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신경근육질환

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목차

1. 개요

신경근육질환은 신경과 근육에 영향을 미치는 다양한 질환을 포괄하는 용어이다. 주요 증상으로는 무감각, 감각 이상, 근육 약화, 근위축, 근육통, 근육 연축 등이 나타날 수 있다. 이러한 질환은 자가 면역 장애, 유전적 요인, 중독, 감염 등 다양한 원인에 의해 발생하며, 중증 근무력증, 근디스트로피, 섬유근통, 다발근육염 등이 대표적이다. 진단은 임상 관찰, 혈액 검사, 근전도 검사, 신경 전도 검사, 유전자 검사 등을 통해 이루어지며, 질환의 종류에 따라 예후와 관리 방법이 달라진다.

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신경근육질환
일반 정보
선천성 네말린 근병증 (신경근육 질환)
분야신경학
신경근육 의학
물리 의학 및 재활
원인자가면역 질환
유전 질환
환경적 요인
진단근육 전기 생리학 검사
유전자 검사
치료장애에 따라 다르며 현재 치료법이 없는 경우가 많음

2. 징후 및 증상

신경근육질환의 증상에는 무감각, 감각이상, 근육 약화, 근육 위축, 근육통 (근육통) 및 근섬유 연축 (근육 연축)이 포함될 수 있다.[29][30] 또한, 이상 감각, 가성 운동 선수적 외형, 운동 불내성, 근육 강직, 고정된 근육 약화 (정적 증상), 또는 조기 근육 피로 (동적 증상) 등이 나타날 수 있다.[6][7][8][9]

2. 1. 일반적인 증상

신경근육질환의 증상에는 무감각, 감각이상, 근육 약화, 근육 위축, 근육통 (근육통) 및 근섬유 연축 (근육 연축)이 포함될 수 있다.[29][30] 또한, 이상 감각, 가성 운동 선수적 외형, 운동 불내성, 근육 강직, 고정된 근육 약화 (정적 증상), 또는 조기 근육 피로 (동적 증상) 등이 나타날 수 있다.[6][7][8][9]

3. 원인

신경근육질환은 자가 면역 장애,[31] 유전/유전 장애[32] 및 일부 형태의 콜라겐 장애 엘러스-단로스 증후군,[33] 환경 화학 물질에 대한 노출 및 중금속 중독을 포함하는 중독으로 인해 발생할 수 있다.[34] 신경을 둘러싼 전기 절연체의 부전은 비타민 B-12를 흡수하는 신체 시스템의 부전과 같은 특정 결핍 질환에서 볼 수 있다.[34]

질병에는 아세틸콜린 수용체에 대한 항체 로 인한 근육 약화의 한 형태인 중증 근무력증[35][36] 및 이와 관련된 상태인 Lambert-Eaton 근무력증 증후군 (LEMS)이 포함된다.[37] 파상풍 과 보툴리누스 중독은 각각 세균성 독소가 근긴장도를 증가시키거나 감소시키는 세균성 감염이다.[38] 근디스트로피는 질병의 큰 그룹이며, 이들 중 다수는 유전적이거나 유전적 돌연변이로 인해 발생하며, 여기서 근육 무결성이 파괴되어 점진적인 근력 손실과 수명 감소로 이어진다.[39]

다발근육염


'''염증성 근육 질환'''

  • 섬유근통("근육 류마티즘")은 주로 노인에게 발생하는 염증성 질환이며, 거대 세포 동맥염과 관련이 있다.(종종 프레드니솔론에 반응한다).[18]
  • 다발근육염은 근육에 영향을 미치는 자가면역 질환이다.[19]
  • 횡문근융해증은 어떤 원인으로든 근육 조직이 파괴되는 것이다.[20]


'''종양'''

  • 평활근: 평활근종 (양성)[21]
  • 가로무늬근: 횡문근종 (양성)[22]

3. 1. 주요 원인

신경근육질환은 자가 면역 장애,[31] 유전/유전 장애[32] 및 일부 형태의 콜라겐 장애 엘러스-단로스 증후군,[33] 환경 화학 물질에 대한 노출 및 중금속 중독을 포함하는 중독으로 인해 발생할 수 있다.[34] 신경을 둘러싼 전기 절연체의 부전은 비타민 B-12를 흡수하는 신체 시스템의 부전과 같은 특정 결핍 질환에서 볼 수 있다.[34]

