색소성 건피증

3. 증상

색소성 건피증은 피부, 눈, 신경학적 증상으로 나타난다. 주요 증상은 다음과 같다.

3. 1. 피부 증상

4. 진단

색소성 건피증은 유전자 이상에 따라 7가지 상보성군과 1개의 변이형으로 분류된다. A형부터 G형까지 7개의 상보성군(형)과, 변이체(variant: v)로 나뉜다.^[40] 색소성 건피증은 상염색체성 열성 유전 질환이므로, 양친이 보인자인 경우 자녀에게서 1/4 확률로 발병할 수 있다.

일본에서는 A군과 변이체가 많고, 특히 A군이 가장 흔하다. 반면, 구미에서는 C군이 많다. 발병률에 남녀 차이는 없다. 발생 빈도는 일본에서 출생 15만 명당 1명, 구미에서는 출생 25만 명당 1명으로 보고되고 있다. 일본에는 300명에서 600명의 환자가 있는 것으로 추정된다.

4. 1. 유형

색소성 건피증의 원인 유전자는 7군(형) 및 변이체의 모든 유전자가 특정되어 있다. 처음 특정된 것은 A군의 원인 유전자이다.^[41] 1990년에 일본에서 A군의 원인 유전자가 특정되어, '''색소성 건피증 유전자'''라고 명명되었다. 이 유전자는 인간 9번 염색체에 존재하며, DNA 절제 복구 기전에 관여하는 단백질의 유전자라고 생각된다.

색소성 건피증은 상염색체성 열성 유전 질환이므로, 양친이 보인자인 경우 1/4 확률로 그 자녀에게 색소성 건피증 환자가 태어난다.

일본인에게는 A군과 변이체가 많으며, 특히 A군이 가장 많다. 구미에서는 C군이 많다. 발병률에 남녀 차이는 없다.

발생 빈도는 일본에서 출생 15만 명당 1명, 구미에서는 출생 25만 명당 1명이라는 보고가 있다. 일본에서는 300명에서 600명의 색소성 건피증 환자가 있는 것으로 추정된다.

5. 치료 및 관리

이 질환에 대한 근본적인 치료법은 아직 없다. 모든 치료는 증상을 완화하거나 예방하는 데 초점을 맞춘다.^[21] 피부 종양은 조기에 발견하여 적절하게 제거해야 한다. 신경 장애에 대한 치료법은 현재로서는 발견되지 않았다.

2020년 9월 10일, Clinuvel Pharmaceuticals는 FDA 승인을 받은 자사의 주력 의약품인 세네스(Scenesse)를 색소성 건피증 환자의 통증 없는 빛 노출을 증가시키기 위한 잠재적인 치료법으로 사용하는 것을 연구하고 있다고 발표했다.^[24][25][26]

5. 1. 자외선 차단

5. 2. 피부 관리

• 직사광선을 최대한 피해야 한다. 특히 낮 시간 동안 외출할 때는 철저한 자외선 차단 대책이 필요하다.
• 피부암 발생을 억제하기 위해 자외선 차단 크림 등을 사용하여 피부를 보호한다.

5. 3. 신경학적 증상 관리

5. 4. 기타 치료

6. 예후

이 질환을 가진 사람이 평생 햇빛에 노출되지 않았다면 미국에서 40세까지 생존할 확률이 70%에 이를 수 있다.^[27]

환자가 조기에 진단을 받고, 심각한 신경학적 증상이 없으며, 자외선 및 햇빛 노출을 완전히 피하는 예방 조치를 취한다면 중년까지 생존할 수 있다.

7. 사회와 문화

색소성 건피증 환자는 햇빛을 엄격히 피해야 하지만 밤에는 밖에 나갈 수 있기 때문에 '어둠의 아이들', '밤의 아이들', '뱀파이어 아이들'이라고 불려왔다. 이러한 용어는 경멸적인 의미로 여겨질 수 있다.^[28]

색소성 건피증은 여러 허구 작품의 플롯 요소로 등장했다. 색소성 건피증에 관한 영화의 흔한 주제 중 하나는 색소성 건피증을 앓는 청소년이 로맨틱한 파트너를 얻기 위해 햇빛 노출을 감수할 것인지 여부이다.^[29]

