데니스 로 (과학자)
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1. 개요
데니스 로는 홍콩 출신의 과학자이다. 그는 옥스퍼드 대학교에서 분자생물학 기술인 중합효소 연쇄 반응(PCR)을 배우고, 이를 활용하여 어머니의 혈액에서 태아 DNA를 검출하는 연구를 진행했다. Rh 질환을 이용한 비침습 산전 검사 개발, 어머니 혈액에서 태아 RNA 검출, DNA 메틸화 차이 발견 등의 연구 성과를 냈으며, 차세대 염기서열 분석(NGS)을 이용한 다운 증후군 진단 기술 개발, 태아 유전체 해독 및 암 진단법 연구를 진행했다. 홍콩 중문 대학교 리카싱 건강과학 연구소 소장 및 화학병리학과 학과장으로 재직 중이며, 2011년 왕립학회 외국인 회원, 2013년 미국국립과학원 외국인 회원으로 선출되었고, 2022년 래스커-드베이키 임상 의학 연구상을 수상했다.
(내용 없음)
데니스 로는 옥스퍼드 대학교에서 중합효소 연쇄 반응(PCR) 기술 연구를 시작하며 경력을 쌓기 시작했다. 그는 박사 과정에서 어머니 혈액 내 태아 세포를 이용한 산전 진단검사 개발을 시도했으나, 낮은 세포 농도와 높은 거짓 양성 비율 등 기술적 어려움에 직면했다.
2. 생애
2. 1. 초기 생애 및 교육
그는 1963년 홍콩에서 태어났다. 어머니는 음악 교사였고, 아버지는 저명한 정신과 의사이자 홍콩 캐슬 피크 병원의 원장을 지냈다. 그에게는 남동생도 있다.
홍콩의 세인트 조셉 칼리지에서 초등 및 중등 교육을 받았다. 중학교 졸업 후 미국으로 건너가 스탠포드 대학교에서 전기공학을 전공했으나, 졸업 후 의학으로 진로를 바꾸었다. 1983년 영국 케임브리지로 건너가 2년간 임상 전 의학 교육을 받고 학사 학위를 취득했으며, 3학년 때는 유전자 복제를 공부했다.
1986년 임상 훈련을 위해 옥스퍼드 대학교로 옮겼으며, 이 시기에는 크라이스트 처치 (옥스퍼드) 소속이었다. 옥스퍼드 대학교에서 1989년 의학 학사 학위를, 1994년 박사 학위(허트포드 칼리지 (옥스퍼드) 소속)를, 2001년 의학박사 학위를 취득했다. 또한, 1990년부터 1993년까지 허트포드 칼리지 (옥스퍼드)에서 젊은 자연과학 특별연구원으로, 1993년부터 1994년까지는 임상의학 발전 특별회원으로 활동했다.
3. 경력
박사 학위를 받은 후에는 옥스퍼드 대학교에서 임상화학 강사 및 그린 칼리지 특별회원으로 활동했으며, 존 래드클리프 병원의 명예 자문 화학병리학자를 겸임했다.
1997년, 암 환자의 혈액에서 순환하는 종양 DNA가 발견된다는 연구 결과에 영감을 받아, 산모의 혈액에서 세포 없이 떠다니는 태아 DNA(세포 유리 태아 DNA, cffDNA)를 찾는 방향으로 연구 전략을 수정했다. 같은 해 홍콩 중문 대학 화학병리학과 수석 강사로 자리를 옮겨 cffDNA를 이용한 비침습적 산전 진단 연구를 본격화했다. 그의 연구는 Rh 질환 진단법 개발, 태아 RNA 검출, DNA 메틸화 패턴 차이 분석 등으로 점차 확장되었다.
