망막색소변성증

3. 증상

망막색소변성증의 초기 망막 변성 증상은 야맹증 감소와 중간 주변 시야의 손실로 특징지어진다.^[4] 저조도 시력을 담당하고 주로 망막 주변부에 위치한 간상 세포는 비증후군 형태의 이 질환에서 가장 먼저 영향을 받는 망막 과정이다.^[5] 시력 저하는 주변 시야로 비교적 빠르게 진행되어 결국 터널 시야가 증가함에 따라 중심 시야로 확장된다. 시력 및 색각은 색각, 시력 및 중심 시야의 시력을 담당하는 원추 세포의 동반 손실로 인해 손상될 수 있다.^[5] 질병의 진행은 양쪽 눈에서 유사하지만 동일하지 않은 패턴으로 발생한다. 망막색소변성증은 초기 간상 세포 변성과 후기 원추 세포 감소의 직접적인 영향과 함께 다양한 간접적인 증상을 특징으로 한다. 빛이 강렬한 눈부심으로 인식되는 광선 공포증 및 시야 내에서 자연적으로 발생하는 깜박임, 소용돌이 또는 반짝이는 빛의 존재인 광시증과 같은 현상은 RP의 후기 단계에서 종종 나타난다.

RP와 관련된 소견은 종종 눈의 안저(후면)에서 "안과 삼중주"로 특징지어진다. 여기에는 (1) 망막과 망막 색소 상피(RPE)가 뼈 소골 패턴과 동일한 시각적 외관을 제공하는 얼룩덜룩한 외관(하지만 뼈 소골은 아님), (2) 시신경 유두의 왁스처럼 노란색 외관, (3) 망막의 시신경 유두에 들어가고 나갈 때 동맥/정맥 비율이 감소하는 혈관의 약화가 포함된다.^[4]

비증후군 RP(RP는 다른 동반 질환 없이 단독으로 나타남)는 일반적으로 다음과 같은 다양한 증상을 나타낸다.

• 야맹증
• 터널 시야 (주변 시력 손실로 인해)
• 격자 시야 (주변 시력의 부분적인 손실로 인해)
• 깊이 지각 상실^[6]
• 광시증 (자연적으로 발생하는 섬광/깜박임/소용돌이/반짝이는 빛)
• 광선 공포증 (밝은 빛에 대한 혐오감)
• 안저에 뼈 소골 패턴으로 멜라닌 색소의 외관 발달 (뼈 조직 아님)
• 어두운 환경에서 밝은 환경으로, 또는 그 반대로의 느린 적응
• 시야 흐림
• 불량한 색 분리
• 진행 말기의 중심 시야, 이는 간상 세포 질환이며 원추 세포가 주로 중심 시야(황반 및 중심와)를 담당하기 때문임
• 결국 부분적 또는 완전한 시력 상실. 대다수의 환자는 완전한 시력을 잃지 않으며, 종종 제한적이거나 기능이 없는 시력을 유지한다.

4. 진단

망막색소변성증의 정확한 진단은 광수용체 세포 기능의 점진적인 손실을 기록하는 것에 달려 있으며, 이는 시야 및 시력 검사, 안저 및 광학 단층 영상, 그리고 망막전위도 (ERG)의 조합으로 확인된다.^[27]

시야 및 시력 검사는 환자의 시야 크기와 시각적 인식의 선명도를 건강한 20/20 시력과 관련된 표준 시각적 측정값과 비교하여 측정한다. 망막색소변성증을 나타내는 임상 진단 특징에는 시야 검사에서 실질적으로 작고 점진적으로 감소하는 시각 영역과 시력 검사 중에 측정된 손상된 선명도 수준이 포함된다.^[28] 또한, 안저 및 망막 (광학 단층) 영상과 같은 광학 단층 촬영은 RP 진단을 결정할 때 추가적인 진단 도구를 제공한다. 산동된 눈의 뒤쪽을 촬영하면 RP 망막 변성의 후기 단계에서 나타나는 안저의 골 극 축적을 확인할 수 있다. 광수용체 두께, 망막층 형태, 망막 색소 상피 생리학에 대한 단서를 제공하는 광학 단층 촬영의 단면 영상과 결합하여 안저 영상은 RP 진행 상태를 결정하는 데 도움이 될 수 있다.^[29]

시야 및 시력 검사 결과가 망막 영상과 결합하여 망막색소변성증의 진단을 뒷받침하지만, 이 질병의 다른 병리학적 특징을 확인하기 위해 추가 검사가 필요하다. 망막전위도 (ERG)는 광수용체 변성과 관련된 기능적 측면을 평가하여 RP 진단을 확인하며, 증상이 처음 나타나기 전에 생리적 이상을 감지할 수 있다. 다양한 정도의 빠른 빛 펄스에 대한 광수용체 반응을 측정하기 위해 전극 렌즈를 눈에 적용한다. 망막색소변성증 표현형을 보이는 환자는 막대 광수용체에서 감소하거나 지연된 전기적 반응을 보이며, 원추 광수용체 세포 반응도 손상될 수 있다.

