단지증
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1. 개요
단지증은 손가락뼈, 발가락뼈 등이 짧아지는 질환으로, 주로 상염색체 우성 형질로 유전되지만, 임신 중 약물 복용이나 혈류 감소로 인해 발생할 수도 있다. 증상으로는 손과 발의 뼈가 짧아지는 것이 있으며, 여러 유형으로 분류된다. 대부분의 경우 건강이나 수명에 영향을 미치지 않으며, 미용적인 문제 외에는 기능에 큰 영향을 주지 않아 치료가 필요하지 않지만, 기능에 문제가 생기는 경우 재건 수술이나 성형 수술을 시행할 수 있다. 진단은 인체 계측, 임상 검사, 방사선 촬영 등을 통해 이루어지며, 유전자 검사를 통해 유전 여부를 확인할 수 있다. 단지증은 여러 유형으로 분류되며, 각각 다른 유전자 이상과 특징을 보인다. 또한 다운 증후군 등 다른 증후군에서도 나타날 수 있다.
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| 단지증 | |
|---|---|
| 질병 개요 | |
| 학문 분야 | 의학, 유전학 |
| 분류 | 선천 기형 |
| 증상 | 손가락 또는 발가락의 비정상적으로 짧음 |
| 상세 정보 | |
| 원인 | 유전적 요인 |
| 진단 방법 | 임상적 평가, 유전자 검사 |
| 감별 진단 | 유사한 다른 유전 질환들과의 구별 필요 |
| 치료 | 특별한 치료법은 없으며, 증상 완화 및 기능 개선에 초점 |
| 예후 | 일반적으로 양호하나, 동반되는 다른 기형에 따라 달라짐 |
| 어원 | |
| 어원 | 그리스어에서 유래, "βραχύς" (brachus, 짧은) + "δάκτυλος" (daktulos, 손가락) |
| 관련 질환 | |
| 관련 질환 | 선천성 심장 질환, Carpenter 증후군 |
| 기타 | |
| 외부 링크 | 단지증 관련 정보 (영문) |
2. 원인
단지증은 일반적으로 상염색체 우성 형질로 유전된다. (정확한 유전자는 다를 수 있으며, "유형" 표에서 특정 유전자를 참조할 수 있다.) 그러나 임신 중 항간질 약물 복용[3] 또는 유아기 동안 사지로의 혈류 감소로 인해 예외가 발생할 수 있다.[4]
손과 발의 뼈가 짧아지는 증상이 나타난다. 여기에는 손가락뼈, 손허리뼈, 발허리뼈, 손목뼈 및 발목뼈가 포함될 수 있다. 고립성 단지증의 유형에 따라 증상이 다르며, 영향을 받는 부위에 따라 분류된다.
고립성 단지증은 대부분 건강이나 수명에 영향을 미치지 않으며, 치료가 필요하지 않다.[4] 이 형질은 주로 미용적인 것이며, 대부분 손과 발의 기능에 영향을 미치지 않는다. 치료하지 않고 기능에 영향을 미치는 경우에도 일반적인 단지증 진단은 기대 수명에 영향을 미치지 않는다. 예후는 다른 유형이나 증후군에 따라 다를 수 있다. 예를 들어, 단지증-중간 부위 발달 이상-지적 장애-심장 결손 증후군과 같이 단지증이 고립되지 않고 더 큰 유전적 질환의 일부인 경우가 있다. 드물게 치료하지 않은 고립성 단지증의 경우 걷거나 물건을 잡는 등의 간단한 기능이 어려워져 전반적인 삶의 질을 떨어뜨릴 수 있다.