2003년 사스(SARS)가 홍콩을 강타하면서 그의 연구는 잠시 중단되기도 했으나, 사태 진정 후 연구를 재개하여 차세대 염기서열 분석(NGS)이라는 당시 새로운 기술을 도입했다. 이를 통해 다운증후군과 같은 염색체 이수성 질환의 진단 정확도를 획기적으로 개선했으며, 이 기술은 2011년부터 실제 임상 현장에 적용되기 시작했다. 더 나아가 그는 산모의 혈액 검사만으로 태아의 전체 유전체 지도를 그리는 방법을 개발했고, 2013년에는 이 방법의 실현 가능성을 성공적으로 증명했다.
비침습적 산전 진단 분야에서의 성과를 바탕으로, 2012년부터는 NGS 기술을 이용하여 혈액 속을 순환하는 종양 DNA를 분석함으로써 암의 유전적 특징을 파악하고 진단하는 연구로까지 영역을 넓혔다.
3. 1. 초기 연구 (PCR)
데니스 로는 원하는 DNA 서열을 빠르게 증폭하는 분자생물학 기술인 중합효소 연쇄 반응(PCR)을 연구하며 연구 경력을 시작했다. 그는 옥스퍼드 대학교 의학부 교수인 존 벨(John Bell)의 강의를 통해 이 기술을 처음 접했고, 벨 교수에게 직접 기술을 배우기를 요청했다. 미래의 박사 학위 지도교수가 된 케네스 앤서니 플레밍과 함께 연구하면서, 그는 당시 비교적 새로운 기술이었던 PCR이 오염 문제로 인해 거짓 양성 결과를 자주 일으킨다는 사실을 발견했다.
이후 그는 어머니의 혈액에서 태아의 DNA를 검출할 수 있는지 관심을 가졌다. PCR 기술을 이용하여 남자아이를 임신한 어머니의 혈액에서 Y 염색체를 검출하는 실험을 진행했다. 박사 과정 동안에는 어머니 혈액 속 태아 세포의 DNA를 이용한 산전 진단검사 연구를 하고자 했으나, 태아 세포의 농도가 매우 낮고 거짓 양성 비율이 높으며, 출산 후에도 태아 세포가 남아있는 문제 등으로 인해 어려움을 겪었다.
3. 2. 세포 유리 DNA 연구
데니스 로는 중합효소 연쇄 반응(PCR) 기술을 배우며 연구 경력을 시작했다. 그는 초기에는 어머니 혈액 속 태아 세포의 DNA를 이용한 산전 진단검사 개발을 시도했으나, 태아 세포의 낮은 농도와 높은 거짓 양성 비율 등의 문제에 부딪혔다.
암 환자의 혈장에서 순환 종양 DNA가 검출된다는 사실을 알게 된 후, 그는 연구 방향을 바꿔 산모 혈액 속 세포 유리 태아 DNA(cffDNA)를 표적으로 삼았다. 1997년, Y 염색체를 유전 표지자로 사용하여 대부분의 임신부 혈장에서 cffDNA의 존재를 확인했으며, 이 발견을 "보닛 아래가 아닌 다른 곳에서 자동차 엔진을 발견한 것과 같다"고 표현했다.
이 발견은 비침습적 산전 진단 분야의 토대가 되었다. 홍콩 중문 대학으로 옮긴 후, 그는 cffDNA를 이용한 Rh 질환 진단, 태아 RNA 검출, DNA 메틸화 차이 분석 등 연구를 확장했다. 2003년 사스(SARS) 유행으로 연구가 잠시 중단되었으나, 이후 차세대 염기서열 분석(NGS) 기술을 도입하여 산전 진단의 정확성을 크게 향상시키는 등 지속적인 연구 성과를 거두었다.
세포 유리 DNA에 대한 그의 연구는 산전 진단 분야를 넘어, 2012년부터는 환자의 혈장에서 순환하는 종양 DNA를 분석하여 암의 유전적 특징을 파악하고 진단하는 연구로 확장되었다.
