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자폐 스펙트럼

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목차

1. 개요

자폐 스펙트럼 장애(ASD)는 단일 원인이 아닌 유전적, 임신 전후 요인, 신경해부학적 이상, 환경적 요인 등 복합적인 요인에 의해 발생하는 것으로 알려져 있다. 사회적 상호작용 및 의사소통의 어려움, 제한적이고 반복적인 행동, 관심사의 제한 등이 주요 특징이며, 완치보다는 증상 완화와 삶의 질 개선에 중점을 두고 관리한다. ASD는 자폐 장애, 아스퍼거 증후군, 아동기 붕괴성 장애, PDD-NOS 등 다양한 하위 유형으로 분류된다.

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2. 원인

자폐 스펙트럼 장애(ASD)는 단일 원인이 아닌 복합적인 요인에 의해 발생하는 것으로 알려져 있다.[1][2] 연구에 따르면 유전적 요인, 임신 전후 요인, 신경해부학적 이상, 환경적 요인 등이 상호작용하여 발병에 영향을 미치는 것으로 보인다.[3]

유전적 요인은 ASD 발병에 중요한 역할을 하는 것으로 보이지만, 정확한 기전은 아직 밝혀지지 않았다.[14][15] 특정 돌연변이가 주요 원인인지, 아니면 흔한 유전 변이들의 상호작용 결과인지도 불분명하다.[14][15] 이는 ASD 발현에 다수의 유전자, 환경적 영향, 후성유전학적 요소들이 복합적으로 작용하기 때문이다.[16] 쌍둥이 연구에서 유전적 위험 요인이 잘 드러나며, ASD 진단을 받은 아이의 부모가 다음 아이를 낳았을 때 ASD 진단 확률은 7-20% 정도이다.[17] 취약 X 증후군과 같이 명확한 유전적 원인이 있는 경우도 있지만, 이는 전체 ASD 환자의 약 2%에 불과하다.[17] 진화정신의학에서는 관련 유전자가 인간의 지능, 창의성, 체계화 능력과 관련되어 오늘날까지 남아있을 것으로 추정한다.[20][21]

ASD는 인종이나 사회경제적 집단과 관계없이 나타나지만, 남아의 진단율이 여아보다 높다.[22][23] 이러한 성별 차이에 대해 '각인된 뇌 가설', '극단적 남성 뇌 가설' 등이 제시되었으나, 아직 명확히 밝혀진 바는 없다.[24] 최근 연구에서는 X 염색체 상의 유전자 변이, 특히 NLGN4X 단백질이 ASD와 연관되어 있을 가능성이 제기되고 있다.[25][26]

3. 분류

자폐 스펙트럼의 분류

  • 일반적인 자폐 장애: 해당 진단 기준을 충족하는 경우이다.
  • 아스퍼거 증후군, 고기능 자폐 장애: 사회화나 제한적 관심사 등 일부 증상을 보이나 언어 능력이나 지능 발달에 지연이 적은 경우이다.
  • 아동기 붕괴성 장애: 만 2세경까지 정상적으로 발달하다가 이후 발달이 거의 멈추고 퇴행을 보이는 경우이다. 정도가 심한 자폐 스펙트럼으로 여겨진다.
  • 기타 (PDD-NOS): 대체로 자폐증의 특징을 보이나 진단 기준은 충족하지 못하는 경우를 총칭한다.

4. 특징 및 성격

자폐 스펙트럼 장애는 영아기나 유아기에 시작되어 보통 완치 없이 평생 지속된다.[4] 자폐 스펙트럼 장애(ASD) 환자들은 일부 영역에서 심각한 장애를 보이지만, 다른 영역에서는 평균이거나 우수한 능력을 보이기도 한다.[5][6] 명백한 특징은 생후 6개월 후부터 조금씩 나타나며 2~3세에 완전히 드러난다.[7] 이러한 특징은 성인이 되어서도 지속되지만, 종종 약화된 형태로 나타나기도 한다.[16] 비정상적인 섭식과 같은 다른 증상도 흔하지만, 진단에 필수적인 것은 아니다.[8]

임상의는 환자에게 다음과 같은 특징이 나타날 때 자폐 스펙트럼 장애로 진단한다.


