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운동실조

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목차

1. 개요

운동실조는 소뇌 기능 장애로 인해 발생하는 질환으로, 부드러운 움직임을 조절하고 운동을 계획하는 데 어려움을 겪는다. 원인으로는 뇌졸중, 뇌종양, 유전 질환, 알코올 섭취, 특정 약물, 비타민 결핍 등이 있으며, 소뇌성, 감각성, 전정성 운동실조로 분류된다. 증상으로는 보행 장애, 균형 장애, 미세 운동 장애, 언어 장애, 안구 운동 장애 등이 나타나며, 신경학적 검사, 영상 검사, 혈액 검사, 유전자 검사 등을 통해 진단한다. 치료는 원인에 따라 다르며, 약물 치료, 물리 치료, 작업 치료, 보조 기구 사용, 수술적 치료 등이 시행될 수 있다. "운동실조"는 시신경 운동실조나 호흡 운동실조와 같이 다른 상황에서도 사용될 수 있으며, 조현병과는 직접적인 관련이 없다.

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운동실조
개요
이름실조
영어 이름ataxia
다른 이름dystaxia
분야신경학
정신의학
증상협응력 부족
불분명한 발음
음식 섭취 및 삼킴 장애
미세 운동 능력 저하
보행 장애
비정상적인 걸음걸이
안구 운동 이상
떨림
심장 문제
ICD 코드
ICD-10R27.0, r25
ICD-9781.3
MeSH IDD001259

2. 원인

운동실조는 다양한 원인에 의해 발생할 수 있으며, 크게 소뇌성, 감각성, 전정성 운동실조로 분류된다.


  • '''소뇌성 운동실조''': 소뇌 손상으로 발생하며, 정확한 근육 조절이 어려워 민첩한 운동이나 빠른 억제가 불가능하다. 원인으로는 소뇌 종양, 혈관 장애, 변성 질환, 소뇌 위축, 기형 등이 있다.
  • '''감각성 운동실조''': 척수 후주(dorsal column) 손상이나 말초신경병증으로 인해 심부 감각(고유수용성 감각)이 손상되어 발생한다. 비타민 B12 결핍, 척수매독 등이 원인이 될 수 있으며, 한국에서는 당뇨병성 말초신경병증으로 인한 경우가 많다.
  • '''전정성 운동실조''': 전정 기관 손상으로 발생하며, 평형 기능 장애, 어지럼증, 안진을 동반한다. 메니에르병, 전정신경염, 뇌졸중, 약물 부작용 등이 원인이 될 수 있으며, 한국에서는 메니에르병으로 인한 경우가 비교적 흔하다.


이 외에도 외인성 물질, 메틸수은 노출, 갑상선 기능 저하증 등이 운동실조를 유발할 수 있다.

  • '''외인성 물질''': 에탄올(알코올)은 가장 흔한 예로, 가역적인 소뇌 및 전정 운동실조를 일으킬 수 있다. 만성 에탄올 섭취는 티아민 결핍을 유발하여 소뇌 위축을 일으킬 수 있다.[20] 항전간제, 리튬, 합성 대마초 HU-211, 케타민, PCP, 덱스트로메토르판, 벤조디아제핀 등도 운동실조를 유발할 수 있다.[21][22][23]
  • '''메틸수은 노출''': 수은 농도가 높은 생선 섭취를 통해 고농도 메틸수은에 노출되면 운동실조 및 기타 신경 질환이 발생할 수 있다.[24]
  • '''갑상선 기능 저하증''': 갑상선 기능 저하증(저하갑상선증) 환자 중 일부는 소뇌 운동 실조, 치매, 말초 신경병증, 정신병, 혼수상태 등의 신경계 기능 장애 증상이 나타날 수 있으며, 갑상선 호르몬 대체 요법으로 호전될 수 있다.[30][31]


대뇌에 기인하는 운동실조도 존재한다.

  • '''대뇌성 운동실조''': 전두엽 손상으로 발생하며, 뇌혈관 질환성 병변, 뇌 위축, 외상, 종양, 픽병, 만성 경막하혈종 등이 원인이 될 수 있다. 실조성 보행 외에도 정신 기능 저하가 관찰된다.


