어린선
1. 개요
어린선은 피부가 건조하고 비늘처럼 변하는 유전적 또는 후천적 질환을 통칭한다. 어린선은 다양한 종류가 있으며, 외형, 증후군 동반 여부, 유전 방식에 따라 분류된다. 치료는 피부를 촉촉하게 유지하기 위해 국소 연화제를 사용하는 방식으로 이루어진다. 일부 어린선은 다른 유전 질환과 동반되기도 하며, 후천적으로 발생하기도 한다.
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| 분야 | 피부과학 |
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| 어원 설명 | 그리스어 ἰχθύς (ichthys, 물고기)에서 유래 |
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유전병 -
유전 질환
유전 질환은 유전형질과 환경의 상호작용으로 발생하며, 멘델의 유전 법칙에 따르거나 그렇지 않은 경우로 나뉘고, 단일 유전자 질환, 다인자 유전 질환, 염색체 이상 질환 등으로 분류된다. -
유전병 -
유전자 치료
유전자 치료는 유전 질환, 바이러스 질환, 암 등을 치료하기 위해 유전 물질을 세포 내로 전달하거나 유전체를 교정하는 치료법으로, 2003년 최초의 상업적 유전자 치료제 승인 이후 희귀 유전 질환 등에 적용되고 있으며, 유전자 전달 방식에 따라 체세포/생식세포 유전자 치료, 생체 내/외 유전자 치료로 나뉘고 CRISPR 기술 도입과 함께 발전하고 있으나 윤리적 논쟁과 과제도 존재한다. -
유전성 피부 질환 -
결절성 경화증
결절성 경화증은 뇌, 피부, 신장, 심장, 폐 등 여러 장기에 양성 종양 및 과오종을 유발하며 발작, 지적 장애, 자폐 스펙트럼 장애, 신장 혈관근종, 림프관평활근종증 등의 증상을 보이는 상염색체 우성 유전 질환으로, 임상적 특징과 유전자 검사를 통해 진단하고 증상 완화 및 합병증 관리를 위한 다학제적 치료가 필요하다. -
유전성 피부 질환 -
색소성 건피증
색소성 건피증은 자외선에 손상된 DNA 복구 기능 저하로 발생하는 유전 질환으로, 햇빛 과민반응, 피부암, 신경계 이상을 유발하며, 자외선 차단과 피부암 예방을 주요 치료 목표로 하는 '어둠의 아이들'이라고도 불리는 질환이다. -
피부 질환 -
류마티스 관절염
류마티스 관절염은 관절 활막의 만성 염증성 질환으로, 조기 진단과 적극적인 치료를 통해 질병 진행을 늦추고 삶의 질을 향상시키는 것이 중요하며, 진단에는 류마티스 인자와 항CCP 항체가 사용되고 메토트렉세이트 등의 약물로 치료한다. -
피부 질환 -
두드러기
두드러기는 피부에 붉은 팽진과 가려움증을 동반하는 질환으로, 다양한 원인에 의해 발생하며 급성 및 만성으로 분류되고, 항히스타민제 등의 치료를 받는다.
2. 진단
의사들은 종종 어린선을 사진으로 판단한다. 가족력은 진단에 매우 유용하게 쓰인다. 몇몇 경우, 진단할 때 피부 생검을 보조적으로 하기도 한다. 당뇨가 후천성 어린선 또는 심상성 어린선과 확실히 연관되어 있지는 않지만, 당뇨와 어린선과의 관계에 대한 사례보고가 있다. 의사는 피부를 관찰하여 어린선을 진단하는 경우가 많다. 가족력 또한 유전 방식을 결정하는 데 유용하다. 경우에 따라 진단을 확인하기 위해 피부 생검을 실시하기도 하고, 다른 경우에는 유전자 검사가 진단에 도움이 될 수 있다.
3. 치료
어린선 치료는 피부를 촉촉하게 유지하기 위해 크림과 연화제 오일을 바르는 형태로 이루어지는 경우가 많다. 요소나 젖산 비율이 높은 크림은 일부 사례에서 매우 효과적인 것으로 나타났다. 프로필렌 글리콜을 바르는 것도 또 다른 치료 방법이다. 레티노이드는 일부 질환에 사용된다.
햇빛 노출은 어린선의 상태를 개선하거나 악화시킬 수 있다. 일부 사례에서는 목욕이나 수영 후 젖은 태닝 피부에서 과도한 각질이 훨씬 더 잘 떨어져 나가지만, 건조한 피부가 햇빛 노출로 인한 손상 효과보다는 더 나을 수 있다.
어린선에는 각막 및 안구 표면 질환과 같은 눈 관련 증상이 나타날 수 있다. 선천성 각막염-어린선-난청(KID)에서 더 흔하게 발견되는 혈관성 각막염은 이소트레티노인 치료로 악화될 수 있다.
수포형과 비수포형 어린선은 일본에서 소아 만성 특정 질환 연구 사업으로 인정되어 18세 미만, 치료를 계속하는 경우에는 20세 미만까지 의료비 보조를 받을 수 있었다. 그 후, 소아 만성 특정 질병 대책 사업으로 변경되어 피부 질환 범주에 선천성 어린선이 전반적으로 포함되게 되었다. 2019년 7월 5일 현재, 치료 지원 대상이 되는 질병 정도는 "감염 치료에 항생제, 항바이러스제, 항진균제 등의 투여가 필요한 경우"로 규정되어 있다. 이 지원의 법적 근거는 아동 복지법 제21조의 5에서 찾을 수 있다.
