메리-클레어 킹

1. 개요

메리-클레어 킹은 유전학 및 인권 분야에 기여한 미국의 유전학자이다. 킹은 1970년대 초 캘리포니아 대학교 버클리에서 유전학 박사 학위를 받았으며, 침팬지와 인간의 유전적 유사성을 밝히는 연구를 수행했다. 1990년에는 유방암 및 난소암과 관련된 유전자 BRCA1을 발견했고, 1994년에는 BRCA2를 발견하여 유방암 연구에 큰 획을 그었다. 또한 청력 손실 및 난청의 유전적 원인을 규명하는 연구와 정신분열증 관련 유전자 연구에도 참여했다. 킹은 아르헨티나, 엘살바도르 등에서 실종자 신원 확인을 위해 유전학 기술을 활용하는 등 인권 활동에도 기여했으며, 과학적 업적을 인정받아 다수의 상을 수상했다.

2. 어린 시절

메리-클레어 킹은 1946년 2월 27일 시카고 근처 일리노이주 윌멧에서 하비 킹과 클라리스 킹의 딸로 태어났다. 킹의 아버지는 스탠다드 오일 오브 인디애나에서 일했다. 15세 때, 어린 시절 가장 친한 친구가 암으로 사망하자, 킹은 질병을 예방하고 치료할 수 있을 만큼 배우기를 희망하며 과학에 관심을 갖게 되었다.

3. 교육

킹은 1967년 칼레톤 대학교에서 수학 학사 학위를 최우등으로 받았으며, 파이 베타 카파 회원이다.

킹은 캘리포니아 대학교 버클리 대학원에 진학하여 곧 정치 활동을 시작했다. 1970년 베트남 전쟁에 대한 미국의 개입에 반대하는 시위를 조직하는 것을 도왔다. 킹은 "우리가 한 가장 효과적인 일은 미국이 캄보디아를 침공한 다음 날, 버클리에 온 이후로 입던 옷이 아닌 양복 재킷과 셔츠 웨이스트 드레스를 꺼내서 회당에 갔다. 그리고 일요일 말까지 우리는 그 행동에 반대하는 30,000통의 편지를 받았다."라고 말했다. 킹은 학생 시위대를 상대로 방위군이 투입된 후 잠시 대학을 중퇴했다.

킹은 1년 동안 랠프 네이더를 위해 살충제 사용과 농장 노동자에게 미치는 영향을 조사하는 소비자 옹호 활동을 했다.

버클리로 돌아온 후 지도교수인 앨런 윌슨은 그녀에게 수학에서 유전학으로 전공을 바꿀 것을 권유했다. 킹은 은퇴하기 전 마지막 수업에서 커트 스턴 교수로부터 유전학을 소개받았다. 킹은 버클리에서의 박사 과정에서 단백질 비교 분석을 통해 침팬지와 인간이 유전적으로 99% 동일하다는 것을 입증했다. 킹의 연구는 침팬지와 인간이 불과 500만 년 전에 갈라졌다는 앨런 윌슨의 견해를 뒷받침했으며, 킹과 윌슨은 유전자 조절이 종 간의 상당한 차이에 책임이 있을 가능성이 있다고 제안했다. 킹은 1972년에 논문을 완료하고 1973년 버클리 캘리포니아 대학교에서 유전학 박사 학위를 받았다.

이후 킹은 칠레 대학교에서 강의하기 위해 산티아고로 갔지만, 1973년 칠레 쿠데타로 인해 칠레에서의 생활을 중단하고 미국으로 돌아와야 했다. 킹은 나중에 많은 동료와 학생들이 실종되거나 살해되었다는 것을 알게 되었다.

4. 가족

킹의 남동생 폴 킹은 수학자이자 경영 컨설턴트였으며, 워싱턴주 밴쿠버에 있는 바날코의 최고 경영자(CEO)였다.

킹은 1973년 생태학자 로버트 K. 콜웰과 결혼했다. 1975년에는 딸 에밀리 킹 콜웰을 낳았다. 에밀리는 브라운 대학교에서 언어 진화를 연구하여 언어학 학사 학위를 받았다. 킹과 콜웰은 1983년에 이혼했다.

5. 직업

킹은 1976년 버클리 캘리포니아 대학교의 유전학 및 역학 교수로 임용되었다. 1995년 미국 암 학회 교수로 워싱턴 대학교로 자리를 옮겼다. 킹은 2015년 인포시스 상 생명 과학 심사위원으로도 활동했다.