시각 운동실조(optic ataxia)는 후두정엽 피질(posterior parietal cortex) 병변으로 발생할 수 있으며, 발린트 증후군의 일부로 나타날 수 있다.[79]

2. 1. 소뇌성 운동실조

소뇌 운동실조는 소뇌의 기능 장애로 인해 발생하는 운동실조이다.[2] 소뇌는 신체 움직임을 부드럽고 지속적으로 조정하고 운동 계획에 관여하며, 많은 신경 정보를 통합하는 역할을 한다. 소뇌에 병변이 생기면 운동실조가 나타날 수 있다.[3] 소뇌 운동실조 환자는 근육 수축의 힘, 범위, 방향, 속도, 리듬 조절에 어려움을 겪어 불규칙하고 비협동적인 움직임이 나타난다.[4] 이러한 움직임에는 무력증, 비협동 운동, 지연된 반응 시간, 시간 측정 장애 등이 있다.[5]

소뇌 운동실조 환자는 보행 불안정, 안구 운동 장애, 발음 장애, 연하곤란, 저긴장증, 거리감각장애, 속도운동장애 등을 보일 수 있다.[3] 이러한 증상은 손상된 소뇌 구조와 병변의 위치(양측성 또는 단측성)에 따라 달라질 수 있다.

소뇌 운동실조의 초기 증상은 균형 감각 저하로 나타나며, 한쪽 다리로 서 있거나 탠덤 보행(발을 앞뒤로 일직선상에 놓고 걷는 것)을 하지 못하는 경우가 많다. 병이 진행되면 보행 시 넓은 보폭과 높은 발걸음, 좌우 비틀거림이 나타나고,[1] 회전 시 문제가 발생하여 넘어질 수 있다. 심한 경우 서고 걷는 데 많은 도움과 노력이 필요하다.[1] 또한, 발음 속도가 느리고 리듬이 불규칙하며 음량이 변하는 "주사(scanning)" 발음, 흐릿한 발음, 목소리 떨림, 운동실조 호흡 등의 발음 장애가 나타날 수 있다.[1]

소뇌 운동실조는 사지 움직임의 비협동성을 유발할 수 있다. 손가락-코 검사나 발꿈치-정강이 검사에서 과조절(hypermetria)이 나타나 거리 감각 장애가 분명해진다.[1][6] 교대운동장애와 부정맥도 나타날 수 있으며, 머리와 몸통의 떨림(진탕)이 관찰될 수 있다.[1]

거리 감각 장애는 다관절 운동에서 상호 작용 토크(torque) 제어의 결손으로 인해 발생하는 것으로 알려져 있다.[7] 예를 들어, 팔을 뻗어 물건을 잡을 때 어깨의 굴곡은 팔꿈치에 토크를, 팔꿈치의 신전은 손목에 토크를 생성한다. 이러한 토크는 움직임 속도가 빨라질수록 증가하며, 조화로운 움직임을 위해서는 이를 보상하고 조절해야 한다. 따라서 빠른 움직임이나 가속 시 조정 능력이 감소하는 현상이 나타날 수 있다.

소뇌의 해부학적 구분에 따른 기능 장애는 다음과 같이 나타난다.

  • 전정소뇌 증후군: 소절엽(flocculonodular lobe)의 기능 장애로, 균형과 안구 운동 제어에 문제가 발생한다. 자세 불안정으로 인해 넓은 보폭으로 서고, 몸의 진동(진탕)을 피하려는 경향을 보인다. 눈을 뜨거나 감아도 불안정성이 악화되는 음성 롬베르크 검사 결과를 보이거나, 검사 자체를 수행하지 못할 수 있다.
  • 척수소뇌 기능 장애: 벌레(vermis) 및 중앙선 근처 영역의 기능 장애로, 넓은 보폭의 "술 취한 선원" 보행(truncal ataxia)이 나타난다.[8] 이로 인해 낙상 위험이 높아지며, 연구에 따르면 환자의 74~93%가 1년 동안 최소 한 번 이상 넘어지고, 최대 60%가 낙상에 대한 두려움을 느낀다.[9][10]
  • 대뇌소뇌 기능 장애: 측두엽(lateral lobe)의 기능 장애로, 사지의 자발적이고 계획된 움직임 수행에 장애(appendicular ataxia)가 나타난다.[8] 여기에는 의도적 진전, 특이한 서기 장애, 특이한 발음 장애, 속도운동장애, 거리 감각 장애, 반동 현상, 소뇌 인지 정서 증후군(슈마만 증후군) 등이 포함된다.


