부신백질이영양증

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1. 개요
2. 증상
- 2.1. 남성 ALD 표현형
- 2.2. 여성 ALD 표현형
3. 유전
4. 병인
5. 진단
6. 치료
7. 역학
8. 무증상 사례
9. 관련 작품
참조

1. 개요

부신백질이영양증(ALD)은 X 염색체 열성 유전 질환으로, ABCD1 유전자 변이로 인해 발생하며, 매우 긴 사슬 지방산(VLCFA)을 분해하는 데 문제가 생겨 여러 증상을 유발한다. 증상은 소아 뇌형, 청소년 뇌형, 부신척수신경병증(AMN), 성인 뇌형 등 남성에게서 다양한 표현형으로 나타나며, 여성은 척수병증이나 뇌 침범을 겪을 수 있다. 진단은 혈장 VLCFA 측정과 ABCD1 유전자 분석을 통해 이루어지며, 치료법으로는 식이 요법, 조혈모 세포 이식, 유전자 치료 등이 있다.

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부신백질이영양증
일반 정보
백질, 감소된 부피 및 증가된 신호 강도. 전방 백질은 보존됨. 특징은 X-연관 부신백질이영양증과 일치함.
다른 이름	X-연관 부신백질이영양증 ALD X-ALD 지머링-크로이츠펠트병 청동 쉴더병
분야	의학 유전학
발병	알 수 없음
지속 기간	알 수 없음
유형	X-연관 ALD
원인	알 수 없음
위험 요소	알 수 없음
진단	알 수 없음
감별 진단	알 수 없음
예방	알 수 없음
치료	알 수 없음
약물	알 수 없음
예후	알 수 없음
빈도	알 수 없음
사망	알 수 없음

2. 증상

부신백질이영양증(ALD)은 X-연관 열성 유전 패턴을 따르는 질환으로, ABCD1 유전자 변이에 따라 남성은 7가지, 여성은 5가지 표현형으로 다양하게 나타난다.^[1]

이 질환은 장쇄 지방산 대사 효소의 선천적 결손으로 발생한다. 장쇄 지방산이 신경 세포 내에 축적되어 중추 신경계 수초의 미엘린을 손상시키고, 뇌의 백질에 문제를 일으킨다.

ALD는 X 염색체 이상으로 발생하는 유전성 질환이다. 여성은 X 염색체가 2개이므로 보인자일 가능성이 높지만, X 염색체가 1개뿐인 남성은 발병 위험이 크다. 어머니가 보인자인 경우, 남자아이는 50% 확률로 ALD에 걸린다.

소아 발병 시 과민증, 행동 이상, 학력 저하, 무언증, 보행 불안, 실명, 피부 박리 등 다양한 증상이 나타나며, 약 2년 내에 사망하는 등 예후가 좋지 않다. 증상은 대부분 급속히 진행된다.

2. 1. 남성 ALD 표현형

ABCD1 유전자 변이를 가진 남성에게서 7가지 표현형이 보고되었다.^[1] 소아기 뇌형 ALD에 걸린 남자아이들의 초기 증상으로는 정서 불안정, 과잉 행동 및 학교에서의 문제 행동 등이 있다. 뇌형에 걸린 나이가 많은 환자들도 비슷한 증상을 보인다. 치료하지 않으면 뇌형 ALD는 진행성 탈수초화로 이어져 식물 상태 및 사망에 이르게 된다.^[2] 부신척수신경병증으로 나타나는 성인 남성은 일반적으로 근육 경직, 하지 마비 및 성 기능 장애로 시작된다.^[3] 임상적으로 인지된 ALD 표현형을 가진 모든 환자는 부신 기능 부전의 위험이 있다.^[2] 어떤 형태의 질병이 나타날지 예측할 수 있는 신뢰할 만한 방법은 없으며, 가족 내에서 여러 표현형이 나타나는 경우가 있다.^[6] 부신 기능 부전은 종종 첫 번째 증상으로 나타나며, 생후 2세부터 나타날 수 있다.^[3]

