레프숨병
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1. 개요
레프숨병은 퍼옥시솜 질환의 일종으로, 분지쇄 지방산의 알파 산화 장애로 인해 피탄산 및 그 유도체가 혈장과 조직에 축적되어 발생한다. 이는 PHYH 및 PEX7 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 상염색체 열성 유전 질환이다. 레프숨병은 신경 손상, 소뇌 변성, 말초 신경병증 등의 증상을 보이며, 피탄산 제한 식단 및 혈장분반술을 통해 치료한다.
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| 레프숨병 | |
|---|---|
| 일반 정보 | |
| 질병 이름 | 레프섬병 |
| 다른 이름 | 성인 레프섬병 유전성 운동실조성 다발신경염 피탄산 산화효소 결핍증 피탄산 저장 질환 |
 | |
| 발음 | (정보 없음) |
| 전문 분야 | (정보 없음) |
| 증상 | (정보 없음) |
| 합병증 | (정보 없음) |
| 발병 시기 | (정보 없음) |
| 지속 기간 | (정보 없음) |
| 종류 | (정보 없음) |
| 원인 | (정보 없음) |
| 위험 요소 | (정보 없음) |
| 진단 | (정보 없음) |
| 감별 진단 | (정보 없음) |
| 예방 | (정보 없음) |
| 치료 | (정보 없음) |
| 약물 | (정보 없음) |
| 예후 | (정보 없음) |
| 빈도 | (정보 없음) |
| 사망 | (정보 없음) |
2. 원인
레프숨병은 상염색체 열성 방식으로 유전되는 질환으로, 질병을 물려받기 위해서는 양쪽 부모로부터 돌연변이 유전자를 모두 받아야 한다.[15]
2. 1. 유전적 요인
레프숨병은 퍼옥시솜 질환의 일종으로, 분지쇄 지방산의 알파 산화 장애로 인해 피탄산 및 그 유도체가 혈장과 조직에 축적되어 발생한다. 이는 ''PHYH''[10] 및 ''PEX7''[11] 유전자에 의해 암호화된 피타노일-CoA 수산화 효소 또는 페록신-7 활성의 결핍으로 인해 발생할 수 있다. 일반적으로 레프숨병은 ''PHYH'' 돌연변이에 의해 발생한다.[1][14]2. 1. 1. *PHYH* 유전자 돌연변이
피탄산 및 그 유도체가 혈장과 조직에 축적되어 발생하는 퍼옥시솜 질환의 일종인 레프숨병은 ''PHYH''[10] 유전자에 의해 암호화된 피타노일-CoA 수산화 효소 활성의 결핍으로 인해 발생할 수 있다. 일반적으로 레프숨병은 ''PHYH'' 돌연변이에 의해 발생한다.[1][14]2. 1. 2. *PEX7* 유전자 돌연변이
''PEX7'' 유전자는 페록신-7 단백질 수용체를 암호화하는데, 이 유전자에 돌연변이가 발생하면 단백질의 퍼옥시솜 수송을 방해할 수 있다. ''PEX7'' 유전자 돌연변이는 일반적으로 신체 여러 부분의 발달을 손상시키는 근위 연골 이형성증 1형으로 이어진다.[15] 레프섬병은 상염색체 열성 방식으로 유전되며, 질병을 물려받으려면 돌연변이 유전자 두 개가 모두 필요하다.2. 2. 유전 방식
레프숨병은 퍼옥시솜 질환의 일종으로, 분지쇄 지방산의 알파 산화 장애로 인해 피탄산 및 그 유도체가 혈장과 조직에 축적되어 발생한다. 이는 각각 ''PHYH''[10] 및 ''PEX7''[11] 유전자에 의해 암호화된 피타노일-CoA 수산화 효소 또는 페록신-7 활성의 결핍으로 인해 발생할 수 있다. 일반적으로 레프숨병은 ''PHYH'' 돌연변이에 의해 발생한다.[1][14]''PEX7'' 유전자 돌연변이는 이 유전자가 페록신-7 단백질 수용체를 암호화하기 때문에 단백질의 퍼옥시솜 수송을 방해할 수 있다. ''PEX7'' 유전자의 이러한 돌연변이는 일반적으로 신체의 여러 부분의 발달을 손상시키는 근위 연골 이형성증 1형으로 이어진다.[15] 레프섬병은 상염색체 열성 방식으로 유전되며, 이는 질병을 물려받기 위해서는 돌연변이 유전자 두 개가 모두 필요함을 의미한다.