3. 2. 1. 산전 진단 연구
그는 어머니의 혈액에서 태아 DNA가 검출될 수 있는지 확인하기 위해 중합효소 연쇄 반응(PCR)을 이용, 남자아이를 임신한 어머니의 혈액에서 Y 염색체를 검출하는 연구를 진행했다. 박사과정 중에는 어머니 혈액 속 태아 세포의 DNA를 이용한 산전 진단검사 연구를 하고자 했으나, 태아 세포의 농도가 매우 낮고, 거짓 양성 비율이 높으며, 출산 후에도 태아 세포가 산모 체내에 남아있는 문제 등으로 인해 어려움을 겪었다.
1997년, 그는 암 환자의 혈장에서 순환 종양 DNA가 검출된다는 연구에 착안하여, 산모의 혈액에서 세포가 아닌 세포 유리 태아 DNA(cfDNA)를 찾는 것으로 연구 방향을 전환했다. 그는 다시 Y 염색체를 유전 표지자로 사용하여, 대부분의 임신한 여성의 혈장(세포를 제외한 혈액 성분)에 세포 유리 태아 DNA가 존재함을 보고했다. 이는 산전 진단 분야에서 중요한 발견으로 평가받는다. 그는 이 발견을 "보닛 아래가 아닌 다른 곳에서 자동차 엔진을 발견한 것과 같다"고 비유하기도 했다.
홍콩으로 돌아온 후, 그는 홍콩 중문 대학에서 연구를 이어갔다. 초기 연구 중 하나는 산모가 Rh 음성이고 태아가 Rh 양성일 때 발생할 수 있는 Rh 질환을 이용하여 비침습적 산전 검사를 개발하는 것이었다. 또한 그는 산모 혈액에서 태아 RNA를 검출하여 어떤 유전자 발현이 일어나는지 연구하는 데 활용했다. 이후 산모와 태아 간의 DNA 메틸화 패턴 차이를 이용하여 산모 혈액에서 태아 DNA를 분리하는 새로운 방법을 모색했고, 2002년에 이 방법의 가능성을 확인했다.
그러나 그의 비침습적 산전 검사 연구는 2003년 사스(SARS) 유행으로 인해 일시적으로 중단되었다. 당시 그가 속한 홍콩 중문 대학 의과대학 교육병원인 프린스 오브 웨일스 병원이 사스 확산의 주요 거점 중 하나가 되었기 때문이다. 그의 연구팀은 당시 사스 바이러스의 염기서열을 분석하고 여러 바이러스 균주의 존재를 밝히는 연구에 참여하기도 했다.
사스 유행이 진정된 후, 그는 세포 유리 태아 DNA 검출 연구를 재개했다. 2008년, 그는 기존 PCR보다 처리량이 훨씬 높은 차세대 염기서열 분석(NGS) 기술을 도입했다고 발표했다. 이 기술을 이용하여 21번 염색체가 추가적으로 존재하는 다운증후군과 같은 염색체 이수성을 산모 혈액 검사만으로 진단하는 방법을 개발했다. 이 방법은 이후 연구에서 100%에 가까운 민감도와 약 98%의 특이도를 보이는 것으로 확인되었고, 2011년부터 임상적으로 도입되었다.
이후 그는 태아의 전체 유전체를 산모 혈액 검사로 분석하는 방법을 고안했다. 그는 아버지만 가지고 있고 어머니에게는 없는 DNA 서열(부계 유래)과, 어머니의 혈장에서 정상보다 더 많은 양으로 발견되는 DNA 서열(모계 유래이며 태아가 물려받은 대립유전자)을 차세대 염기서열 분석으로 분석하여 태아가 부모로부터 물려받은 DNA를 각각 구분하고 전체 유전체 정보를 파악하는 방법을 개발했다. 이 발견은 태아의 특정 돌연변이를 검출하는 비침습적 산전 검사로 이어졌으며, 2013년에는 그의 연구팀이 실제로 태아의 전체 유전체 지도를 산모의 혈장만으로 그릴 수 있음을 증명했다.