단지증이 손가락뼈의 기능에 영향을 미치는 경우에만 치료가 필요하다. 기능에 영향을 미치는 드문 경우, 기능을 개선하고 손가락뼈를 사용할 수 있도록 재건 수술을 사용한다. 또 다른 치료법으로는 외관을 변경하기 위한 성형 수술이 있는데, 성형 수술은 재건 수술과 혼동되는 경우가 많지만 재건 수술이 의학적으로 필요하다고 간주될 수 있는 반면 성형 수술은 그렇지 않다는 점에서 다르다.[4]
단지증은 일반적으로 인체 계측, 임상, 또는 방사선학적 방법을 통해 진단된다. 일반적으로 유아기 또는 아동기에 크기 차이가 눈에 띄게 되면서 조기에 발견된다. 보통 손가락뼈 크기의 차이가 더 뚜렷해지면서 진단된다. 의료 제공자는 병력, 증상에 대한 신체 검사를 완료하고 방사선 사진(X-ray)을 사용한다. X-ray는 특정 뼈가 다른 뼈보다 짧거나 예상보다 짧은지 여부를 보여준다. 이러한 진단 단계와 함께 의료 제공자는 유전자 검사를 수행할 수 있다. 이는 이 질환이 가족력으로 유전되었는지 확인하거나 결함이 있는 유전자를 식별하기 위한 것일 수 있다.
단지증의 대부분의 고립된 형태는 희귀한 것으로 간주되며, 20만 명 미만의 사람들에게 영향을 미치는 질병이다.[5] 그러나 A3형과 D형은 비교적 흔하며, 인구의 약 2%에 영향을 미친다.[6] 특히 단지증 D형의 높은 유병률은 이스라엘 아랍인과 일본인에게서 보고되었다.[7] A3형은 일본 초등학생들 사이에서 특히 높은 빈도인 21%로 발견되었다.[8]
단지증은 다양한 유형으로 분류된다. 각 유형별 특징은 아래 표와 같다.
3. 증상
4. 예후
5. 치료
6. 진단
7. 역학
8. 유형
유형 유전자 좌위 주요 증상 및 특징 A1형 (BDA1) IHH, BDA1B 5p13.3-p13.2, 2q33-q35 모든 손가락의 가운데 지절골이 흔적만 남거나 말단 지절골과 합쳐짐. 엄지손가락과 엄지발가락의 안쪽 지절골이 짧음. A2형 (BDA2) BMPR1B, GDF5 20q11.2, 4q23-q24 두 번째 손가락, 발가락의 가운데 지절골이 짧음. 능형 혹은 삼각형 모양으로 둘째 손가락 끝이 방사상으로 이탈. A3형 (BDA3) HOXD13 새끼손가락의 중간 뼈만 짧아짐. A4형 (BDA4) HOXD13 2q31-q32 둘째와 다섯째 손가락이 짧아지고, 둘째에서 다섯째 발가락의 측면 발가락이 없음. A5형 (BDA5) 손톱, 발톱에 발달 이상. A6형 (BDA6) 지절골이 없거나 생기다 맘. 대체로 키가 작음. A7형 (BDA7) B형 (BDB) ROR2 9q22 8개의 손가락 모두의 마지막 뼈에 영향. 뼈가 짧아지거나 완전히 없어짐. 발가락에도 같은 현상 발생. C형 (BDC) GDF5 20q11.2 각 손의 세 손가락(둘째, 셋째, 넷째)에만 영향. 넷째 손가락은 영향 없음. D형 (BDD) HOXD13 2q31-q32 가장 흔한 형태. 엄지의 마지막 뼈를 짧게 만듦. E형 (BDE) HOXD13 2q31-q32 가장 드문 형태. 손과 발의 뼈, 손가락 아래쪽 뼈를 짧게 만듦. B형 및 E형 ROR2, HOXD13 9q22, 2q31-q32 B형과 E형의 특징이 융합되어 나타남. A1B형 (BDA1B) 5p13.3-p13.2
각 유형에 대한 자세한 설명은 하위 문단을 참고하면 된다.
