유전형 분석
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1. 개요
유전자형 분석은 생물의 유전형을 파악하는 기술로, 게놈 DNA의 특정 부분을 분석하여 유전자 변이를 확인하는 데 사용된다. RFLP, RAPD, PCR, DNA 염기 서열 분석, DNA 마이크로어레이 등 다양한 방법이 있으며, 질병 관련 유전자 및 유전자 변이 연구에 중요하다. 최근에는 차세대 염기 서열 분석 기술을 통해 전체 게놈 유전자형 분석이 가능해질 것으로 기대된다. 유전자형 분석은 질병 진단, 미생물 식별, 친자 확인, 농업 등 다양한 분야에 활용되며, 결핵 확산 방지, 작물 육종 등에도 기여한다. 그러나 유전자형 분석은 윤리적 문제를 야기할 수 있으며, 차별, 심리적 피해, 정보 접근성 등이 우려된다.
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| 유전형 분석 | |
|---|---|
| 실험 과정 | |
| 정의 | 유전형 결정은 생물이 가진 유전형을 결정하는 과정이다. 이는 DNA 서열 분석, DNA 칩, PCR-RFLP 및 PCR을 포함한 다양한 방법을 사용하여 수행할 수 있다. |
| 목적 | 특정 유전자의 유전자형을 확인 특정 질병에 대한 감수성을 예측 약물에 대한 반응을 예측 개인 식별 부모-자식 관계 확인 |
| 기술 종류 | DNA 마이크로어레이 PCR RFLP DNA 시퀀싱 대립형질 특이 올리고뉴클레오타이드 (ASO) 프로빙 서던 블로팅 |
| 용도 | 질병 위험 평가 약물 반응 예측 개인 식별 친자 확인 품종 식별 종자 순도 검사 |
| 장점 | 비교적 간단하고 빠름 높은 정확도 다양한 응용 분야 |
| 단점 | 비용이 많이 들 수 있음 윤리적 문제 제기 가능성 |
| 유전형 결정 기술 | |
| 원리 | 유전형 결정 기술은 DNA의 특정 부위를 분석하여 유전자형을 결정한다. |
| 방법 | DNA 마이크로어레이: DNA 칩을 이용하여 DNA의 특정 부위를 분석한다. PCR: DNA의 특정 부위를 증폭하여 분석한다. RFLP: 제한 효소를 이용하여 DNA를 절단하고, 절단된 DNA 조각의 길이를 분석한다. DNA 시퀀싱: DNA의 염기 서열을 분석한다. 대립형질 특이 올리고뉴클레오타이드 (ASO) 프로빙: 특정 대립형질에 특이적인 올리고뉴클레오타이드를 이용하여 DNA를 분석한다. 서던 블로팅: DNA를 전기영동하여 분리하고, 특정 DNA 조각을 검출한다. |
| 유전형 결정의 응용 | |
| 의학 | 질병 위험 평가 약물 반응 예측 개인 식별 |
| 농업 | 품종 식별 종자 순도 검사 |
| 법의학 | 개인 식별 |
| 고고학 | 고대인의 유전자 분석 |
| 추가 정보 | |
| 관련 용어 | 유전자 대립형질 유전자형 표현형 |
2. 방법
유전자형 분석 방법에는 제한 효소 절편 길이 다형성(RFLPI), 무작위 증폭 다형성 검출(RAPD), 증폭된 절편 길이 다형성(AFLPD), 중합 효소 연쇄 반응(PCR), DNA 염기 서열 분석, 대립 유전자 특이적 올리고뉴클레오티드(ASO) 프로브, 혼성화를 이용한 DNA 마이크로어레이 또는 비드 방법 등이 있다.[2] 이러한 방법들은 특정 유전자의 변이를 확인하는 데 주로 사용된다.
