크루존 증후군
"오늘의AI위키"의 AI를 통해 더욱 풍부하고 폭넓은 지식 경험을 누리세요.
1. 개요
크루존 증후군은 두개골 봉합의 조기 유합으로 인해 비정상적인 머리 모양을 특징으로 하는 유전 질환이다. 안구 돌출, 양안 격리증, 앵무새 코 등의 안면 특징과 부정교합, 청력 손실, 시력 문제, 호흡 곤란 등의 증상이 나타날 수 있다. 섬유아세포 성장 인자 수용체 유전자의 돌연변이가 주요 원인으로, 수술적 치료를 통해 뇌 발달 손상을 예방하고 증상을 완화할 수 있다. 크루존 증후군은 인구 10만 명당 약 1.6명에서 발생하며, 1912년 옥타브 크루존에 의해 처음 보고되었다.
더 읽어볼만한 페이지
- 유전성 피부 질환 - 결절성 경화증
결절성 경화증은 뇌, 피부, 신장, 심장, 폐 등 여러 장기에 양성 종양 및 과오종을 유발하며 발작, 지적 장애, 자폐 스펙트럼 장애, 신장 혈관근종, 림프관평활근종증 등의 증상을 보이는 상염색체 우성 유전 질환으로, 임상적 특징과 유전자 검사를 통해 진단하고 증상 완화 및 합병증 관리를 위한 다학제적 치료가 필요하다. - 유전성 피부 질환 - 색소성 건피증
색소성 건피증은 자외선에 손상된 DNA 복구 기능 저하로 발생하는 유전 질환으로, 햇빛 과민반응, 피부암, 신경계 이상을 유발하며, 자외선 차단과 피부암 예방을 주요 치료 목표로 하는 '어둠의 아이들'이라고도 불리는 질환이다. - 희귀 증후군 - 조로증
조로증은 DNA 복구 과정 결함으로 아동기 또는 청소년기에 노화 징후를 보이는 희귀 유전 질환으로, RecQ 헬리카제, NER 단백질, 라민 등 DNA 복구 단백질 유전자 돌연변이가 주요 원인이며, 베르너 증후군, 블룸 증후군, 로스문드-톰슨 증후군, 콕케인 증후군, 색소피부건조증, 허친슨-길포드 프로제리아 증후군 등이 대표적이다. - 희귀 증후군 - 외계인 손 증후군
외계인 손 증후군은 뇌 손상으로 자신의 손을 인지하거나 통제하지 못하는 희귀 신경 질환으로, 의지와 상관없이 손이 움직이거나 양손 간 갈등을 유발하며, 완치법은 없지만 증상 완화 및 관리가 가능하다.
| 크루존 증후군 | |
|---|---|
| 기본 정보 | |
 | |
| 분야 | 의학유전학 |
| 동의어 | 가지활 증후군 |
| 명명자 | synd |
| 발병 | 불명 |
| 지속 기간 | 불명 |
| 유형 | 불명 |
| 원인 | 불명 |
| 위험 요인 | 불명 |
| 진단 | 불명 |
| 감별 진단 | 불명 |
| 예방 | 불명 |
| 치료 | 불명 |
| 약물 | 불명 |
| 예후 | 불명 |
| 빈도 | 불명 |
| 사망 | 불명 |
| 증상 | |
| 증상 | 불명 |
| 합병증 | |
| 합병증 | 불명 |
2. 증상
크루존 증후군의 특징적인 증상은 두개골 조기 유합증으로, 이는 비정상적인 머리 모양을 초래한다. 이는 다음의 조합으로 나타난다: 전두골 융기, 삼각두증 (전두 봉합선의 유합), 단두증 (관상 봉합선의 유합), 장두증 (시상 봉합선의 유합), 사두증 (람다 봉합선 및 관상 봉합선의 편측성 조기 폐쇄), 산소머리증 (관상 봉합선과 람다 봉합선의 유합), 그리고 복잡한 두개골 조기 유합증 (일부 또는 모든 봉합선의 조기 폐쇄).
