간격을 두고 발생하는 스파이크 파동 복합체를 포함하는 반복적인 패턴이 자주 기록되지만, 쿠루병 환자의 뇌파 검사에서는 이러한 패턴이 나타나지 않는다.[30] 뇌파 검사 외에도 MRI, 혈액 검사, 스캔 등의 검사는 감염된 사람이 쿠루병을 앓고 있는지 또는 다른 뇌병증을 앓고 있는지 판단하는 데 도움을 줄 수 있다. 그러나 시간이 지남에 따라 이러한 검사를 수행하는 것은 어려울 수 있다.
5. 면역
2009년, 영국 의학 연구 위원회(MRC) 연구진은 파푸아뉴기니의 특정 집단에서 쿠루병에 대한 강한 저항력을 부여하는 자연 발생 프리온 단백질 변종을 발견했다고 발표했다. 1996년부터 시작된 이 연구는[31] 쿠루병의 영향을 받은 동부 고원 지대와 주변 지역 주민 3,000명 이상을 대상으로 진행되었으며, 프리온 단백질 G127 변이를 확인했다.[32] 이 G127 다형성은 미스센스 돌연변이의 결과로, 쿠루병 유행이 가장 심했던 지역에 집중적으로 나타난다. 연구진은 이 변종이 비교적 최근에 발생했으며, 가장 가까운 공통 조상이 약 10세대 전에 살았을 것으로 추정했다.[32]
유니버시티 칼리지 런던의 사이먼 미드(Simon Mead) 연구팀은 파푸아뉴기니에서 쿠루병 유행에서 살아남은 사람들의 유전적, 임상적 특징을 분석하여 G127V라고 불리는 특정 프리온 단백질 유전자 변이를 가지고 있음을 확인했다.[67][68][69] 이 발견은 해당 지역 주민들 사이에서 빠른 속도로 자연 선택이 일어났을 가능성을 시사하며 관련 논의를 촉발했다.[70]
2015년에는 유니버시티 칼리지 런던의 존 콜린지(John Collinge) 연구팀이 G127V 변이를 가진 쥐를 이용한 실험 결과를 발표했다. 이 쥐들은 쿠루병과 크로이츠펠트-야코프병(CJD)에 대해 저항성을 보였으나, 포레족이 경험한 적 없는 소 해면상 뇌병증(BSE, 광우병)에 대해서는 저항 효과가 나타나지 않았다.[71][53]
이러한 연구 결과들은 쿠루병뿐만 아니라 크로이츠펠트-야코프병[31], 알츠하이머병 등 다른 신경 퇴행성 질환과 같은 관련 프리온 질환을 이해하고 새로운 치료법을 개발하는 데 중요한 단서를 제공할 것으로 기대된다.[33]
6. 역사
파푸아뉴기니 동부 고원지대에 거주하던 포레족 사이에서 발생한 쿠루병은 1950년대 초, 이 지역을 순찰하던 호주 장교들의 공식 보고서를 통해 처음 알려졌다.[34] 일부 비공식 기록에 따르면 1910년대에도 유사한 질병이 존재했을 가능성이 제기된다.[7] 1951년 아서 캐리(Arthur Carey)가 처음 "쿠루"라는 용어를 사용했으며,[7] 1953년에는 순찰 장교 존 맥아더(John McArthur)가 질병을 관찰하고 기록했다.[34] 또한 W.T. 브라운(W.T. Brown)은 1953-54년 카이난투(Kainantu) 순찰 보고서에서 '케루(Keru)'라는 이름으로 이 질병을 기록하며 점진적인 쇠약과 떨림 증상을 언급했다.[72] 같은 시기(1951-1953년) 인류학자 로널드 번트(Ronald Berndt)와 캐서린 번트(Catherine Berndt) 부부도 포레족, 예이트족, 우수루파족 사이에서 쿠루병을 기록했다.[7][73]
초기에 포레족은 쿠루병의 원인을 주술이나 마법으로 여겼다.[35] 그들은 이 병을 '네기-나기'(웃는 사람이라는 의미)라고도 불렀는데, 이는 병 말기에 환자가 얼굴 근육을 통제하지 못해 웃는 듯한 표정을 짓기 때문이었다.[36] 포레족은 쿠루병이 유령에 의해 발생한다고 믿기도 했으며, 치료를 위해 호주소나무 껍질을 먹이기도 했다.[37]