• 1921년과 1922년에 각각 두 부분으로 개봉된 독일 무성 드라마 영화인 ''어둠의 아이들''은 색소성 건피증을 소재로 한 초창기 인기 영화 중 하나였다.
• 1964년 미국 드라마 영화 ''델라''는 조앤 크로포드, 폴 버크, 찰스 비크포드, 다이앤 베이커가 출연하고 로버트 기스트가 감독했으며, 원래 Four Star Television에서 제안된 NBC 시리즈 ''로열 베이''의 텔레비전 파일럿으로 제작되었으며 이 피부 질환을 기반으로 했다.
• 1988년 미국-유고슬라비아 드라마 영화 ''태양의 어두운 면''은 보지다르 니콜릭이 감독하고 브래드 피트가 그의 질병에 대한 치료법을 찾는 젊은 남자로 그의 첫 주연을 맡았다.
• 니콜 키드먼이 출연하는 2001년 미국 심리 공포 영화 ''디 아더스''는 광과민성이 특징인 희귀 질환 때문에 햇빛을 피해야 하는 두 아이, 앤과 니콜라스를 다룬다.
• 1994년 CBS 텔레비전 영화 ''어둠의 아이들''은 실제 부부인 짐과 킴 해리슨의 이야기를 바탕으로 제작되었으며, 이 부부의 두 딸이 색소성 건피증을 앓고 있다.^[30][31]
• 럴린 맥다니엘의 청소년 소설 ''How I Do Love Thee''는 "야간 시력"이라는 이야기를 담고 있는데, 여기서 주인공인 백혈병 생존자 브렛은 색소성 건피증을 앓는 셰일라라는 소녀와 사랑에 빠진다.
• 소설가 딘 쿤츠의 ''문라이트 베이 삼부작''의 주인공 크리스토퍼 스노우는 색소성 건피증을 앓고 있어 삶의 대부분을 밤에 살아야 한다. 삼부작의 첫 두 작품인 ''피어 낫''과 ''밤을 잡아라''는 1998년에 출판되었다. 삼부작의 마지막 작품인 ''폭풍을 타다''는 2020년 8월 현재 아직 출판되지 않았다.^[32][33]
• 2011년 프랑스 드라마 영화 ''달의 아이''는 색소성 건피증을 앓아 햇빛에 노출될 수 없는 13세 소년을 소재로 한다.
• 2012년 다큐멘터리 ''선 키스드''는 나바호 인디언 보호 구역의 색소성 건피증 문제를 탐구하고, 나바호족의 롱 워크로 인한 유전적 유산과 연관 짓는다.^[34][35][36]
• 2016년 베트남 로맨스 드라마 ''Khúc hát mặt trời''는 2006년 일본 영화 ''태양의 노래''를 원작으로 하며, 색소성 건피증을 앓는 옌 프엉이라는 소녀의 이야기와 그녀의 질병이 그녀의 삶과 관계에 미치는 영향을 다루며, 프엉이 햇빛에 우연히 노출된 후 신경학적 퇴행을 겪는 이야기를 따른다.^[37]
• ''미드나잇 선''은 2006년 일본 영화 ''태양의 노래''를 원작으로 한 2018년 미국 로맨스 드라마 영화이다. 이 영화는 스콧 스피어가 감독하고 에릭 커스틴이 각본을 썼으며, 벨라 손, 패트릭 슈왈제네거, 롭 리글이 출연했다.
• TBS 계열 다큐멘터리 프로그램 『우리는 이런 병과 싸우고 있습니다』에서 다루어졌다.
• 2006년 공개된 영화 및 드라마 『태양의 노래』(영화 주연 YUI, 쓰카모토 타카시 드라마 주연 사와지리 에리카, 야마다 타카유키)에서는, 주인공인 카오루(영화:YUI, 드라마:사와지리 에리카)가 색소성 건피증 환자라는 설정이다.
• 2005년 발매된 미소녀 게임 『ANGEL TYPE』(제작 minori feat. Aeris)에서는, 히로인 중 한 명인 유즈키 미우 (cv. 스즈타 미야코)가 색소성 건피증 환자라는 설정이다.
• 2004년 공개된 영화 『문라이트 젤리피쉬』(주연 후지와라 타츠야)에서는, 주인공인 세이지(후지와라 타츠야)의 동생 미치오(기무라 료)가 지적 장애를 동반한 색소성 건피증 환자라는 설정이다.
• 2010년 8월 28일의 24시간 TV에서, 색소성 건피증을 앓는 소년의 이야기가 다루어졌다.
• 인터넷 게시판 사이트 '2ch'에 개설된 스레드 '삭제할 수 없는 메일이 왔습니다'에서도 이 병의 인지도를 높였다.
• 다큐멘터리 『오히사마 가족 ~ 린 군 가족의 17년 ~』 (2021년 5월 24일, 시즈오카 방송)^[42]

8. 연구 동향

색소성 건피증 연구는 이 질병 자체에 대한 이해뿐만 아니라 DNA 복구와 관련된 정상적인 생물학적 메커니즘에 대한 이해를 높이는 데에도 기여했다.^[38] 또한, 색소성 건피증 연구는 암 치료 및 예방 방법을 개발하는 데 필요한 통찰력을 제공했다.^[38]

참조

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