3. 증상
레프숨병의 증상으로는 신경 손상, 소뇌 변성, 말초 신경병증이 나타난다. 주로 소아기나 청소년기에 발병하여 점차 진행되지만, 증상이 멈추거나 나아지는 경우도 있다. 운동실조, 피부 건조증 및 비늘, 청력 문제, 망막 색소 변성, 백내장, 야맹증과 같은 눈 문제가 발생한다.[9] 환자의 80% 정도에서 감각신경성 난청이 보고되는데,[8] 이는 내이나 귀와 뇌를 연결하는 신경 손상으로 인해 발생한다.
3. 1. 신경학적 증상
레프숨병 환자는 신경 손상, 소뇌 변성 및 말초 신경병증을 나타낸다. 발병은 대개 소아기 또는 청소년기에 시작되며 진행성 경과를 보이지만, 정체 또는 완화 기간이 나타나기도 한다. 증상으로는 운동실조, 건조하고 비늘 모양의 피부, 청력 문제, 그리고 망막 색소 변성, 백내장, 야맹증을 포함한 눈 문제가 있다.[9] 레프숨병 진단을 받은 환자의 80%에서 감각신경성 난청이 보고되었다.[8] 이는 내이 또는 귀와 뇌를 연결하는 신경 손상의 결과로 나타나는 청력 손실이다.3. 2. 시각 증상
레프숨병 환자는 망막 색소 변성, 백내장, 야맹증을 포함한 눈 문제를 겪는다.[9]3. 3. 청각 증상
레프숨병 환자의 80% 정도는 감각신경성 난청이 보고되었다.[8] 이는 내이 또는 귀와 뇌를 연결하는 신경 손상의 결과로 나타나는 청력 손실이다.3. 4. 피부 증상
레프숨병 환자는 건조하고 비늘 모양의 피부 증상을 보인다.[9]3. 5. 기타 증상
레프숨병 환자는 신경 손상, 소뇌 변성 및 말초 신경병증을 나타낸다. 발병은 대개 소아기 또는 청소년기에 시작되며 진행성 경과를 보이지만, 정체 또는 완화 기간이 나타나기도 한다. 증상으로는 운동실조, 건조하고 비늘 모양의 피부, 청력 문제, 그리고 망막 색소 변성, 백내장, 야맹증을 포함한 눈 문제가 있다.[9] 레프숨병 진단을 받은 환자의 80%에서 감각신경성 난청이 보고되었다.[8] 이는 내이 또는 귀와 뇌를 연결하는 신경 손상의 결과로 나타나는 청력 손실이다.4. 진단
성인 레프숨병은 혈액 검사를 통해 피탄산 농도를 측정하여 진단할 수 있다. 섬유아세포 배양으로 파이탄산 산화 효소 활성도를 측정하거나, 유전자 검사를 통해 ''PHYH'' 또는 ''PEX7'' 유전자의 돌연변이를 확인하기도 한다.