8. 1. A형
단지증에는 여러 유형이 있으며, 그 중 A형은 다음과 같이 분류된다.
| 유형 | 유전자 | 유전자 좌위 | 증상 및 특징 |
|---|---|---|---|
| A1형 | IHH, BDA1B | 5p13.3-p13.2, 2q33-q35 | 모든 손가락의 가운데 지절골이 흔적만 남거나 말단 지절골과 합쳐진다. 엄지손가락과 엄지발가락의 안쪽 지절골이 짧다. |
| A2형 | BMPR1B, GDF5 | 20q11.2, 4q23-q24 | 두 번째 손가락, 발가락의 가운데 지절골이 짧다. 능형 혹은 삼각형 모양으로 둘째 손가락 끝이 방사상으로 이탈된다. |
| A3형 | 다섯 번째 손가락의 가운데 지절골이 짧다. 5번째 손가락이 방사상으로 굽는다. | ||
| A4형 | 2번째, 5번째 손가락의 가운데마디뼈가 짧고 작다. 바깥쪽 4개의 발가락 가운데마디뼈도 없다. | ||
| A5형 | 손톱, 발톱에 발달 이상이 나타난다. | ||
| A6형 | 지절골이 없거나 생기다 만다. 대체로 키가 작다. | ||
| A7형 |
8. 1. 1. A1형 (BDA1)
IHH BDA1B 유전자에 의해 발생하는 단지증의 한 유형이다. 유전자 좌위는 5p13.3-p13.2, 2q33-q35이다. 모든 손가락의 가운데 지절골이 흔적만 남거나 말단 지절골과 합쳐져 있으며, 엄지손가락과 엄지발가락의 안쪽 지절골이 짧은 것이 특징이다. 상염색체 우성 유전 질환으로, 짧거나 없는 손가락뼈, 추가적인 손목뼈, 형성 부전 또는 없는 척골 및 짧은 중수골이 나타난다.[9]8. 1. 2. A2형 (BDA2)
BMPR1B, GDF5 유전자의 이상으로 발생하는 A2형 단지증(BDA2)은 20q11.2, 4q23-q24 유전자 좌위를 가진다. 두 번째 손가락, 발가락의 가운데 지절골(손가락뼈)이 짧으며, 이 지절골은 능형 혹은 삼각형 모양을 띄어 둘째 손가락 끝이 방사상으로 이탈되는 경우가 흔하다.[9] A2형은 매우 드문 형태의 단지증으로, 중족골단지증 II 또는 단지증 Mohr-Wriedt형으로도 불린다.[12]8. 1. 3. A3형 (BDA3)
A3형은 다섯 번째 손가락의 가운데 지절골이 짧은 것이 특징이다. 이로 인해 5번째 손가락이 방사상으로 굽는 만곡증이 나타난다. 중국인, 몽골인, 아메리칸 인디언에게서 백인이나 흑인보다 높은 빈도로 발생하며, 여성에게서 더 많이 발병한다.[9]8. 1. 4. A4형 (BDA4)
2번째, 5번째 손가락의 가운데마디뼈(지중절)가 짧고 작으며, 바깥쪽 4개의 발가락 가운데 있는 가운데마디뼈도 없다.[9] 4번째 손가락에 이상이 생기는 경우는 가운데마디뼈에 이상으로 끝마디뼈(말단 지절골)의 만곡이 일어나는 증상을 보인다. 외측의 4개의 발가락의 가운데마디뼈도 보이지 않는다.[12]8. 1. 5. A5형 (BDA5)
손톱, 발톱에 발달 이상이 나타난다.[9]8. 1. 6. A6형 (BDA6)
A6형 단지증(BDA6)은 지절골이 없거나 생기다 말았으며, 이 유형의 환자들은 대체적으로 키가 작은 편이다. 하지만 모든 환자는 정상 지능을 보인다. 1985년 오스볼드(Osebold) 등에 의해 보고되었기 때문에 오스볼드-레몬디니 증후군이라고도 한다.[12]8. 1. 7. A7형 (BDA7)
A7형 단지증은 단지증 smorgasbord형으로도 불린다.[10][12]8. 2. B형 (BDB)
B형 단지증(BDB)은 ROR2 유전자 이상으로 발생하며, 말단 지절골 이상과 손톱 미형성이 특징이다.[12] 가운데 지절골이 짧고, 말단 지절골이 흔적만 있거나 없을 수도 있다. 손가락과 발가락 모두 이상이 생기며, 엄지손가락과 엄지 발가락이 미형성되는 경우가 많다.8. 3. C형 (BDC)