망막색소변성증의 유전적 유전 양식으로 인해 진단을 결정할 때 환자의 가족력도 고려된다. 비증후군 RP를 유발하는 것으로 알려진 최소 35개의 다른 유전자 또는 좌위가 있다. RP 돌연변이 유형의 징후는 임상적으로 DNA 검사를 통해 결정할 수 있다.

다른 모든 유전자 (예: DHDDS)의 경우 분자 유전자 검사는 연구 목적으로만 사용할 수 있다.

RP는 상염색체 우성, 상염색체 열성, X 연관 또는 Y 연관^[31] 방식으로 유전될 수 있다. X 연관 RP는 주로 남성에게만 영향을 미치는 열성 유전자이거나, 남성과 여성 모두에게 영향을 미치는 우성 대립 유전자일 수 있지만, 남성이 일반적으로 더 가볍게 영향을 받는다. 일부 이중 유전자 (두 유전자에 의해 조절됨) 및 미토콘드리아 형태도 설명되었다.

유전 상담은 정확한 진단, 각 가족의 유전 방식 결정, 분자 유전자 검사 결과에 따라 달라진다.

안저 검사를 통해 망막에 특징적인 골소체 모양의 색소 침착 및 망막 혈관 협착을 확인할 수 있다. 무색소성 망막색소변성증도 존재하며, 반드시 골소체 모양의 색소 침착이 있는 것은 아니다.

시야는 링 모양 암점 및 구심성 시야 협착을 보인다.

망막전도검사(electroretinography: ERG)의 flash ERG에서 non-recordable을 나타낸다.

위 세 가지 소견과 야맹증이 있으면 거의 진단이 가능하다.

5. 병태 생리

망막색소변성증(RP)의 초기 망막 변성 증상은 야맹증 감소와 중간 주변 시야의 손실로 나타난다.^[4] 저조도 시력을 담당하고 주로 망막 주변부에 위치한 간상 세포는 비증후군 형태의 이 질환에서 가장 먼저 영향을 받는 망막 과정이다.^[5] 시력 저하는 주변 시야로 비교적 빠르게 진행되어 결국 터널 시야가 증가함에 따라 중심 시야로 확장된다. 시력 및 색각은 색각, 시력 및 중심 시야의 시력을 담당하는 원추 세포의 동반 손실로 인해 손상될 수 있다.^[5] 질병의 진행은 양쪽 눈에서 유사하지만 동일하지 않은 패턴으로 발생한다.

RP는 초기 간상 세포 변성과 후기 원추 세포 감소의 직접적인 영향과 함께 다양한 간접적인 증상을 특징으로 한다. 빛이 강렬한 눈부심으로 인식되는 광선 공포증 및 시야 내에서 자연적으로 발생하는 깜박임, 소용돌이 또는 반짝이는 빛의 존재인 광시증과 같은 현상은 RP의 후기 단계에서 종종 나타난다.

RP와 관련된 소견은 종종 눈의 안저(후면)에서 "안과 삼중주"로 특징지어진다. 여기에는 (1) 망막과 망막 색소 상피(RPE)가 뼈 소골 패턴과 동일한 시각적 외관을 제공하는 얼룩덜룩한 외관(하지만 뼈 소골은 아님), (2) 시신경 유두의 왁스처럼 노란색 외관, (3) 망막의 시신경 유두에 들어가고 나갈 때 동맥/정맥 비율이 감소하는 혈관의 약화가 포함된다.^[4]

• 야맹증
• 터널 시야 (주변 시력 손실로 인해)
• 격자 시야 (주변 시력의 부분적인 손실로 인해)
• 깊이 지각 상실^[6]
• 광시증 (자연적으로 발생하는 섬광/깜박임/소용돌이/반짝이는 빛)
• 광선 공포증 (밝은 빛에 대한 혐오감)
• 안저에 뼈 소골 패턴으로 멜라닌 색소의 외관 발달 (뼈 조직 아님)
• 어두운 환경에서 밝은 환경으로, 또는 그 반대로의 느린 적응
• 흐린 시야
• 불량한 색 분리
• 진행 말기의 중심 시야, 이는 간상 세포 질환이며 원추 세포가 주로 중심 시야(황반 및 중심와)를 담당하기 때문임
• 결국 부분적 또는 완전한 시력 상실. 대다수의 환자는 완전한 시력을 잃지 않으며, 종종 제한적이거나 기능이 없는 시력을 유지한다.

