미토콘드리아 DNA

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1. 개요
2. 기원
3. 구조
4. 복제
5. 미토콘드리아 유전
- 5.1. 모계 유전
- 5.2. 부계 유전
6. 돌연변이
7. 개인 식별에 사용
8. 역사
참조

1. 개요

미토콘드리아 DNA(mtDNA)는 진핵세포의 미토콘드리아에서 발견되는 유전 물질로, 핵 DNA와는 다른 기원을 가지며 세포 내 공생설에 따라 박테리아에서 유래된 것으로 추정된다. 대부분의 다세포 생물에서 mtDNA는 원형 이중 가닥 DNA 형태이며, 사람의 경우 약 16,000개의 염기쌍으로 구성되어 37개의 유전자를 포함한다. mtDNA는 주로 모계 유전을 하며, 돌연변이에 취약하여 유전 질환, 노화, 개인 식별 등에 활용된다.

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미토콘드리아 DNA
위치 정보
기본 정보
유형	세포 소기관
세포 내 위치	세포질
크기	0.75~3 μm
구조
막 구조	이중막
내부 구조	크리스타
주요 구성 성분	단백질, 지질, 미토콘드리아 DNA
미토콘드리아 DNA (mtDNA)
설명	미토콘드리아 내에 존재하는 DNA
형태	환형 이중나선 DNA
크기	16,569 염기쌍 (인간)
유전 정보	37개 유전자 (단백질 코딩 유전자 13개, rRNA 유전자 2개, tRNA 유전자 22개)
유전 특징	모계 유전
복제 방식	자체적인 복제 메커니즘
변이율	비교적 높은 변이율
주요 연구 분야	진화, 유전 질환, 인류학, 법의학
기능
주요 역할	세포 호흡을 통한 에너지 생산 (ATP 생성)
기타 기능	세포 신호 전달, 세포 사멸 조절, 칼슘 항상성 유지
기원
내생 공생설	원핵생물에서 유래
진화 과정	세포 내 공생을 통해 진핵세포에 통합
질병
관련 질병	미토콘드리아병, 파킨슨병, 알츠하이머병, 당뇨병, 심혈관 질환, 암
연구 분야
주요 연구 주제	미토콘드리아 생물학, 미토콘드리아 유전학, 미토콘드리아 질병, 노화, 암

2. 기원

핵 DNA와 미토콘드리아 DNA는 진화적으로 서로 다른 기원을 가지고 있는 것으로 알려져 있다. 미토콘드리아 DNA는 오늘날 진핵세포의 초기 조상에게 잡아먹힌 (en) 박테리아의 원형 DNA에서 유래했을 것으로 추정된다. 이 이론은 세포 내 공생설이라고 한다.^[148] 각 미토콘드리아는 약 2-10개의 미토콘드리아 DNA 복사본을 가지고 있다. 현존하는 세포의 미토콘드리아 단백질은 거의 대부분이 핵 DNA에 암호화되어 있으며, 이들 핵 DNA는 박테리아에서 기원하여 진화하는 동안 진핵생물의 핵으로 옮겨갔을 것으로 추정된다.^[149] 포유류의 경우 미토콘드리아 단백질 1500여 종류가 핵 DNA에 암호화되어 있다.

미토콘드리아가 일부 유전자를 유지한 이유는 논란의 여지가 있다. 게놈이 없는 미토콘드리아 유래 세포소기관이 일부 종에 존재한다는 사실은 완전한 유전자 손실이 가능함을 시사하며, 미토콘드리아 유전자를 핵으로 전달하는 것은 여러 가지 이점이 있다. 원격에서 생성된 소수성 단백질 생성물을 미토콘드리아로 표적화하는 어려움은 일부 유전자가 mtDNA에 유지되는 이유에 대한 한 가지 가설이며, 산화환원 조절을 위한 공동국재화는 미토콘드리아 기계의 국소적 제어의 바람직성을 언급하는 또 다른 가설이다.

미토콘드리아 DNA는 주로 미토콘드리아가 가지고 있는 단백질 등에 관한 정보를 포함하고 있으며, 미토콘드리아가 분열할 때 복제가 이루어진다. 미토콘드리아에 필요한 정보의 일부는 핵 DNA에 포함되어 있으며, 미토콘드리아는 세포 밖에서는 단독으로 존재할 수 없다. 반대로 세포가 필요로 하는 에너지를 산소를 이용하여 얻을 수 있는 것은 미토콘드리아의 기능에 의한 것이며, 세포 자체도 미토콘드리아 없이는 생존할 수 없다. 이러한 사실들은 미토콘드리아가 세포내 공생 기원이라는 가설의 증거가 되고 있다.

