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포스포글리세르산 변위효소

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목차

1. 개요

포스포글리세르산 변위효소는 3-포스포글리세르산에서 2-포스포글리세르산으로 인산기를 이동시키는 반응을 촉매하는 효소이다. 이 효소는 대부분의 생물체에서 발견되며, 동질효소는 근육, 뇌 등 조직에 따라 다르게 분포한다. 포스포글리세르산 변위효소에 의해 촉매되는 반응은 깁스 자유 에너지가 작아 해당과정의 주요 조절 지점은 아니며, 특정 음이온 분자들에 의해 억제될 수 있다. 사람에게서 포스포글리세르산 변위효소 결핍은 글리코젠 축적병 X형을 유발하며, 이는 근육통, 경련, 근육 괴사 등을 특징으로 하는 대사 근육병이다.

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2. 메커니즘

3-포스포글리세르산 (3PG) + 인산기-효소 → 2,3-비스포스포글리세르산 (2,3BPG) + 효소 → 2-포스포글리세르산 (2PG) + 인산기-효소 반응은 다음과 같이 진행된다.[10]

2,3-비스포스포글리세르산 (2,3BPG)


이 반응의 표준 자유 에너지 변화(ΔG°')는 +1.1 kcal/mol이다.[10]

2. 1. 반응 요약

3-포스포글리세르산 (3PG) + 인산기-효소 → 2,3-비스포스포글리세르산 (2,3BPG) + 효소 → 2-포스포글리세르산 (2PG) + 인산기-효소 반응은 다음과 같이 진행된다.

이 반응의 표준 자유 에너지 변화(ΔG°')는 +1.1 kcal/mol이다.

3. 동질효소

포스포글리세르산 뮤테이스는 주로 약 32 kDa의 동일하거나 밀접하게 관련된 소단위체의 2개의 이량체로 존재한다.[26] 포스포글리세르산 뮤테이스는 효모처럼 간단한 생물에서부터 사람에 이르기까지 대부분의 생물체에서 발견되며, 그 구조는 전체적으로 매우 잘 보존되어 있다.

포유류에서 효소 소단위체는 근육-유래 형태(m-타입) 또는 다른 조직(뇌에서 분리된 b-타입)인 것으로 보인다. 이량체로 존재하는 포스포글리세르산 뮤테이스는 전체 분자를 구성하는 소단위체에 따라 3가지 동질효소(mm, bb, mb)로 나뉜다. mm 동질효소는 거의 전적으로 평활근에서 주로 발견된다. mb 동질효소는 심장근 및 골격근에서 발견되며, bb 동질효소는 나머지 조직에서 발견된다.[26][11] 3가지 동질효소는 모든 조직에서 발견될 수 있지만, 위에서 언급한 분포 장소는 각각의 발견 빈도에 기초한다.

4. 조절

포스포글리세르산 뮤테이스에 의해 촉매되는 반응은 작은 양(+)의 깁스 자유 에너지를 가지며, 가역반응이기 때문에 해당과정의 주요 조절 지점은 아니다.[27]

바나드산,[12] 아세트산, 염화 이온, 인산, 2-포스포글리콜산, N-[트리스(하이드록시메틸)메틸-2-아미노]에테인설포네이트와 같은 음이온 분자들은 보조 인자 의존적 포스포글리세르산 뮤테이스(dPGM)의 뮤테이스 활성을 저해한다. 염의 농도가 증가하면 효소의 포스파테이스의 활성이 증가하고, 뮤테이스의 활성은 억제된다. KCl과 같은 특정 염은 2-포스포글리세르산 및 뮤테이스 활성과 관련하여 경쟁적 저해제이다.[13][28] 인산 및 2-포스포글리콜산은 기질인 2-포스포글리세르산 및 2,3-비스포스포글리세르산과 관련하여 뮤테이스 활성의 경쟁적 저해제이다.[14][29]

5. 임상적 중요성

사람에서 포스포글리세르산 뮤테이스를 암호화하는 PGAM2 유전자는 7번 염색체의 짧은 팔에 위치한다.[30][15] 포스포글리세르산 뮤테이스 결핍은 경증 내지 중등도의 증상을 보이는 희귀 상염색체 열성 유전 질환인 글리코젠 축적병 X형을 유발한다.[30] PGAM1 결핍은 간에, PGAM2 결핍은 근육에 영향을 미친다.[30][15]

