선천성 무통각증
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1. 개요
선천성 무통각증은 통증을 느끼지 못하는 드문 유전 질환으로, 인지와 감각은 정상적으로 유지되지만 통증에 대한 반응이 없어 신체 손상의 위험이 높다. 이 질환은 뇌에서 엔도르핀 과다 생산, SCN9A, PRDM12, FAAH-OUT 유사 유전자, ZFHX2 유전자 등의 돌연변이, 또는 자폐 스펙트럼과 같은 발달 장애와 관련될 수 있다. 치료 방법으로는 오피오이드 길항제인 날록손이 사용될 수 있으며, 전 세계적으로 2만 5천 명 중 1명꼴로 발생하며, 특정 지역에서 더 높은 발병률을 보인다.
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| 선천성 무통각증 | |
|---|---|
| 일반 정보 | |
| 진료 분야 | 신경과학 |
| 증상 | 무통증 |
| 합병증 | 골절 화상 관절 손상 |
| 발병 시기 | 출생 시 |
| 지속 시간 | 평생 |
| 원인 | 유전적 요인 |
| 진단 | 신경학적 검사 |
2. 증상
선천성 무통각증 환자는 인지와 감각은 정상이지만, 통증을 느끼지 못해 더 심각한 질병에 걸릴 위험이 높다. 이 질환은 통증 무감각과 통증 무관심의 두 가지 유형으로 나타난다.[1][4]
2. 1. 구강 및 신체 손상
이 질환을 가진 사람들은 인지와 감각은 정상적이다. 예를 들어 환자는 여전히 구별적인 촉각을 느낄 수 있으며(항상 온도는 아니지만[3]) 일반적으로 감지할 수 있는 신체적 이상은 없다.이 질환을 가진 어린이와 성인은 통증을 느낄 수 없기 때문에 문제에 대응하지 못하여 더 심각한 질병에 걸릴 위험이 높다. 이 질환을 가진 어린이는 종종 구강 안과 주변에 손상(예: 혀 끝을 물어뜯는 것)을 입거나 뼈에 골절을 입는다.[2] 눈 속의 이물질로 인한 감지되지 않은 감염 및 각막 손상도 관찰된다.[2][4]
일반적으로 두 가지 유형의 비반응이 나타난다.[1][4]
- 통증 무감각은 고통스러운 자극이 감지되지 않는 것을 의미한다. 환자는 통증의 강도나 유형을 설명할 수 없다.
- 통증 무관심은 환자가 자극을 인지할 수 있지만 적절한 반응이 없는 것을 의미한다. 통증에 노출되어도 움츠리거나 물러서지 않는다.
2. 2. 안구 손상
이 질환을 가진 어린이는 종종 구강 안과 주변에 손상(예: 혀 끝을 물어뜯는 것)을 입거나 뼈에 골절을 입는다.[2] 눈 속의 이물질로 인한 감지되지 않은 감염 및 각막 손상도 관찰된다.[2][4]2. 3. 통증 무감각 및 무관심
선천성 무통각증을 가진 사람들은 인지와 감각은 정상적이다. 예를 들어, 환자는 여전히 구별적인 촉각을 느낄 수 있으며(항상 온도를 느끼는 것은 아니지만[3]), 일반적으로 감지할 수 있는 신체적 이상은 없다.
이 질환을 가진 어린이와 성인은 통증을 느낄 수 없기 때문에 문제에 대응하지 못하여 더 심각한 질병에 걸릴 위험이 높다. 이 질환을 가진 어린이는 종종 구강 안과 주변에 손상(예: 혀 끝을 물어뜯는 것)을 입거나 뼈에 골절을 입는다.[2] 눈 속의 이물질로 인한 감지되지 않은 감염 및 각막 손상도 관찰된다.[2][4]
일반적으로 두 가지 유형의 통증 비반응이 나타난다.[1][4]
- 통증 무감각은 고통스러운 자극이 감지되지 않는 것을 의미한다. 환자는 통증의 강도나 유형을 설명할 수 없다.
- 통증 무관심은 환자가 자극을 인지할 수 있지만 적절한 반응이 없는 것을 의미한다. 통증에 노출되어도 움츠리거나 물러서지 않는다.