질병에는 아세틸콜린 수용체에 대한 항체 로 인한 근육 약화의 한 형태인 중증 근무력증[35][36] 및 이와 관련된 상태인 Lambert-Eaton 근무력증 증후군 (LEMS)이 포함된다.[37] 파상풍 과 보툴리누스 중독은 각각 세균성 독소가 근긴장도를 증가시키거나 감소시키는 세균성 감염이다.[38] 근디스트로피는 질병의 큰 그룹이며, 이들 중 다수는 유전적이거나 유전적 돌연변이로 인해 발생하며, 여기서 근육 무결성이 파괴되어 점진적인 근력 손실과 수명 감소로 이어진다.[39]

'''염증성 근육 질환'''

  • 섬유근통("근육 류마티즘")은 주로 노인에게 발생하는 염증성 질환이며, 거대 세포 동맥염과 관련이 있다.(종종 프레드니솔론에 반응한다).[18]
  • 다발근육염은 근육에 영향을 미치는 자가면역 질환이다.[19]
  • 횡문근융해증은 어떤 원인으로든 근육 조직이 파괴되는 것이다.[20]


'''종양'''

  • 평활근: 평활근종 (양성)[21]
  • 가로무늬근: 횡문근종 (양성)[22]

3. 2. 질환 분류

신경근육질환은 자가 면역 장애, 유전/유전 장애, 엘러스-단로스 증후군과 같은 일부 형태의 콜라겐 장애, 환경 화학 물질에 대한 노출 및 중금속 중독을 포함하는 중독으로 인해 발생할 수 있다.[31][32][33][34] 신경을 둘러싼 전기 절연체의 부전은 비타민 B-12를 흡수하는 신체 시스템의 부전과 같은 특정 결핍 질환에서 볼 수 있다.[34]

질병에는 아세틸콜린 수용체에 대한 항체로 인한 근육 약화의 한 형태인 중증 근무력증과 이와 관련된 상태인 Lambert-Eaton 근무력증 증후군 (LEMS)이 포함된다.[35][36][37] 파상풍 과 보툴리누스 중독은 각각 세균성 독소가 근긴장도를 증가시키거나 감소시키는 세균성 감염이다.[38] 근디스트로피는 질병의 큰 그룹이며, 이들 중 다수는 유전적이거나 유전적 돌연변이로 인해 발생하며, 여기서 근육 무결성이 파괴되어 점진적인 근력 손실과 수명 감소로 이어진다.[39]

신경근육 질환의 추가적인 원인으로는 섬유근통, 다발근육염, 횡문근융해증과 같은 염증성 근육 질환과 평활근종(양성), 횡문근종(양성)과 같은 종양이 있다.

4. 진단

근육 장애를 드러낼 수 있는 진단 절차에는 직접적인 임상 관찰이 포함된다. 이것은 일반적으로 부피, 가능한 위축 또는 근긴장 손실의 관찰로 시작된다. 신경근 질환은 또한 다양한 혈액 검사와 근전도 검사[40] (근육의 전기 활동 측정) 및 신경 전도 연구를 포함한 전기 진단 의학 검사[41]를 사용하여 진단할 수 있다.[42] 유전자 검사는 유전성 신경근 질환을 진단하는 데 중요한 부분이다.[41]

신경 전도 속도(검사)


근육 질환을 밝힐 수 있는 진단 절차에는 직접적인 임상 관찰이 포함된다. 이는 일반적으로 근육량, 가능한 위축 또는 근육 톤 감소를 관찰하는 것으로 시작한다. 신경근육 질환은 다양한 혈액 검사 및 전기진단 의학 검사[23], 즉 근전도 검사[24](근육의 전기적 활동 측정) 및 신경 전도 검사를 사용하여 진단할 수도 있다.[25] 유전자 검사는 유전성 신경근육 질환을 진단하는 데 중요한 부분이다.[23]

4. 1. 진단 방법

신경근육질환의 진단은 직접적인 임상 관찰에서 시작하여 근육량, 위축 또는 근긴장 손실 여부를 확인하는 과정을 거친다.[40][41][42] 다양한 혈액 검사와 의학 검사인 근전도 검사(근육의 전기 활동 측정) 및 신경 전도 검사를 통해 진단할 수 있다.[40][41][42] 유전성 신경근 질환의 경우, 유전자 검사가 중요한 진단 방법이다.[41]

5. 예후

질병에 따라 예후 및 관리가 다르다.