C형 단지증(BDC)은 GDF5 유전자에 의해 발생하며 유전자 좌위는 20q11.2이다. 손가락 이상이 매우 다양하게 나타나는데, 2번째와 3번째 손가락의 가운데 지절골 이상, 5번째 손가락의 가운데 지절골의 삼각형 증상, 단중수족, 지절유합증 등의 증상이 있다.[9] 이 드문 형태의 단지증은 각 손의 세 손가락에만 영향을 미친다. 둘째, 셋째, 넷째 손가락의 중간 뼈가 짧아지며, 넷째 손가락은 영향을 받지 않아 C형 단지증에서는 넷째 손가락이 가장 길다.[9]8. 4. D형 (BDD)
D형 단지증(BDD)은 HOXD13 유전자의 이상으로 발생하며, 2q31-q32 유전자 좌위에 위치한다. 이 유형은 엄지손가락과 엄지발가락의 말단 지절골이 짧고 넓은 모양을 보이는 것이 특징이다.[11]8. 5. E형 (BDE)
E형 단지증은 주로 중수골과 중족골이 짧아지는 것이 특징이다. 같은 가계 내에서도 환자마다 이상이 생기는 손가락이 다르게 나타나는 다양한 증상을 보인다. BDE 환자들은 대체로 신장이 작고 둥근 얼굴형을 가지지만, 정신 지체나 백내장은 나타나지 않는다. 1968년 허트조그(Hertzorg)에 의해 E1, E2, E3의 세 가지 유형이 보고되었다.[12]| 유형 | 증상 및 특징 |
|---|---|
| 유형 E1, BDE1 | 이상이 4번째 중수골과(혹은) 중족골에 국한된다. |
| 유형 E2, BDE2 | 다양한 중수골 이상과 함께 2번째와 3번째 말단 지절골의 이상, 2번째와 5번째 손가락의 가운데 지절골의 이상을 동반한다. |
| 유형 E3, BDE3 | 지절골의 이상을 동반하지 않는 짧은 중수골의 다양한 조합이 나타난다. |
8. 6. B형과 E형 복합
B형과 E형 단지증은 ROR2 유전자(9q22)와 HOXD13 유전자(2q31-q32)의 이상으로 인해 발생하며, 두 유형의 특징이 융합되어 나타난다.[12]9. 기타 증후군
위의 단지증 증후군에서 짧은 손가락/발가락은 가장 두드러진 이상이지만, 다른 많은 증후군(다운 증후군, 루빈스타인-타이비 증후군 등)에서는 단지증이 증후군을 구성하는 다른 이상이나 문제에 비해 부차적인 특징이다.
참조
[1]
논문
Genetic Basis for Congenital Heart Disease: Revisited
2018-11-20
[2]
논문
RAB23 Mutations in Carpenter Syndrome Imply an Unexpected Role for Hedgehog Signaling in Cranial-Suture Development and Obesity
2007-06-01
[3]
논문
Antiepileptic drugs and pregnancy outcomes
2012
[4]
웹사이트
Brachydactyly Types - Causes & Outlook
https://my.cleveland[...]
2022-10-13
[5]
웹사이트
Rare Diseases FAQ
https://www.genome.g[...]
2022-10-13
[6]
논문
Brachydactyly
2008-06-13
[7]
논문
"The genetics of hand malformations."
[8]
논문
The Japanese journal of human genetics
1962
[9]
웹사이트
What Is Brachydactyly?
https://www.webmd.co[...]
2022-10-13
[10]
논문
Brachydactyly type A-7 (Smorgasbord): a new entity
[11]
웹사이트
Clubbing of the Nails: Background, Pathophysiology, Epidemiology
http://emedicine.med[...]
2021-07-15
[12]
저널
Brachydactyly type A-7 (Smorgasbord): a new entity
null
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