3. 구조

다세포생물의 미토콘드리아 DNA는 대부분 공유결합으로 닫힌 원형 이중가닥 DNA 형태이다. 자포동물 등 일부 다세포생물과 섬모충류인 테트라하이메나, 녹조류인 ''Chlamydomonas reinhardtii'' 같은 단세포생물은 선형 미토콘드리아 DNA를 갖는다. 이러한 선형 DNA는 텔로머레이스에 독립적인 텔로미어를 가지며 특수한 방법으로 복제된다. 선형 미토콘드리아 DNA를 가진 단세포생물 중에는 병원체가 많아, 사람의 원형 미토콘드리아 DNA는 교란시키지 않고 병원체만 교란시키는 약물의 표적이 된다.^[150]

사람을 포함한 후생동물의 세포 한 개에는 보통 미토콘드리아 DNA 복사본이 100-10,000개 존재한다.^[151] 포유류의 미토콘드리아 DNA 분자는 15,000-17,000개의 염기쌍으로 이루어진다.^[152] 미토콘드리아 DNA의 양쪽 가닥은 뉴클레오타이드 함량이 달라, 구아닌이 많은 가닥은 무거운 사슬(heavy strand, H-strand), 시토신이 많은 가닥은 가벼운 사슬(L-strand)로 불린다. 무거운 사슬에는 28개, 가벼운 사슬에는 9개의 유전자가 암호화되어 있다. 37개의 유전자 중 13개는 단백질(폴리펩티드)로 발현되고, 22개는 전령 RNA(tRNA), 2개는 리보솜 RNA(rRNA)의 대단위 및 소단위가 된다. 대부분의 후생동물에서 이 비율은 일정하지만, 일부 종은 유전자 한두 개가 부족하거나 미토콘드리아 DNA 크기가 큰 경우도 있다. 진균류, 식물, 원생생물은 미토콘드리아 DNA 크기와 유전자 수에서 동물보다 훨씬 큰 다양성을 보인다. 특정 식물은 염기쌍 2,500,000개에 달하는 미토콘드리아 DNA를 가지지만, 훨씬 적은 양의 미토콘드리아 DNA를 가진 유사한 종과 유전자 수와 종류는 같다.^[153]

게놈 유형^[14]	계(Kingdom)	인트론	크기	형태	설명
1	동물	없음	11–28 kbp	원형	단일 분자
2	균류, 식물, 원생생물	있음	19–1000 kbp	원형	단일 분자
3	균류, 식물, 원생생물	없음	20–1000 kbp	원형	큰 분자와 작은 플라스미드 유사 구조
4	원생생물	없음	1–200 kbp	원형	다양한 분자들의 집합체
5	균류, 식물, 원생생물	없음	1–200 kbp	선형	균질적인 분자들의 집합체
6	원생생물	없음	1–200 kbp	선형	다양한 분자들의 집합체

인간 미토콘드리아 DNA의 두 가닥은 H가닥(heavy strand)과 L가닥(light strand)으로 구분된다. H가닥은 구아닌이 풍부하며, 산화적 인산화 시스템의 12개 소단위체, 두 개의 리보솜 RNA(12S 및 16S)와 14개의 전달 RNA(tRNA)를 암호화한다. L가닥은 하나의 소단위체와 8개의 tRNA를 암호화한다. 미토콘드리아 DNA는 전체적으로 2개의 rRNA, 22개의 tRNA 및 13개의 단백질 소단위체를 암호화하며, 이들은 모두 산화적 인산화 과정에 관여한다.^[36]^[37]