안구 돌출증 (주변 뼈의 조기 유합 후 얕은 안와로 인한 눈의 돌출), 양안 격리증 (눈 사이의 정상보다 더 큰 거리), 앵무새 코 또한 매우 흔한 특징이다. 다른 많은 경우에 나타나는 얼굴 특징으로는 외측 사시 및 상악 형성 부전 (얼굴 중간 부분의 불충분한 성장)이 있으며, 이는 상대적인 하악 전돌증 (돌출된 턱)을 유발하고 환자가 오목한 얼굴을 갖는 효과를 준다.[3]
대부분의 증상은 비정상적인 두개골 구조에 의해 이차적으로 발생한다. 크루존 증후군 환자의 약 30%는 수두증을 앓는다. 일부 경우에는 감각신경성 난청이 나타난다. 눈이 안와에 맞는 방식의 이상은 시력 문제를 일으킬 수 있으며, 가장 흔한 것은 각막 노출로 시력 손상으로 이어질 수 있다.[4] 이 질환이 있는 일부 사람들은 기도가 좁아 호흡에 심각한 문제를 겪을 수 있다.[5]
일반적인 특징으로는 좁고 아치형인 입천장, 후방 양측 교차 교합, 치아 결손 (일부 치아 누락), 치아의 crowding이 있다. 상악 형성 부전으로 인해, 크루존 증후군 환자는 일반적으로 상당한 영구적인 부정교합을 갖는다.[6]
2. 1. 안면 특징
크루존 증후군의 특징적인 증상은 두개골 조기 유합증으로, 이는 비정상적인 머리 모양을 초래한다.[3] 이는 전두골 융기, 삼각두증, 단두증, 장두증, 사두증, 산소머리증등의 형태로 나타난다.
안구 돌출증, 양안 격리증, 앵무새 코 또한 매우 흔한 특징이다.[3] 외측 사시 및 상악 형성 부전이 나타나며, 이는 상대적인 하악 전돌증을 유발하고 환자가 오목한 얼굴을 갖는 효과를 준다.[3][4]
대부분의 증상은 비정상적인 두개골 구조에 의해 이차적으로 발생한다. 크루존 증후군 환자의 약 30%는 수두증을 앓는다. 일부 경우에는 감각신경성 난청이 나타난다. 눈이 안와에 맞는 방식의 이상은 시력 문제를 일으킬 수 있으며, 가장 흔한 것은 각막 노출로 시력 손상으로 이어질 수 있다.[4] 이 질환이 있는 일부 사람들은 기도가 좁아 호흡에 심각한 문제를 겪을 수 있다.[5]
일반적인 특징으로는 좁고 아치형인 입천장, 후방 양측 교차 교합, 치아 결손, 치아의 crowding이 있다. 상악 형성 부전으로 인해, 크루존 증후군 환자는 일반적으로 상당한 영구적인 부정교합을 갖는다.[6]
2. 2. 기타 증상
크루존 증후군의 특징적인 증상은 두개골 조기 유합증으로, 비정상적인 머리 모양을 초래한다.[3] 전두골 융기, 삼각두증, 단두증, 장두증, 사두증, 산소머리증 등의 형태로 나타날 수 있다.
안구 돌출증, 양안 격리증, 앵무새 코 또한 매우 흔한 특징이다.[3] 외측 사시 및 상악 형성 부전은 상대적인 하악 전돌증을 유발하여 환자가 오목한 얼굴을 갖게 한다.[3]
대부분의 증상은 비정상적인 두개골 구조로 인해 이차적으로 발생한다. 크루존 증후군 환자의 약 30%는 수두증을 앓는다.[4] 일부 경우에는 감각신경성 난청이 나타나기도 한다. 눈이 안와에 맞는 방식의 이상은 시력 문제를 일으킬 수 있으며, 가장 흔한 것은 각막 노출로 인한 시력 손상이다.[4] 기도가 좁아져 호흡에 심각한 문제를 겪을 수도 있다.[5]
일반적인 특징으로는 좁고 아치형인 입천장, 후방 양측 교차 교합, 치아 결손, 치아의 crowding 등이 있다.[6] 상악 형성 부전으로 인해, 크루존 증후군 환자는 일반적으로 상당한 영구적인 부정교합을 갖는다.[6]
3. 원인
현재 연구에 따르면 섬유아세포 성장 인자 수용체(FGFR) FGFR2 및 FGFR3가 상염색체 우성 크루존 증후군을 일으키는 주요 요인으로 나타났다.[7][11] 이 두 막횡단 단백질은 골아세포 세포 분화 중 배아 발생에 관여하는 4개의 섬유아세포 성장 인자 수용체 중 두 개이며, 이들 수용체의 돌연변이는 여러 유전 질환과 관련이 있다.[7]