3. 원인
선천성 무통각증의 원인은 다음과 같이 다양하다.
- '''엔도르핀 과다 분비''': 뇌에서 엔도르핀 생산이 증가하여 발생할 수 있다.
- '''유전자 돌연변이''': 전압 개폐 나트륨 통로 SCN9A (Nav1.7)의 돌연변이, PRDM12 유전자의 동형 접합 돌연변이, 지방산 아미드 가수분해 효소 (FAAH) 염색체 영역의 ''FAAH-OUT'' 유사 유전자에 있는 이형 접합 미세 결실, 아연 손가락 홈박스 2를 암호화하는 ZFHX2의 점 돌연변이 등이 원인이 될 수 있다.
- '''발달 장애''': 자폐 스펙트럼과 같은 발달 장애는 징후로서 다양한 정도의 통증 둔감증을 포함할 수 있다.
3. 1. 엔도르핀 과다 분비
이 질환은 뇌에서 엔도르핀 생산이 증가하여 발생할 수 있다. 이 경우, 날록손이 치료법이 될 수 있지만 항상 효과가 있는 것은 아니다.[5]3. 2. 유전자 돌연변이
이 질환은 뇌에서 엔도르핀의 생산이 증가하여 발생할 수 있다. 이 경우, 날록손이 치료법이 될 수 있지만 항상 효과가 있는 것은 아니다.[5]모든 경우에, 이 질환은 전압 개폐 나트륨 통로 SCN9A (Nav1.7)의 돌연변이로 인해 발생할 수 있다.[6] 이러한 돌연변이를 가진 환자는 선천적으로 통증에 둔감하며 다른 신경병증도 겪지 않는다. SCN9A에는 W897X, I767X, S459X 세 가지 돌연변이가 있다. W897X는 도메인 2의 P-루프에 위치하고, I767X는 도메인 2의 S2 세그먼트에 위치하며, S459X는 도메인 1과 2 사이의 링커 영역에 위치한다. 이로 인해 절단된 기능이 없는 단백질이 생성된다. Nav1.7 채널은 척수 후근 신경절의 감각 수용 뉴런에서 높은 수준으로 발현된다. 이러한 채널이 그러한 뉴런에서 활동 전위의 생성 및 전파에 관여하기 때문에, SCN9A의 기능 상실 돌연변이가 감각 수용 통증 전파를 없애는 것으로 예상된다.[7][8]
PRDM12 유전자는 일반적으로 통증 감지 신경 세포의 발달 동안 켜진다. PRDM12 유전자의 동형 접합 돌연변이가 있는 사람들은 선천성 무통각증(CIP)을 경험한다.[9][10]
지방산 아미드 가수분해 효소 (FAAH) 염색체 영역의 ''FAAH-OUT'' 유사 유전자에 있는 이형 접합 미세 결실이 뇌와 척수 후근 신경절에서 발현되며, ''FAAH'' 유전자의 일반적인 저활성 단일 뉴클레오티드 다형성과 함께, 조 캐머런이라는 여성의 선천성 무통각증의 추정 원인으로 확인되었다. 그녀는 평생 통증에 둔감했으며, 상처와 화상을 인지하지 못했고, 출산 중 통증을 느끼지 않았으며, 고관절 치환술이 필요한 고관절의 퇴행성 변화로 인한 통증을 느끼지 않았고, 수술 후 통증에 대한 진통제가 필요하지 않았다. 또한, 그녀는 상처 치유가 가속화되고 흉터가 감소했으며, 고추의 열기를 감지할 수 없었고, 우울증, 공포, 불안을 느끼지 않았으며, 불규칙하고 공격적인 행동에 대한 정상적인 공포 반응이 없었다. 그러나 캐머런은 또한 약간의 기억 장애를 경험했으며(말하는 동안 사고의 흐름을 잃기 쉽고 약간의 건망증을 경험), 스릴("아드레날린 러시")을 느낄 수 없었다.[11][12]
인간의 통증 둔감과 관련된 또 다른 유전자는 아연 손가락 홈박스 2를 암호화하는 ZFHX2이다. 2018년 연구에서는 유전된 통증 둔감증을 가진 가족의 구성원 6명을 분석하여 "작은 직경 감각 뉴런에서 발현되는 추정 전사 인자를 암호화하는 ZFHX2의 새로운 점 돌연변이"를 원인으로 확인했다. 치료 적용으로, 이 연구는 또한 "인간 통증 둔감 표현형과 관련된 ZFHX2 변이체 및 하위 조절 유전자가 ... 새로운 진통제 개발을 위한 잠재적인 새로운 표적"이라고 논의한다.[13]
자폐 스펙트럼과 같은 발달 장애는 징후로서 다양한 정도의 통증 둔감증을 포함할 수 있다.[14] 그러나, 이러한 장애는 일반적으로 감각 시스템의 기능 장애로 특징지어지기 때문에, 자폐증 자체가 선천성 무통각증의 지표는 아니다.