현재 기술적 한계로 인해, 거의 모든 유전자형 분석은 부분적이다. 즉, 개인의 유전자형 중 작은 부분만 결정된다.[2] 그러나 대량 염기 서열 분석 기술의 발전으로 향후 전체 게놈 유전자형 분석 (또는 전체 게놈 염기 서열 분석)이 가능해질 것으로 기대된다.[2]
2. 1. 전통적인 방법
전통적인 유전자형 분석 방법은 특정 유전자의 변이를 확인하는 데 주로 사용되었다. 이러한 방법에는 제한 효소 절편 길이 다형성(RFLPI), 무작위 증폭 다형성 검출(RAPD), 증폭된 절편 길이 다형성(AFLPD), 중합 효소 연쇄 반응(PCR), DNA 염기 서열 분석, 대립 유전자 특이적 올리고뉴클레오티드(ASO) 프로브, 혼성화를 이용한 DNA 마이크로어레이 또는 비드 방법 등이 있다.2. 1. 1. RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism)
RFLP('''R'''estriction '''F'''ragment '''L'''ength '''P'''olymorphism, 제한 효소 절편 길이 다형성)법은 제한 효소를 사용하여 DNA를 절단하고, 절단된 조각의 길이 차이를 분석하여 유전자형을 판별하는 방법이다.[2]2. 1. 2. RAPD (Random Amplification of Polymorphic DNA)
무작위 증폭 다형성 검출(RAPD)은 무작위 프라이머를 사용하여 DNA를 중합 효소 연쇄 반응(PCR)으로 증폭하고, 증폭된 조각의 패턴 차이를 분석하여 유전형을 판별하는 방법이다.[2]2. 1. 3. AFLP (Amplified Fragment Length Polymorphism)
AFLP는 제한 효소로 절단된 DNA 조각에 어댑터를 연결하고, 특정 프라이머를 사용하여 선택적으로 증폭하여 유전형을 판별한다. AFLP는 '''A'''mplified '''F'''ragment '''L'''ength '''P'''olymorphism의 약자이다.2. 1. 4. PCR (Polymerase Chain Reaction)
중합 효소 연쇄 반응(PCR)은 특정 DNA 영역을 증폭하여 유전형을 분석하는 데 사용되는 방법 중 하나이다.[2]2. 1. 5. SSCP (Single Strand Conformation Polymorphism)
DNA 시퀀싱 외에, '''SSCP'''(단일 가닥 고차 구조 다형성, ''S''ingle ''S''trand ''C''onformation ''P''olymorphism)법은 단일 가닥 DNA의 구조적 차이를 이용하여 유전자 변이를 검출하는 방법이다.2. 2. 최신 기술
최근에는 대량 염기 서열 분석 기술이 발전하면서 유전체 연구 및 질병 진단 분야에 혁신을 가져오고 있다.[2] 이러한 기술은 개인의 전체 유전체 염기서열을 분석하여 질병 위험도를 예측하고 맞춤형 치료를 가능하게 한다.2. 2. 1. 차세대 염기서열 분석 (NGS, Next-Generation Sequencing)
대량 염기 서열 분석 기술은 대량의 DNA 염기서열을 병렬로 처리하여 빠르고 정확하게 유전 정보를 분석하는 기술로, 향후 전체 게놈 유전자형 분석 (또는 전체 게놈 염기 서열 분석)을 가능하게 할 것으로 기대된다.[2]2. 2. 2. DNA 마이크로어레이
DNA 마이크로어레이는 수많은 DNA 조각을 고체 표면에 부착하여 특정 DNA 서열과의 결합 여부를 확인하는 기술이다.[2] DNA 마이크로어레이는 혼성화를 이용한다.3. 응용 분야
유전자형 분석은 미생물을 포함한 광범위한 개체에 적용된다. 예를 들어, 바이러스와 세균을 유전자형 분석할 수 있다. 이러한 맥락에서 유전자형 분석은 발병의 근원을 추적하여 병원체의 확산을 제어하는 데 도움이 될 수 있으며, 분자 역학 또는 법의학 미생물학 분야에 활용된다.[8][9]
인간에게도 유전자형 분석이 이용되고 있다. 인간 유전자는 30억 개 이상의 염기쌍으로 구성되지만, 친자 확인과 같이 특정한 목적을 위해서는 10개에서 20개 정도의 단일 염기 다형성(SNP)을 조사하는 것만으로도 유전적 관계를 확인할 수 있다.
유전자 조작을 실시한 동물 등에 대해서는 해당 유전자 영역에 대한 PCR을 통해 유전자형 분석을 간단하게 수행할 수 있으며, 유전자 재조합 마우스 등의 식별에 사용되고 있다.[11]
3. 1. 질병 진단 및 관리
유전자형 분석은 특정 질병의 위험을 증가시키는 유전적 변이를 식별하는 데 사용될 수 있다. 결핵 (TB) 확산을 확인하고 통제하는데 사용되는 유전자형 분석을 통해 결핵균의 종류와 전파 경로를 파악하여 효과적인 방역 및 치료 전략을 수립할 수 있다.유전자형 분석은 유전자 연구나 유전자 다형성과 관련된 질병 연구에서 중요하며, 차세대 DNA 시퀀싱 기술을 사용하여 전체 게놈 염기서열을 분석하면 개인의 유전자 다형성을 전체 게놈에 걸쳐 조사하는 것이 가능하다.[10]
미생물을 포함한 다양한 개체(예: 바이러스나 세균)에 대해서도 유전자형 분석을 적용할 수 있다. 병원체에 유전자형 분석을 적용하여 감염증 발생 출처를 추적함으로써 감염증 확산을 막는 데 도움을 줄 수 있으며, 이는 분자 역학이나 미생물 법의학에도 영향을 미친다.