  • 일상적인 사회적 상호작용 또는 의사소통의 어려움
  • 자기 자극 행동(stimming)이라고도 불리는 제한적이거나 반복적인 행동
  • 변화에 대한 저항 또는 제한된 관심사


이러한 특징은 다음과 같은 특징과 함께 나타날 때 전형적인 것으로 평가된다.

  • 취업이나 교육을 획득하거나 유지하는 데 어려움
  • 사회적 관계를 시작하거나 유지하는 데 어려움
  • 정신 건강이나 학습 장애 서비스와의 연계
  • 신경 발달 증상(학습장애 및 주의력결핍 과잉행동장애(ADHD) 포함) 혹은 정신 건강 질환 이력[9][10]

5. 치료

자폐 스펙트럼의 관리는 완치보다는 증상 완화와 삶의 질 개선에 중점을 둔다. 예를 들어 상담을 통해 가족 등 주변인과의 불화를 낮추고, 약물이나 심리치료로 여러 증상을 줄이고, 행동 교정을 통해 사회적, 직업적 문제를 최소화하는 시도가 있다. 대체로 지능이 높을수록 치료가 비교적 효과적이고 예후가 좋다.[11] 자폐 스펙트럼 장애의 명확한 치료법은 없으나 아스퍼거 증후군은 경우에 따라 사회적 경험을 쌓으며 증상이 완화되기도 한다.[12] 일각에서는 환자들의 특징에 따라 각자에게 맞는 방식의 관리가 이루어져야 한다고 지적한다.[13]

참조

[1] 저널 The 'fractionable autism triad': a review of evidence from behavioural, genetic, cognitive and neural research 2008-12-01
[2] 저널 Time to give up on a single explanation for autism 2006-10-01
[3] 저널 The origins of social impairments in autism spectrum disorder: studies of infants at risk
[4] 웹인용 F84. Pervasive developmental disorders http://apps.who.int/[...] World Health Organization 2009-10-10
[5] 서적 Handbook of pragmatic language disorders : complex and underserved populations Springer 2021-01-01
[6] 서적 Biopsychology Pearson
[7] 저널 What are infant siblings teaching us about autism in infancy? 2009-06-01
[8] 저널 The screening and diagnosis of autistic spectrum disorders 1999-12-01
[9] 인용 Autism spectrum disorder in adults: diagnosis and management https://www.nice.org[...] NICE 2021-06-14
[10] 웹인용 About autism spectrum disorder (ASD) https://www.canada.c[...] 2016-01-18
[11] 저널 Meta-analysis of Early Intensive Behavioral Intervention for children with autism 2009-05-01
[12] 저널 Asperger's syndrome 2006-10-01
[13] 저널 Management of children with autism spectrum disorders http://pediatrics.aa[...] 2007-11-01
[14] 저널 Advances in autism genetics: on the threshold of a new neurobiology 2008-05-01
[15] 저널 Multiple rare variants in the etiology of autism spectrum disorders
[16] 저널 Autism: definition, neurobiology, screening, diagnosis 2008-10-01
[17] 저널 Autism spectrum disorder 2018-08-01
[18] 저널 Copy-number variations associated with neuropsychiatric conditions 2008-10-01
[19] 저널 Frequency and Complexity of De Novo Structural Mutation in Autism 2016-04-01
[20] 저널 Autism As a Disorder of High Intelligence 2016-06-30
[21] 서적 The pattern seekers: how autism drives human invention 2020-11-10
[22] 저널 New developments in autism 2009-03-01
[23] 저널 Gene linked to sex differences in autism https://www.nih.gov/[...] U.S. Department of Health and Human Services 2020-04-13
[24] 저널 Sex on the brain 2003-07-10
[25] 저널 A Cluster of Autism-Associated Variants on X-Linked NLGN4X Functionally Resemble NLGN4Y 2020-06-03
[26] 저널 Mutations of the X-linked genes encoding neuroligins NLGN3 and NLGN4 are associated with autism 2020-03-30


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