인간 미토콘드리아 DNA에 대한 캠브리지 기준 서열의 37개 유전자와 그 위치^[38]
유전자	유형	생성물	미토게놈 내 위치	가닥
MT-ATP8	단백질 암호화	ATP 합성효소, Fo 소단위체 8 (복합체 V)	08,366–08,572 (MT-ATP6과 중복)	H
MT-ATP6	단백질 암호화	ATP 합성효소, Fo 소단위체 6 (복합체 V)	08,527–09,207 (MT-ATP8과 중복)	H
MT-CO1	단백질 암호화	시토크롬 c 옥시다제, 소단위체 1 (복합체 IV)	05,904–07,445	H
MT-CO2	단백질 암호화	시토크롬 c 옥시다제, 소단위체 2 (복합체 IV)	07,586–08,269	H
MT-CO3	단백질 암호화	시토크롬 c 옥시다제, 소단위체 3 (복합체 IV)	09,207–09,990	H
MT-CYB	단백질 암호화	시토크롬 b (복합체 III)	14,747–15,887	H
MT-ND1	단백질 암호화	NADH 탈수소효소, 소단위체 1 (복합체 I)	03,307–04,262	H
MT-ND2	단백질 암호화	NADH 탈수소효소, 소단위체 2 (복합체 I)	04,470–05,511	H
MT-ND3	단백질 암호화	NADH 탈수소효소, 소단위체 3 (복합체 I)	10,059–10,404	H
MT-ND4L	단백질 암호화	NADH 탈수소효소, 소단위체 4L (복합체 I)	10,470–10,766 (MT-ND4와 중복)	H
MT-ND4	단백질 암호화	NADH 탈수소효소, 소단위체 4 (복합체 I)	10,760–12,137 (MT-ND4L과 중복)	H
MT-ND5	단백질 암호화	NADH 탈수소효소, 소단위체 5 (복합체 I)	12,337–14,148	H
MT-ND6	단백질 암호화	NADH 탈수소효소, 소단위체 6 (복합체 I)	14,149–14,673	L
MT-RNR2	단백질 암호화	휴마닌	—	—
MT-TA	전달 RNA	tRNA-알라닌 (Ala 또는 A)	05,587–05,655	L
MT-TR	전달 RNA	tRNA-아르기닌 (Arg 또는 R)	10,405–10,469	H
MT-TN	전달 RNA	tRNA-아스파라긴 (Asn 또는 N)	05,657–05,729	L
MT-TD	전달 RNA	tRNA-아스파르트산 (Asp 또는 D)	07,518–07,585	H
MT-TC	전달 RNA	tRNA-시스테인 (Cys 또는 C)	05,761–05,826	L
MT-TE	전달 RNA	tRNA-글루탐산 (Glu 또는 E)	14,674–14,742	L
MT-TQ	전달 RNA	tRNA-글루타민 (Gln 또는 Q)	04,329–04,400	L
MT-TG	전달 RNA	tRNA-글리신 (Gly 또는 G)	09,991–10,058	H
MT-TH	전달 RNA	tRNA-히스티딘 (His 또는 H)	12,138–12,206	H
MT-TI	전달 RNA	tRNA-이소류신 (Ile 또는 I)	04,263–04,331	H
MT-TL1	전달 RNA	tRNA-류신 (Leu-UUR 또는 L)	03,230–03,304	H
MT-TL2	전달 RNA	tRNA-류신 (Leu-CUN 또는 L)	12,266–12,336	H
MT-TK	전달 RNA	tRNA-라이신 (Lys 또는 K)	08,295–08,364	H
MT-TM	전달 RNA	tRNA-메티오닌 (Met 또는 M)	04,402–04,469	H
MT-TF	전달 RNA	tRNA-페닐알라닌 (Phe 또는 F)	00,577–00,647	H
MT-TP	전달 RNA	tRNA-프롤린 (Pro 또는 P)	15,956–16,023	L
MT-TS1	전달 RNA	tRNA-세린 (Ser-UCN 또는 S)	07,446–07,514	L
MT-TS2	전달 RNA	tRNA-세린 (Ser-AGY 또는 S)	12,207–12,265	H
MT-TT	전달 RNA	tRNA-트레오닌 (Thr 또는 T)	15,888–15,953	H
MT-TW	전달 RNA	tRNA-트립토판 (Trp 또는 W)	05,512–05,579	H
MT-TY	전달 RNA	tRNA-티로신 (Tyr 또는 Y)	05,826–05,891	L
MT-TV	전달 RNA	tRNA-발린 (Val 또는 V)	01,602–01,670	H
MT-RNR1	리보솜 RNA	소단위체: SSU (12S)	00,648–01,601	H
MT-RNR2	리보솜 RNA	대단위체: LSU (16S)	01,671–03,229	H

