생식계열
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1. 개요
생식 계열은 생식 세포를 생성하는 세포 계열로, 진화 과정에서 체세포와 분리되어 나타났다. 생식 계열 격리는 DNA 손상과 돌연변이로부터 생식 세포를 보호하고, 후성 유전적 변형을 통해 유전자 발현을 조절하는 역할을 한다. 생식 세포 형성 과정에서 DNA 메틸화와 같은 후성 유전적 변화가 일어나며, 이는 유전자 발현에 영향을 미쳐 생식 세포의 발달과 유전적 특성에 영향을 미친다.
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포자는 단세포 또는 소수의 세포로 이루어진 구조물로, 넓게 분산되어 새로운 개체를 형성하며, 생식세포와 달리 단독으로 발달하고, 균류와 식물을 포함한 다양한 생물에서 생존 전략 및 생물 분산에 중요한 역할을 수행한다. - 종자세포 - 난자
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| 생식계열 | |
|---|---|
| 개요 | |
| 정의 | 다세포 유기체의 세포 집단으로, 유전 물질을 자손에게 전달함 |
| 중요성 | 종의 유전적 연속성을 보장하고 진화의 기초를 제공함 |
| 발생 과정 | |
| 생식 세포 계열 지정 | 줄기 세포에서 생식 세포 계열 세포가 분화되는 과정 생식질과 같은 특정 세포질 결정인자에 의해 조절됨 |
| 감수 분열 | 생식 세포가 감수 분열을 통해 염색체 수를 반으로 줄임 유전적 다양성을 증가시키는 교차 발생 |
| 생식 방식 | |
| 유성 생식 | 두 개체의 생식 세포가 융합하여 자손을 생성 유전적 다양성이 높음 |
| 무성 생식 | 단일 개체에서 자손을 생성 단위 생식: 난자가 수정 없이 발생 무배생식: 수정 없이 배아가 형성 (식물에서 흔히 나타남) |
| 진화 | |
| 생식 세포 계열의 진화 | 다세포 생물의 진화와 함께 나타남 체세포와 생식 세포 계열의 분리는 진화적 혁신으로 간주됨 |
| 미토콘드리아 품질 관리 | 미토콘드리아 품질 유지를 위한 선택이 생식 세포 계열 진화를 주도함 |
| 관련 용어 | |
| 생식질 | 생식 세포의 운명을 결정하는 세포질 물질 |
| 체세포 | 생식 세포를 제외한 모든 세포 |
| 돌연변이 | DNA 서열의 변화 (자세히 보기) |
| 인간 복제 | 인간 복제는 생식 세포 계열의 유전적 완전성에 영향을 미칠 수 있음 |
2. 진화
식물과 해면동물(Porifera) 및 산호(Anthozoa)와 같은 기저 다세포동물은 뚜렷한 생식 계열을 격리하지 않으며, 일반적인 체세포 조직을 생성하는 다분화 줄기 세포 계열로부터 생식 세포를 생성한다. 따라서 생식 계열 격리는 정교한 신체 구조를 가진 복잡한 동물, 즉 좌우대칭동물에서 처음 진화했을 가능성이 높다.
2. 1. 생식 계열-체세포 구분 이론
식물과 해면동물(Porifera) 및 산호(Anthozoa)와 같은 기저 다세포동물은 뚜렷한 생식 계열을 분리하지 않는다. 이들은 일반적인 체세포 조직을 만드는 다분화능 줄기 세포 계열로부터 생식 세포를 생성한다. 따라서 생식 계열 격리는 정교한 신체 구조를 가진 복잡한 동물, 즉 좌우대칭동물에서 처음 진화했을 가능성이 높다.엄격한 생식 계열-체세포 구분에 대한 몇 가지 이론이 있다.