다양한 망막 분자 경로 결함이 여러 알려진 RP 유전자 돌연변이와 일치한다. 자가-우성으로 유전되는 RP 사례의 대부분을 담당하는 로돕신 유전자 (''RHO'')의 돌연변이는 중추 신경계의 광변환 연쇄 반응 내에서 빛을 해독 가능한 전기 신호로 변환하는 데 필수적인 로돕신 단백질을 방해한다. 이 G 단백질 연결 수용체의 활성 결함은 특정 접힘 이상과 그에 따른 분자 경로 결함에 따라 별개의 클래스로 분류된다. 클래스 I 돌연변이 단백질의 활성은 단백질 코딩 아미노산 서열의 특정 점 돌연변이가 광변환 연쇄 반응이 국소화된 눈의 바깥 세그먼트로의 색소 단백질 수송에 영향을 미치면서 손상된다. 또한, 클래스 II 로돕신 유전자 돌연변이의 잘못된 접힘은 적절한 발색단 형성을 유도하기 위해 11-시스-레티날과의 단백질 결합을 방해한다. 이 색소-인코딩 유전자의 추가 돌연변이는 단백질 안정성에 영향을 미치고, 번역 후 mRNA 완전성을 방해하며, 트랜스듀신 및 옵신 광학 단백질의 활성화 속도에 영향을 미친다.^[25]

또한, 동물 모델은 망막 색소 상피가 흘린 바깥 막대 세그먼트 디스크를 탐식하는 데 실패하여 바깥 막대 세그먼트 잔해 축적으로 이어진다는 것을 시사한다. 망막 변성 돌연변이에 대해 동형 접합 열성인 생쥐의 경우, 막대 광수용체는 세포 성숙이 완료되기 전에 발달을 멈추고 변성을 겪는다. cGMP-포스포디에스테라제의 결함도 기록되었으며, 이는 독성 수준의 cGMP로 이어진다.

산화적 손상은 망막색소변성증에서 원뿔 세포 사망의 잠재적 원인이다.^[26]

6. 치료

현재 망막색소변성증의 완치법은 없지만, 여러 치료법의 효능과 안전성이 평가되고 있다. 비타민 A, DHA, NAC, 루테인과 같은 보충제가 질병 진행을 늦추는 효과는 아직 명확하게 밝혀지지 않았지만, 잠재적인 치료 옵션으로 고려되고 있다.^[32][33] 시신경 보철 장치, 유전자 치료, 망막 시트 이식 등의 임상 시험은 망막색소변성증 환자의 시력 회복을 위한 활발한 연구 분야이다.^[34]

연구에 따르면 매일 15000 IU(4.5mg)의 비타민 A 팔미테이트 섭취는 막대 세포 광수용체의 퇴화를 늦춰 일부 환자의 질병 진행을 멈추게 할 수 있다.^[35] 최근 연구에서는 적절한 비타민 A 보충이 특정 질병 단계의 일부 환자에게서 실명을 최대 10년까지 늦출 수 있음을 보여주었다 (연간 시력 손실 10% → 8.3%).^[36]

MD 줄기 세포는 망막 및 시신경 질환 치료에 자가 골수 유래 줄기 세포(BMSC)를 사용하는 임상 연구 회사로, 진행 중인 NIH 등록 줄기 세포 안과 연구 II (SCOTS2) 임상 시험(NCT 03011541)에서 망막색소변성증 환자군에 대한 고무적인 결과를 발표했다.^[37] 눈의 45.5%에서 평균 7.9줄의 시력 개선(기저선 대비 40.9% LogMAR 개선)을 보였고, 45.5%는 추적 관찰 기간 동안 시력이 안정적으로 유지되었다. 이는 통계적으로 유의미한 결과이다(p=0.016).^[38]