소뇌 변성의 유전되지 않는 원인으로는 만성 알코올 중독, 두부 외상, 부종양성 및 비부종양성 자가면역성 운동실조, 고산성 뇌부종, 셀리악병, 정상압 수두증, 감염성 또는 감염 후 소뇌염 등이 있다.[35][36][37][38][39][40][41]

글루텐 운동실조를 앓고 있는 남성: 글루텐 없는 식단 3개월 후 이전 상황과 경과


글루텐 운동실조는 글루텐 섭취로 인해 발생하는 자가면역질환인 셀리악병으로 인해 나타난다.[48] 글루텐 없는 식단을 통한 조기 진단과 치료는 운동실조를 개선하고 진행을 예방할 수 있다. 치료 효과는 운동실조 발병부터 진단까지의 시간에 따라 달라지며, 글루텐 노출로 인한 소뇌 푸르키네 세포의 사멸은 되돌릴 수 없기 때문이다.[49][51] 이 질환은 원인을 알 수 없는 운동실조의 40%, 모든 운동실조의 15%를 차지한다.[51] 글루텐 운동실조 환자의 10% 미만만이 위장 증상을 보이며, 약 40%만이 장 손상을 보인다.[49][51] 이 질환은 일차적 자가면역 소뇌 운동실조(PACA)로 분류되며,[52] 무증상 운동실조와 임상적 결손이 있는 면역성 운동실조 사이에는 연속성이 존재한다.[53]

나트륨-칼륨 펌프의 기능 장애는 일부 운동실조의 원인이 될 수 있다. 소뇌 푸르키네 세포의 고유 활동 방식을 조절하고 설정하는 것으로 밝혀졌으며,[54] 이는 펌프가 단순한 이온 기울기 항상성 유지가 아닌 소뇌와 뇌의 계산 요소일 수 있음을 시사한다.[55] 살아있는 쥐의 소뇌에서 펌프를 우아바인으로 차단하면 운동실조와 근긴장이상증이 나타나며,[56] 낮은 농도에서는 운동실조, 높은 농도에서는 근긴장이상증이 관찰된다.

글루탐산 탈탄산효소(GAD, 글루탐산을 GABA로 변환하는 효소)에 대한 항체는 소뇌 기능 저하를 유발한다.[57] 이 항체는 운동 학습을 손상시키고 행동 장애를 일으킨다.[58] GAD 항체 관련 운동실조는 면역 매개 소뇌 운동실조라고 불리는 그룹에 속하며,[59] 이 항체는 시냅스병증을 유발한다.[60] 소뇌는 자가면역 질환에 특히 취약하며,[61] 소뇌 회로는 다양한 형태의 가소성을 통해 기능을 보상하고 회복하는 능력을 가지고 있다. LTD병증은 가소성의 한 형태인 장기적 억제(LTD)를 표적으로 하는 자가면역 질환을 모아놓은 것이다.[62]

2. 1. 1. 유전성 소뇌 운동실조

운동실조는 소뇌 또는 척수의 퇴행을 특징으로 하는 유전성 질환 때문에 나타날 수 있다. 대부분의 경우 소뇌와 감각성 운동실조가 모두 나타나며, 한 가지가 더 두드러지더라도 증상이 중복되는 경향을 보인다. 운동실조를 유발하는 유전성 질환에는 상염색체 우성 질환인 척수소뇌 운동실조증, 발작성 운동실조, 치아핵적핵담창구위축증과 상염색체 열성 질환인 프리드라이히 운동실조증(감각성 및 소뇌성, 전자가 더 우세함), 니만-픽병, 운동실조-모세혈관확장증(감각성 및 소뇌성, 후자가 더 우세함), 상염색체 열성 척수소뇌 운동실조증-14[42] 및 베타리포단백혈증이 포함된다. X-연관 운동실조 질환의 예로는 드문 취약 X 연관 진전/운동실조 증후군(FXTAS)이 있다.

2. 2. 감각성 운동실조

감각성 운동실조는 심부 감각(고유수용성 감각)의 손상으로 인해 발생하는 운동실조이다. 심부 감각은 신체 각 부분의 위치, 움직임, 진동 등을 감지하는 감각으로, 손상 시 신체 위치를 정확하게 파악하기 어려워 운동 조절에 문제가 발생한다.

척수 후주(dorsal column)의 손상, 말초신경병증, 비타민 B12 결핍, 척수매독 등이 감각성 운동실조를 유발할 수 있다.[27] 한국에서는 당뇨병성 말초신경병증으로 인한 감각성 운동실조 환자가 많으며, 특히 혈당 조절이 잘 안 되는 환자에게서 발생 빈도가 높다.