- 발생 초기에 고립된 생식 세포 집단을 설정하는 것이 복잡한 다세포 유기체의 체세포 간 협력을 증진시킬 수 있다는 이론이다.[16]
- 최근의 다른 이론에 따르면, 초기 생식 계열 격리는 높은 에너지 요구량과 빠른 미토콘드리아 돌연변이율을 가진 복잡한 유기체에서 유해한 돌연변이가 미토콘드리아 유전자에 축적되는 것을 제한하기 위해 진화했다는 것이다.[15]
3. DNA 손상, 돌연변이 및 복구
활성산소(ROS)와 같은 요인은 생식 계열 세포의 DNA 손상을 유발할 수 있으며, 이는 DNA 복제 과정에서 돌연변이로 이어질 수 있다.[17] 그러나 생식 계열 세포는 체세포에 비해 돌연변이 발생 빈도가 상대적으로 낮은데,[18][19] 이는 감수 분열 중 DNA 수선, 특히 상동 재조합을 통한 복구가 더 효율적으로 일어나기 때문으로 여겨진다.[20] 그럼에도 불구하고, 새롭게 발생하는 생식 계열 돌연변이는 일부 유전 질환의 원인이 되기도 한다.[18]
3. 1. 생식 세포의 낮은 돌연변이 빈도
활성산소 (ROS)는 신진대사 과정에서 자연스럽게 만들어지는 부산물이다. 생식 계열 세포에서 활성산소는 DNA 손상을 일으키는 주요 원인 중 하나이며, 이는 DNA 복제 과정에서 돌연변이로 이어질 수 있다. 예를 들어, 구아닌이 산화되어 만들어지는 8-옥소구아닌은 생쥐의 생식 계열 세포에서 자연적인 산화 작용으로 생성되는데, 이는 세포의 DNA 복제 과정에서 GC 염기쌍이 TA 염기쌍으로 바뀌는 전환 돌연변이를 유발한다.[17] 이러한 종류의 돌연변이는 생쥐의 염색체 전체에 걸쳐 나타나며, 생식세포 형성의 다양한 단계에서 발생할 수 있다.정자 형성[18]과 난자 형성[19] 과정 모두에서, 생식 세포의 돌연변이 발생 빈도는 일반적인 체세포에 비해 약 5배에서 10배 정도 낮은 것으로 알려져 있다. 생식 계열 세포에서 돌연변이 빈도가 상대적으로 낮은 주된 이유로는 생식 세포가 감수 분열을 하는 동안 DNA 손상을 복구하는 메커니즘, 특히 상동 재조합을 이용한 DNA 수선이 매우 효율적으로 일어나기 때문으로 생각된다.[20] 인간의 경우, 태어나는 아기들의 약 5% 정도가 유전 질환을 가지고 태어나는데, 이 중 약 20%는 부모로부터 물려받은 것이 아니라 새롭게 발생한 생식 계열 돌연변이 때문에 발생하는 것으로 추정된다.[18]
3. 2. 유전 질환과 생식 계열 돌연변이
활성산소(ROS)는 신진대사의 부산물로 생성된다. 생식 계열 세포에서 활성산소는 DNA 손상의 주요 원인이 되며, 이는 DNA 복제 과정에서 돌연변이를 일으킬 수 있다. 예를 들어, 구아닌이 산화되어 만들어지는 8-옥소구아닌은 생쥐의 생식 계열 세포에서 자연적으로 발생하며, 세포가 DNA를 복제할 때 GC 염기쌍이 TA 염기쌍으로 바뀌는 전환 돌연변이를 유발한다.[17] 이러한 돌연변이는 생쥐의 염색체 전체에 걸쳐 나타나며, 생식세포 형성의 여러 단계에서 발생할 수 있다.