알려진 돌연변이는 40가지가 있으며, 대부분 미스센스 돌연변이에 의해 발생한다.[8] FGFR2는 가장 흔하게 돌연변이가 일어나는 유전자로, 시스테인 342번 위치의 엑손 9에서 미스센스 돌연변이가 발생하여 기능 획득을 초래한다.[8] FGFR2lllc 이소형은 FGFR2 유전자의 엑손 3의 선택적 스플라이싱을 통해 생성되며, 엑손 9를 사용하고 중간엽 줄기 세포에서 골화를 조절하는 데 사용된다. 그러나 돌연변이는 시스테인 342의 손실로 인해 잘못 형성된 이황화 결합을 통해 막횡단 단백질을 구성적 활성시킨다.[8] FGFR3은 배아 발달 동안 전두골에서 더 많이 발현되어 두개골 뼈 발달을 유도한다. 점 돌연변이는 단백질의 세포질 영역에 위치한 활성화 루프에서 티로신의 구성적 활성화를 유발하여 전두 골아세포의 가속화된 분화를 초래하고,[9] 이로 인해 전두 두개골 뼈의 조기 융합이 발생한다.[9]
4. 진단
크루존 증후군의 진단은 대개 신생아의 신체적 외관을 평가하여 출생 시에 이루어질 수 있다. 크루존 증후군 진단을 확정하기 위해 방사선 사진, 자기 공명 영상(MRI) 스캔, 유전자 검사 및 CT 스캔을 포함한 추가 분석을 사용할 수 있다.
5. 치료
수술은 일반적으로 두개골 봉합의 조기 유합으로 인한 뇌 발달 손상을 예방하는 데 사용된다. 수술을 받지 않으면 실명과 지적 장애가 발생하는 경우가 많다. 치료하지 않은 크루존 증후군은 청력 및 시력 상실, 노출성 각막염 또는 결막염, 각막 건조, 수두증, 수면 무호흡증 및 호흡 문제를 일으킬 수 있다. 안와를 앞으로 이동시키기 위해 외과의는 두개골과 안와를 노출시키고 뼈를 재형성한다. 안면 중앙부 결함을 치료하기 위해 외과의는 하부 안와와 안면 중앙부 뼈를 앞으로 이동시킬 수 있다. 또한, 두개골 내부의 압력을 완화하고, 구순열 또는 구개열을 교정하고, 기형 턱을 교정하고, 삐뚤어진 치아를 고르게 하고, 눈 문제를 교정하기 위해 수술을 수행할 수 있다.
크루존 증후군 환자는 여러 봉합이 관련되는 경향이 있으며, 특히 양측성 관상 두개골 조기 유합증이 흔하다. 이 경우 개방형 두개골 수술 또는 박리 두개골 절제술(어린이가 6개월 미만인 경우)을 수행할 수 있다. 박리 두개골 절제술의 경우, 수술 후 몇 달 동안 헬멧을 착용한다.
두개골 이상에 대한 치료를 받으면 크루존 환자는 일반적으로 정상적인 수명을 누린다.
5. 1. 수술적 치료
수술은 일반적으로 두개골 봉합의 조기 유합으로 인한 뇌 발달 손상을 예방하는 데 사용된다. 수술을 받지 않으면 실명과 지적 장애가 발생하는 경우가 많다. 치료하지 않은 크루존 증후군은 청력 및 시력 상실, 노출성 각막염 또는 결막염, 각막 건조, 수두증, 수면 무호흡증 및 호흡 문제를 일으킬 수 있다. 안와를 앞으로 이동시키기 위해 외과의는 두개골과 안와를 노출시키고 뼈를 재형성한다. 안면 중앙부 결함을 치료하기 위해 외과의는 하부 안와와 안면 중앙부 뼈를 앞으로 이동시킬 수 있다. 또한, 두개골 내부의 압력을 완화하고, 구순열 또는 구개열을 교정하고, 기형 턱을 교정하고, 삐뚤어진 치아를 고르게 하고, 눈 문제를 교정하기 위해 수술을 수행할 수 있다.크루존 증후군 환자는 여러 봉합이 관련되는 경향이 있으며, 특히 양측성 관상 두개골 조기 유합증이 흔하다. 이 경우 개방형 두개골 수술 또는 박리 두개골 절제술(어린이가 6개월 미만인 경우)을 수행할 수 있다. 박리 두개골 절제술의 경우, 수술 후 몇 달 동안 헬멧을 착용한다.