Argus 망막 보철은 2011년 2월 이 질환에 대한 최초의 승인된 치료법이 되었으며, 현재 독일, 프랑스, 이탈리아, 영국에서 사용 가능하다.^[39] 30명의 환자를 대상으로 한 장기 임상 시험의 중간 결과가 2012년에 발표되었다.^[40] Argus II 망막 임플란트는 미국에서도 시장 승인을 받았다.^[41] 이 장치는 형태와 움직임을 인지하는 능력을 잃은 망막색소변성증 성인이 일상 생활을 더 활동적으로 수행하는 데 도움을 줄 수 있다. 2013년 6월, 미국 내 12개 병원에서 Argus II 출시를 준비하며 망막색소변성증 환자를 위한 상담을 곧 시작할 것이라고 발표했다.^[42] Alpha-IMS는 시신경 와 아래에 작은 이미지 기록 칩을 외과적으로 이식하는 하 망막 임플란트이다. Alpha-IMS 연구에서 시력 개선 측정에는 임상 시험을 진행하고 시장 승인을 부여하기 전에 장치의 안전성을 입증해야 한다.^[43]

유전자 치료는 망막색소변성증 관련 돌연변이 유전자를 발현하는 망막 세포에 건강한 유전자를 바이러스로 보충하는 것을 목표로 한다. 삽입된 건강한 유전자는 망막 광수용체 세포를 복구하고 적절하게 기능하도록 돕는다. LCA2 망막색소변성증 환자를 대상으로 한 임상 시험에서 건강한 RPE65 유전자 삽입 후 미미한 시력 개선이 측정되었지만, 망막 광수용체의 퇴화는 계속되었다.^[44] 유전자 치료는 이미 손상된 광수용체 세포를 복구하지 못하지만, 남아있는 건강한 망막 세포는 보존할 수 있다.^[34] 유전자 치료는 광수용체 감소가 가장 적은 어린 환자에게 더 효과적일 수 있으며, 건강한 유전자 삽입을 통해 세포 구조를 개선할 가능성이 높아진다.^[45]

캘리포니아 대학교 버클리 캠퍼스(UC Berkeley) 연구에 따르면, 알코올 중독 치료제인 디설피람이 망막색소변성증에 걸린 쥐의 시력 손실을 부분적으로 회복할 가능성이 있으며, 질병의 말기 단계에서도 효과가 있었다.^[46][47][48] 인간 대상 연구를 위한 노력이 진행 중이다.

일본에서는 점안을 통한 망막 신경 보호, 유전자 치료, 망막 줄기 세포 이식, 인공 망막 등 다양한 치료법이 연구되고 있지만, 아직 근본적인 치료법은 발견되지 않았다. 환자, 지원자, 학술 연구자가 참여하는 일본망막색소변성증협회(JRPS)는 치료법 확립을 목표로 활동하고 있다.

2022년 10월, 고베 아이센터 병원 연구팀은 '망막색소변성증' 환자에게 iPS 세포로 만든 시트 형태의 '시세포'를 이식하여 정상적인 생착을 확인했다고 발표했다. 이식 1년 후 거부 반응은 없었으며, 일부 환자는 눈 기능 개선도 확인되었다.

7. 예후

망막색소변성증은 점차 진행되며 확실한 치료법이 없기 때문에 환자들에게는 암울한 전망을 안겨준다. 완전한 실명은 드물지만, 초기 간상 세포 손상과 이후 원추 세포 손상이 진행됨에 따라 시력과 시야는 계속해서 감소한다.^[49]

연구에 따르면 질병 유전형을 가진 아이들은 진행성 시력 손실과 관련된 신체적, 사회적 영향을 대비하기 위해 증상 전 상담의 혜택을 받는다. 적극적인 상담을 통해 심리적 예후가 약간 완화될 수 있지만,^[50] 질병의 신체적 영향과 진행은 잠재적인 치료법 접근성보다는 초기 증상 발현 연령과 광수용체 손상 속도에 크게 좌우된다. 저시력 전문가가 제공하는 시력 보조 도구와 맞춤형 시력 치료는 환자가 시력의 미세한 장애를 교정하고 남은 시야를 최적화하는 데 도움이 될 수 있다. 지원 그룹, 시력 보험 및 생활 방식 치료는 진행성 시력 저하를 관리하는 사람들에게 유용한 추가 도구이다.^[27]

오랜 시간에 걸쳐 망막의 시세포가 퇴행 변성되어 주로 진행성 야맹증, 시야 협착(구심성, 륜상 암점, 지도상 암점, 중심 암점), 눈부심을 보인다. 진행 정도와 증상에는 개인차가 크다. 1996년에 후생성으로부터 난치병 지정을 받았다. 성인 중도 실명 원인 3위라고 알려져 있었으나, 정확히는 성인 중도 시각 장애 원인 3위가 맞다.