생식세포 형성 과정에서 각 단계별 세포의 돌연변이 발생 빈도는 정자 형성[18]과 난자 형성 모두에서 체세포보다 약 5배에서 10배 정도 낮은 것으로 알려져 있다.[19] 체세포에 비해 생식 계열 세포에서 돌연변이가 덜 발생하는 이유는, 생식 계열 세포가 감수 분열을 하는 동안 DNA 손상을 복구하는 DNA 수선 메커니즘, 특히 상동 재조합을 이용한 복구가 더 효율적으로 일어나기 때문으로 추정된다.[20] 인간의 경우, 태어나는 아기들 중 약 5%가 유전 질환을 가지고 태어나는데, 이 중 약 20%는 부모로부터 물려받은 것이 아니라 새롭게 발생한 생식 계열 돌연변이 때문에 나타나는 것으로 보고된다.[18]
4. 후성 유전적 변형
DNA의 후성 유전적 변형은 DNA 염기 서열 자체의 변화 없이 유전자 발현에 영향을 미치는 변화를 의미한다. 이러한 변형 중 잘 알려진 예는 DNA의 사이토신 염기가 5-메틸사이토신으로 메틸화되는 것이다. 이 메틸화는 주로 DNA 서열 내 CpG 부위에서 발생하며, 유전자의 프로모터 영역에서 CpG 부위의 메틸화는 유전자 발현을 감소시키거나 억제할 수 있다.[21] 포유류의 게놈에는 다수의 CpG 부위가 존재하며, 상당수가 메틸화되어 있다.[22][23][24] 생식계열 세포 발달 과정에서는 이러한 후성 유전적 표지가 크게 변화하며, 이는 생식 세포 형성과 초기 배아 발생에 중요한 역할을 한다.
4. 1. 생식 세포 형성 과정에서의 DNA 메틸화 변화
DNA의 후성 유전적 변형은 DNA 염기 서열 자체는 변하지 않으면서 유전자 발현에 영향을 미치는 변화를 말한다. 대표적인 예로 DNA의 사이토신 염기에 메틸기가 붙는 DNA 메틸화가 있으며, 이를 통해 5-메틸사이토신이 만들어진다. 이러한 메틸화는 주로 DNA 서열 중 사이토신(C) 다음에 구아닌(G)이 오는 CpG 부위에서 일어나, CpG를 5-mCpG로 변화시킨다. 유전자의 발현을 조절하는 프로모터 영역에 있는 CpG 부위가 메틸화되면 해당 유전자의 발현이 줄어들거나 멈출 수 있다.[21] 사람의 게놈에는 약 2,800만 개의 CpG 이중 염기가 있으며,[22] 사람 게놈 크기의 약 86%인[23] 생쥐 게놈에는 약 2,400만 개의 CpG 부위가 있다. 포유류 대부분 조직에서는 CpG 부위의 사이토신 중 70~80%가 메틸화되어 있다(5-mCpG 형성).[24]
생쥐의 경우, 정자가 난자를 수정시킨 후 약 6.25일에서 7.25일 사이에 배아 세포 중 일부가 원시 생식 세포(PGC, Primordial Germ Cell)로 분화한다. 이 PGC는 나중에 정자나 난자와 같은 생식 세포로 발달하게 된다. PGC가 처음 형성될 때는 전반적으로 높은 수준의 DNA 메틸화 상태를 보인다. 하지만 이후 생쥐의 PGC는 게놈 전체에 걸쳐 DNA 탈메틸화 과정을 겪고, 그 뒤 정자 또는 난자를 형성하기 위해 후성 유전체를 새롭게 설정하는 과정에서 다시 메틸화가 일어난다.[25]
생쥐 PGC의 DNA 탈메틸화는 두 단계로 진행된다.