쿠루병이 널리 퍼지자, 포레족은 루터교 의료 담당관 찰스 O. 푸퍼(Charles O. Puffer, 일부 자료에서는 Charles Farr로도 언급됨)에게 도움을 요청했고, 그는 호주 당국에 이 질병을 보고했다.[7][72] 1955년 오카파 지구(Okapa District)의 지역 의료 담당관으로 부임한 빈센트 지가스(Vincent Zigas)가 본격적인 조사를 시작했으며,[74][72] 1957년에는 바이러스학자 대니얼 칼턴 가이두섹(Daniel Carleton Gajdusek) 박사가 연구에 합류했다.[38][75]
쿠루병의 원인으로 식인 풍습이 처음부터 의심되었으나, 본격적인 연구는 이후에 이루어졌다. 1961년, 호주의 의학 연구원 마이클 알퍼스(Michael Alpers)와 인류학자 셜리 린덴바움(Shirley Lindenbaum)은 포레족을 대상으로 광범위한 현장 연구를 수행했다.[21][62] 그들의 연구는 쿠루병이 포레족의 독특한 장례 의식, 즉 죽은 친족의 시신을 먹는 식인 풍습(특히 뇌 섭취)을 통해 전파된다는 사실을 명확히 밝혔다.[23][64] 포레족은 죽은 가족의 영혼을 공동체로 통합하기 위해 이러한 의식을 행했는데,[17] 시신을 며칠간 매장했다가 유충이 생기면 파내어 해체하고 유충과 함께 먹었다.[24][65]
프리온 단백질이 특히 뇌에 집중되어 있었기 때문에, 주로 뇌를 먹었던 여성과 아이들의 감염률이 남성보다 8~9배나 높았다.[18][54] 포레족 남성들은 인육을 먹으면 전투에서 약해진다고 믿어 주로 근육 부위를 섭취했고,[18] 시신을 처리하고 씻는 역할은 주로 여성과 아이들이 맡아 손의 상처 등을 통해 감염될 위험도 더 높았다.[18][54] 알퍼스와 린덴바움은 또한 쿠루병이 1900년경 포레족 영토 가장자리에 살았던 한 사람이 자발적으로 크로이츠펠트-야코프병(CJD)에 걸린 것에서 시작되었을 수 있다는 가설을 제시했다.[22][63]
쿠루병의 전염성을 증명하기 위해 대니얼 칼턴 가이두섹은 미국 국립 보건원(NIH)에서 침팬지를 이용한 실험을 진행했다.[7] 마이클 알퍼스는 쿠루병으로 사망한 11세 포레족 소녀의 뇌 조직 샘플을 가이두섹에게 제공했다.[40][76] 조 기브스(Joe Gibbs)와 함께 진행한 연구에서, 감염된 뇌 조직을 투여받은 침팬지(데이지)가 2년 안에 쿠루병 증상을 나타냈다.[7][77] 이는 쿠루병이 감염성 병원체에 의해 전파되며, 종간 장벽을 넘어 다른 영장류에게도 전염될 수 있음을 최초로 증명한 획기적인 발견이었다. 이 공로로 가이두섹은 1976년 노벨 생리학·의학상을 수상했다.[7][82]
한편, 영국의 E. J. 필드(E. J. Field)는 1960년대 후반과 1970년대 초 뉴기니에서 쿠루병을 연구하며,[42][78] 이를 양의 스크래피나 다발성 경화증과 비교 연구했다.[43][79] 그는 질병이 신경교 세포와 상호작용하며 숙주 분자의 구조적 재배열에 의존할 수 있다는 점을 관찰했는데,[44][80] 이는 훗날 프리온 가설의 토대가 되는 중요한 관찰이었다.[45][81]
호주 식민 당국과 기독교 선교사들의 개입으로 포레족의 식인 풍습은 1960년대에 이르러 거의 사라졌다.[18][39] 이로 인해 쿠루병 발병률은 급격히 감소했지만,[39] 쿠루병의 평균 잠복기는 약 14년에 달하며, 길게는 40년 이상 잠복하는 경우도 보고되었기 때문에[21][9] 이후 수십 년간 환자가 계속 발생했다. 마지막 쿠루병 환자는 자료에 따라 2005년[62] 또는 2009년[21][9][7][8]에 사망한 것으로 알려져 있다.
쿠루병은 역사상 인간에게 발생한 유일한 프리온 질병 유행 사례로, 크로이츠펠트-야코프병(CJD)이나 소해면상뇌증(BSE, 일명 '광우병')과 같은 다른 프리온 질병 연구에 중요한 단서를 제공했다.
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