같은 병명이라도 증상과 진행 속도에 큰 차이가 있는 것이 이 질환의 특징이며, 의사도 환자의 상황에 따라 조언할 필요가 있다. 언젠가는 실명에 이른다는 표현은 잘못된 표현이며, 초발 연령, 진행 속도 등에 따라 평생의 삶의 질(QOL)에 큰 차이가 나타난다. 유년기에 이미 시력 저하 등을 겪는 경우에는 30, 40대에 실명하는 경우도 있지만, 고령이 될 때까지 시력을 유지하는 경우도 있다. 발병 후 40년 정도까지는 약 60%가 시력 0.2 이상을 유지하고 있다. 오랜 경과 후, 사회적 실명(시력 0.1 이하)이 되는 경우는 많지만, 의학적 실명(암흑)이 되는 경우는 적다. 지바 대학에서는 256명 중 1명이라고 발표하고 있다.

8. 합병증

후낭하 백내장, 황반 부종 등이 있다. 백내장은 비교적 빠른 단계부터 발병한다. 황반 부종은 점안액이나 내복약 등으로 대응한다. 백내장에는 통상적인 수술이 적용된다.

감각신경성 난청을 동반하는 어셔 증후군도 적지 않다.

9. 역학

망막색소변성증은 유전으로 인해 실명하는 주된 원인 중 하나이며^[51], 평생 동안 이 질환을 겪는 사람은 약 4,000명 중 1명 꼴이다.^[52] 현재 전 세계적으로 약 150만 명이 이 질환을 앓고 있는 것으로 추정된다. 조기에 발병하는 망막색소변성증은 생애 첫 몇 년 안에 발생하며, 보통 증후군 질환 형태와 관련이 있다. 반면 후기에 발병하는 망막색소변성증은 청소년기에서 중년기에 걸쳐 나타난다.

상염색체 우성 및 열성 망막색소변성증은 남성과 여성 모두에게 동일하게 영향을 준다. 그러나 덜 흔한 X-연관 형태의 질환은 X-연관 돌연변이를 가진 남성에게 영향을 주는 반면, 여성은 보통 망막색소변성증 특성의 영향을 받지 않는 보인자로 남는다. X-연관 형태의 질환은 심각한 것으로 여겨지며, 보통 후기에 완전한 실명으로 이어진다. 드물게 X-연관 유전자 돌연변이의 우성 형태가 남성과 여성 모두에게 동일하게 영향을 줄 수 있다.^[53]

망막색소변성증의 유전적 특징 때문에, 많은 고립된 인구 집단에서 질병 빈도가 더 높거나 특정 망막색소변성증 돌연변이가 더 많이 나타나는 경향이 있다. 망막색소변성증에서 막대 광수용체 변성을 일으키는 기존 또는 새롭게 나타나는 돌연변이는 가족 계통을 통해 유전되므로, 특정 망막색소변성증 사례가 질환의 조상 역사가 있는 특정 지역에 집중될 수 있다. 여러 유전 연구가 메인(미국), 버밍엄(영국), 스위스(7,000명 중 1명), 덴마크(2,500명 중 1명), 노르웨이에서 다양한 유병률을 확인하기 위해 수행되었다.^[54] 나바호 인디언 또한 망막색소변성증 유전율이 높은 것으로 나타났으며, 1,878명 중 1명꼴로 영향을 받는 것으로 추정된다. 특정 가족 계통 내에서 망막색소변성증의 빈도가 증가했음에도 불구하고, 이 질환은 차별적이지 않으며 전 세계 모든 인구에 동일하게 영향을 미치는 경향이 있다.

한국에서는 3,000~4,000명 중 1명꼴로 발병한다. 국내에는 약 5만 명, 세계적으로는 150만 명 이상의 환자가 있는 것으로 알려져 있다.

10. 관련 단체

치료법 확립을 목표로 환자, 지원자, 학술 연구자가 참여하는 전국 조직으로 일본망막색소변성증협회(JRPS)가 있다.^[1]

11. 한국의 망막색소변성증 연구

주어진 자료에는 한국의 망막색소변성증 연구에 대한 구체적인 내용이 없다. 일본의 경우, 치료법 확립을 목표로 환자, 지원자, 학술 연구자가 참여하는 일본망막색소변성증협회(JRPS)가 있다.