# '''1단계''': 배아 발생 8.5일경부터 시작되어 PGC가 증식하고 이동하는 동안 일어난다. 이 단계에서는 메틸화 관련 효소들의 주요 구성 요소가 억제되면서 수동적인 방식으로 게놈 전체의 메틸화가 거의 대부분 사라진다.[25]
# '''2단계''': 배아 발생 9.5일에서 13.5일 사이에 진행된다. 이 단계에서는 생식 세포 특이적 유전자나 감수 분열 관련 유전자 등 남아있는 특정 유전자 부위의 메틸화가 제거된다. 이 과정은 TET 효소(TET1, TET2)에 의해 매개되는데, 배아 9.5일에서 10.5일 사이에 5-메틸사이토신(5-mC)을 5-하이드록시메틸사이토신(5-hmC)으로 변환시키는 방식으로 탈메틸화의 첫 단계를 수행한다. 이후 배아 11.5일에서 13.5일 사이에는 세포 분열에 따른 희석 과정을 통해 메틸화 수준이 더욱 낮아질 가능성이 높다.[26] 배아 13.5일이 되면 PGC 게놈의 전체 DNA 메틸화 수준은 생애 주기 전체에서 가장 낮아진다.[25]
배아 9.5일에서 13.5일 사이, 즉 대부분의 유전자가 탈메틸화되는 시기에는 수컷과 암컷 PGC 모두에서 차등적으로 발현되는 유전자들의 발현량이 대부분 증가한다.[26]
생쥐 PGC에서 DNA 메틸화 표지가 지워진 후에는, 성별에 따라 다른 시기에 새로운 메틸화가 시작된다. 수컷 생식 세포는 배아 발생 14.5일에 재메틸화 과정을 시작하며, 이 정자 특이적 메틸화 패턴은 유사 분열을 통한 세포 증식 과정 동안 유지된다. 반면, 암컷 생식 세포인 1차 난모세포는 출생 전까지 낮은 DNA 메틸화 수준을 유지하다가, 출생 후 난모세포가 성장하는 단계에서 재메틸화가 일어난다.[25]
4. 2. 탈메틸화 과정에서 발현되는 유전자
DNA의 후성 유전적 변형은 DNA 염기 서열 자체의 변화 없이 유전자 발현에 영향을 미치는 변형을 말한다. 대표적인 예로 DNA의 사이토신 염기가 5-메틸사이토신으로 메틸화되는 현상이 있다. 이러한 메틸화는 주로 DNA 서열 중 CpG 부위에서 일어나 CpG를 5-mCpG로 변화시킨다. 특정 유전자의 프로모터 영역에 있는 CpG 부위가 메틸화되면 해당 유전자의 발현이 감소하거나 억제될 수 있다.[21] 인간 게놈에는 약 2,800만 개의 CpG 이중 염기가 있으며,[22] 마우스 게놈(인간 게놈의 약 86% 크기[23])에는 약 2,400만 개의 CpG 부위가 존재한다. 포유류 대부분 조직에서는 평균적으로 CpG 사이토신의 70~80%가 메틸화되어 있다.[24]
마우스의 경우, 수정 후 약 6.25일에서 7.25일 사이에 배아 세포 중 일부가 원시 생식 세포(PGC)로 분화된다. 이 PGC는 나중에 정자나 난자와 같은 생식 세포로 발달하게 된다. 초기 PGC는 전반적으로 높은 수준의 DNA 메틸화 상태를 보인다. 하지만 이후 PGC는 게놈 전체에 걸쳐 DNA 탈메틸화 과정을 겪게 되며, 이는 후성 유전체를 초기화하고 새로운 메틸화 패턴을 형성하여 난자 또는 정자를 만들기 위한 준비 과정이다.[25]
마우스 PGC의 DNA 탈메틸화는 두 단계로 진행된다.