인간에게도 유전자형 분석이 이용되고 있다. 예를 들어, 인간 유전자는 30억 개 이상의 염기쌍으로 구성되지만, 불과 10개에서 20개의 유전자 다형성을 조사함으로써 친자 확인을 할 수 있다.
유전자 조작을 실시한 동물 등에 대해서는 해당 유전자 영역에 대한 PCR을 통해 유전자형 분석을 간단하게 수행할 수 있으며, 유전자 재조합 마우스 등의 식별에 사용되고 있다.[11]
3. 1. 1. 결핵 (Tuberculosis)
유전형 분석은 의료 분야에서 결핵의 확산을 확인하고 통제하는 데 사용된다. 초기에는 결핵 발생 확인에만 사용되었지만, 기술 발전으로 더 많은 것이 가능해졌다. 같은 가구에 거주하는 감염자를 포함한 많은 결핵 사례가 실제로는 관련이 없는 것으로 밝혀졌다.[6] 이는 전파 역학을 이해하기 위한 보편적인 유전형 분석으로 이어졌다. 보편적인 유전형 분석은 사회 역학적 요인 등을 기반으로 복잡한 전파 역학을 밝혀냈다. 이는 중합효소 연쇄 반응(PCR) 사용으로 이어져 결핵을 더 빠르게 감지할 수 있게 되었고, 결핵 예방에 사용된다.[6] 전체 유전체 시퀀싱(WGS)을 통해 결핵 균주를 식별하고, 연대기적 클러스터 맵에 배치할 수 있게 되었다. 이 맵은 사례의 기원과 발생 시기를 보여준다. 이는 전파 역학에 대한 명확한 그림을 제공하여, 전파를 더 잘 통제하고 예방할 수 있게 한다. 이러한 유전형 분석은 결핵을 감지하고, 확산을 예방하며, 감염의 기원을 추적하는 데 함께 사용되어 결핵 환자 수를 줄이는 데 기여했다.[6]3. 2. 분자 역학 및 미생물 법의학
유전자형 분석은 바이러스와 세균을 포함한 다양한 미생물에 적용된다. 병원체에 유전자형 분석을 적용하여 감염증이 발생한 출처를 추적함으로써 감염증의 확산을 막는 데 도움을 준다. 이 분야는 종종 분자 역학 또는 법의학 미생물학이라고 한다.[8][9]3. 3. 인간 유전형 분석
사람도 유전자형 분석을 할 수 있다. 인간 유전자는 30억 개 이상의 염기쌍으로 구성되지만, 친자 확인과 같이 특정한 목적을 위해서는 10개에서 20개 정도의 단일 염기 다형성(SNP)을 조사하는 것만으로도 유전적 관계를 확인할 수 있다.3. 3. 1. 친자 확인
친자 확인 검사 시 과학자들은 일반적으로 인간 게놈의 아주 작은 부분인 10개 또는 20개의 유전체 영역(예: 단일 염기 다형성(SNP))만 검사하면 된다.3. 3. 2. 형질전환 유기체 분석
유전자 조작을 통해 형질이 전환된 생쥐와 같은 유기체의 유전자형을 분석할 때는, 단일 유전체 영역을 검사하는 것으로 유전자형을 결정할 수 있다. 형질전환 생쥐의 유전자형은 단일 중합 효소 연쇄 반응(PCR) 분석으로도 충분히 분석 가능하며, 생쥐는 오늘날 대부분의 의학 연구에서 선택되는 포유류 모델이다.[10]유전자 조작을 거친 동물 등에 대해서는 해당 유전자 영역에 대한 PCR을 통해 유전자형 분석을 간단하게 수행할 수 있으며, 이는 유전자 재조합 생쥐 등을 식별하는 데 사용된다.[11]
3. 4. 농업 분야
농업에서 유전자형 분석은 작물 육종에 활용된다. 유전자형 분석은 유전자 연구나 유전자 다형성과 관련된 질병 연구에서 중요하지만, 기존의 방식은 개인의 유전자 다형성 중 일부만 식별하는 데 그쳤다. 하지만, 차세대 DNA 시퀀싱 기술을 통해 전체 게놈 염기서열을 분석하면 개인의 유전자 다형성을 전체 게놈에 걸쳐 조사하는 것이 가능해진다.[10]3. 4. 1. 작물 육종