이 질환은 대사 근육병으로, 근육통, 경련, 근육 괴사, 미오글로빈뇨증 등을 유발할 수 있다.[30][15] 발병기는 유년기에서 성년기 초기로 알려져 있으며, 육체적 노력이나 활동에 대한 불내성, 경련, 근육통 등의 증상이 나타난다.[30] 영구적인 쇠약은 드물고, 진행되지 않으며 예후가 좋다.[30][15] 포스포글리세르산 뮤테이스(PGAM) 결핍의 특이한 병리학적 특징은 관형 응집체와의 연관성이다.
한국에서는 포스포글리세르산 뮤테이스 결핍증(글리코젠 축적병 X형)에 대한 진단 및 치료법 개발이 진행 중이며, 희귀질환 관리 정책의 대상이 되고 있다.

6. 이 도메인을 포함하고 있는 사람의 단백질

다음은 포스포글리세르산 변위효소 도메인을 포함하고 있는 사람의 단백질이다.


  • 비스포스포글리세르산 뮤테이스 (BPGM)
  • PFKFB1
  • PFKFB2
  • PFKFB3
  • PFKFB4
  • PGAM1
  • PGAM2
  • PGAM4
  • PGAM5
  • STS1
  • UBASH3A

참조

[1] 논문 Characterization of cofactor-dependent and cofactor-independent phosphoglycerate mutases from Archaea. 2007-09
[2] 논문 Structure, function, and evolution of phosphoglycerate mutases: comparison with fructose-2,6-bisphosphatase, acid phosphatase, and alkaline phosphatase. 2000
[3] 논문 A superfamily of metalloenzymes unifies phosphopentomutase and cofactor-independent phosphoglycerate mutase with alkaline phosphatases and sulfatases. 1998-08
[4] 논문 Subunit structure and multifunctional properties of yeast phosphoglyceromutase. 1976-07-15
[5] 논문 Rates of phosphorylation and dephosphorylation of phosphoglycerate mutase and bisphosphoglycerate synthase. 1976-08-25
[6] 논문 Phosphoglycerate mutase. Kinetics and effects of salts on the mutase and bisphosphoglycerate phosphatase activities of the enzyme from chicken breast muscle. 1978-12-10
[7] 논문 Studies on a role of the 2,3-diphosphoglycerate phosphatase activity in the yeast phosphoglycerate mutase reaction. 1971-03-10
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[9] 논문 The mechanism of the phosphoglycerate mutase reaction. 1969-03
[10] 논문 Mechanism of catalysis of the cofactor-independent phosphoglycerate mutase from Bacillus stearothermophilus. Crystal structure of the complex with 2-phosphoglycerate. 2000-07-28
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[12] 논문 Molecular cloning and characterization of a phosphoglycerate mutase gene from Clonorchis sinensis. 2007-08
[13] 논문 Mercury-induced reversible increase in 2,3-diphosphoglycerate phosphatase and concomitant decrease in mutase activity of animal phosphoglycerate mutases. 1967-01-11
[14] 논문 Influence of salt, substrate, and cofactor concentrations on the kinetic and mechanistic behavior of phosphoglycerate mutase. 1968-03
[15] 논문 Phosphoglycerate mutase deficiency with tubular aggregates in a patient from panama https://deepblue.lib[...] 2012-07
[16] 논문 Characterization of cofactor-dependent and cofactor-independent phosphoglycerate mutases from Archaea. 2007-09
[17] 논문 Structure, function, and evolution of phosphoglycerate mutases: comparison with fructose-2,6-bisphosphatase, acid phosphatase, and alkaline phosphatase. 2000
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[23] 논문 Crystal structure of human B-type phosphoglycerate mutase bound with citrate. 2005-06-17
[24] 논문 The mechanism of the phosphoglycerate mutase reaction. 1969-03
[25] 논문 Mechanism of catalysis of the cofactor-independent phosphoglycerate mutase from Bacillus stearothermophilus. Crystal structure of the complex with 2-phosphoglycerate. 2000-07-28
[26] 논문 Phosphoglycerate mutase isozyme marker for tissue differentiation in man. 1974-05
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[28] 논문 Mercury-induced reversible increase in 2,3-diphosphoglycerate phosphatase and concomitant decrease in mutase activity of animal phosphoglycerate mutases. 1967-01-11
[29] 논문 Influence of salt, substrate, and cofactor concentrations on the kinetic and mechanistic behavior of phosphoglycerate mutase. 1968-03
[30] 논문 Phosphoglycerate mutase deficiency with tubular aggregates in a patient from panama https://deepblue.lib[...] 2012-07


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