MERTK

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1. 개요
2. 기능
- 2.1. MERTK 유전자와 망막색소변성증 (RP)
참조

1. 개요

MERTK는 TYRO3/AXL/MER(TAM) 수용체 인산화효소 계열의 구성원이며, 두 개의 피브로넥틴 III형 도메인, 두 개의 면역글로불린 유사 C2 유형 도메인 및 하나의 타이로신 인산화효소 도메인을 가진 막관통 단백질을 암호화하는 유전자이다. 이 유전자의 돌연변이는 망막색소상피세포 (RPE) 식작용 경로의 파괴 및 상염색체 열성 망막색소변성증(RP)의 발병과 연관되어 있다. MERTK 유전자 돌연변이와 관련된 망막색소변성증은 실명으로 이어질 수 있는 유전 질환이다.

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MERTK
유전자 정보
다른 이름	c-mer
염색체 위치	2q14.1
Entrez Gene	10461
옹코진 여부	원형 옹코진
발견	1994년
추가 정보
관련 저널	Cell Growth & Differentiation Cytogenetics and Cell Genetics

2. 기능

MERTK 유전자는 TYRO3/AXL/MER (TAM) 수용체 인산화효소 계열에 속하며, 2개의 피브로넥틴 III형 도메인, 2개의 면역글로불린 유사 C2 유형 도메인, 그리고 1개의 타이로신 인산화효소 도메인을 가진 막관통 단백질을 암호화한다.^[6]^[3]

2. 1. MERTK 유전자와 망막색소변성증 (RP)

이 유전자는 TYRO3/AXL/MER (TAM) 수용체 인산화효소 계열에 속하며, 2개의 피브로넥틴 III형 도메인, 2개의 면역글로불린 유사 C2 유형 도메인, 그리고 1개의 타이로신 인산화효소 도메인을 가진 막관통 단백질을 암호화한다. 이 유전자에 돌연변이가 생기면 망막색소상피세포 (RPE)의 식작용 경로가 망가지고, 이는 상염색체 열성 망막색소변성증(RP)을 일으키는 원인이 된다.^[6]^[3]

참조

_[1] 논문 Cloning and mRNA expression analysis of a novel human protooncogene, c-mer 1994-06
_[2] 논문 Assignment of protooncogene MERTK (a.k.a. c-mer) to human chromosome 2q14.1 by in situ hybridization https://zenodo.org/r[...] 1999-06
_[3] 웹사이트 Entrez Gene: MERTK c-mer proto-oncogene tyrosine kinase https://www.ncbi.nlm[...]
_[4] 저널 Cloning and mRNA expression analysis of a novel human protooncogene, c-mer 1994-06
_[5] 저널 Assignment of protooncogene MERTK (a.k.a. c-mer) to human chromosome 2q14.1 by in situ hybridization https://zenodo.org/r[...] 1999-06
_[6] 웹인용 Entrez Gene: MERTK c-mer proto-oncogene tyrosine kinase https://www.ncbi.nlm[...]

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