6. 연구

킹은 유전적 요인이 복잡한 질병 발병률과 관련 있을 수 있다는 가설을 세우고 유방암 연구를 진행했다. 1990년 유방암과 난소암과 연관될 수 있는 BRCA1 유전자를 발견했다. BRCA1 발견 이후 유전체 시퀀싱이 유전자 돌연변이 조기 감지에 기여할 수 있음을 밝혔다. 나이지리아 여성의 유방암 유전과 관련된 유전자 돌연변이 연구를 진행했다. 전 세계 과학자들과 협력하여 청력 상실과 난청의 유전적 원인 규명 연구를 진행했다.

6.1. 유방암

킹은 1974년부터 유방암과 관련된 유전자를 찾기 위한 연구를 진행했다. 당시 대부분의 과학자들은 암이 바이러스에 의해 발생한다는 이론을 지지했지만, 킹은 유전적 요인이 복잡한 질병 발생에 영향을 줄 수 있다는 믿음을 가지고 연구를 이어갔다.

1990년, 킹 연구팀은 17번 염색체에 위치한 BRCA1 유전자가 유방암 및 난소암과 연관되어 있음을 밝혀냈다. 이는 유전적 요인이 복잡한 질병의 발병에 영향을 미칠 수 있음을 보여주는 중요한 발견이었다. 연구팀은 발병 연령에 따라 데이터를 분석한 결과, 비교적 젊은 나이에 암이 발생한 가족에게서 BRCA1 유전자와의 연관성이 더 강하게 나타나는 것을 확인했다. 이는 초기 발병 암이 유전적 요인을 더 잘 반영한다는 것을 시사한다. 1991년, 킹은 이 유전자를 공식적으로 BRCA1이라고 명명했다.

1994년에는 마이리얼 제네틱스가 BRCA1 유전자의 서열을 밝혀냈고, 킹 연구팀은 BRCA2 유전자를 추가로 발견했다. BRCA1과 BRCA2는 손상된 세포를 제거하는 역할을 하는데, 이 유전자에 돌연변이가 발생하면 세포가 비정상적으로 성장하여 암을 유발할 수 있다.

1996년, 킹은 뉴욕 유방암 연구를 통해 아슈케나즈 유대인 여성들에게서 BRCA1 및 BRCA2 유전자 돌연변이가 유방암 및 난소암 발병률을 높인다는 사실을 확인했다. 또한, 팔레스타인 여성들의 유방암 발병률에 대한 연구도 진행했다.

킹의 연구는 유방암 유전학 분야에 큰 공헌을 했으며, BRCA1 유전자 발견은 다른 질병 연구에도 중요한 영향을 미쳤다. 킹의 연구 덕분에 유전 정보를 통해 질병 위험을 예측하고 예방하는 것이 가능해졌다.

킹은 1998년부터 2014년까지 나이지리아 여성의 유방암 유전과 관련된 유전자 돌연변이를 연구하는 프로젝트를 진행했다. 이 연구를 통해 삼중 음성 유방암의 높은 수치에 대한 이유를 밝히지는 못했지만, 유전체 시퀀싱이 유전자 돌연변이를 조기에 감지하는 데 도움이 되는 도구로 유용할 수 있다는 아이디어를 뒷받침했다.

6.2. 청력 상실 및 난청

1990년부터 킹은 전 세계 과학자들과 협력하여 청력 손실과 난청의 유전적 원인을 규명하는 연구를 수행해 왔다. 그들은 코스타리카의 한 친족 집단에서 최초의 비증후군 난청 관련 유전자 DFNA1을 찾아냈으며, 1999년에 이 유전자를 성공적으로 복제했다.

킹은 이스라엘 텔아비브 대학교의 카렌 아브라함과 팔레스타인 자치 정부 베들레헴 대학교의 모이엔 카난과 함께 연구를 계속 진행하며 국제적인 과학 협력 모델을 구축하고 있다. 유전성 난청은 일부 팔레스타인 및 이스라엘 공동체에서 흔하게 나타나며, 이 질환의 유전학을 연구하기에 좋은 대상 집단을 제공한다.

킹은 이스라엘과 팔레스타인 과학자들과의 협력을 통해 해당 지역 사회의 많은 친족 집단에서 나타나는 흔한 표현형에 대한 다양한 유전자와 전달 방식의 복잡한 관계를 밝혀냈다. 난청의 유전적 원인은 매우 다양하며, 중동 지역 인구 집단에서 매우 높은 수준의 복잡성을 나타내어 유전자 분석에 있어 차별화된 난제를 제시한다.