남성 부신백질이영양증 표현형^[1]
표현형	설명	발병 시기	대략적인 상대적 빈도
소아 뇌형	진행성 신경 퇴행성 저하, 치료하지 않으면 식물인간 상태로 진행	3–10세	31–35%
청소년형	소아 뇌형과 유사하나 진행 속도가 더 느림	11–21세	4–7%
부신척수신경병증(AMN)	진행성 신경병증, 하지마비; 약 40%가 뇌 침범으로 진행	21–37세	40–46%
성인 뇌형	치매, 행동 장애, 소아 뇌형과 유사한 진행, 그러나 선행하는 AMN 표현형은 없음	성인기	2–5%
올리브-교-소뇌형	대뇌 및 뇌간 침범	청소년기에서 성인기	1–2%
"애디슨병 단독"	부신 기능 부전	7.5세 이전	소아의 경우 최대 50%, 연령에 따라 다름
무증상	임상 증상 없음, 추가 연구를 통해 미세한 부신 기능 부전 또는 경미한 AMN 표현형을 확인할 수 있음	4세 미만 남자아이에서 가장 흔한 표현형	무증상 환자의 비율은 나이가 들면서 감소

2. 2. 여성 ALD 표현형

X-연관 열성 유전의 패턴으로 인해 여성 부신백질이영양증(ALD) 환자는 다양한 증상을 보인다. ABCD1 유전자 변이를 가진 여성에게서 5가지 표현형이 보고되었다.^[1]

여성 부신백질이영양증 표현형^[1]
표현형	설명	발병 시기	대략적인 상대 빈도
무증상	신경학적 또는 부신 침범 없음	30세 미만의 여성 대부분은 신경학적 침범이 없음	나이가 들면서 감소
경미한 척수병증	심부 건 반사 증가, 하지 감각 변화	성인기	40세 이상 여성의 약 50%
중등도에서 중증 척수신경병증	남성 AMN 표현형과 유사하지만 발병 시기가 늦고 증상이 경미함	성인기	40세 이상 여성의 약 15%
뇌 침범	진행성 치매 및 쇠퇴	소아기에는 드물고 성인에게서 더 흔함	~2%
부신 침범	원발성 부신 기능 부전	모든 연령	~1%

3. 유전

부신백질이영양증(ALD)은 X 염색체의 Xq28에 위치한 ''ABCD1'' 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, X 염색체 열성 유전 방식을 따른다.^[4] ''ABCD1'' 유전자는 과산화소체 막 수송체를 암호화하며, 이 수송체는 매우 긴 사슬 지방산(VLCFA)을 분해를 위해 과산화소체로 수송하는 역할을 한다. 이 수송체의 기능을 방해하는 ''ABCD1'' 유전자의 돌연변이는 부신백질이영양증을 유발한다.^[4]

X 염색체를 하나만 가지고 있는 남성은 ''ABCD1'' 돌연변이가 있을 경우 반성접합체가 되어 부신백질이영양증 증상이 나타난다. 여성은 X 염색체가 두 개이므로 보인자가 되지만, 종종 나이가 들면서 증상이 나타날 수 있다.^[1] ALD 환자 가족 내에서는 동일한 돌연변이를 가지고 있더라도 다양한 표현형이 나타나는 경우가 많다. 실제로 6명의 환자가 있는 한 가족에서 5가지 다른 표현형이 나타난 사례도 보고되었다.^[1]

''ABCD1'' 유전자의 돌연변이는 유전자형-표현형 상관관계가 명확하지 않아, 돌연변이 발견이 ALD 진단에는 도움이 되지만, 어떤 증상이 나타날지 예측하기는 어렵다.^[5] ALD를 유발하는 흔한 돌연변이는 없으며, 대부분 개인별로 특이적인 돌연변이를 가진다. 현재까지 약 600개^[3]의 서로 다른 돌연변이가 확인되었으며, 이 중 절반가량은 미스센스 돌연변이, 1/4은 프레임 시프트 돌연변이이고, 나머지는 인프레임 결실과 스플라이싱 결함이다.^[1] ALD에서 새로운 돌연변이(보인자 부모로부터 유전되지 않고 자발적으로 발생하는 돌연변이)의 발생률은 4.1%로 추정되며, 이는 생식 세포 모자이시즘 때문일 가능성이 있다.^[3]

ALD는 장쇄 지방산 대사에 필요한 효소가 선천적으로 결핍되어 발생한다. 이로 인해 장쇄 지방산이 정상적으로 배출되지 못하고 신경 세포 내에 축적된다. 축적된 장쇄 지방산은 미엘린이라고 불리는 중추 신경계의 수초를 손상시켜 뇌의 백질에 문제를 일으킨다.