참조

[1] 서적 Neuromuscular disorders in clinical practice 2014
[2] 웹사이트 GeneTable of Neuromuscular Disorders https://www.musclege[...]
[3] 저널 Molecular and cellular basis of genetically inherited skeletal muscle disorders. 2021-11
[4] 저널 The 2022 version of the gene table of neuromuscular disorders (nuclear genome) https://linkinghub.e[...] 2021-12
[5] 서적 Neuromuscular disorders in clinical practice 2014
[6] 웹사이트 Neuromuscular Disorders: MedlinePlus https://www.nlm.nih.[...] 2016-04-24
[7] 웹사이트 Myopathy Information Page: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) http://www.ninds.nih[...] 2016-04-24
[8] 저널 Muscle hypertrophy and pseudohypertrophy https://pubmed.ncbi.[...] 2017-10
[9] 저널 Muscle hypertrophy: indicative of good health or disease? / Hypertrophie musculaire : signe de bonne santé ou de maladie ? https://www.cahiers-[...] 2022-07
[10] 저널 Autoimmune Neuromuscular Disorders
[11] 저널 Neuromuscular involvement in various types of Ehlers-Danlos syndrome
[12] 서적 Neuromuscular Diseases: A Practical Approach to Diagnosis and Management https://books.google[...] Springer Science & Business Media 2013-03-14
[13] EMedicine Myasthenia Gravis
[14] 저널 The Neuromuscular Junction Disorders
[15] EMedicine Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome (LEMS)
[16] 서적 Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease https://books.google[...] Elsevier Health Sciences 2014-09-05
[17] 웹사이트 Muscular Dystrophy Information Page: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) http://www.ninds.nih[...] 2016-04-24
[18] 웹사이트 Polymyalgia Rheumatica and Giant Cell Arteritis http://www.niams.nih[...] 2016-04-24
[19] EMedicine Polymyositis
[20] MedlinePlusEncyclopedia Rhabdomyolysis
[21] EMedicine Leiomyoma
[22] EMedicine Rhabdomyomas
[23] 저널 Clinical Approach to the Diagnostic Evaluation of Hereditary and Acquired Neuromuscular Diseases
[24] 서적 Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence: A Clinician's Approach https://books.google[...] Elsevier 2014-12-03
[25] EMedicine Electromyography and Nerve Conduction Studies
[26] 서적 Neuromuscular disorders in clinical practice
[27] 저널 Molecular and cellular basis of genetically inherited skeletal muscle disorders.
[28] 서적 Neuromuscular disorders in clinical practice
[29] 웹인용 Neuromuscular Disorders: MedlinePlus https://www.nlm.nih.[...] 2016-04-24
[30] 웹인용 Myopathy Information Page: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) http://www.ninds.nih[...] 2016-04-24
[31] 저널 Autoimmune Neuromuscular Disorders
[32] 웹인용 Neuromuscular Disorders: MedlinePlus https://www.nlm.nih.[...] 2016-04-24
[33] 저널 Neuromuscular involvement in various types of Ehlers-Danlos syndrome
[34] 서적 Neuromuscular Diseases: A Practical Approach to Diagnosis and Management https://books.google[...] 2013-03-14
[35] EMedicine Myasthenia Gravis
[36] 저널 The Neuromuscular Junction Disorders
[37] EMedicine Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome (LEMS)
[38] 서적 Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease https://books.google[...] Elsevier Health Sciences 2014-09-05
[39] 웹인용 Muscular Dystrophy Information Page: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) http://www.ninds.nih[...] 2016-04-24
[40] 서적 Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence: A Clinician's Approach https://books.google[...] Elsevier 2014-12-03
[41] 저널 Clinical Approach to the Diagnostic Evaluation of Hereditary and Acquired Neuromuscular Diseases
[42] EMedicine Electromyography and Nerve Conduction Studies


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