6.3. 정신분열증

킹은 최근 몇 년 동안 정신분열증에 영향을 미치는 유전적 요인 연구에 깊은 관심을 갖게 되었다. 주디스 L. 라포포트, 조나단 세바트, 데보라 L. 레비를 포함한 다른 과학자들과의 협력을 통해 킹은 정신분열증이 신경 발달에 관련된 경로에서 복제수 변이(CNV)라고 하는 유전적 돌연변이의 존재와 연관될 수 있다는 증거를 발견했다. 이러한 변이의 일부는 세포의 복제 오류로 인해 자발적으로 발생할 수 있다.

6.4. 인간 유전자 다양성 프로젝트

킹은 루카 카발리-스포르차가 이끄는 인간 유전자 다양성 프로젝트(Human Genome Diversity Project)에 참여했다. 이 프로젝트는 인간의 진화와 역사적 이동에 대한 이해를 증진하기 위해 개인 간의 차이점을 규명하는 것을 목표로 한다.

6.5. 로마노프 왕조 발굴

킹은 개인 식별의 법의학적 결정, 특히 치아에서 추출한 미토콘드리아 DNA 사용에 대한 연구로 잘 알려져 있다. 1991년 러시아 예카테린부르크에서 발굴된 로마노프 유해의 첫 번째 DNA 분석에 참여하도록 초청받았다.

7. 인권 활동

킹은 1984년 아르헨티나의 5월 광장 어머니회와 협력하면서 인권 운동에 유전학 기술을 처음 적용했다. 그녀는 치아 유전학을 사용하여 실종된 사람들의 신원을 확인했고, 결과적으로 59명의 아이들을 찾아 생물학적 가족에게 돌려보냈다. 이 아이들 대부분은 정치적 반체제 인사로 인해 박해받던 중, 1976년부터 1983년까지 8년간 이어진 더러운 전쟁 동안 아르헨티나 군부 독재 정권에 의해 "사라진" 감옥에 수감된 여성에게서 태어났다. 이들은 종종 어머니나 다른 가족의 동의 없이 군인 가족에게 불법적으로 "입양"되었다.

1977년부터 라스 아부엘라스("할머니들")는 손주들의 실종에 항의하고 그들의 귀환을 요구하기 위해 모였다. 매주 목요일, 그들은 부에노스아이레스의 중앙 광장(5월 광장)으로 행진하여 손주들의 귀환을 요구했고, 실종된 아이들(400~500명으로 추정)을 찾기 위해 자료를 수집하기 시작했다.

킹이 프로젝트에 참여했을 당시, 독재 정권은 민주 정부로 교체되었지만, 아이들을 가족에게서 데려와 생물학적 가족에게 돌려보내려면 친족 관계를 증명해야 했다. 킹은 미토콘드리아 DNA와 치아 샘플의 인간 백혈구 항원 혈청형 유전자 마커를 이용한 기술을 활용했고, 이는 매우 중요한 역할을 했다. 아르헨티나 대법원은 1984년 킹의 검사를 통해 파울라 로가레스와 그녀의 가족 관계를 확인했고, 이는 납치된 아이들과 수십 가족이 재결합하는 선례가 되었다.

1984년 이후, 이 기술은 사망자와 생존자의 유전자 식별에 중요한 방법이 되었다. 1993년 킹은 이 기술을 엘살바도르 엘 모소테 마을 학살 희생자들의 유해를 식별하는 데 사용했다. 750명 이상의 성인과 아이들이 미국에서 훈련받은 엘살바도르 군인 아틀라카틀 대대에 의해 학살되어 집단 매장되었다.

킹은 인권을 위한 의사들과 국제 앰네스티 등 여러 인권 단체와 협력하여 아르헨티나, 칠레, 엘살바도르, 과테말라, 아이티, 온두라스, 멕시코, 르완다, 발칸 반도(크로아티아 및 세르비아), 필리핀 등 여러 국가에서 실종자들을 확인했다. 킹의 연구실은 또한 미 육군, 유엔, 유엔 전쟁 범죄 재판소에 DNA 식별 정보를 제공했다.

8. 수상 및 영예

킹 박사는 과학 및 인도주의적 업적으로 다음과 같은 수많은 상을 수상했다.

9. 명예 학위

10. 주요 전문 활동

로버트 우드 존슨 재단 소수 민족 의학 교수 개발 프로그램 과학 자문 위원으로 활동하였다. 유엔 구 유고슬라비아 국제 형사 재판소(ICTY)와 유엔 법의인류학팀에서 활동하였다. 국립 암 연구소 유방암 태스크 포스와 국립 보건원 유전체 연구 분과, 여성 건강 연구실 자문 위원으로 활동하였다.