또한 소아뿐만 아니라, 일본 후생노동성이 정하는 지정 난치병에도 선천성 어린선이 포함되어 있다 (2015년 7월 1일 시행 고시 번호 "160").
4. 종류
어린선은 크게 유전성 어린선과 후천성 어린선으로 나눌 수 있다. 유전성 어린선은 유전자 돌연변이에 의해 발생하며, 후천성 어린선은 특정 질환이나 상태에 의해 발생하며 유전되지 않는다.
하위 섹션에서 이미 유전성 어린선, 어린선을 동반한 유전병, 후천성 어린선에 대해 상세히 다루고 있으므로, 여기에서는 각 유형에 대한 간략한 설명만 제시한다.
* 유전성 어린선: 심상성 어린선, X 연관 비늘증, 할리퀸 어린선 등 다양한 종류가 있으며, 유전자 돌연변이에 의해 발생한다.
* 어린선을 동반한 유전병: CHILD 증후군, 콘라디-휘너만 증후군, 네더튼 증후군 등 어린선 외에 다른 증상을 동반하는 유전병들이다.
* 후천성 어린선: 호지킨 림프종, 갑상선 기능 저하 등 특정 질환이나 상태에 의해 발생한다.
4.1. 유전성 어린선
| 병명 | OMIM | 유전자 | 단백질 | 유전 방식 |
|---|---|---|---|---|
| 심상성 어린선 | 146700 | FLG | 필라그린 | 상염색체 반성 우성 |
| X 연관 비늘증 | 308100 | STS | 스테로이드 설파타아제 | X-연관 열성 |
| 선천성 어린선모양 홍색피부증 (nbCIE) | 242100 | TGM1, ALOXE3/ALOX12B | Transglutaminase 1 Arachidonate lipoxygenase 3 Arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | 상염색체 열성 |
| 표피박리 과다각화증 (bullous ichthyosis, bCIE) | 113800 | KRT1, KRT10 | 케라틴 | 상염색체 우성 |
| 할리퀸 어린선 | 242500 | ABCA12 | ATP-binding cassette transporter 12 | 상염색체 열성 |
| 지멘스 수포성 어린선 | 146800 | KRT2 | Keratin 2A | 상염색체 우성 |
| 가시 어린선, Curth-Macklin type | 146590 | KRT1 | Keratin 1 | 상염색체 우성 |
| Hystrix-like ichthyosis with deafness | 602540 | GJB2 | Connexin-26 (Gap junction beta-2) | |
| 층판상 어린선, type 1 | 242300 | TGM1 | Transglutaminase 1 | 상염색체 열성 |
| 층판상 어린선, type 2 | 601277 | ABCA12 | ATP-binding cassette transporter 12 | 상염색체 열성 |
| 층판상 어린선, type 3 | 604777 | CYP4F22 | Cytochrome P450, subfamily 4F, polypeptide 22 | 상염색체 열성 |
| 층판상 어린선, type 4 | 613943 | LIPN | Lipase family, member N | 상염색체 열성 |
| 층판상 어린선, type 5 | 606545 | ALOXE3 | Arachidonate lipoxygenase 3 | 상염색체 열성 |
| Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis | 615023 | CERS3 | ceramide synthase 3 | 상염색체 열성 |
어린선은 다양한 종류가 존재하며, 정확한 진단이 어려울 수 있다. 어린선의 유형은 외형, 증후군 동반 여부, 유전 방식에 따라 분류된다. 예를 들어, 상염색체 열성 유전으로 유전되는 비증후군성 어린선은 상염색체 열성 선천성 어린선(ARCI)이라는 포괄적인 용어로 분류된다.
동일한 유전자 돌연변이에 의해 유발되는 어린선은 심각도와 증상에서 상당한 차이를 보일 수 있다. 일부 어린선은 특정 유형에 정확히 들어맞지 않는 것처럼 보이며, 다른 유전자의 돌연변이는 유사한 증상을 보이는 어린선을 유발할 수 있다. 특히 X 염색체 연관 어린선은 칼만 증후군(KAL1 유전자 근처)과 관련이 있다.
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4.2. 어린선을 동반한 유전병
어린선은 다양한 유전병과 함께 나타날 수 있다. 이러한 유전병들은 어린선 외에도 다른 증상을 동반하는 경우가 많다. 다음은 어린선을 동반하는 대표적인 유전병들이다.
| 병명 | OMIM | 유전자 | 단백질 |
|---|---|---|---|
| CHILD 신드롬 | NSHDL | NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like | |
| 콘라디-휘너만 증후군 | EBP | Emopamil binding protein | |
| 모낭 어린선, 탈모, 광선공포증 증후군 | MBTPS2 | Membrane-bound transcription factor peptidase, site 2 | |
| 각막염-어린선-난청 증후군 | GJB2 | Connexin-26 | |
| 네더튼 증후군 | SPINK5 | Serine peptidase inhibitor, Kazal type 5 | |
| 어린선을 동반한 중성 지방 저장 질환 | ABHD5 | 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase | |
| 성인 레프섬병 | PHYH PEX7 | Phytanoyl-CoA hydroxylase Peroxin 7 | |
| 어린선과 남성 생식샘저하증 | ? | ||
| 쇼그렌-라르손 증후군 | ALDH3A2 | Fatty acid dehydrogenase | |
| 광과민성 모발황달모발이영양증 (IBIDS 증후군) | ERCC2, ERCC3, GTF2H5 | Transcription factor IIH components | |
| 고셔병 2형 | GBA | Glucocerebrosidase |