4. 복제

미토콘드리아 DNA는 DNA 중합효소 γ 복합체에 의해 복제된다. DNA 중합효소 γ 복합체는 ''POLG''에 암호화된 140 kDa의 DNA 중합효소와 ''POLG2''에 암호화된 55 kDa의 부가적인 소단위로 이루어진다.^[155] 복제 기구는 DNA 중합효소, TWINKLE, 미토콘드리아 SSB 단백질로 구성된다. TWINKLE은 헬리케이스로 이중가닥 DNA(dsDNA)의 일부분을 5'에서 3' 방향으로 풀어준다.^[154]

수정 후 착상 전까지 미토콘드리아 DNA 복제는 억제된다.^[155] 배반포 단계에서 영양외배엽 세포에서는 미토콘드리아 DNA 복제가 시작되지만, 내세포괴 세포는 특정 세포로 분화되는 신호를 받을 때까지 미토콘드리아 DNA 복제가 시작되지 않는다.^[155]

5. 미토콘드리아 유전

다세포생물에서 미토콘드리아 DNA는 대부분 모계 유전된다. 정자는 100-1,000개, 난자는 10만-100만 개의 미토콘드리아 DNA 분자를 갖는다. 수정 시 정자의 미토콘드리아 DNA는 일반적으로 참여하지 않으며, 난자의 미토콘드리아 DNA만 유전된다. 이러한 모계 유전은 미토콘드리아 이브와 같이 인류의 기원을 연구하는 데 활용된다.^[156]

몇몇 홍합 종, 초파리, 꿀벌, 매미 등에서는 부계 미토콘드리아 DNA가 전달되는 경우도 보고되었다.^[161]^[162]^[163]^[164]^[165] 포유류 중에서는 쥐, 양, 복제 소에서 드물게 부계 유전 사례가 발견되었고,^[166]^[167]^[168]^[169] 사람의 경우 남성에게서 부계 유전 사례가 한 건 보고되었다.^[170]

미토콘드리아 DNA는 단일 부모 유전을 하며, 유전자 재조합이 거의 없거나 전혀 없어 뮬러의 래칫과 같이 해로운 돌연변이가 축적될 가능성이 있다. 하지만 동물의 미토콘드리아는 mtDNA 병목 현상을 통해 이를 피한다.

미토콘드리아 DNA는 미토콘드리아의 단백질 등에 대한 정보를 포함하며, 미토콘드리아 분열 시 복제된다. 미토콘드리아는 세포내 공생설의 증거로 여겨진다.

미토콘드리아병은 미토콘드리아 DNA 또는 핵 DNA 이상으로 발생한다. 미토콘드리아 DNA의 유전자 다형성은 비만 가능성과 관련이 있으며, 최근에는 암 전이 능력에도 영향을 미친다는 보고가 있다.

미토콘드리아 DNA는 일반적으로 GC 함량이 낮고, 수십 kb(킬로베이스: 염기쌍 1000개 단위) 정도의 크기이며, 전자전달계 관련 단백질, 리보솜 RNA, tRNA 등 수십 종류의 유전자를 갖는다. 유전자 지도에서는 환형으로 표현되지만, 실제로는 대부분 선형 반복 구조이다.

미토콘드리아 DNA는 모계 유전 특성을 이용하여 계보 추적 연구에 활용된다. 브라이언 사이크스의 『이브의 일곱 딸들』, 미토콘드리아 이브 이론, 유럽 개의 조상 추적 연구 등이 대표적인 예이다. 하지만 인류의 이동 경로를 정확히 추적하려면 Y염색체 분석이나 핵 DNA 분석이 필요하다.

내셔널 지오그래픽 협회의 제노그래픽 프로젝트에서는 인류 이동 경로를 밝히기 위해 Y염색체와 미토콘드리아 DNA 유전자 데이터를 이용하고 있다.

범죄 현장에서 발견된 모발의 DNA형 분석이 불가능한 경우, 미토콘드리아 DNA 분석을 통해 용의자를 특정하는 데 활용할 수 있다.

5. 1. 모계 유전

유성생식하는 생물은 미토콘드리아를 모계로부터 받는다. 포유류의 정자에 있는 미토콘드리아는 수정 후 난세포에 의해 파괴된다.^[157] 또한 정자의 미토콘드리아는 추진력을 얻기 위해 꼬리에 있으며, 수정 중에 꼬리는 떨어져 나간다. 부계 미토콘드리아 DNA를 가진 미토콘드리아는 배아 내에서 유비퀴틴으로 표지된다는 보고가 있다.^[158] 시험관 수정 기술, 특히 정자를 난세포에 주입하는 인공수정 기술은 이 과정을 방해할 수 있다.