말초신경병증은 신경병증의 침범 정도에 따라 전반적인 감각 운동실조 또는 국소적인 감각 운동실조(예: 사지 하나만)를 유발할 수 있다. 다양한 유형의 척수 질환은 후섬유를 침범할 때 병변 아래 수준부터 감각 운동실조를 일으킬 수 있다.[32][33][34]

2. 3. 전정성 운동실조

전정성 운동실조는 전정 기관의 손상으로 인해 발생하는 운동실조이다. 전정 기관은 머리의 회전, 기울기, 가속도 등을 감지하여 균형 유지에 중요한 역할을 하는 내이의 감각 기관이다.[19] 메니에르병, 전정신경염, 양성 발작성 현기증, 뇌졸중, 약물 부작용 등이 전정성 운동실조를 유발할 수 있다. 특히, 스트렙토마이신, 카나마이신, 미노사이클린 등의 약물중독에 의한 전정신경 장애, 외상, 매독, 소음성 외상, 이경화증, 내이염 및 그 속발증 등이 원인이 될 수 있다. 전정미로 혈관에 혈행 장애가 있는 중추성 어지럼증에서도 관찰된다.

전정성 운동실조는 일반적으로 평형기능 장애 상태를 동반하며, 어지럼증과 방향 일정성 안진(전정성 안진)을 보인다.

한국에서는 메니에르병으로 인한 전정성 운동실조 환자가 비교적 흔하며, 특히 스트레스, 과로, 수면 부족 등이 증상을 악화시키는 요인으로 작용한다.

3. 증상

운동실조의 주요 증상은 사지와 체간 운동의 조절 장애이며, 이는 신경학적으로 협동 운동 장애라고 불린다. 근력 저하가 동반되지 않는 것이 특징인데, 이는 마비가 있으면 운동 장애가 당연히 발생하기 때문이다. 협동 운동에는 소뇌가 가장 크게 관여하며, 대뇌기저핵 장애에서도 운동실조가 나타날 수 있지만, 이 경우에는 불수의 운동이 더 두드러지는 경향이 있다.

병원에 방문하는 환자들은 주로 "서 있을 수 없다", "걸을 수 없다", "똑바로 걸으려 해도 빗나간다"와 같은 기립 및 보행 장애를 호소한다. 이러한 증상은 운동 마비, 평형 장애, 운동실조, 보행 장애, 골절, 심인성 등 다양한 원인으로 발생할 수 있다. 어지러움이나 마비가 없다면 운동실조로 인한 증상일 가능성이 높다.

정상적인 자발 운동은 대뇌피질 운동 영역에서 시작하여 피라미드로, 말초신경, 근육, 운동기관까지 이어지는 경로 중 어느 하나라도 손상되면 제대로 수행되지 않는다. 뇌졸중 후 편마비로 인한 근긴장도 항진, 파킨슨병의 근강직, 당뇨병성 다발신경염의 말초성 감각장애 등은 운동을 불안정하게 만들어 운동실조를 유발할 수 있다. 그러나 운동실조를 일으키는 가장 대표적인 질환은 소뇌 질환이다.

운동실조는 전신 질환(과로, 비타민 결핍, 기립성 저혈압 등) 또는 신경 질환(소뇌 장애, 전정 장애, 척수 후삭 장애, 말초 신경 장애 등)에 의해 발생할 수 있다. 진단은 롬베르크 징후를 통해 이루어지는데, 롬베르크 징후가 음성이면 소뇌성 운동실조를, 양성이면 심부 감각 장애 유무를 확인한다. 심부 감각 장애가 없다면 전정 장애, 있다면 표재 감각 장애 유무를 확인하여 척수 후삭 장애 또는 말초 신경 장애를 진단한다.

감각 운동실조(sensory ataxia)는 고유수용성 감각(관절과 신체 부위의 위치에 대한 감각) 상실로 인해 발생하며, 발뒤꿈치를 세게 딛는 불안정한 "쿵쿵거리는" 보행을 보인다.[13][14] 어두운 환경에서는 시각적 입력으로 보상할 수 없어 자세 불안정이 더욱 악화된다. 의사는 신체 검사 중 환자에게 발을 모으고 눈을 감은 채 서 있도록 하여 감각 운동실조의 증거를 찾을 수 있다. 영향을 받은 환자는 이로 인해 불안정성이 현저하게 악화되어 넘어질 수 있으며, 이를 양성 롬베르크 검사라고 한다.[15][16]