ALD는 X 염색체에 존재하는 유전자의 이상으로 발생하는 유전성 질환이다. 남성은 X 염색체가 하나뿐이므로 ALD 유전자에 이상이 생기면 바로 발병하지만, 여성은 X 염색체가 두 개이므로 하나의 X 염색체에 이상이 있어도 다른 정상 X 염색체가 그 기능을 대신할 수 있어 보인자가 된다. 따라서 어머니가 보인자인 경우, 아들은 50% 확률로 ALD가 발병한다.

4. 병인

ALD(부신백질이영양증)의 다양한 증상의 정확한 원인은 명확하지 않다. 뇌의 백질, 고환의 라이디히 세포, 부신 피질이 가장 심하게 영향을 받는다.^[1] 과도한 VLCFA(초장쇄 지방산)는 증상이 특정 부위에 나타남에도 불구하고 거의 모든 신체 조직에서 검출될 수 있다.^[1] 조효소 A의 부족은 VLCFA의 분해를 어렵게 하여 백질, 부신, 특히 라이디히 세포에 VLCFA가 축적되어 이러한 기관의 정상적인 기능을 방해한다. 줄기 세포 이식 또는 유전자 치료법으로 뇌에 영향을 미치는 탈수초 과정을 성공적으로 치료해도 신체 조직의 VLCFA 수치가 즉시 정상화되지는 않는다.^[22] VLCFA 수치는 로렌조 오일로 치료하여 정상화할 수 있지만, 이는 질병의 진행을 바꾸지 못한다.^[2] VLCFA의 축적이 질병의 병인과 특정한 방식으로 연관되어 있는지, 아니면 식별에 유용한 생화학적 표현형인지 여부는 불분명하다.^[1]

이 질환은 건강한 사람이라면 가지고 있는 장쇄 지방산을 정상적으로 대사하기 위한 효소가 선천적으로 부족하여 발생한다. 이로 인해 대사 이상으로 장쇄 지방산이 정상적으로 배출되지 못하고 신경 세포 내에 축적된다. 신경 세포에 축적된 장쇄 지방산은 미엘린이라고 불리는 중추 신경계의 수초를 벗겨내고, 그로 인해 뇌의 백질을 손상시킨다.

X 염색체에 존재하는 ALD 유전자의 이상으로 발생하는 유전성 질환이며, 원인 유전자가 성 염색체 위에 있기 때문에 남성은 발병하기 쉽고(반성 유전^영어) 여성은 보인자가 된다. 어머니 쪽이 보인자인 경우, 약 50%의 확률로 남자아이에게만 발병한다.

증상은 사람에 따라 다르지만, 소아 발병의 경우 과민증이 먼저 나타나, 학교나 사회생활 등에서 히스테리와 같은 증상으로 인지되며, 학교 등에서의 행동 이상, 학력 저하, 점차 무언증, 보행 불안, 실명, 피부 박리 등 다양한 증상이 나타나고, 약 2년 만에 사망하며 예후는 좋지 않다. 증상은 대부분 급속히 진행된다.

5. 진단

ALD의 임상 양상은 매우 다양하여 진단이 어렵다. 초기 검사에는 일반적으로 기체 크로마토그래피-질량 분석법을 사용한 혈장 초장쇄 지방산(VLCFA) 측정이 포함된다. 불포화 VLCFA, 특히 탄소 26개 사슬의 농도는 ALD를 가진 남성에서 다른 증상이 나타나기 전에도 유의하게 증가한다.^[7] 혈장 VLCFA 측정 결과가 양성인 경우, ALD 확진은 ''ABCD1'' 유전자의 분자 유전학적 분석을 통해 이루어진다. 여성의 경우 혈장 VLCFA 측정이 항상 결정적이지 않기 때문에(일부 여성 보인자는 혈장에서 정상적인 VLCFA를 가짐)^[7], 분자 분석이 선호되며, 특히 가족 내에서 돌연변이가 알려진 경우에 더욱 그렇다.^[1]^[3]

ALD와 관련된 특징적인 증가는 출생 시부터 나타나며, 증상이 나타나기 훨씬 전에 나타나기 때문에, 신생아 선별 검사 프로그램에 포함하기 위한 방법들이 개발되었다.^[8]^[9]^[10]