미토콘드리아 DNA가 모계 유전된다는 사실을 이용하여 유전계보학자들은 모계 사회를 추적한다.^[159] 미토콘드리아 DNA에 있는 고도가변 조절영역(hypervariable control region, HVR)의 서열을 파악하여 DNA 계보 실험(genealogical DNA test)을 한다. HVR1은 약 440개의 염기쌍으로 이루어져 있는데, 이 염기쌍을 데이터베이스나 대상의 HVR과 비교하여 모계 계보를 결정한다.^[160] 미토콘드리아 이브도 같은 유형의 분석을 통해 인류의 기원으로 추정되고 있다.

대부분의 다세포 생물에서 mtDNA는 모계로부터 유전된다. 그 이유는 난자에는 평균 200,000개의 mtDNA 분자가 들어 있는 반면, 건강한 사람의 정자에는 평균 5개의 분자가 들어 있다는 단순한 희석 효과 때문이다.^[42]^[43] 또한, 수컷 생식기관과 수정란에서 정자 mtDNA의 분해, 그리고 일부 생물에서는 정자 mtDNA가 난자에 들어가지 못하는 현상도 원인으로 작용한다.

포유류의 정자에 포함된 미토콘드리아는 일반적으로 수정 후 난세포 안에서 사멸하는 것으로 여겨진다. 정자 유래의 미토콘드리아(미토콘드리아 DNA 포함)는 나중에 배아 안에서 파괴되도록 유비퀴틴에 의해 표지된다는 것이 1999년에 보고되었다.^[142]

5. 2. 부계 유전

일부 홍합 종에서는 때때로 부계 미토콘드리아 DNA가 전달되기도 한다.^[161]^[162] 초파리,^[163] 꿀벌,^[164] 매미^[165] 등 일부 곤충에서도 미토콘드리아 부계 유전 사례가 보고되었다.

포유류에서 부계 유전 사례는 드물게 발견된다. 쥐에서 그러한 사례가 보고된 바 있지만, 결과적으로 수컷에서 유래한 미토콘드리아는 제거되었다.^[166]^[167] 양^[168]과 복제 소^[169]에서도 부계 유전 사례가 보고되었다. 사람의 경우, 남자에게서 부계 미토콘드리아 DNA가 유전된 사례가 한 건 보고되었다.^[170]

이매패류에서는 이중 단일 부모 유전(Doubly uniparental inheritance, DUI)이 관찰된다. 이들 종에서 암컷은 한 종류의 mtDNA(F)만 가지고 있는 반면, 수컷은 체세포에는 F형 mtDNA를 가지고 있지만, 생식세포에는 M형 mtDNA(최대 30%까지 차이가 날 수 있음)를 가지고 있다.^[65]

6. 돌연변이

미토콘드리아 DNA는 호흡 사슬이 존재하여 활성산소에 취약하고, DNA 수리 기능이 핵 DNA에 비해 약하기 때문에 돌연변이가 발생하기 쉽다. 이러한 돌연변이는 단백질 암호화 서열을 변화시켜 생명체의 대사나 건강에 영향을 줄 수 있다.^[171]

미토콘드리아 DNA(mtDNA)가 활성산소종(ROS)에 특히 취약하다는 개념은 논란의 여지가 있지만,^[72] mtDNA가 핵 DNA보다 더 많은 산화적 염기 손상을 축적하지 않는다는 연구 결과도 있다.^[73] 특정 유형의 산화적 DNA 손상은 핵보다 미토콘드리아에서 더 효율적으로 복구된다는 보고도 있으며,^[74] mtDNA는 핵 크로마틴의 단백질만큼 보호적인 단백질과 함께 포장되어 있다.^[75] 또한 미토콘드리아는 과도하게 손상된 게놈을 분해하고 손상되지 않은/복구된 mtDNA를 복제하여 mtDNA 무결성을 유지하는 독특한 메커니즘을 가지고 있다. 이 메커니즘은 핵에는 존재하지 않으며, 미토콘드리아에 존재하는 여러 개의 mtDNA 사본을 통해 가능하다.^[76]

미토콘드리아 DNA의 유전자 다형성은 비만 가능성의 개인차와 관련이 있으며, 최근에는 미토콘드리아 DNA 변이가 암의 전이 능력에 영향을 미친다는 보고도 있다.