운동실조를 유발하는 외인성 물질은 주로 중추신경계 기능을 억제하여 작용한다. 가장 흔한 예는 에탄올(알코올)로, 가역적인 소뇌 및 전정 운동실조를 일으킬 수 있다. 만성적인 에탄올 섭취는 티아민 결핍을 유발하여 소뇌 위축을 일으킬 수 있다.[20] 이 외에도 항전간제, 리튬, 합성 대마초, 케타민, PCP, 덱스트로메토르판, 벤조디아제핀 등의 약물과 고농도 메틸수은 노출, 30Gy 이상의 방사선을 흡수하는 심각한 급성 방사선 중독 등이 운동실조를 유발할 수 있다.[24][25]

척수성 운동실조(spinal ataxia)는 후삭 운동실조라고도 불리며, 척수 후삭 장애로 인해 위치 감각, 관절 감각 등의 심부 감각과 평형 감각이 손상되어 발생한다.

3. 1. 보행 장애

소뇌 운동실조 환자는 보행 불안정을 겪으며, 한쪽 다리로 서 있거나 탠덤 보행(두 발을 앞뒤로 일직선상에 놓고 걷는 방법)을 수행하기 어려워한다.[1] 병이 진행됨에 따라 보행은 보폭이 넓어지고 발걸음이 높아지며, 좌우로 비틀거리는 특징을 보인다.[1] 특히 소뇌의 척수소뇌(spinocerebellum) 기능 장애는 넓은 보폭을 가진 "술 취한 선원" 보행(truncal ataxia)으로 나타난다.[8]

감각성 운동실조(sensory ataxia)는 고유수용성 감각(관절과 신체 부위의 위치에 대한 감각) 상실로 인해 발생하며, 발뒤꿈치를 세게 딛는 불안정한 "쿵쿵거리는" 보행을 보인다. 어두운 환경에서는 시각적 입력으로 보상할 수 없어 자세 불안정이 더욱 악화되는 경향이 있다.[13][14]

3. 2. 균형 장애

소뇌 운동실조 환자는 처음에는 균형이 좋지 않은 증상을 보일 수 있으며, 한쪽 다리로 서 있거나 탠덤 보행(tandem gait)을 수행할 수 없는 것으로 나타날 수 있다. 병이 진행됨에 따라 보행은 기저면이 넓어지고 발걸음이 높아지며, 좌우로 비틀거리는 것이 특징이다.[1] 회전할 때도 문제가 되어 넘어질 수 있다. 소뇌 운동실조가 심해짐에 따라 서고 걷는 데 많은 도움과 노력이 필요하다.[1]

전정소뇌 증후군(소절엽, flocculonodular lobe의 기능 장애)은 균형과 안구 운동 제어를 손상시킨다. 이는 자세 불안정으로 나타나는데, 이때 사람은 더 넓은 기저면을 확보하고 진탕(몸의 진동, 주로 앞뒤로 하는 것)을 피하기 위해 서 있을 때 발을 벌리는 경향이 있다. 따라서 눈을 뜨고 있든 감고 있든 발을 모으고 서 있으면 불안정성이 악화된다. 이는 음성 롬베르크 검사(Romberg's test)이거나, 더 정확하게는 개인이 눈을 뜨고 있어도 불안정하다고 느끼기 때문에 검사를 수행할 수 없음을 나타낸다.

척수소뇌(spinocerebellum)(벌레, vermis 및 중앙선 근처의 관련 영역)의 기능 장애는 넓은 기저면을 가진 "술 취한 선원" 보행(truncal ataxia)으로 나타난다.[8] 이러한 보행 장애로 인해 운동실조 환자에게는 낙상(falling)이 우려된다. 운동실조 환자의 낙상을 조사한 연구에 따르면 환자의 74~93%가 지난 1년 동안 적어도 한 번 넘어졌으며 최대 60%가 낙상에 대한 두려움을 인정했다.[9][10]

3. 3. 미세 운동 장애

손이나 발의 미세한 움직임이 둔해져 글씨 쓰기, 단추 채우기, 젓가락질 등이 어려워진다. 거리 감각 장애(dysmetria) 때문에 물건을 잡으려 할 때 정확하게 잡지 못하고 지나치거나 모자라는 경우가 발생한다.[1] 속도 운동 장애(dysdiadochokinesia) 때문에 손바닥을 빠르게 뒤집는 동작과 같은 반복적인 운동을 수행하기 어렵다.[3]

3. 4. 언어 장애

운동실조 환자는 발음이 어눌해지고, 말의 속도와 리듬이 불규칙해진다.[1] 소뇌성 운동실조의 경우, 단속적이고 폭발적인 말투(scanning speech)가 나타날 수 있다.[1] 또한 발음이 흐릿해지고 목소리가 떨리며 운동실조 호흡(ataxic respiration)이 발생할 수 있다.[1]

3. 5. 안구 운동 장애

안구의 움직임이 불규칙해지고, 물체가 흔들려 보이거나 두 개로 보이는 복시(diplopia)가 나타날 수 있다. 안진(nystagmus)이라고 하는 불수의적인 안구 운동이 나타나는 경우도 있다.[1]

4. 진단

운동실조는 다음 검사들을 통해 진단한다.