Loes 점수는 MRI에서 발견되는 뇌 이상의 심각도를 평가하는 점수이다. 이는 질병의 위치 및 범위, 뇌 위축의 존재 여부(특정 지점에 국한되거나 뇌 전체에 걸쳐 나타나는 경우)를 기반으로 하는 점수 체계에 따라 0에서 34까지의 범위를 갖는다. Loes 점수가 0.5 이하인 경우 정상으로 분류되며, 14 이상인 경우 심각한 것으로 간주된다. 이는 신경 방사선 전문의 다니엘 J. 로스(Daniel J. Loes MD)에 의해 개발되었으며, 질병 진행 및 치료 효과를 평가하는 데 중요한 도구이다.^[11]

6. 치료

부신백질이영양증(ALD)은 현재까지 완치법이 없으며, 증상 완화 및 진행 억제를 목표로 치료가 이루어진다. 치료 방법으로는 식이 요법, 조혈모 세포 이식, 유전자 치료, 부신 기능 부전 치료 등이 있다.

6. 1. 식이 요법

초기에는 초장쇄 지방산(VLCFA) 섭취를 제한하는 식이 요법을 시도했지만, 체내 VLCFA 수치에는 큰 영향을 미치지 않았다.^[2] 체내에서 VLCFA가 합성되기 때문이다.

로렌조 오도네의 부모인 아우구스토와 미카엘라 오도네는 로렌조 오일(글리세롤 트리올레에이트와 트리 에루크산 글리세릴을 4:1 비율로 혼합)을 개발했다.^[2]^[22] 로렌조 오일은 체내 VLCFA 농도를 정상화하는 데 도움이 되었지만, 뇌 증상 치료 효과는 입증되지 않았다.^[12] 임상 시험 결과, 증상이 있는 환자의 신경학적 악화를 멈추거나 부신 기능을 개선하지 못했다.^[2] 하지만 무증상 환자, 뇌 침범이 없는 AMN 변종, 여성 보인자는 VLCFA 제한 외에 올레산 및 에루크산의 조기 섭취로부터 이점을 얻을 수 있다.^[13]

'''Adrenomix®'''는 (GTO), (GTE)에 공액 리놀레산(CLA)을 추가한 혼합물이다. CLA는 혈액뇌관문을 통과하여 항염증 및 항산화 작용을 한다. Adrenomix®는 전신의 VLCFA 수치를 감소시키고, 신경 염증을 줄이며, 체감각 유발 전위를 개선하는 효과가 보고되었다.^[14]

'''https://aldixylald.com/ Aldixyl®'''는 GTO, GTE, CLA에 알파 리포산(ALA), 환원형 L-글루타티온, 비타민 E(α- 토코페롤)를 추가한 혼합물이다. 항산화 및 항염증 작용을 강화하여 CNS 수준에서 VLCFA 수치를 감소시킨다.^[15] 특히 CLA는 혈액뇌관문을 통과하고 CNS 수준에서 VLCFA의 신진대사를 조절하며, ALA, 환원형 L-글루타티온 및 비타민 E는 전신 수준에서 항염증 활성을 강화한다.^[16]^[17]^[18]^[19]^[20]^[21]

로렌조 오일은 에루크산과 올레산 혼합물로, 진행된 증상을 개선시키지는 않지만, 증상 진행 예방에는 유용하다고 보고되었다.^[31]

6. 2. 조혈모 세포 이식

동종 조혈모 세포 이식만이 부신백질이영양증의 특징인 탈수초화를 멈출 수 있는 유일한 치료법이다.^[22] 질병 초기 단계에 이식을 해야 효과를 볼 수 있다. 탈수초화가 진행된 경우에는 이식이 결과를 악화시키고 쇠퇴 속도를 증가시킬 수 있다. 소아 뇌형 부신백질이영양증 환자에게 이식을 하면 탈수초화 과정을 멈추는 데는 효과적이지만, 환자들을 추적 관찰한 결과 부신 기능은 개선되지 않는 것으로 나타났다.^[23]

6. 3. 유전자 치료

환자에게 이식에 적합한 일치하는 공여자를 찾을 수 없는 경우, 유전자 치료를 고려할 수 있다. 적절한 벡터를 선택하여 야생형 ''ABCD1'' 유전자를 발현하도록 수정하며, 이는 골수 또는 줄기 세포 이식과 유사한 절차를 사용하여 환자에게 이식된다.^[22] 유전자 치료는 주로 프랑스를 포함한 소수의 환자에게만 시도되었다. 이러한 환자들은 전통적인 이식에 대한 HLA 일치가 없는 경우에만 유전자 치료를 고려했다. 보고된 두 가지 사례에서 유전자 치료는 성공적이었으며, 시술 후 최대 2년까지 탈수초화 과정이 해결되었다. 유전자 치료가 신경학적 증상을 해결하는 데는 성공했지만, 혈장 VLCFA 수치는 여전히 상승된 상태로 유지되었다.^[22]