3. 2. 2. 차세대 염기서열 분석(NGS) 도입
2003년 사스(SARS) 유행으로 잠시 중단되었던 세포 유리 태아 DNA 검출 연구는 사태 진정 후 재개되었다. 2008년, 로 교수는 기존의 중합효소 연쇄 반응(PCR) 방식보다 처리량(스루풋)이 월등히 높은 차세대 염기서열 분석(NGS) 기술을 산전 진단검사에 도입했다고 발표했다. 당시 NGS는 비교적 새로운 기술로 평가받았다.
특히 21번 염색체가 하나 더 있어 발생하는 다운증후군 진단에 NGS 기술을 적용한 결과, 검사의 정확도가 획기적으로 향상되었다. 이후 연구를 통해 이 방법은 민감도 100%, 특이도 약 98%라는 높은 신뢰도를 보이는 것으로 확인되었고, 이를 바탕으로 2011년부터는 실제 임상 현장에서 NGS 기반의 비침습적 산전 검사(NIPT)가 도입되기 시작했다.
3. 2. 3. 태아 유전체 분석
그는 3D로 해리포터 영화를 관람하던 중, 영화 속에서 날아다니는 문자 'H'의 형상을 보고 두 개의 상동 염색체를 떠올렸다. 이를 계기로 태아의 전체 유전체를 분석하는 아이디어를 얻게 되었다. 이 방법은 태아가 아버지와 어머니로부터 각각 물려받은 DNA의 두 부분을 개별적으로 염기서열 분석하는 방식이다. 아버지로부터 유래한 DNA 분석을 위해서는 아버지에게는 존재하지만 어머니에게는 없는 DNA 서열을 식별했다. 반대로 어머니로부터 유래한 DNA 분석의 경우, 어머니의 DNA 서열 수를 계산하여 어머니의 혈장에서 상대적으로 더 많이 존재하는 서열을 통해 태아가 물려받았을 것으로 예상되는 서열을 추론하였다. 이 발견은 태아의 돌연변이를 비침습적으로 감지할 수 있는 새로운 산전 진단검사 방법 개발로 이어졌다. 2013년, 그의 연구팀은 산모의 혈장에서도 태아의 전체 유전체 정보를 확인할 수 있음을 성공적으로 증명하였다.
3. 3. 암 진단 연구
비침입 산전 검사 연구 외에도, 그는 암 진단 분야로 연구를 확장했다. 2012년부터 차세대 염기서열 분석(NGS) 기술을 이용하여 환자의 혈액 속에 떠다니는 암 세포 유래 DNA인 순환 종양 DNA(circulating tumor DNA)를 분석하는 연구를 시작했다. 이를 통해 혈액 검사만으로 암의 유전적 특징을 파악하고, 암을 진단하거나 치료 경과를 예측하는 새로운 방법을 모색했다.
3. 4. 홍콩 중문 대학교 재직
1997년, 홍콩 반환을 앞두고 그는 아내와 함께 홍콩으로 돌아왔다. 같은 해 1월, 홍콩 중문 대학 화학병리학과의 수석 강사로 부임했다. 그는 이 결정을 훗날 인터뷰에서 "보닛 아래가 아닌 다른 곳에서 자동차 엔진을 발견한 것과 같다"고 비유했다.
홍콩 중문 대학 부임 후, 그는 어머니의 혈액에서 세포가 없는 태아 DNA를 찾는 연구를 본격적으로 시작했다. 임신한 어머니의 유전 표지자로 Y 염색체를 다시 사용하여, 대부분의 실험 대상자에게서 세포가 없는 태아 DNA가 존재함을 보고했다. 초기 연구 중 하나로, 어머니가 Rh 음성이고 태아가 Rh 양성일 때 발생하는 빈혈의 일종인 Rh 질환을 이용하여 비침습적 산전 진단 검사법 개발에 집중했다. 또한 어머니의 혈액에서 태아 RNA를 검출하여 어떤 유전자 발현이 일어나는지 파악하는 연구도 진행했다. 이후 그는 어머니의 혈액에서 태아 DNA를 분리하는 새로운 방법을 모색했고, 2002년에는 어머니와 태아 간의 DNA 메틸화 차이를 이용하는 데 성공했다.