6. 1. 유전 질환

미토콘드리아 DNA 돌연변이로 생기는 질병에는 운동불내성과 심장, 눈, 근육 운동 기능을 잃는 컨즈-세이어 증후군(KSS) 등이 있다. 미토콘드리아 DNA 돌연변이가 노화 및 노화 관련 병리에 주요하게 기여할 수 있다는 증거도 있다.^[172]^[78] 세포 내 돌연변이 mtDNA 분자의 비율은 이형성이라고 하는데, 세포 내 및 세포 간 이형성의 분포는 질병의 발병과 중증도를 결정하며,^[79] 세포 내부와 발생 과정에서 복잡한 확률적 과정의 영향을 받는다.^[56]^[80]

미토콘드리아 tRNA의 돌연변이는 MELAS 및 MERRF 증후군과 같은 심각한 질병의 원인이 될 수 있다.^[81] 미토콘드리아가 사용하는 단백질을 암호화하는 핵 유전자의 돌연변이도 미토콘드리아 질환에 기여할 수 있는데, 이러한 질병은 미토콘드리아 유전 패턴을 따르지 않고 멘델 유전 패턴을 따른다.^[82]

6. 2. 진단에 사용

미토콘드리아 DNA 삭제 돌연변이는 생검 결과 음성인 전립선암을 진단하는 데 도움이 될 수 있다.^[173]^[174] 최근 mtDNA 돌연변이가 전립선 생검 결과가 음성인 환자의 전립선암 진단에 사용되고 있다.^[83]^[84] 암 환자의 체액에서 mtDNA 변화를 감지할 수 있다.^[85] mtDNA는 높은 다형성 및 돌연변이율을 특징으로 하며, 이 중 일부는 산화적 인산화(OXPHOS) 장애, 모계 유전성 당뇨병 및 난청(MIDD), 2형 당뇨병, 신경퇴행성 질환, 심부전 및 암과 같은 인간 병리의 중요한 원인으로 점점 인식되고 있다.

6. 3. 노화와의 관계

미토콘드리아 DNA는 호흡 사슬이 미토콘드리아에 존재하기 때문에 활성산소에 취약하다. 미토콘드리아 DNA는 단백질로 싸여 있고 DNA 수리 기구를 가지고 있지만, 핵 DNA만큼 성능이 뛰어나지는 않다. 따라서 미토콘드리아 DNA에 산화적 손상으로 돌연변이가 생길 수 있으며, 이는 생명체의 대사나 건강에 영향을 미칠 수 있다.^[171]

노화와 미토콘드리아 DNA의 상관성에 대해서는 논란의 여지가 있지만, 노화가 미토콘드리아 유전체에 기능 장애를 일으킨다는 보고가 있다.^[175] 미토콘드리아 DNA에 돌연변이가 발생하면 활성산소 생산과 이를 제거하는 효소(과산화물 제거효소, 카탈레이스, 글루타티온 과산화효소 등) 사이의 균형이 깨진다. 활성산소에 의한 미토콘드리아 DNA의 유전적 손상 축적은 미토콘드리아 기능 상실 및 자유 라디칼의 세포질 방출을 유발한다. 또한 미토콘드리아 기능 저하는 전체 대사 효율 감소로 이어진다.^[176] 미토콘드리아 DNA의 생화학적 특성과 종의 수명 사이에 상관관계가 있다는 연구 결과도 보고되었다.^[177]

mtDNA 돌연변이는 활성산소종(ROS) 생성과 슈퍼옥사이드 디스무타제, 카탈라아제, 글루타티온 퍼옥시다제 등의 효소에 의한 ROS 제거 사이의 균형을 깨뜨린다. 그러나 선충류에서 항산화 방어를 감소시켜 ROS 생성을 증가시키는 일부 돌연변이는 수명을 오히려 증가시킨다.^[72] 또한, 벌거숭이두더지쥐는 쥐에 비해 항산화 방어가 감소하고 산화 손상이 증가했음에도 약 8배 더 오래 산다.^[87] 미토콘드리아 DNA 손상 축적이 미토콘드리아 기능 상실과 활성산소의 세포질 누출을 야기하여 신진대사 효율을 감소시킨다는 '악순환' 가설은 mtDNA 돌연변이가 가속화된 쥐가 더 많은 ROS를 생성하지 않는다는 연구 결과로 반증되었다.^[89]