엘리발도겐 오토템셀은 2021년 5월 현재 유럽 위원회의 승인을 기다리고 있다. 이 치료법은 환자의 90%가 치료 후 주요 기능 장애에서 벗어나는 효과를 보이지만, 치료 비용은 300만달러이며 점막염 및 탈모를 포함한 여러 가지 부작용이 있다.^[24]^[25]^[26]^[27] 또한 이 유전자 치료를 받은 환자에게서 골수형성이상증후군 및 급성 골수성 백혈병을 포함한 혈액암 발병 보고가 있다.^[28]

6. 4. 부신 기능 부전 치료

부신 기능 부전 치료는 신경학적 증상을 해결하지 못한다. 호르몬 보충은 부신 기능 부전을 보이는 부신백질이영양증 환자에게 표준 치료법이다.^[29] 부신 기능 부전은 이식 성공으로도 회복되지 않으며, 대부분의 환자는 여전히 호르몬 보충이 필요하다.^[23]

7. 역학

부신백질이영양증(ALD)은 특정 국가나 민족 집단에서 발병률이 증가했다는 증거는 없다. 미국에서는 남성 환자의 발병률이 21,000명 중 1명, 전체 반성 유전자 남성과 보인자 여성의 발병률은 16,800명 중 1명으로 추정된다.^[3] 프랑스에서는 발병률이 22,000명 중 1명으로 추정된다.^[1]

8. 무증상 사례

60대와 70대까지 부신백질이영양증(ALD) 증상이 없는 무증상 남성이 기록되어 있다. ABCD1 유전자 변이를 가지고 있으면서도 매우 긴 사슬 지방산(VLCFA)이 증가했지만, 뇌 ALD, 부신기능부전, 부신척수신경병증 증상을 보이지 않는 이유는 아직 밝혀지지 않았다. 무증상 남성의 딸은 보인자가 되며, 보인자 역시 무증상일 수 있고, 자녀에게 유전자 변이를 물려줄 수 있어 ALD가 조용히 이어질 수 있다. 무증상 남성의 아들은 아버지의 Y 염색체만 받으므로 ALD를 물려받을 수 없다.

9. 관련 작품

참조

_[1] 서적 Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease McGraw Hill
_[2] 논문 X-linked adrenoleukodystrophy: Clinical, biochemical and pathogenetic aspects 2006-12
_[3] 서적 GeneReviews University of Washington, Seattle 2023-04-06
_[4] 논문 Mutational Analyses on X-Linked Adrenoleukodystrophy Reveal a Novel Cryptic Splicing and Three Missense Mutations in the ABCD1 Gene 2013-09
_[5] 논문 X-linked adrenoleukodystrophy: Genes, mutations, and phenotypes 1999
_[6] 웹사이트 "#300100 - Adrenoleukodystrophy" http://www.omim.org/[...] Johns Hopkins University 2012-06-27
_[7] 논문 Plasma very long chain fatty acids in 3,000 peroxisome disease patients and 29,000 controls 1999-01
_[8] 논문 Combined extraction of acyl carnitines and 26:0 lysophosphatidylcholine from dried blood spots: Prospective newborn screening for X-linked adrenoleukodystrophy 2012-03
_[9] 논문 Newborn screening for X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD): Validation of a combined liquid chromatography–tandem mass spectrometric (LC–MS/MS) method 2009-07
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_[13] 논문 Therapy of X-linked adrenoleukodystrophy https://www.zora.uzh[...] 2020-01-04
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_[25] 웹사이트 Skysona: Pending EC decision https://www.ema.euro[...] 2021-06-01
_[26] 간행물 Bluebird Bio Receives Positive CHMP Opinion for Skysona (elivaldogene autotemcel, Lenti-D) Gene Therapy for Patients Less Than 18 Years of Age with Early Cerebral Adrenoleukodystrophy (CALD) https://www.business[...] Bluebird Bio 2021-06-01
_[27] 웹사이트 Elivaldogene autotemcel https://www.sps.nhs.[...] 2021-06-01
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_[29] 논문 Peroxisomal Leukoencephalopathy 2012-03-15
_[30] 웹사이트 Asymptomatic adrenoleukodystrophy in elderly males | Request PDF https://www.research[...] 2021-02-05
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