그러나 그의 비침습적 산전 검사 연구는 2003년 사스(SARS) 유행으로 인해 잠시 중단되었다. 감염된 환자 중 한 명이 홍콩 중문 대학 의과대학 교육병원인 프린스 오브 웨일스 병원에서 치료를 받으면서 이 병원이 홍콩 내 사스 확산의 주요 거점 중 하나가 되었기 때문이다. 이 기간 동안 그의 연구팀은 사스 바이러스의 염기서열을 분석하고 여러 바이러스 균주의 존재를 밝혀내는 데 기여했으며, 이는 당시 최초의 연구 중 하나였다.
사스 유행이 잦아든 후, 그는 세포 외 태아 DNA 검출 연구를 재개했다. 2008년에는 기존 중합효소 연쇄 반응(PCR)보다 처리량(스루풋)이 훨씬 높은 차세대 염기서열 분석(NGS) 기술을 도입했다고 발표했다. 당시 NGS는 비교적 새로운 기술이었다. 이 방법을 이용하여 21번 염색체가 하나 더 많아 발생하는 다운증후군 진단 연구를 진행했고, 이 진단법은 나중에 민감도 100%, 특이도 약 98%로 밝혀져 2011년 임상에 도입되었다.
2012년, 그는 3D로 해리포터 영화를 보던 중, 날아다니는 'H' 로고를 보고 상동 염색체를 떠올렸다. 이를 계기로 태아 유전체를 연쇄 반응시키는 아이디어를 얻었다. 즉, 태아가 아버지와 어머니로부터 물려받은 DNA의 두 부분을 각각 연쇄 반응시키는 방식이었다. 아버지로부터 유래한 DNA의 경우, 아버지에게만 있고 어머니에게는 없는 염기서열을 찾았다. 어머니로부터 유래한 DNA의 경우, 어머니의 염기서열 수를 세어 혈장에서 과잉으로 발견되는 서열을 통해 태아가 물려받았을 서열을 추론했다. 이 발견은 태아의 돌연변이를 감지하는 비침습적 산전 검사의 새로운 길을 열었다. 2013년 그의 연구팀은 태아의 전체 유전체가 어머니의 혈장에서도 확인될 수 있음을 증명하였다.
비침습적 산전 검사 연구 외에도, 그는 2012년부터 NGS 기술을 이용하여 순환 종양 DNA를 분석하고 예측하는 암 진단법 연구를 시작했다. 그는 환자의 혈장에서 암의 유전자 프로파일을 확인하는 방법을 보고했다.
4. 수상 내역
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| 연도 | 수상 내역 | 수여 기관 |
|---|---|---|
| 2000 | 홍콩의 10대 청년 선정 | |
| 2001 | 세계의 10대 청년 선정 | |
| 2005 | 국가자연과학기금 2등상 | 중화인민공화국 과학기술부 |
| 2006 | 분자진단학 기여상 | 국제임상화학 및 검사의학연맹 (IFCC) |
| 2007 | 국제 임상화학 협회 논문상 | 미국 임상화학 협회 (AACC) |
| 2011 | 왕립학회 외국인 회원 선정 | 왕립학회 |
| 2013 | 미국국립과학원 외국인 회원 선정 | 미국국립과학원 |
| 2013 | 세계 과학 아카데미 회원 선정 | 세계 과학 아카데미 |
| 2014 | 파이살 왕 국제상 | |
| 2016 | 중국 미래과학상 생명과학부문 | |
| 2020 | 분자진단 우수상 | 분자병리학 협회 |
| 2021 | 생명과학 브레이크스루 상 | |
| 2021 | 로열 메달 | 왕립학회 |
| 2022 | 래스커-드베이키 임상 의학 연구상 |
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