3. 3. 발달 장애
자폐 스펙트럼과 같은 발달 장애는 징후로서 다양한 정도의 통증 둔감증을 포함할 수 있다.[14] 그러나, 이러한 장애는 일반적으로 감각 시스템의 기능 장애로 특징지어지기 때문에, 자폐증 자체가 선천성 무통각증의 지표는 아니다.4. 치료
오피오이드 길항제인 날록손과 날트렉손은 선천성 무통각증 치료에 효과적일 수 있다.[15]
4. 1. 오피오이드 길항제
오피오이드 길항제인 날록손은 선천성 무통각증을 가진 여성이 처음으로 통증을 경험하게 해 주었다.[15] 날록손으로 치료받은 Nav1.7 결손 마우스에서도 유사한 효과가 관찰되었다.[15] 따라서 날록손 및 날트렉손과 같은 오피오이드 길항제가 이 질환을 치료하는 데 효과적일 수 있다.[15]5. 역학
전 세계적으로 2만 5천 명의 출생아 중 약 1명꼴로 발생하는 것으로 추정된다.[16]
스웨덴 북부 키루나의 비탄기에서는 이 질환이 비정상적으로 높은 빈도로 나타나는데, 40건에 가까운 사례가 보고되었다.[17]
6. 대한민국의 현황 및 과제
(요약 및 참조할 원문 소스가 제공되지 않았으므로, '대한민국의 현황 및 과제' 섹션에 대한 내용을 생성할 수 없습니다.)
참조
[1]
서적
Understanding Pain for Better Clinical Practice: A Psychological Perspective
https://books.google[...]
Elsevier Health Sciences
2017-04-13
[2]
서적
The Five Senses and Beyond: The Encyclopedia of Perception
https://books.google[...]
ABC-CLIO
2017-04-13
[3]
OMIM
Insensitivity to Pain, Congenital, with Anhidrosis; CIPA
[4]
서적
Pediatric Neuro-Ophthalmology
https://books.google[...]
Springer Science+Business Media|Springer
2017-04-13
[5]
논문
Congenital absence of pain
1981-08
[6]
논문
The Role of Voltage-Gated Sodium Channels in Pain Signaling
2019-04
[7]
논문
An SCN9A channelopathy causes congenital inability to experience pain
2006-12
[8]
논문
V1.7 in Human Nociception
2019-03
[9]
논문
Transcriptional regulator PRDM12 is essential for human pain perception
2015-07
[10]
뉴스
Uncomfortably numb: The people who feel no pain
https://www.theguard[...]
2015-05-25
[11]
뉴스
At 71, She's Never Felt Pain or Anxiety. Now Scientists Know Why.
https://www.nytimes.[...]
2019-03-28
[12]
논문
Microdeletion in a FAAH pseudogene identified in a patient with high anandamide concentrations and pain insensitivity
2019-02-22
[13]
논문
A novel human pain insensitivity disorder caused by a point mutation in ZFHX2
2018-02-01
[14]
서적
Developmental-behavioral Pediatrics: Evidence and Practice
Elsevier Health Sciences
[15]
논문
Endogenous opioids contribute to insensitivity to pain in humans and mice lacking sodium channel Nav1.7
2015-12
[16]
논문
A Case Report of Congenital Insensitivity to Pain and Anhidrosis (CIPA)
2012-Summer
[17]
논문
Norrbottnian congenital insensitivity to pain
http://www.diva-port[...]
2006-04
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