4. 1. 피부 조직 검사
의심 환자의 피부에 대한 조직병리학적 검사에서는 흔히 과각화증, 과립증, 극세포증이 나타난다. 표피의 기저층과 기저상층에 다양한 크기의 공포(空胞)를 포함하고 있으며 지질이 축적된 세포가 존재하는 것은 이 질환의 특징적인 소견이다.[12]4. 2. 분류
성인 레프숨병은 성인 레프숨병 1형과 성인 레프숨병 2형으로 나눌 수 있다. 전자는 염색체 10p13의 ''PHYH'' 유전자 좌위에 있는 파이타노일-CoA 수산화효소(PAHX, PHYH) 유전자의 돌연변이에서 기인한다.[1] 처음에는 이것이 유일한 돌연변이로 여겨졌지만, 현재는 사례의 55%가 다른 유전자의 돌연변이에 기인하는 것으로 여겨진다.[13]레프숨병 2형은 페록신 7(PEX7) 유전자의 돌연변이에서 기인한다.[1][14] ''PEX7'' 유전자는 염색체 6q22-24 부위에 위치하며, ''PHYH'' 돌연변이가 없는 환자에게서 피탄산 축적이 나타나는 경우 돌연변이가 발견되었다.[15]
성인 레프섬병은 영아 레프섬병과 혼동해서는 안 되는데, 이는 매우 긴 사슬 지방산과 분지 사슬 지방산(예: 피탄산) 및 플라스마로겐 생합성의 이화 작용 결핍으로 인한 페록시좀 생합성 장애이다.[1][14]
5. 치료
피탄산은 인체 내에서 생성되지 않으므로, 레프숨병 환자는 피탄산 제한 식단을 따라야 한다. 참치, 대구와 같은 반추동물 및 특정 생선의 지방, 풀을 먹인 동물과 그 우유 섭취를 피해야 한다.[9][16][13] CYP4 이소형 효소가 피탄산의 과도한 축적을 줄이는 데 도움이 될 수 있다는 연구 결과도 있다.[17] 혈장분반술은 혈액을 여과하여 피탄산 축적을 막는 치료법이다.[13]
5. 1. 식이 요법
피탄산은 인체 내에서 자체적으로 생성되지 않으므로, 레프숨병 환자는 피탄산 섭취를 제한하는 식단을 따라야 한다.[9][16][13] 최근 CYP4 이소형 효소가 피탄산의 과도한 축적을 줄이는 데 도움이 될 수 있다는 연구 결과가 있다.[17] 혈장분반술은 피탄산이 쌓이지 않도록 혈액을 걸러주는 치료법이다.[13]5. 1. 1. 제한해야 할 음식
레프숨병 환자는 참치, 대구와 같은 반추동물 및 특정 생선의 지방 섭취를 피해야 한다.[9][16] 풀을 먹인 동물과 그 우유도 피해야 한다.[13]5. 2. 혈장 교환술
레프섬병 환자는 참치, 대구와 같은 반추 동물 및 특정 생선의 지방 섭취를 피해야 한다.[9][16] 풀을 먹인 동물과 그 우유도 피한다.[13] 혈장분반술은 혈액을 여과하여 피탄산 축적을 막는 치료법이다.[13]5. 3. 기타 치료
레프섬병 환자는 피탄산이 인체 내에서 생성되지 않으므로, 일반적으로 피탄산 제한 식단을 따르고 참치, 대구와 같은 반추 동물 및 특정 생선의 지방 섭취를 피한다.[9][16] 풀을 먹인 동물과 그들의 우유 또한 피한다.[13] 최근 연구에 따르면 CYP4 이소형 효소가 피탄산의 과도한 축적을 줄이는 데 도움이 될 수 있다.[17] 혈장분반술은 혈액을 여과하여 피탄산 축적을 막는 치료법으로 사용된다.[13]6. 피탄산의 생물학적 공급원
반추동물에서 섭취한 식물 재료의 장 발효는 엽록소의 구성 성분인 피톨을 방출하며, 이는 다시 피탄산으로 전환되어 지방에 저장된다.[18] 인간은 식물 재료에 존재하는 엽록소 섭취로부터 상당량의 피탄산을 얻을 수 없지만, 유인원(침팬지, 고릴라, 오랑우탄) 뿐만 아니라 다른 사육된 비인간 영장류 또한 식물 재료의 후장 발효로부터 상당량의 피탄산을 얻을 수 있다고 제안되었다.[19][20]
참조
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[2]
서적
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Mosby
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간행물
Midlife diagnosis of Refsum Disease in siblings with Retinitis Pigmentosa – the footprint is the clue: a case report
2008-03
[6]
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Heredoataxia hemeralopica polyneuritiformis - et tidligere ikke beskrevet familiært syndrom? En foreløbig meddelelse
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[9]
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[10]
웹사이트
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https://medlineplus.[...]
National Library of Medicine
2023-04-03
[11]
웹사이트
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https://medlineplus.[...]
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2023-04-03
[12]
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Epidermal abnormali-ties in Refsum's disease
[13]
간행물
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[14]
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Identification of PEX7 as the Second gene involved in Refsum disease
[16]
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The effectiveness of long-term dietary therapy in the treatment of adult Refsum disease
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The metabolism of phytanic acid and pristanic acid in man: a review
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Identification of differences in human and great ape phytanic acid metabolism that could influence gene expression profiles and physiological functions
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2013-02-04
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