두개골 이상에 대한 치료를 받으면 크루존 환자는 일반적으로 정상적인 수명을 누린다.
5. 2. 보존적 치료
수술은 일반적으로 두개골 봉합의 조기 유합으로 인한 뇌 발달 손상을 예방하는 데 사용된다. 수술이 없을시에는 실명과 지적 장애가 일반적으로 발생한다. 치료를 하지않을 경우에는 크루존 증후군은 청력 및 시력 상실, 노출성 각막염 또는 결막염, 각막 건조, 수두증, 수면 무호흡증 및 호흡 문제를 일으킬 수 있다. 안와를 앞으로 이동시키기 위해 외과의는 두개골과 안와를 노출시키고 뼈를 재형성한다. 안면 중앙부 결함을 치료하기 위해 외과의는 하부 안와와 안면 중앙부 뼈를 앞으로 이동시킬 수 있다. 또한, 두개골 내부의 압력을 완화하고, 구순열 또는 구개열을 교정하고, 기형 턱을 교정하고, 삐뚤어진 치아를 고르게 하고, 눈 문제를 교정하기 위해 수술을 수행할 수 있다.
크루존 증후군 환자는 여러 봉합이 관련되는 경향이 있으며, 특히 양측성 관상 두개골 조기 유합증이 흔하며, 개방형 두개골 수술 또는 박리 두개골 절제술(어린이가 6개월 미만인 경우)을 수행할 수 있다. 후자의 경우, 수술 후 몇 달 동안 헬멧을 착용한다.
두개골 이상에 대한 치료를 받으면 크루존 환자는 일반적으로 정상적인 수명을 누린다.
6. 역학
크루존 증후군의 발병률은 현재 인구 10만 명당 1.6명으로 추정된다.[10] 이는 가장 흔한 두개골 유합증 증후군이다.[11]
7. 역사
크루존 증후군은 1912년 옥타브 크루존에 의해 처음 기술되었다.[12] 그는 영향을 받은 환자가 어머니와 딸이라는 점에 주목하며 유전적 근원을 암시했다.
8. 한국의 현황
참조
[1]
WhoNamedIt
[2]
간행물
Dysostose cranio-faciale héréditaire
Bulletin de la Société des Médecins des Hôpitaux de Paris
1912
[3]
웹사이트
Crouzon syndrome
https://rarediseases[...]
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD), National Institutes of Health
2018-11-21
[4]
논문
Ophthalmic Sequelae of Crouzon Syndrome
https://linkinghub.e[...]
2005-05-09
[5]
웹사이트
Crouzon Syndrome
https://rarediseases[...]
National Organization for Rare Disorders (NORD)
2018-11-21
[6]
서적
Cummings Otolaryngology
Elsevier
[7]
논문
Analysis of a gain-of-function FGFR2 Crouzon mutation provides evidence of loss of function activity in the etiology of cleft palate
2010-02
[8]
논문
Apparently synonymous substitutions in FGFR2 affect splicing and result in mild Crouzon syndrome
2014-08
[9]
논문
FGFR3 mutation causes abnormal membranous ossification in achondroplasia
2014-06
[10]
논문
FGFR-Related Craniosynostosis Syndromes.
1998-10-20
[11]
웹사이트
Crouzon syndrome
https://ghr.nlm.nih.[...]
US National Library of Medicine, National Institutes of Health
2018-11-21
[12]
서적
Plastic Surgery: Volume 3: Craniofacial, Head and Neck Surgery and Pediatric Plastic Surgery
Elsevier
2018
[13]
뉴스
국내 최초 크루존 증후군 환아 ‘두개골-안면골확장술’ 성공
뉴시스
2006-08-31
본 사이트는 AI가 위키백과와 뉴스 기사,정부 간행물,학술 논문등을 바탕으로 정보를 가공하여 제공하는 백과사전형 서비스입니다.
모든 문서는 AI에 의해 자동 생성되며, CC BY-SA 4.0 라이선스에 따라 이용할 수 있습니다.
하지만, 위키백과나 뉴스 기사 자체에 오류, 부정확한 정보, 또는 가짜 뉴스가 포함될 수 있으며, AI는 이러한 내용을 완벽하게 걸러내지 못할 수 있습니다.
따라서 제공되는 정보에 일부 오류나 편향이 있을 수 있으므로, 중요한 정보는 반드시 다른 출처를 통해 교차 검증하시기 바랍니다.
문의하기 : help@durumis.com