# '''수동적 탈메틸화 (1단계):''' 배아 발생 8.5일경부터 시작되어 PGC가 증식하고 이동하는 동안 일어난다. 이 단계에서는 메틸화를 유지하는 데 필요한 효소들의 발현이 억제되면서, 세포 분열 시 DNA 복제 과정에서 메틸화 표지가 자연스럽게 희석되어 게놈 전반에 걸쳐 메틸기가 제거된다.[25]
# '''능동적 탈메틸화 (2단계):''' 배아 발생 9.5일에서 13.5일 사이에 일어난다. 이 단계에서는 1단계 이후에도 남아있는 특정 유전자 부위, 특히 생식 세포 특이적 유전자나 감수 분열 관련 유전자의 메틸기가 제거된다. 이 과정은 TET 효소(TET1, TET2)에 의해 매개되는데, TET 효소는 5-mC를 5-하이드록시메틸사이토신(5-hmC)으로 산화시킨다 (배아 9.5일~10.5일). 이후 DNA 복제 과정에서 5-hmC가 희석되면서 탈메틸화가 완료되는 것으로 보인다 (배아 11.5일~13.5일).[26] 배아 13.5일이 되면 PGC 게놈의 DNA 메틸화 수준은 생애 주기 전체에서 가장 낮아진다.[25]
특히, 능동적 탈메틸화가 활발히 일어나는 배아 9.5일에서 13.5일 사이에는 많은 유전자들의 발현 양상이 변화한다. 이 시기에 발현량이 달라지는 유전자들 중 상당수는 수컷과 암컷 PGC 모두에서 발현이 증가(상향 조절)하는 경향을 보인다.[26] 이는 탈메틸화를 통해 이전에 억제되었던 유전자들이 활성화되기 때문으로 해석될 수 있다.
이렇게 DNA 메틸화 표지가 제거된 후, 수컷과 암컷 생식 세포는 각각 다른 시기에 다시 메틸화 과정을 거친다. 수컷 생식 세포는 배아 14.5일부터 재메틸화가 시작되어 정자 특유의 메틸화 패턴을 형성하고 유지한다. 반면, 암컷 생식 세포(난모세포)는 출생 전까지 낮은 메틸화 수준을 유지하다가, 출생 후 난모세포가 성장하는 단계에서 재메틸화가 일어난다.[25]
참조
[1]
논문
Germline specification from pluripotent stem cells
2022
[2]
논문
Recombination, Pairing, and Synapsis of Homologs during Meiosis
https://cshperspecti[...]
2015
[3]
서적
Fertilization in protozoa and metazoan animals: cellular and molecular aspects
Springer
2000
[4]
서적
Ecological Genetics: Design, Analysis, and Application
John Wiley & Sons
2000-04-01
[5]
논문
Apomixis: oh, what a tangled web we have!
2023
[6]
논문
Switch from sexual to parthenogenetic reproduction in a zebra shark
2017
[7]
논문
Contributions of Autogamy and Geitonogamy to Self-Fertilization in a Mass-Flowering, Clonal Plant
http://doi.wiley.com[...]
Ecological Society of America
2000-02
[8]
논문
Human Cloning: Biology, Ethics, and Social Implications
https://clinicaterap[...]
2023
[9]
웹사이트
Mutation
http://www.eoearth.o[...]
2010
[10]
서적
Invertebrates
https://archive.org/[...]
Sinauer Associates
[11]
논문
Adventive Embryogenesis in Citrus (Rutaceae). II. Postfertilization Development
https://www.jstor.or[...]
1988
[12]
서적
Basics Of Horticulture
https://books.google[...]
New India Publishing
2009-02-05
[13]
서적
Essays upon heredity and kindred biological problems
https://archive.org/[...]
Clarendon press
[14]
문서
Out of Eden: Stem Cells and Their Niches
2000
[15]
논문
Selection for Mitochondrial Quality Drives Evolution of the Germline
2016-12-20
[16]
논문
Evolution, development, and the units of selection.
1983-03-01
[17]
논문
8-oxoguanine causes spontaneous de novo germline mutations in mice
[18]
논문
Mutation frequency declines during spermatogenesis in young mice but increases in old mice
[19]
논문
Enhanced genetic integrity in mouse germ cells
[20]
논문
Genetic damage, mutation, and the evolution of sex.
1985-09-20
[21]
논문
DNA methylation patterns and epigenetic memory
2002-01
[22]
논문
DNA methylation in human epigenomes depends on local topology of CpG sites
2016-06
[23]
논문
The mouse genome
2005-12
[24]
논문
Cytosine methylation and CpG, TpG (CpA) and TpA frequencies
2004-05
[25]
논문
DNA Methylation Reprogramming during Mammalian Development
2019-03
[26]
논문
Dynamics of 5-methylcytosine and 5-hydroxymethylcytosine during germ cell reprogramming
2013-03
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