  • '''영상 검사''': 뇌 컴퓨터 단층 촬영(CT) 또는 자기 공명 영상(MRI)으로 잠재적 원인을 확인한다. MRI는 운동실조 환자의 소뇌 및 기타 뇌 구조 위축을 보여주기도 한다. 또한 소뇌를 압박할 수 있는 혈전이나 양성 종양 등 치료 가능한 다른 소견을 보여줄 수도 있다.
  • '''요추 천자''': 허리 부분(요추 부위)에 바늘을 삽입하여 뇌척수액 표본을 채취해 검사한다.
  • '''유전자 검사''': 유전성 운동실조 질환을 유발하는 돌연변이 유무를 확인한다. 모든 유전성 운동실조에 대해 검사가 가능한 것은 아니지만, 많은 경우 검사가 가능하다.

4. 1. 신경학적 검사

신경학적 검사를 통해 운동실조의 유무, 유형, 정도를 평가한다. 여기에는 병력 청취, 신체 검진, 그리고 다양한 신경학적 검진이 포함된다.

  • '''롬베르크 검사''': 소뇌성 운동실조와 감각성 운동실조를 구분하는 데 사용된다. 롬베르크 징후가 음성이면 소뇌성 운동실조, 양성이면 감각성 운동실조일 가능성이 높다.[32][33][34]
  • '''손가락-코 검사''', '''발꿈치-정강이 검사''': 소뇌 손상 여부를 평가하는 검사로, 소뇌 손상 시 운동 측정 장애, 공동 운동 장애 등이 나타날 수 있다.
  • '''보행 검사''': 운동실조성 보행은 양발을 넓게 벌리고 보폭이 일정하지 않으며, 허리와 몸통이 흔들리는 특징을 보인다. 이는 소뇌 질환에서 흔히 관찰된다.


다음은 보행 이상과 그 원인을 나타내는 표이다.

보행 이상원인
경직성 편마비 보행피라미드로 장애
경직성 대마비 보행양측 피라미드로 장애
파킨슨 보행추체외로 장애
소절 보행다발성 뇌경색
만취 보행전정 또는 소뇌 장애
발꿈치 걷기심부 감각 장애
닭 걸음비골 신경 마비
흔들리는 보행하지 근육 장애
히스테리 보행히스테리
간헐성 파행하지 동맥, 신경 장애



심부건 반사, 감각 검사, 안구 운동 검사 등을 통해 신경계의 다른 이상 유무를 확인할 수 있다. 뇌졸중, 뇌종양, 다발성 경화증 등 중추신경계의 국소 병변은 병변 위치에 따라 특정 유형의 실조증을 유발할 수 있다.


  • '''영상 검사''': 뇌 CT나 MRI을 통해 뇌의 구조적 이상을 확인하고 잠재적 원인을 찾을 수 있다.
  • '''요추 천자''': 뇌척수액 검사를 통해 염증, 감염 등 다른 원인을 배제할 수 있다.
  • '''유전자 검사''': 유전성 운동실조의 경우, 특정 유전자 돌연변이 유무를 확인한다.

4. 2. 영상 검사

뇌 자기공명영상(MRI) 또는 컴퓨터 단층 촬영(CT)을 통해 뇌의 구조적 이상 유무를 확인한다.[19] 뇌졸중, 뇌종양, 뇌출혈, 소뇌 위축 등 운동실조를 유발할 수 있는 뇌 병변을 확인하는 데 유용하다. MRI는 때때로 운동실조 환자의 소뇌 및 기타 뇌 구조의 위축을 보여줄 수 있으며, 소뇌를 압박할 수 있는 혈전이나 양성 종양과 같은 다른 치료 가능한 소견을 보여줄 수도 있다.

4. 3. 혈액 검사

일반 혈액 검사, 전해질 검사, 비타민 B12 농도 검사 등을 통해 대사성 질환, 영양 결핍 등 운동실조를 유발할 수 있는 전신 질환 유무를 확인한다.[27] 자가면역 질환이 의심되는 경우, 자가항체 검사를 시행하기도 한다.

