MERTK
1. 개요
MERTK는 TYRO3/AXL/MER(TAM) 수용체 인산화효소 계열의 구성원이며, 두 개의 피브로넥틴 III형 도메인, 두 개의 면역글로불린 유사 C2 유형 도메인 및 하나의 타이로신 인산화효소 도메인을 가진 막관통 단백질을 암호화하는 유전자이다. 이 유전자의 돌연변이는 망막색소상피세포 (RPE) 식작용 경로의 파괴 및 상염색체 열성 망막색소변성증(RP)의 발병과 연관되어 있다. MERTK 유전자 돌연변이와 관련된 망막색소변성증은 실명으로 이어질 수 있는 유전 질환이다.
MERTK
유전자 정보
| 유전자 기호: MERTK | |
| 다른 이름 | c-mer |
|---|---|
| 염색체 위치 | 2q14.1 |
| Entrez Gene | 10461 |
| 옹코진 여부 | 원형 옹코진 |
| 발견 | 1994년 |
추가 정보
| 관련 저널 | Cell Growth & Differentiation Cytogenetics and Cell Genetics |
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2. 기능
MERTK 유전자는 TYRO3/AXL/MER (TAM) 수용체 인산화효소 계열에 속하며, 2개의 피브로넥틴 III형 도메인, 2개의 면역글로불린 유사 C2 유형 도메인, 그리고 1개의 타이로신 인산화효소 도메인을 가진 막관통 단백질을 암호화한다.