12. 망막색소변성증을 앓은 유명인

• Rachel Leahcar|레이철 레어카^영어: 오스트레일리아의 싱어송라이터, 배우, 동기 부여 연사이다.^[86]
• 윌리 브라운: 샌프란시스코의 전 주지사이자, 캘리포니아주 샌프란시스코의 41대 시장을 역임했다.
• 이동우: 대한민국의 개그맨이다.^[86]
• 이영호: 대한민국의 영화 배우이다.^[87]
• Jennifer L. Armentrout|제니퍼 L. 아르멘트라우트^영어: 미국의 청소년 판타지 및 SF 작가이다.
• Walt Bodine|월트 보딘^영어: 미국 방송인으로, 캔자스시티에서 활동했다.
• Alex Bulmer|알렉스 불머^영어: 캐나다 극작가이다.^[69]
• Molly Burke|몰리 버크^영어: 캐나다 유튜버이자 동기 부여 연사이다.
• Mark Erelli|마크 에렐리^영어: 미국의 싱어송라이터이자 로리 맥케나의 기타리스트이다.^[70]
• Neil Fachie|닐 파치^영어: 영국의 패럴림픽 사이클 선수이다.^[71]
• William (Bill) Fulton|윌리엄 (빌) 풀턴^영어: 도시 계획가, 작가, 전 캘리포니아주 벤투라 시장이다.
• Gordon Gund|고든 건드^영어: 미국 사업가이자 프로 스포츠 팀 구단주이다.
• Rigo Tovar|리고 토바^es: 멕시코의 음악가, 가수, 배우이다.
• Lindy Hou|린디 호우^영어: 호주의 탄뎀 사이클 선수 및 트라이애슬론 선수이다.^[72]
• Amar Latif|아마르 라티프^영어: 기업가, 텔레비전 출연자, 전문 여행가이다.
• Steve Lonegan|스티브 론간^영어: 뉴저지주 보고타 시장을 역임했으며, 미국 상원 공화당 후보였다.^[73]
• Chris McCausland|크리스 맥코슬랜드^영어: 영국의 스탠드업 코미디언 겸 배우이다.
• Robin Millar|로빈 밀라^영어: 영국의 음반 프로듀서, 음악가, 사업가이다.^[74]
• Woody Shaw|우디 쇼^영어: 미국의 재즈 트럼펫 연주자이다.^[75]
• Regina Sorensen|레지나 소렌슨^영어: 호주 텔레비전 연예인이다.^[76]
• Shel Talmy|셸 탈미^영어: 미국의 음반 프로듀서, 작곡가, 편곡자이다.^[77]
• Sabriye Tenberken|사브리예 텐버켄^de: 독일의 티베트학자이자 티베트어 점자 개발자이다.
• Danelle Umstead|다넬 엄스테드^영어: 미국의 패럴림픽 알파인 스키 선수, ''댄싱 위드 더 스타'' 참가자이다.^[78]
• John Wellner|존 웰너^영어: 미국 배우이다.^[79]
• Steve Wynn|스티브 윈^영어: 미국의 재벌이자 라스베이거스 카지노 개발자이다.^[80]
• Sheena Iyengar|쉬나 아이옌가^영어: 컬럼비아 비즈니스 스쿨 경영학과 S.T. 리 교수이다.^[81]
• 쿠로사키 마사야: 키류(보컬)
• 후지 케이코
• 시마즈 유다이: 소카 대학역전부 출신으로 GMO 애슬리츠 소속의 장거리 육상 선수이다. 제96회 하코네 역전 (2020년)의 10구에서 구간 신기록(당시)을 수립, 제98회 하코네 역전 (2022년)의 4구에서 구간상을 획득했다.

참조

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_[6] 논문 Seeing through their eyes: lived experiences of people with retinitis pigmentosa 2017-05-01
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_[8] 웹사이트 Usher Syndrome https://retinauk.org[...]
_[9] 웹사이트 Diseases – MM – Types Of Overview https://www.mda.org/[...] 2015-12-18
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_[15] 논문 Retinitis pigmentosa and allied diseases: Numerous diseases, genes, and inheritance patterns
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_[25] 논문 Mechanisms of cell death in rhodopsin retinitis pigmentosa: implications for therapy 2005-04-01
_[26] 논문 Oxidative damage is a potential cause of cone cell death in retinitis pigmentosa https://doi.org/10.1[...] 2005-01-01
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