4. 4. 유전자 검사

유전성 운동실조가 의심되는 경우, 유전자 검사를 통해 특정 유전자 변이 유무를 확인할 수 있다. 모든 유전성 운동실조에 대해 검사가 가능한 것은 아니지만, 척수소뇌 운동실조증을 비롯한 여러 유전성 운동실조 질환에 대한 검사가 가능하다.[42]

4. 5. 기타 검사

신경전도 검사, 근전도 검사 등을 통해 말초신경병증 유무를 확인한다. 전정 기능 검사를 통해 전정 기관의 이상 유무를 확인한다. 요추 천자를 통해 뇌척수액 검사를 시행하여 중추신경계의 염증, 감염, 탈수초성 질환 등을 확인하기도 한다.[19]

5. 치료

운동실조의 치료법과 그 효과는 근본 원인에 따라 달라진다. 치료는 운동실조의 영향을 제한하거나 줄일 수 있지만, 완전히 없애는 것은 어렵다. 신경계 퇴행성 질환이 있는 사람들에 비해 뇌졸중 또는 양성 종양과 같이 단일 국소 손상이 있는 사람들의 회복 경향이 더 좋다.[63] 2009년에는 퇴행성 운동실조 관리에 대한 검토가 발표되었다.[64]

현저한 소뇌 운동실조를 보이는 소수의 희귀 질환은 특정 치료가 가능하다. 이러한 질환에는 비타민 E 결핍, 아베탈리포단백혈증, 뇌건삭황색종증, 니만-픽 C형 질환, 레프섬병, 포도당 수송체 1형 결핍, 발작성 운동실조 2형, 글루텐 운동실조, 글루탐산 탈카르복실라아제 운동실조가 포함된다.[65] 최근에는 안티센스 올리고뉴클레오티드를 사용하여 소뇌 질환과 관련된 RNA 결함을 표적으로 하는 새로운 치료법이 연구되고 있다.[66]

글루탐산 탈탄산효소(GAD: 글루탐산을 GABA로 변환하는 효소)에 대한 항체는 소뇌 기능 저하를 유발하며, 운동 학습을 손상시키고 행동 장애를 일으킨다.[57][58] GAD 항체 관련 운동실조는 면역 매개 소뇌 운동실조라고 불리는 그룹의 일부이다.[59] 소뇌는 자가면역 질환에 특히 취약하며,[61] 소뇌 회로는 다양한 형태의 가소성을 모아 소뇌 예비능력 덕분에 기능을 보상하고 회복하는 능력을 가지고 있다.

5. 1. 약물 치료

운동실조와 관련된 운동 장애는 약물 치료를 통해 장애를 줄일 수 있다.[67] 운동실조를 조절하는 데 사용되어 온 일부 약물에는 5-히드록시트립토판(5-HTP), 이데베논, 아만타딘, 피소스티그민, 엘-카르니틴 또는 유도체, 트리메토프림/설파메톡사졸, 비가바트린, 포스파티딜콜린, 아세타졸아마이드, 4-아미노피리딘, 부스피론, 코엔자임 Q10과 비타민 E의 조합이 있다.[64]

아세타졸아마이드는 발작성 운동실조증의 발작 빈도를 줄이는 데 사용될 수 있다. 4-아미노피리딘은 일부 소뇌 운동실조 환자의 보행 능력과 균형 감각을 향상시키는 데 도움이 될 수 있다. 비타민 E 결핍, 아베타리포단백혈증 등 특정 대사성 질환으로 인한 운동실조의 경우, 해당 영양소를 보충하는 치료를 시행한다. 자가면역 질환으로 인한 운동실조의 경우, 면역억제제나 스테로이드를 사용하기도 한다.

5. 2. 재활 치료

운동실조와 관련된 운동 장애는 물리 치료 및 작업 치료를 통해 장애를 줄일 수 있다.[67]

물리 치료는 활동을 적응시키고 특정 기능적 운동 패턴을 재훈련하기 위한 운동 학습을 촉진하는 데 중점을 둔다.[68] 최근의 체계적인 검토에 따르면 물리 치료가 효과적이지만 이를 뒷받침하는 증거는 중간 정도에 불과하다.[69] 소뇌 운동실조에 가장 일반적으로 사용되는 물리 치료 중재는 전정 적응, 프랭켈 운동, 고유수용성 신경근 촉진법(PNF) 및 균형 훈련이지만, 치료는 종종 매우 개별화되며 보행 및 조정 훈련이 치료의 큰 부분을 차지한다.[70]