미토콘드리아 특이적 ROS 제거제 적용은 쥐의 수명을 연장시켰으며,^[91] 이는 미토콘드리아와 노화의 관련성을 시사한다. 유전자 치료와 영양 기능성 식품 보충제는 지속적인 연구 분야이다.^[92]^[93] 그러나 항산화 보충제가 사망률을 낮추거나 수명을 연장하지 않으며, 일부는 오히려 사망률을 증가시킬 수 있다는 연구 결과도 있다.^[94]

최근 연구에 따르면, 식이 제한은 쥐의 여러 장기에서 mtDNA 손상 축적에 영향을 미쳐 노화 변화를 역전시킬 수 있다. 예를 들어, 식이 제한은 대뇌 피질에서 노화 관련 mtDNA 손상 축적을 예방하고 폐와 고환에서 그 축적을 감소시켰다.^[95]

알츠하이머병, 헌팅턴병, 근위축성 측색 경화증(ALS) 등 여러 신경퇴행성 질환에서 mtDNA 손상 증가가 특징적으로 나타난다. 알츠하이머병 환자의 뇌에서는 핵 DNA와 mtDNA 모두에서 산화적 DNA 손상 수치가 높지만, mtDNA의 수치가 약 10배 더 높다.^[96]

7. 개인 식별에 사용

유성생식하는 생물은 미토콘드리아를 모계로부터 받는다. 포유류 정자의 미토콘드리아는 수정 후 난세포에 의해 파괴되며,^[157] 정자의 미토콘드리아는 꼬리에 있어 수정 중 꼬리가 떨어져 나간다. 부계 미토콘드리아 DNA는 배아 내에서 유비퀴틴으로 표지된다.^[158]

미토콘드리아 DNA는 모계 유전되며, 돌연변이율이 높아 개인 식별에 유용하다. 이러한 특징은 유전계보학자들이 모계 사회를 추적하는 데 사용된다.^[159] DNA 계보 실험(genealogical DNA test)은 미토콘드리아 DNA의 고도가변 조절영역(hypervariable control region, HVR) 서열을 파악하여 모계 계보를 결정한다.^[160] 미토콘드리아 이브 추정에도 같은 유형의 분석이 사용되었다.

미토콘드리아 DNA 검사는 법의학에서 핵 DNA가 심하게 분해된 경우에도 사용 가능하다. 상염색체 세포는 핵 DNA가 두 쌍 뿐이지만, 세포에는 미토콘드리아가 많아 mtDNA는 수백 개의 복사본을 가질 수 있기 때문이다. 뼈, 치아, 머리카락 등에서 mtDNA를 추출하여 분석할 수 있다. mtDNA 서열은 생거 시퀀싱을 사용하여 분석하며, 알려진 시퀀스와 비교하여 해플로타입을 생성한다.

미토콘드리아 DNA는 1996년 미국 테네시 주와 폴 웨어(Paul Ware) 재판에서 법의학적 증거로 처음 채택되었다.^[182] 2002년 캘리포니아 주 재판에서는 사람과 개의 신원 확인에 사용되었으며,^[183] 이는 미국에서 개의 DNA를 증거로 채택한 최초의 사례였다.^[184] 한국에서는 2006년 서울 서초동 서래마을 영아유기 사건에서 모계 감별에 사용되었다.^[185]^[186] 1485년에 사망한 잉글랜드의 리처드 3세의 유해도 mtDNA를 통해 확인되었다.^[119]

범죄 현장에서 발견된 모발에서 DNA형 분석이 어려운 경우, 모발 내에 남아있는 미토콘드리아 DNA를 분석하여 용의자를 특정하거나 제외하는 데 활용할 수 있다.

8. 역사

1960년대에 마짓 M. K. 나스와 실반 나스가 전자현미경을 이용하여 미토콘드리아에서 DNA 분해효소에 취약하고 실처럼 생긴 구조물을 발견하였다.^[187] 엘렌 하슬브루너, 한스 투피, 고트프리트 샤츠는 고순도 미토콘드리아 분획에 대한 생화학적 분석을 통해 미토콘드리아 DNA를 발견했다.^[124]

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