농업에서는 다양한 유형의 유전형 분석이 사용된다. 시퀀싱을 통한 유전형 분석은 작물 육종에 도움이 되기 때문에 널리 사용된다. 이를 위해 단일 염기 다형성(SNP)이 마커로 사용되며, 작물의 유전자 발현을 관찰하기 위해 RNA 시퀀싱이 사용된다.[7] 이러한 유전자형 분석을 통해 얻은 지식은 농업에 이로운 방식으로 작물을 선택적으로 육종할 수 있게 한다. 예를 들어, 알팔파의 경우, 이러한 유전자형 분석을 통해 가능해진 선택적 육종으로 세포벽이 개선되었다.[7] 이러한 기술들은 또한 질병 저항성을 제공하는 유전자의 발견으로 이어졌다. 밀에서 발견된 Yr15라는 유전자는 황색 밀 녹병이라는 질병에 대한 방어력을 제공한다. Yr15 유전자를 선택적으로 육종함으로써 황색 밀 녹병을 예방하여 농업에 기여했다.[7]4. 윤리적 문제
유전자형 분석의 윤리적 문제는 오랫동안 논의되어 왔다. 유전자형 분석 기술의 발전은 유전 질환 및 질병 소인을 파악할 수 있는 가능성을 열었지만, 동시에 여러 윤리적 문제를 야기한다.[3] 특히 정보 접근성과 관련된 문제가 중요하다.[4]
4. 1. 동의 및 일반적인 이익
유전자형 분석 기술의 발전으로 대규모 인구를 대상으로 선별 검사를 실시하여 유전 질환 및 질병 소인을 파악할 수 있게 되었다.[3] 광범위한 인구 유전자형 분석의 이점에 대한 동의 및 광범위한 검사의 일반적인 이익에 대한 윤리적 문제가 제기되었다.[3] 유전자형 분석은 개인이 질병에 걸릴 가능성을 높이는 돌연변이를 식별하지만, 대부분의 경우 질병 발생이 보장되지 않아 심리적 피해를 야기할 수 있다.[4]4. 2. 심리적 피해
유전자형 분석은 개인이 질병에 걸릴 가능성을 높이는 돌연변이를 식별하지만, 대부분의 경우 질병 발생이 보장되지 않아 심리적 피해를 야기할 수 있다.[4]4. 3. 차별
유전자형 분석으로 식별된 다양한 유전적 지표, 예를 들어 프로 스포츠에서의 운동 능력의 장점 또는 단점이나, 향후 질병 발병 위험 등에서 차별이 발생할 수 있다.[5][4]4. 4. 정보 접근성
다양한 상황에서 누가 개인의 유전자형에 접근할 수 있는지에 대한 문제가 발생한다.[4]참조
[1]
웹사이트
Genotyping definition
http://ghr.nlm.nih.g[...]
NIH
2011-09-21
[2]
웹사이트
Genotyping at Illumina, Inc
http://www.illumina.[...]
Illumina.com
2010-12-04
[3]
학술지
What ethical and legal principles should guide the genotyping of children as part of a personalised screening programme for common cancer?
2013
[4]
학술지
Ethics of genomic research
2013
[5]
학술지
Athletes Genotyping: Ethical and Legal Issues
https://www.research[...]
2004
[6]
학술지
The Evolution of Genotyping Strategies To Detect, Analyze, and Control Transmission of Tuberculosis
https://journals.asm[...]
2018-09-07
[7]
학술지
Genotyping-by-sequencing approaches to characterize crop genomes: choosing the right tool for the right application
2017
[8]
웹사이트
ジェノタイピング法：バイオキーワード集：実験医学Online
http://www.yodosha.c[...]
[9]
뉴스
Genotyping definition
http://ghr.nlm.nih.g[...]
NIH
[10]
웹사이트
全ゲノム関連解析＆CNV解析
http://www.illuminak[...]
Illumina社
[11]
웹사이트
簡単マウスジェノタイピング
http://www.an.shimad[...]
株式会社島津製作所
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