현재 연구에 따르면, 보조 기구를 사용하든 사용하지 않든 보행이 가능한 사람의 경우 물리 치료에는 정적 균형, 동적 균형, 몸통-사지 조정, 계단 오르내리기 및 구축 예방이라는 다섯 가지 구성 요소를 다루는 운동 프로그램이 포함되어야 한다. 물리 치료사가 개인이 프로그램의 일부를 안전하게 독립적으로 수행할 수 있다고 판단하면, 장기적인 결과를 더욱 향상시키기 위해 이러한 구성 요소를 통합하는 보충적인 가정 운동 프로그램을 처방하고 정기적으로 참여하는 것이 중요하다. 이러한 결과에는 균형 작업, 보행 및 개별적인 일상생활 활동이 포함된다. 개선은 주로 엉덩이 관절이나 발목 관절이 아닌 뇌의 변화에 기인하지만, 개선이 소뇌의 적응 때문인지 아니면 뇌의 다른 영역의 보상 때문인지는 아직 알려지지 않았다.[68]

다중 관절 운동의 분해, 단순화 또는 속도 저하는 운동실조 환자의 기능을 개선하기 위해 치료사가 사용할 수 있는 효과적인 전략이 될 수도 있다.[71] 한 연구에 따르면, 사지 운동실조를 경험하는 뇌졸중 환자를 대상으로 한 집중적인 상지 재훈련을 통해 치료가 집중적이고 목표 지향적이어야 함을 시사한다.[72] 이 치료는 구속 유도 운동 요법으로 구성되었으며, 팔 기능 향상으로 이어졌다. 치료에는 보행과 같은 일상 활동의 어려움을 관리하기 위한 전략이 포함되어야 한다. 지팡이 또는 보행기와 같은 보행 보조 기구는 균형 장애 또는 불량한 조절과 관련된 낙상 위험을 줄이기 위해 제공될 수 있다. 심한 운동실조는 결국 휠체어가 필요하게 될 수 있다.

운동실조 환자를 치료하는 치료사와 의료 전문가에게 사용할 수 있는 여러 가지 평가 도구가 있다.

  • 국제 협력 운동실조 평가 척도(ICARS)는 가장 널리 사용되는 도구 중 하나이며 매우 높은 신뢰성과 타당성을 가진 것으로 입증되었다.[73]
  • 버그 균형 척도
  • 탠덤 보행(탠덤 보행 능력 검사)
  • 운동실조의 평가 및 등급 척도(SARA)[74]
  • 탭 검사 – 치료사가 이동성 장애의 양을 모니터링하는 동안 팔이나 다리를 빠르고 반복적으로 두드려야 한다.[75]
  • 손가락-코 검사[75] – 이 검사에는 손가락-치료사의 손가락, 손가락-손가락, 번갈아 가며 코-손가락 등 여러 가지 변형이 있다.[76]

5. 3. 보조 기구 사용

균형 장애나 불량한 조절과 관련된 낙상 위험을 줄이기 위해 지팡이나 보행기 같은 보행 보조 기구를 사용할 수 있다.[71] 심한 운동실조의 경우 휠체어가 필요할 수 있다.

5. 4. 수술적 치료

뇌종양, 뇌출혈 등 뇌의 구조적 이상으로 인해 운동실조가 발생한 경우, 수술적 치료를 통해 원인 질환을 제거하고 증상을 완화할 수 있다. 뇌심부 자극술은 일부 운동실조 환자에게서 떨림, 경직 등의 증상을 완화하는 데 효과적일 수 있다.

6. 기타 용법

"운동실조"(ataxia)라는 용어는 때때로 일부 생리학적 과정에서 조정력 상실을 나타내기 위해 더 넓은 의미로 사용된다. 예를 들어 시신경 운동실조(시각 정보와 손 움직임 사이의 조정력 상실로 인해 물체를 잡거나 닿지 못하는 증상)와 호흡 운동실조(주로 연수의 호흡 중추 기능 장애로 인한 호흡 운동의 조정력 상실)가 있다.[79]

7. 조현병과의 관계

'''조현병'''(統合失調症, schizophrenia)은 영어로 "schizophrenia"라고 불리는 질병이며, 운동실조와는 무관하다. 이 경우, 뇌 내 정보 처리가 제대로 되지 않고 출력계에 문제가 있다는 질병을 연상하지만, 이는 현재 의학적 지식으로는 잘못된 것이다. 이전에는 "정신분열병"이라고 불렸으나, 오해의 소지가 있어 재설정된 병명이다.

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