고암모니아혈증

3. 원인

고암모니아혈증은 선천적 원인과 후천적 원인으로 발생할 수 있다. 선천적 원인은 요소 회로의 효소 결핍 등 유전적 문제로 발생하며, 후천적 원인은 간 질환, 약물, 요로 감염 등 다양한 요인에 의해 발생한다. 자세한 내용은 각 하위 섹션을 참고할 수 있다.

3. 1. 선천적 원인

3. 2. 후천적 원인

4. 증상 및 합병증

고암모니아혈증은 간성 뇌증에 기여하는 대사 장애 중 하나이다.^[8]

4. 1. 합병증

5. 치료

고암모니아혈증 치료는 암모니아 섭취를 줄이고, 몸 밖으로 배출하는 것을 늘리는 데 중점을 둔다. 식이 단백질은 암모늄의 원인이 되므로 섭취를 제한하고, 포도당과 지방으로 칼로리를 보충한다. 아르기닌, 페닐부티르산나트륨, 벤조산나트륨 등은 요소 회로 효소 결핍 환자의 고암모니아혈증 치료에 사용되는 약물이다.^[12] 페닐부티르산나트륨과 벤조산나트륨은 노폐 질소 배설을 돕는다. 페닐부티르산은 글루타민과 결합하여 페닐아세틸글루타민을 형성하여 신장을 통해 배설된다. 벤조산나트륨은 글리신과 결합하여 마뇨산을 형성, 혈중 암모니아 농도를 낮추고 신장을 통해 배설된다.^[13] 암모눌은 페닐아세테이트나트륨과 벤조산나트륨을 함유한 약품이다.

락툴로스를 사용하여 장을 산성화하면 암모니아를 양성자화하고 변에 가두어 암모니아 수치를 낮출 수 있다. 이는 간성 뇌증 치료에 사용된다.^[14]

심각한 고암모니아혈증(혈청 암모니아 수치 1000μmol/L 이상)은 혈액투석으로 치료를 시작해야 한다.^[15] 지속적 신 대체 요법(CRRT)은 특히 요소 회로 결함, 예를 들어 오르니틴 트랜스카바모일라제(OTC) 결핍증의 심각한 경우에 신생아 고암모니아혈증 치료에 효과적이다. 이러한 치료에는 여러 분야의 의료진 협력이 필요하며, 시뮬레이션 훈련이 효과적일 수 있다.^[16]

5. 1. 급성기 치료

5. 2. 장기 치료

참조

_[1] 논문 Zinc supplementation reduces blood ammonia and increases liver ornithine transcarbamylase activity in experimental cirrhosis 1992-09
_[2] 논문 Disturbance of the Glutamate-Glutamine Cycle, Secondary to Hepatic Damage, Compromises Memory Function null 2021
_[3] 논문 Guidelines for acute management of hyperammonemia in the Middle East region null 2016
_[4] 웹사이트 Hyperammonemia https://www.ncbi.nlm[...] StatPearls Publishing 2023-04-07
_[5] 논문 Plasma ammonia concentrations in newborns and children null 1984-04
_[6] 논문 Neonatal Hyperammonemia 1984-01-01
_[7] 논문 Clinical practice: the management of hyperammonemia null 2011-01
_[8] 논문 Andrographolide prevents acute hyperammonemia-induced motor dysfunction in rats. Evidences for its mechanism of action https://linkinghub.e[...] 2024-11-17
_[9] 논문 Hyperammonaemia in classic organic acidaemias: a review of the literature and two case histories 2018-12
_[10] 간행물 A case of hyperammonemia in a patient with urinary tract infection and urinary retention https://www.e-urol-s[...] 2020
_[11] 간행물 Hyperammonemia in Urinary Tract Infections 2015-08-20
_[12] 웹사이트 Hyperammonemia https://emedicine.me[...] 2022-09-12
_[13] 웹사이트 Ammonul (Sodium Phenylacetate and Sodium Benzoate Injection) clinical pharmacology - prescription drugs and medications at RxList http://www.rxlist.co[...] 2008-06-26
_[14] 논문 Lactulose in cirrhosis: Current understanding of efficacy, mechanism, and practical considerations 2023-11
_[15] 서적 Chapter 298 – Inborn Errors of Metabolism and Continuous Renal Replacement Therapy Saunders
_[16] 논문 IPE Simulation Enhances the Quality of Care in Neonatal Hyperammonemia https://www.cureus.c[...]
_[17] 논문 Zinc supplementation reduces blood ammonia and increases liver ornithine transcarbamylase activity in experimental cirrhosis 1992-09